abordagem clínica, epidemiológica e laboratorial das anomalias congênitas marcial francis galera
TRANSCRIPT
Abordagem Clínica, Abordagem Clínica,
Epidemiológica e Epidemiológica e
Laboratorial das Anomalias Laboratorial das Anomalias
CongênitasCongênitas
Marcial Francis GaleraMarcial Francis Galera
Saram po, Caxum ba,Rubéola, Varicela
Luxação Congênita do Quadril,Anencefalia
Fibrose Cística, Hem ofilia A,Acondroplasia, Distrofia M uscular
DOENÇAS
Causas ambientaisCausas ambientais Causas genéticasCausas genéticas
ambienteambiente XX genótipogenótipo
SaúdeSaúde
D. ambientalD. ambiental
D. genéticaD. genética
D. multifatorialD. multifatorial
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS;DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS;
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS;DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS;
DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS;DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS;
DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS.DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS.
Cariótipo Feminino Normal (46,XX)Cariótipo Feminino Normal (46,XX)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NuméricasNuméricas Número total de cromossomos diferente de Número total de cromossomos diferente de 46.46.
EstruturaisEstruturaisAlteração na estrutura de algum cromossomo.Alteração na estrutura de algum cromossomo.
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASNuméricas - Numéricas - Síndrome de DownSíndrome de DownCariótipo: 47,XX,+21 / 47,XY,+21Cariótipo: 47,XX,+21 / 47,XY,+21
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASNuméricas - Numéricas - Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerCariótipo: 45,XCariótipo: 45,X
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASEstruturais - Estruturais - Síndrome do miado do gato Síndrome do miado do gato (5p-)(5p-)Cariótipo: 46,XX,del(5p)Cariótipo: 46,XX,del(5p)
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASEstruturais - Estruturais - Síndrome de Wolf-Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)Hirschhorn (4p-)Cariótipo: 46,XX,del(4p)Cariótipo: 46,XX,del(4p)
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas DominantesAutossômicas Dominantes Acondroplasia Acondroplasia Sd. Treacher Collins Sd. Treacher Collins
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICASAutossômicas DominantesAutossômicas Dominantes
Neurofibromatose tipo INeurofibromatose tipo I
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICASAutossômicas DominantesAutossômicas Dominantes
Síndrome de WaardenburgSíndrome de Waardenburg
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICASAutossômicas DominantesAutossômicas Dominantes
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas RecessivasAutossômicas Recessivas Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler Anemia Anemia FalciformeFalciforme
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas RecessivasAutossômicas Recessivas
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas RecessivasAutossômicas Recessivas
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X DominanteLigadas ao X DominanteRaquitismo resistente àRaquitismo resistente à Vitamina DVitamina D
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X DominanteLigadas ao X Dominante
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X RecessivaLigadas ao X RecessivaDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICASDOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X RecessivaLigadas ao X Recessiva
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS DOENÇAS MITOCONDRIAISMITOCONDRIAIS Oftalmopatia de Oftalmopatia de LeberLeber
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MULTIFATORIAISDOENÇAS MULTIFATORIAIS
Fatores ambientais e genéticosFatores ambientais e genéticos
Defeito de Fechamento do Tubo Defeito de Fechamento do Tubo Neural;Neural;Cardiopatias Congênitas;Cardiopatias Congênitas;Estenose Hipertrófica do Piloro.Estenose Hipertrófica do Piloro.
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MULTIFATORIAISDOENÇAS MULTIFATORIAISDefeito de Fechamento do Tubo NeuralDefeito de Fechamento do Tubo Neural
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
Por que estudarPor que estudar
doenças genéticas / doenças genéticas /
anomalias congênitas?anomalias congênitas?
Declínio da importância dosfatores ambientais (agentes
infecciosos)
Maior concentração dos óbitos no período perinatal
Repercussão importante nas taxas de mortalidade infantil (< 1 ano)
• A.C. – 1 em cada 3 principais diagnósticosA.C. – 1 em cada 3 principais diagnósticos
• 37% das admissões hospitalares pediátricas37% das admissões hospitalares pediátricas
• Mortalidade hospitalar – 9,8% (dobro das Mortalidade hospitalar – 9,8% (dobro das outras causas)outras causas)
• Maior permanência hospitalar – 5,7 dias (M: Maior permanência hospitalar – 5,7 dias (M: 4,5)4,5)
• Maior custo de internaçãoMaior custo de internação
MORBIDADEMORBIDADE
ClowClow 19731973 CanadáCanadá 3333
HallHall 19781978 U.S.A U.S.A 4040
DayDay 19731973 U.S.A U.S.A 4949
BarreiroBarreiro 19761976 ArgentinaArgentina 2424
CarnevaleCarnevale 19851985 MéxicoMéxico 2525
PenchaszadechPenchaszadech 19791979 VenezuelaVenezuela 1010
PintoPinto 19941994 BrasilBrasil 2323
Autor Autor anoano paíspaís% sobre% sobre
total de internaçõestotal de internações
Anomalias Genéticas / Congênitas X Hospitais PediátricosAnomalias Genéticas / Congênitas X Hospitais Pediátricos
MORTALIDADE INFANTILMORTALIDADE INFANTIL
ANOANO A.C.A.C. CAUSACAUSA
19801980
19901990
20002000
5%5%
8%8%
13%13%
5ª5ª
4ª4ª
2ª2ª
DATASUS
Mortalidade infantil atribuída aos Mortalidade infantil atribuída aos defeitos congênitos – 20%defeitos congênitos – 20%
DEFEITOS CONGÊNITOS DEFEITOS CONGÊNITOS EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA
Causas das anomalias congênitasCausas das anomalias congênitas
Anomalias cromossômicas:Anomalias cromossômicas:
•6 a 7% dos zigotos;6 a 7% dos zigotos;
•50% dos abortos;50% dos abortos;
•5% dos natimortos;5% dos natimortos;
•0,5 a 0,6% dos nascidos vivos.0,5 a 0,6% dos nascidos vivos.
Anomalias CromossômicasAnomalias Cromossômicas 0,50 %0,50 %
Gene Autossômico DominanteGene Autossômico Dominante 0,70 %0,70 %
Gene Autossômico RecessivoGene Autossômico Recessivo 0,25 %0,25 %
Gene Ligado ao Sexo (X)Gene Ligado ao Sexo (X) 0,07 %0,07 %
Herança MultifatorialHerança Multifatorial
2,00 %2,00 %
INCIDÊNCIAS DE PATOLOGIAS INCIDÊNCIAS DE PATOLOGIAS GENÉTICAS EM RECÉM-NASCIDOS VIVOS.GENÉTICAS EM RECÉM-NASCIDOS VIVOS.
EPIDEMIOLOGIA DAS ANOMALIAS CONGÊNITASEPIDEMIOLOGIA DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS
• É o estudo da distribuição e determinantes de É o estudo da distribuição e determinantes de
doença entre populações;doença entre populações;
• Estudo das manifestações da doença e suas Estudo das manifestações da doença e suas
associações.associações.
ECLAMCECLAMC(ESTUDO COLABORATIVO LATINOAMERICANO DE (ESTUDO COLABORATIVO LATINOAMERICANO DE
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS)MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS)
Programa de investigação clínica e epidemiológica das Programa de investigação clínica e epidemiológica das anomalias do desenvolvimento que opera com anomalias do desenvolvimento que opera com nascimentos hospitalares em países latino-americanos.nascimentos hospitalares em países latino-americanos.
• Início – 01 de julho de 1967.Início – 01 de julho de 1967.• Programado como investigação dos fatores de risco na Programado como investigação dos fatores de risco na causalidade das malformações, com metodologia caso-causalidade das malformações, com metodologia caso-controle.controle.
2,44% de MF em RN vivos2,44% de MF em RN vivos
3,79% de MF em NATIMORTOS3,79% de MF em NATIMORTOS
ECLAMC (1987)ECLAMC (1987)INCIDÊNCIA X VIGILÂNCIAINCIDÊNCIA X VIGILÂNCIA
NO BRASILNO BRASIL
• Política visando o atendimento às anomalias congênitas é urgente por sua crescente importância.
• OMS – modificações nos serviços de saúde necessários ao atendimento da população, desviando o foco de doenças agudas para o manejo dos problemas crônicos.
AÇÕES GOVERNAMENTAISAÇÕES GOVERNAMENTAIS
• Programa Nacional de Imunização.
• Fortificação das farinhas com ácido
fólico.
• Campo 34 da DNV – permite que sejam
registradas, de forma sistemática, as
anomalias congênitas ao nascimento.
CAMPO 34CAMPO 34
CAMPO 34CAMPO 34
QUAL A MAGNITUDE DO QUAL A MAGNITUDE DO
PROBLEMA??PROBLEMA??
Uma vez conseguido isso, o Uma vez conseguido isso, o
próximo passo será estudar próximo passo será estudar
as medidas de prevenção.as medidas de prevenção.
PREVENÇÃOPREVENÇÃO
PrimáriaPrimária - pré-concepcional e evita a ocorrência do - pré-concepcional e evita a ocorrência do
defeito congênito;defeito congênito;
SecundáriaSecundária - pré-natal e evita o nascimento de um feto - pré-natal e evita o nascimento de um feto
com defeito congênito;com defeito congênito;
TerciáriaTerciária - pós-natal e evita as complicações dos - pós-natal e evita as complicações dos
defeitos congênitos melhorando suas possibilidades de defeitos congênitos melhorando suas possibilidades de
sobrevida assim como sua qualidade de vida.sobrevida assim como sua qualidade de vida.
OUTRO ENTRAVE:OUTRO ENTRAVE:
Implantação da Política de Implantação da Política de
Genética Médica no SUS Genética Médica no SUS
ainda não foi implementado!ainda não foi implementado!
Determinação do diagnóstico e Determinação do diagnóstico e conseqüente definição do prognóstico;conseqüente definição do prognóstico;
Apoio aos pais e familiares;Apoio aos pais e familiares;
Estabelecer o prognóstico familialEstabelecer o prognóstico familial (Aconselhamento Genético).(Aconselhamento Genético).
OBJETIVO DE UMA AVALIAÇÃOOBJETIVO DE UMA AVALIAÇÃOGENÉTICO-CLÍNICAGENÉTICO-CLÍNICA
ACONSELHAMENTO GENÉTICOACONSELHAMENTO GENÉTICO
DIAGNÓSTICO DA DOENÇA GENÉTICADIAGNÓSTICO DA DOENÇA GENÉTICA
SUSPEITARSUSPEITAR
Doença GenéticaDoença GenéticaQUANDO SUSPEITAR ?QUANDO SUSPEITAR ?
HISTÓRIA FAMILIAR E PRÉ-NATALHISTÓRIA FAMILIAR E PRÉ-NATAL
Consangüinidade;Consangüinidade;Outros afetados, por doença genética, na Outros afetados, por doença genética, na
família;família;Fatores de risco maternos (exposição a Fatores de risco maternos (exposição a
teratógenos, patologias crônicas)teratógenos, patologias crônicas)
Doença GenéticaDoença GenéticaQUANDO SUSPEITAR ?QUANDO SUSPEITAR ?
HISTÓRIA FAMILIAR E PRÉ-NATALHISTÓRIA FAMILIAR E PRÉ-NATAL
Atividade fetal;Atividade fetal;Apresentação e tamanho do feto;Apresentação e tamanho do feto;Alteração no volume do líquido amniótico.Alteração no volume do líquido amniótico.
DADOS DE NASCIMENTODADOS DE NASCIMENTO
Condições gerais;Condições gerais;Boletim de Apgar;Boletim de Apgar;Anormalidades de tamanho;Anormalidades de tamanho;Anormalidades do tônus;Anormalidades do tônus;Sinais/sintomas neurológicos e/ou Sinais/sintomas neurológicos e/ou
metabólicos inexplicados;metabólicos inexplicados;Presença de anomalias congênitas.Presença de anomalias congênitas.
QUANDO SUSPEITAR ?QUANDO SUSPEITAR ?
EXAME FÍSICOEXAME FÍSICO
GeralGeralMorfológicoMorfológico
(antropometria e descrição detalhada do (antropometria e descrição detalhada do
fenótipo).fenótipo).
ANOMALIAS CONGÊNITASANOMALIAS CONGÊNITAS
QUANDO SUSPEITAR ?QUANDO SUSPEITAR ?
ANOMALIAS CONGÊNITASANOMALIAS CONGÊNITAS
Alterações estruturais ou metabólicas presentes ao Alterações estruturais ou metabólicas presentes ao nascimento que podem ser geneticamente nascimento que podem ser geneticamente determinadas ou resultado da influência ambiental determinadas ou resultado da influência ambiental durante a vida fetal ou embrionária (Apgar & Stickle, durante a vida fetal ou embrionária (Apgar & Stickle, 1986).1986).
3 - 5% dos recém-nascidos apresentam pelo menos 3 - 5% dos recém-nascidos apresentam pelo menos uma anomalia menor presente ao nascimento.uma anomalia menor presente ao nascimento.
MENORESMENORES
MAIORESMAIORES
ANOMALIAS CONGÊNITASANOMALIAS CONGÊNITAS
ANOMALIAS MENORESANOMALIAS MENORES
São alterações estruturais freqüentes que São alterações estruturais freqüentes que
não produzem alterações significativas na não produzem alterações significativas na
saúde ou comprometimento social.saúde ou comprometimento social.
Prega palmar transversal únicaPrega palmar transversal única ClinodactiliaClinodactilia
ANOMALIAS MENORESANOMALIAS MENORES
Causa desconhecida – 50 a 60%Causa desconhecida – 50 a 60%
Anomalias menores Anomalias menores
Presentes em 14% dos recém-nascidosPresentes em 14% dos recém-nascidos
90% dos recém-nascidos com três ou mais 90% dos recém-nascidos com três ou mais
anomalias menores - têm anomalia maior.anomalias menores - têm anomalia maior.
ANOMALIAS MAIORES ANOMALIAS MAIORES
Têm conseqüências médicas e Têm conseqüências médicas e sociais;sociais;
Requerem atenção médica;Requerem atenção médica;
Geralmente deixam seqüelas.Geralmente deixam seqüelas.
ANOMALIAS MAIORES ANOMALIAS MAIORES
Fenda labial Hemangioma Atresia de duodeno e esôfago
METODOLOGIAMETODOLOGIA
História familiarHistória familiar Exame genético-clínicoExame genético-clínico Exame físico geral;Exame físico geral; Descrição detalhada do fenótipo;Descrição detalhada do fenótipo; Exame antropométrico;Exame antropométrico; Análise dos padrões dermo-papilares;Análise dos padrões dermo-papilares; Documentação fotográfica.Documentação fotográfica. Exames complementaresExames complementares
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
SIMSIM
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
SIMSIM
Confirmação Confirmação laboratorial, quando laboratorial, quando
possívelpossível
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
SIMSIM
Confirmação Confirmação laboratorial, quando laboratorial, quando
possívelpossívelORIENTAÇÃO, PROGNÓSTICO E ORIENTAÇÃO, PROGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICOACONSELHAMENTO GENÉTICO
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
NÃONÃO
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
NÃONÃO
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
NÃONÃO
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Pesquisa na Pesquisa na literaturaliteratura
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
NÃONÃO
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Pesquisa na Pesquisa na literaturaliteratura
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
SIMSIM NÃONÃO
Confirmação Confirmação laboratorial, quando laboratorial, quando
possívelpossível
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Pesquisa na Pesquisa na literaturaliteratura
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
SIMSIM NÃONÃO
Confirmação Confirmação laboratorial, quando laboratorial, quando
possívelpossívelORIENTAÇÃO, PROGNÓSTICO E ORIENTAÇÃO, PROGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICOACONSELHAMENTO GENÉTICO
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Pesquisa na Pesquisa na literaturaliteratura
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
NÃONÃO
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Pesquisa na Pesquisa na literaturaliteratura
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
Criança com Criança com Dismorfias múltiplasDismorfias múltiplas
Obter anamneseObter anamnese
Realizar exame morfológicoRealizar exame morfológico
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
SIMSIM NÃONÃO
Confirmação Confirmação laboratorial, quando laboratorial, quando
possívelpossívelORIENTAÇÃO, PROGNÓSTICO E ORIENTAÇÃO, PROGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICOACONSELHAMENTO GENÉTICO
Escolher sinais Escolher sinais maiores (ganchos)maiores (ganchos)
Pesquisa na Pesquisa na literaturaliteratura
Reconhece uma síndrome?Reconhece uma síndrome?
METODOLOGIAMETODOLOGIAPESQUISA NA LITERATURAPESQUISA NA LITERATURA
LivrosLivros Artigos científicosArtigos científicos Atlas de síndromesAtlas de síndromes Site:Site:www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?
db=OMIMdb=OMIM Programas:Programas: LDDBLDDB LNDBLNDB POSSUMPOSSUM
SIMULAÇÃOSIMULAÇÃO
SIMULAÇÃOSIMULAÇÃOLuxação do CristalinoLuxação do Cristalino
SIMULAÇÃOSIMULAÇÃOLuxação do CristalinoLuxação do Cristalino
AracnodactiliaAracnodactilia
SIMULAÇÃOSIMULAÇÃOLuxação do CristalinoLuxação do Cristalino
AracnodactiliaAracnodactilia
EscolioseEscoliose
SIMULAÇÃOSIMULAÇÃOLuxação do CristalinoLuxação do Cristalino
AracnodactiliaAracnodactilia
EscolioseEscoliose
Dilatação da AortaDilatação da Aorta
LISTA DE SINAISLISTA DE SINAIS
•Luxação do Cristalino;Luxação do Cristalino;•Aracnodactilia;Aracnodactilia;•Escoliose;Escoliose;•Dilatação da aorta.Dilatação da aorta.
PROGRAMA LDDBPROGRAMA LDDB
Exames complementaresExames complementares
Métodos de diagnóstico por imagem:Métodos de diagnóstico por imagem:
Radiografia simples;Radiografia simples;
Tomografia Computadorizada;Tomografia Computadorizada;
Ressonância Magnética;Ressonância Magnética;
Ultra-som.Ultra-som.
METODOLOGIAMETODOLOGIA
Exames complementaresExames complementares
Laboratoriais:Laboratoriais:Hematologia;Hematologia;Bioquímica;Bioquímica;Citogenética Clássica e Molecular;Citogenética Clássica e Molecular;Biologia Molecular.Biologia Molecular.
METODOLOGIAMETODOLOGIA
ANÁLISE CROMOSSÔMICAANÁLISE CROMOSSÔMICAMATERIAL:MATERIAL:•LINFÓCITOSLINFÓCITOS•MEDULA ÓSSEAMEDULA ÓSSEA•FIBROBLASTOS DE PELEFIBROBLASTOS DE PELE•VILOSIDADES CORIÔNICASVILOSIDADES CORIÔNICAS•LÍQUIDO AMNIÓTICOLÍQUIDO AMNIÓTICO•TECIDO TUMORALTECIDO TUMORAL•RESTOS OVULARESRESTOS OVULARES
MÉTODOS DE COLORAÇÃO:MÉTODOS DE COLORAÇÃO:•COLORAÇÃO CONVENCIONALCOLORAÇÃO CONVENCIONAL•BANDAS G, Q, R.BANDAS G, Q, R.•FISHFISH
CCAARRIIÓÓTTIIPPOO
CROMOSSÔMOS HUMANOSCROMOSSÔMOS HUMANOSBANDASBANDAS
Cariótipo Masculino Normal (46,XY)Cariótipo Masculino Normal (46,XY)
ESTUDOS BIOQUÍMICOSESTUDOS BIOQUÍMICOS
•TESTES QUALITATIVOS DE URINA;TESTES QUALITATIVOS DE URINA;•CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS;CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS;•CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDEOS;CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDEOS;•CROMATOGRAFIA DE MUCOPOLISSACÁRIDES;CROMATOGRAFIA DE MUCOPOLISSACÁRIDES;•DOSAGENS PLASMÁTICAS;DOSAGENS PLASMÁTICAS;•ENSAIOS ENZIMÁTICOS NO PLASMA;ENSAIOS ENZIMÁTICOS NO PLASMA;•ENSAIOS ENZIMÁTICOS EM LEUCÓCITOS.ENSAIOS ENZIMÁTICOS EM LEUCÓCITOS.
ESTRATÉGIAS DE ANÁLISE MOLECULARESTRATÉGIAS DE ANÁLISE MOLECULAR
Estratégia por análise direta:Estratégia por análise direta:Gene seqüenciado e mutações restritas.Gene seqüenciado e mutações restritas.
Exemplo: Acondroplasia (Exemplo: Acondroplasia (FGFR3FGFR3))
Estratégia por análise indireta:Estratégia por análise indireta:Gene mapeado e não seqüenciado / gene muito Gene mapeado e não seqüenciado / gene muito extenso / sem mutações prevalentes.extenso / sem mutações prevalentes.Exemplo: Doença policística renal tipo adultoExemplo: Doença policística renal tipo adulto
Reação em Cadeia da Polimerase Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)(PCR)
Aplicação:Aplicação:•Análise qualitativa para deteção de DNA/RNA de vírus, Análise qualitativa para deteção de DNA/RNA de vírus,
bactérias, protozoários;bactérias, protozoários;•Detecção de fragmentos cromossômicos (Y);Detecção de fragmentos cromossômicos (Y);•Detecção de rearranjo gênico (LMC, Detecção de rearranjo gênico (LMC, abl/bcrabl/bcr; 9/22); 9/22)•Detecção de mutações de ponto (AF - GAG - GTG)Detecção de mutações de ponto (AF - GAG - GTG)•Detecção de deleções (FC - Delta F508)Detecção de deleções (FC - Delta F508)•Determinação de vínculo biológicoDeterminação de vínculo biológico
DOENÇAS INFECCIOSASDOENÇAS INFECCIOSAS
•CMVCMV•ClamídiaClamídia•EBVEBV•Hepatite B, CHepatite B, C•Herpes 1 e 2Herpes 1 e 2•HIVHIV•ListerioseListeriose
•HPVHPV•ParvoviroseParvovirose
•RubéolaRubéola•LuesLues
•ToxoplasmosToxoplasmosee
•VaricelaVaricela
DOENÇAS GENÉTICASDOENÇAS GENÉTICAS
•Fibrose CísticaFibrose Cística•Anemia FalciformeAnemia Falciforme•AcondroplasiaAcondroplasia•Distrofia muscularDistrofia muscular•EIMsEIMs•Coréia de HuntingtonCoréia de Huntington•Osteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
•CranioestenosesCranioestenoses•Displasias Displasias
EsqueléticasEsqueléticas•FenilcetonúriaFenilcetonúria
•Síndrome do X FrágilSíndrome do X Frágil•Hemofilia AHemofilia A
•Neurofibromatose INeurofibromatose I•HACHAC
AVALIAÇÃO EMAVALIAÇÃO EMGENÉTICA CLÍNICAGENÉTICA CLÍNICA
Determinação do diagnóstico e Determinação do diagnóstico e conseqüente definição do conseqüente definição do prognóstico;prognóstico;
Apoio aos pais e familiares;Apoio aos pais e familiares;
Estabelecer o prognóstico familial Estabelecer o prognóstico familial (Aconselhamento Genético).(Aconselhamento Genético).
[email protected]@uol.com.br