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Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga
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HISTÓRICO 1961: Sandberg 1º relato 47, XYY 1965: Jacobs hosp. segurança
máxima 1968: Nielsen
Lancet: prevalência 25-60X em homens em instit. Penitenciárias
Popularização
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HISTÓRICO Repercussão pública: imprensa leiga Time magazine
“ódio incontrolável” Auto – diagnóstico Imaginário popular
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EPIDEMIOLOGIA Maioria dos estudos
metodologia inadequadaJacobs: 197 detentos, dois 47,
XYY 1,02% não poderia ser explicado ao acaso ???
Epidemiologia na população: 1 / 1000
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CROMOSSOMO YY
Diferenciação sexual Herdado do pai
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CROMOSSOMO YY Região SRY
- Localiza-se em Yp11.3- Região determinante do sexo
(masculinidade - formação dos testículos)
Região GCY Localiza-se em Yq11.22Em pesquisa
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SRY
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GCY
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CROMOSSOMO YY Correlação: Comprimento do Y e Estatura
Aumento da banda heterocromátoica Yq12 aumento da altura
Homens s/ braço longo do Y estatura e infertilidade
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CARIÓTIPOCARIÓTIPO
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ETIOLOGIAETIOLOGIA Não disjunção (específica e
exclusiva) na anáfase da meiose 2 paterna
Erro mitótico pós-zigótico
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ETIOLOGIAETIOLOGIA 47, XYY
oligozoospermia – normozoospermia
“Y” é perdido antes da formação das espermátides, deixando um bivalente
XY para meiose normal
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ETIOLOGIAETIOLOGIA CARIÓTIPO MOSAICO
Incidência de dissomia X
Níveis de mosaicismo Tx hiperploidia Tx dissomia XY Tx dissomia YY
19% 90%
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Investigar esperma por FISH para determinar risco antes de injeção intra-citoplasmática de
esperma !!
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ASPECTOS ASPECTOS CLÍNICOSCLÍNICOS
Estatura- Não evidenciada até 5-6 anos
Acne cística nodular- Maior incidência e intensidade- Lactente
Constituição muscular - Bem desenvolvida- Coordenação
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ASPECTOS ASPECTOS CLÍNICOSCLÍNICOS
Desenvolvimento físico- Aumento do tamanho dos
dentes- Maiores dimensões faciais
(glabela proeminente, assimétrica)
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ASPECTOS ASPECTOS CLÍNICOSCLÍNICOS
Urogenital- Hipogonadismo, hipospádia,
tamanho genitália, criptorquidismo e fertilidade
Cardiovascular- Prolongamentos PR - complexo QRS
Trombocitemia
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ASPECTOS ASPECTOS CLÍNICOSCLÍNICOS
Desenvolvimento psicosocial
- Déficit de atenção e inteligência, hiperatividade, comportamento anti-social, impulsividade, baixo controle emocional e Esquizofrenia (?)
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ASPECTOS ASPECTOS CLÍNICOSCLÍNICOS
CRIMINALIDADE ?
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FERTILIDADEFERTILIDADE
Genitália Fertilidade
Combinação de efeitos deletérios
Anormalidades no pareamento do cromossomo
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FERTILIDADEFERTILIDADE
Níveis de testosterona
Transmissão do cromossomo X ou Y para os filhos
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FERTILIDADEFERTILIDADE Cariótipos associados:
46, XY / 47, XXY 45, X0 47, XXX / 47, XXY
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DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO PRÉ - NATALPRÉ - NATAL
Achado ocasional
Amniocentese, coleta de vilosidades coriônicas (CAVC), cordocentese
Idade materna avançada, pesquisa de fertilidade
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DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO PRÉ - NATALPRÉ - NATAL
FISH (hibridização in sito fluorescente)
PCR
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ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO PRÉ-NATALPRÉ-NATAL
• 1970 a 1980: índice de aborto 100%
• 1985 a 1987: índice de aborto 57%
• causa: conhecimento de melhores e mais realísticas informações sobre portadores dessa síndrome.
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ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO PRÉ-NATALPRÉ-NATAL
• Após o diagnóstico pré-natal de XYY:
- continuar a gravidez
- interrompê-la
• Decisão tomada após serem dadas as informações por aconselhadores bem instruídos que expliquem os prós e contras do desenvolvimento da criança e do aborto.
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ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO PRÉ-NATALPRÉ-NATAL
“ O aborto de fetos com XYY diagnosticado é uma discriminação contra homens que têm essa alteração cromossômica, visto que eles são saudáveis tanto fisicamente quanto mentalmente e apresentam uma inteligência dentro da faixa da normalidade.”
Fargestrom C , Himes P, Olson S.
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RISCO DE RISCO DE RECORRÊNCIARECORRÊNCIA
- Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY.
- Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral.
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TRATAMENTOTRATAMENTO- A alteração cromossômica que causa a
síndrome do XYY não pode ser reparada terapeuticamente.
- Tratamento visa reduzir os problemas comportamentais e de aprendizado.
- Informações aos familiares e ao paciente.
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TRATAMENTOTRATAMENTOEmbora haja muitos artigos que
relacionam essa aneuploidia com uma maior labilidade a desordens psicossociais, alguns autores evidenciam que essa relação é inexistente.
- terapêutica comportamental: eficaz na redução das alterações compotamentais.
- terapêutica hormonal: redução dos níveis da testosterona.
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TRATAMENTOTRATAMENTO
- utilização de L-5 hidroxitriptofano : foi revelado em alguns estudos que pacientes portadores do XYY apresentam disfunções serotoninérgicas.
- presença de Acne Conglobata: também presente em pacientes XXY. Lesões dermatológicas respondem bem à terapia combinada com isotretinoina e metilprednisona.
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