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Aberrações Cromossômicas
Mutações na
estrutura ou no
número de
cromossomos
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Mutações cromossômicas
numéricas
AneuploidiasAcréscimo ou perda
de um ou mais
cromossomos
Mutação causada em
parte do genoma
EuploidiasAcréscimo ou perda
de um ou mais
genomas (n)
Mutação causada
devido a uma
variação no número
de genomas
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Aneuploidias
Nulissomia : 2n-2 (44 cromossomos)
ex: Embrião inviável
Monossomia : 2n-1 (45 cromossomos)
ex: Síndrome de Turner
Trissomia : 2n+1 (47 cromossomos)
ex: Síndrome de Patau (13), Down (21)
Klinefelter (XXY), Edwards (18),
Triplo X (XXX) e Duplo Y (XYY)
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Euploidias
Haploidia : n (1 único genoma)
ex: Bactérias , Zangão, gametófitos
Triploidia : 3n (3 genomas)
ex: Maça, Banana, Moluscos (artificial)
Tetraploidia : 4n (4 genomas)
ex: Batatinha
Hexaploidia : 6n (6 genomas)
ex: Trigo
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Síndrome de Turner
FENÓTIPO
• Baixa estatura;
• Disgenesia gonadal;
• Fácies incomum típica;
• Pescoço alado;
• Linha posterior de implantação dos
cabelos baixa;
• Tórax largo com mamilos amplamente
espaçados;
• Freqüência elevada de anomalias
renais e cardiovasculares.
• Ligeiro à acentuado retardamento
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Síndrome de Down
FENÓTIPO
• Malformações dos órgãos
• Retardamento mental
• Pés e mãos pequenas
• Fendas palpebrais oblíquas
• Baixa estatura
• Pavilhão auricular pequeno
• Face achatada
• Boca aberta
• Língua sulcada, saliente e espessa
• Única prega palmar transversal
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Síndrome de Klinefelter
FENÓTIPO
• Estéreis (Testículos pequenos)
• Atrofia dos canais seminíferos
• Estatura elevada
• Pênis pequeno
• Pouca pilosidade no púbis
• Ginecomastia
• Diminuição do nível Intelectual
• Personalidade Imatura e dependente
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Mutações cromossômicas
estruturais
Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação
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Deleção ou deficiência:
•Falta de uma porção do
cromossomo.
•Pode ocorrer nas zonas terminais
ou intersticiais da molécula de DNA
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Translocação:
Transferência de segmentos
entre cromossomos não
homólogos.
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Duplicação:
•Existência de duas cópias de uma dada
região cromossômica
•Freqüentemente associada à deleção no
correspondente cromossomo homólogo.
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Inversão:Remoção de um segmento de DNA e inserção
numa posição invertida (180º) no mesmo ou num
outro local do cromossomo.
A inversão pode ser:•paracêntrica – não inclui o centrómero;
•pericêntrica – inclui o centrómero..