algoritmo paciente con miopatia

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Mialgias por afectación neuronalEn las enfermedades de motoneurona encontramos debili-dad muscular focal en una extremidad con un curso progre-sivo que se extiende a otros grupos musculares, con atrofia muscular (afectación de la segunda motoneurona) y en mu-chas ocasiones hiperreflexia y espasticidad (afectación de la primera motoneurona). Los pacientes pueden referir mial-gias ante esfuerzos físicos, y en el suero la creatincinasa (CK) puede estar aumentada. Los datos clínicos y el EMG con un patrón neurógeno apoyan el diagnóstico (fig. 1).

Las alteraciones en la transmisión neuromuscular como la miastenia gravis ocasionan debilidad muscular de predo-minio en la musculatura extraocular, con diplopía y ptosis, y de los músculos proximales de las cinturas escapular o bulbar, que se hacen más evidentes tras maniobras de fatiga. Esta situación puede llevar al paciente a referir dolor muscular por el sobreesfuerzo realizado, aunque los niveles de CK son normales. La determinación de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, las pruebas de fatigabilidad y la respuesta a fár-macos colinérgicos confirman el diagnóstico.

Mialgias por afectación muscular

Es importante diferenciar mialgia (dolor muscular) de mio-patía (enfermedad muscular) o miositis (inflamación muscu-lar) en las que también puede existir dolor muscular aso ciado. Los pacientes con miopatía suelen presentar debilidad mus-cular y mialgias con elevación de enzimas musculares, funda-mentalmente CK y en ocasiones también de transaminasas. Los niveles de CK van a estar en relación con el grado de lesión muscular o actividad de la enfermedad muscular, de forma que en miopatías distróficas, traumatismos musculares o infecciones musculares, los niveles de CPK suelen ser muy altos, mientras que en miopatías muy evolucionadas, miopa-tías no distróficas, inflamaciones sin miositis o miopatías congénitas los niveles son normales o levemente aumenta-dos. En las miopatías los datos de la historia clínica son esen-ciales para orientar las pruebas complementarias (fig. 2). La determinación de anticuerpos, específicos y no específicos de miositis, es útil en el diagnóstico de una miopatía inflamato-ria, aunque no excluye la realización de una biopsia muscular. En miopatías metabólicas es útil el estudio del lactato y piru-

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Protocolo diagnóstico del paciente con mialgias y debilidad muscularA. Vela SoutoUnidad Neuromucular. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. España.

Introducción .........................................................................................................................................................

La mialgia o dolor muscular es una causa frecuente de consulta médica que en la mayoría de los casos tiene un carácter benigno y autolimitado, aunque en ocasiones puede ser la forma de inicio de una enfermedad neuromuscular. Una rigurosa historia clínica y una exploración física completa nos van a permitir conocer su etiología en un gran número de casos (tabla 1), y de esa forma dirigir más eficazmente las pruebas complementarias necesarias. El dolor muscular puede ser localizado o difuso (tabla 2), con o sin debilidad muscular asociada. Hay que diferenciar la debilidad muscular que suele referirse a un músculo o grupo muscular concreto, de la astenia o sensación de debilidad muscular generalizada, que se observa en patologías sistémicas como neoplasias, trastornos depresivos, enfermedades del tejido conectivo, infecciones, o de origen farmacológico.

Las mialgias relacionadas con una enfermedad neuromuscular de base pueden cursar con debilidad muscular, bien por alteración a nivel de la neurona motora, de la unión neuromuscular o a nivel muscular (fig. 1). El electromiograma (EMG) es una prueba complementaria esencial que nos va a permitir distinguir si la causa de la alteración está en el músculo (patrón miopático) o en el nervio (patrón neurógeno). En muchas ocasiones a pesar de existir una enfermedad muscular de base, el resultado del EMG está dentro de la normalidad. Esto es frecuente en miopatías focales, en aquellas en las que el daño es leve y están poco evolucionadas, o en las que se manifiestan con la actividad física en exceso. Por ello suele ser necesario realizar una biopsia muscular cuando el origen de la patología muscular no queda aclarado.

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ENfErMEdAdES dEL SIStEMA NErVIoSo

CK normalEMG normal

CK elevadaEMG miopático

CK normal o elevadaEMG neuropático

CK elevadaEMG normal

No debilidadBuscar causas de

dolor muscular aisladoAstenia

Miopatía Afectación neurológica

Otras causasde CK elevadas

Con�rmar CK

Datos clínicos CK y EMG

Mialgias y debilidad

Fig. 1. Algoritmo diagnóstico en el paciente con mialgia y debilidad muscular.CK: creatincinasa; EMG: electromiograma.


TABLA 1Principales causas de mialgias y debilidad muscular

Enfemedades de motoneurona 1º y 2º motoneurona: esclerosis lateral amiotrófica

2º motoneurona: atrofia muscular espinal, poliomielitis

Nervio periférico: síndrome de Guillain-Barré, neuropatía diabética, tóxica, carencial, autoinmune

Trastornos en la unión neuromuscular Miastenia gravis

Síndrome de Lamber-Eaton

Miopatías inflamatorias idiopáticas Polimiositis, dermatomiositis, miopatía por cuerpos de inclusión, asociadas a enfermedades del tejido conectivo, paraneoplásicas

Miopatías distróficas Distrofia muscular de Duchenne, de Becker, facioescápulo-humeral, miotonía de Steinert, distrofia de cinturas, muscular distal

Miopatías congénitas Miopatía del core central, nemalínica, centronuclear, multiminicore, de fibras desproporcionadas

Miopatías mitocondriales Alteraciones en la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa

Miopatías metabólicas: glucogenosis Defectos de la glucosa-6-fosfatasa, maltasa ácida, fosfofructocinasa, fosforilasa, lactato deshidrogenasa

Miopatías metabólicas: alteración de los lípidos Déficit de carnitina, carnitinpalmitoiltransferasa, defectos en β-oxidación

Miopatías endocrinas Hipertiroidismo, hipotiroidismo, diabetes, enfermedad de Addison, síndrome de Cushing, hiperaldosteronismo

Miopatías por alteración electrolítica

Alteración del sodio, potasio, magnesio, calcio, fósforo, uremia, insuficiencia hepática, déficit de vitamina D y E

Miopatía por tóxicos Alcohol, amiodarona, azatioprina, ciclosporina, cocaína, colchicina, corticoides, diuréticos, estatinas, fenitoína, valproato

Miopatías infecciosas Influenza, hepatitis, rubéola, adenovirus, virus de Epstein-Barr, VIH, HTLV-1, estafilococo, estreptococo, borrellia, rickettsia, tuberculosis, hongos, parásitos

Otras Sarcoidois, amiloidosis, microembolizaciones grasa o carcinomatosis

VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.

vato basales y tras ejercicio intenso en condiciones anaerobias (manguito insuflado en el brazo). En condiciones normales, estos metabolitos aumentan tres veces su valor normal, mien-tras que en las glucogenosis, excepto en el déficit de maltasa ácida, no aumentan sus niveles. La determinación de amonia-

co es útil para el estudio de las miopatías por defecto en el metabolismo de las purinas como en el déficit de mioadenila-to deaminasa. En las miopatías por alteraciones electrolíticas, se puede corregir el defecto y observar su mejoría sin necesi-dad de realizar una biopsia muscular (figs. 3 y 4).

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ProtoCoLo dIAGNóStICo dEL PACIENtE CoN MIALGIAS y dEbILIdAd MUSCULAr

granulomatosas) y tricrómico de Gomori (detección de fi-bras rojo-rasgadas). Las tinciones AtP-asa y tinciones oxida-tivas, como succinato de hidrogensa, citocromooxidasa y la tetrazolio reductasa son útiles para valorar las miopatías mi-tocondriales, la tinción con ácido peryódico de Schiff (PAS)

La biopsia muscular es una prueba fundamental para el diagnóstico de las miopatías. Se debe practicar un estudio histológico con tinciones para hematoxilina-eosina (útil en casi todas las miopatías, sobre todo las miopatías inflamato-rias, distrofias, miopatías congénitas, miopatías infecciosas y

TABLA 2Diagnóstico diferencial de las mialgias

Mialgias difusas Mialgias localizadas

Infecciones sistémicas: víricas, bacterianas, espiroquetas (Lyme, lues) Infecciones musculares localizadas (piomiositis)

Síndromes dolorosos no inflamatorios: fibromialgia, síndrome de fatiga crónica Síndrome miofascial

Enfermedades reumatológicas: polimialgia reumática, vasculitis, lupus, polimiositis/dermatomiositis, artritis reumatoide Traumatismo muscular

Síndrome compartimental

Fármacos/tóxicos Sobreesfuerzo muscular

Miopatías metabólicas, congénitas, endocrinas

Sospecha de miopatía congénita

Lesiones cutáneas o datos de alteración del

tejido conectivo

Historia familiarInicio en la infanciaHipertro�a/atro�aDistal o proximalCK muy elevada

Puede haber miotonía

Historia familiarInicio en la infancia

Progresión muy lentaAfectación cardíaca y

ocularCK no muy altas

Historia familiarInicio en la infancia o

juventudOftalmoplejía

Intolerancia al ejercicioOtras alteraciones

Sospecha de miopatía inflamatoria

Determinación de anticuerpos

Positivos

Apoyo diagnóstico

Negativos

Biopsia muscular

Sin alteraciones signi�cativas

Datos patológicos

Repetir estudio diagnóstico,

incluso biopsia

Diagnóstico confirmado

Realizar estudio genético si hay posibilidad

Sospecha de distro�a muscular

Sospecha de miopatía mitocondrial

Miopatía

Fig. 2. Algoritmo diagnóstico en pacientes con miopatía.CK: creatincinasa.


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ENfErMEdAdES dEL SIStEMA NErVIoSo

bibliografía recomendada• Importante •• Muy importante

✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión

✔ Ensayo clínico controlado ✔ Guía de práctica clínica

✔ Epidemiología

✔ • Barohn RI. General approachto muscle deseases. En: Goldman L, AusielloD, editors. Cecil testbook of medicine: Philadelphia: WB Sunderes; 2004; p. 2370-9.

dubowitz V, Sewry CA. Muscle biopsy: a pratical approach. 3th ed. Saunders; 2007.

Preston dC, Shapiro bE. Electromyography and neuromuscular disorders: clinical electrophysiologic corrlations. 2nd ed. boston: butterworth-Hei-nemann; 2005.

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✔ Amato AA, darras bt, Greenberg SA, Jackson CE. Continuum. Lifelong learning in Neurology. American Academy of Neurology. 2007.

para las glucogenosis, la fosfatasa ácida para los defectos de la maltasa ácida y el Sudán rojo para las alteraciones del me-tabolismo lipídico. La detección de defectos en proteínas musculares estructurales se realiza con estudios inmunohis-toquímicos. La microscopía electrónica permite estudiar de forma muy específica alteraciones muy concretas del múscu-lo. Muchas de estas técnicas no se realizan de forma rutina-ria, por lo que una adecuada historia clínica es importante. Si la biopsia no es concluyente para el diagnóstico y la evolu-ción de la miopatía es inesperada se puede valorar realizar una segunda biopsia, que puede precederse de un estudio de resonancia magnética para seleccionar la zona más afectada. El estudio genético de algunas miopatías a veces es la única forma de confirmación diagnóstica.

Puede haber historia familiarInicio en la infancia/juventudDebilidad y calambres tras ejercicioEvolución lentaPuede haber mioglobinuria

Puede haber historia familiarInicio en la infancia/juventudSíntomas levesCalambres CK casi normal

Puede haber historia familiarInicio en la infancia/juventudA veces dolor muscularRabdomiolisis y mioglobinuria por ejercicio, estrés o infección

Sospecha de glucogenosis

Negativa

Biopsia muscular

Datos característicosSin datos característicosRepetir algoritmos, incluso nueva

biopsia

Diagnósticoconfirmado

Positiva Apoyodiagnóstico

Sospecha de defecto miodenilato de aminasa

Prueba de ejercicio en isquemia del antebrazo

Sospecha de alteración del metabolismo lipídico

Miopatías

Fig. 3. Algoritmo diagnóstico de las miopatías metabólicas.CK: creatincinasa.


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ProtoCoLo dIAGNóStICo dEL PACIENtE CoN MIALGIAS y dEbILIdAd MUSCULAr

Sospecha de miopatía por tóxicos

Sospecha de miopatía endocrina

Sospecha de miopatía infecciosa

Sospecha de

sarcoidosis

Sospechade tóxicoso fármacos

Dolor abdominal,

diarrea, calambres

Clínica dealteración endocrina

Fiebre, eosino�lia

Síntomas de infección

local

Eritema nodoso Artritis

Adenopatías

Sospecha de miopatía

por alteración

electrolítica

Hormonas Serología y cultivos

PositivosNormal

Apoyo diagnóstico

NormalAlteradosAlteradosNormal

Positiva

Diagnóstico

Negativa

Datos con�rmatorios diagnósticos

Biopsia muscular

Sin datos característicos

Repetir algoritmo, incluida nueva biopsia

Electrólitos

Miopatía

Corregir Evaluar

respuesta

Fig. 4 Algoritmo diagnóstico de las miopatías adquiridas.PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

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algoritmo paciente con miopatia

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