Aconselhamento Genético

Rodrigo R. Franco Luciana Barreto Genética básica

Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de São Paulo – Campus Barretos

“...Cuidando de um

ser imprestável...”

“...Eu daria...o meu sangue para que ele

fosse feliz...”

① O Aconselhamento genético (AG) visa...

→ Designar a transmissão de informações sobre um distúrbio genético;

→ Destacar sua incidência e suas chances de se manifestar em mais de um

indivíduo de um grupo familiar;

→ Constatar se há alguma forma de evita-lá ou de

trata-lá (ZATZ, 2011; VAIRO, 2013);

1. Considerações gerais

→ Medidas psicoeducacionais;

→ O aconselhador deverá explicar

claramente tudo sobre a doença;

→ Orientar sobre o uso dos possíveis

recursos terapêuticos;

→ Diminuição do sofrimento humano.

→ Prospectivo = Ocorrência de uma doença genética na família

de pessoas que apresentam riscos, mas nunca tiveram tal doença;

→ Retrospectivo = Existencia de indivíduos doentes, e deseja-se

saber a chance de outro vir a nascer com o mesmo problema

Tipos de aconselhamento

Etapas do AG

→ Heranças monogênicas podem ser calculadas pelos princípios

mendelianos;

→ Houver variação da penetrancia ou da expressividade, os dados

sofrerão alterações

→ Método probabilístico que propõe analisar as probabilidades

relativas de duas ou mais possibilidades;

Análise dos riscos

→ Testes genéticos devem ser exclusivamente voluntários;

→ Decisões absolutamente pessoais;

→ Sigilo sobre os resultados dos testes;

→ Devem ser acessíveis para todos os indivíduos.

Aspecto ético

→ Comprovação de não paternidade;

→ Transmissão da mutação por parte de um dos pais;

→ Feto inviável e não chegará a nascer;

→ Rejeição

→ Contrato.

→ Depressão;

→ Ansiedade;

→ Sentimento de culpa;

→ Conflitos com a justiça.

→ Eugenia → selecionar características humanas padronizadas;

→ Ações de extermínio de qualquer anomalia que possa se

perpetuar na raça humana;

→ Seres funcionais para uma sociedade idealisada;

→ O AG pretende auxiliar nos interesses do paciente e de sua

família.

Perspectiva histórica

→ 1865 → Francis Galton → cunhou pela primeira vez o termo eugenia;

→ Importância do controle na reprodução para aperfeiçoar a espécie humana;

→ Características de sucesso eram hereditárias;

→ Não conhecia a importância da variabilidade genética na evolução do homem.

→ XX a eugenia ganhou força nos Estados Unidos;

→ Justificativa genética para acabar com seres inferiores;

→ Baseadas em fatores como status social, cor de pele, ou

mesmo tendências ao alcoolismo;

→ Esterilização de milhares de pessoas

→ Adolf Hitler, contou com o apoio teórico de um manual escrito

por biólogos germânicos

→ Fundamentar suas ideias que foram expressas em seu livro;

→ Ganhou fortes aliados e em 1933 promulgou a Lei de

Esterilização Eugênica.

→ Destinar pessoas à eutanásia

→ O médico paulista Renato Kehl;

→ Aplicava ideais eugenicos em um contexto de higienização;

→ Trazia nas entrelinhas a limpeza da sociedade;

→ Discriminava todo e qualquer ser que tivesse alguma

característica dita inferior.

→ Expressão aconselhamento genético se deu nos Estados

Unidos;

→ Teve como cenário o Instituto Dight para Genética Humana;

→ O médico Sheldon Reed passou a oferecer atendimentos às

famílias de pessoas com doenças genéticas;

→ Intuito de afastar a nova genética do perverso passado

eugênico,

→ Um dos primeiros a utiliza-la em saúde pública, voltada para o bem-estar individual e distante de metas eugênicas;

→ Brasil possui registros de programas de aconselhamento genético desde a década de 1950.

②Sindrome de Down

→ Diagnóstico é feito após o nascimento da criança;

→ A notícia então deve ser dada aos pais, mantendo a calma dos

mesmos;

→ Após a notícia a familia é encaminhada ao aconselhamento

genético,

O aconselhamento na prática

→ Serão alertados sobre as consequências da doença e sobre a

importância de estimular a criança precocemente

→ A SD traz consequências motoras e mentais significativas.

→ Ausência ou demora da estimulação podem limitar o

desenvolvimento do indivíduo e consequêntemente, seu futuro

na sociedade;

→ Geram sentimentos desagradáveis e podem concretizar o

isolamento social.

→ Caso mais freqüente é a não disjunção dos cromossomos 21

durante a formação de gametas na meiose de um dos genitores;

→ Ocorrência de erros meióticos em decorrência do mecanismo

da gametogênese feminina;

→ Contudo, também pode ocorrer translocação e mosaicismo

deste cromossomo

Não disjunção

→ Óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomos, devido à presença de dois cromossomos 21

→ Criança apresentará cariótipo com 47 cromossomos, sendo um deles a cópia extra do cromossomo 21

→ Um cromossomo 21 se liga ao braço de um dos cromossomos

do par 14;

→ Cariótipo do afetado pela SD tem 46 cromossomos.

Na translocação

→ Embrião apresenta dois tipos de células, um com número 46

(Normal) e outra linhagem celular com 47 cromossomos;

→ Possivelmente originado em uma divisão mitótica de uma

célula do próprio embrião;

→ Dará origem a uma linhagem de células doentes.

No mosaicismo cromossômico

③Anemia Falciforme

→ Causada por uma mutação de ponto no gene da β globina da

hemoglobina;

→ Substituição do aminoácido glutamato por uma valina,

→ Originando uma hemoglobina anormal, denominada

hemoglobina S (HbS);

→ Somente os homozigotos SS possuem anemia falciforme

→ Não possui tratamento;

→ Alguns fatores podem contribuir para uma boa qualidade de

vida Segundo BRAGA (2007)

→ Boa nutrição;

→ Profilaxia, diagnóstico e terapêutica precoce de infecções;

→ Manutenção de boa hidratação e evitar condições climáticas

adversas.

→ O recém-nascido está protegido contra as manifestações

clínicas da anemia falciforme até os 6 meses, pela presença de

hemoglobina fetal, que possui maior afinidade com o gás

oxigênio (O2)

④ Distrofia Muscular Duchenne

→ Herança recessiva, ligada ao X, que afeta um em cada 3.300

nascidos vivos

→ Músculo estriado esquelético, coração, cérebro, com evolução

progressiva

→ óbito por volta dos dezessete anos, geralmente provocado por

eventos cardiorrespiratórios

→ Mulheres heterozigotas para a doença não apresentam fraquezas

e/ou problemas

→ Mas podem apresentar dores musculares, problemas cardiácos e

aumento da pantorrilha

→ Manifesta precocemente na infância com atraso motor.

→ Levando a incapacidade de andar dentro de dez anos a partir do

início dos sintomas

→ Forçando o indivíduo a rastejar em caso de esforço.

→ Tratamento para os portadores está no potencial das células-

tronco embrionárias para formar os tecidos necessários;

→ Substituindo assim o músculo que está se degenerando;

→ Uso precoce de corticoides para ajudar a diminuir o processo

inflamatório do músculo;

→ Fisioterapia e hidroterapia, são recursos importantes para

controlar a progressão da doença;

→ Fator importante para o diagnóstico pré-natal de doenças

cromossômicas;

→ Busca de tratamentos e uma possível interrupção da gravidez como

ocorre em muitos países europeus;

→ Importantes para achar o tratamento pós-natal mais adequado;

→ Exames como análise de cariótipo, estudos moleculares e triagem

neonatal (teste do pezinho).

Aconselhamento pré-natal

⑤ Métodos invasivos para exame

→ Aminocentese → retirada de amostra do líquido amniótico ,

detentor de amniócitos e enzimas;

→ Cordocentese → retirada de sangue do feto por meio do

cordão umbilical;

→ Levado ao laboratório para ser análisado, destacando as

possíveis anormalidades cromossômicas

⑥Triagem neonatal

→ Pequeno furo no calcanhar do recém nascido;

→ Fenilcetonúria→ falta da enzima fenilalanina hidroxilase,

que transforma a fenilalanina em tirosina;

→ Galactosemia→ falta da enzima galactose-1-fosfato uridil

transferase, responsável pelo processamento do açúcar contido no

leite;

→ Anemia falciforme → Formação da hemoglobina anormal S

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