Наследствени болести при човека

Наследствени Наследствени болести при болести при

човекачовека

1. Медицинска генетика

А) медико-генетична консултацияА) медико-генетична консултация- Дородова диагностикаДородова диагностика• Всички бременни над 35 год.Всички бременни над 35 год.• Семейства с дете с наследствено Семейства с дете с наследствено

заболяванезаболяване• Генетични аномалии в родословиетоГенетични аномалии в родословието• Ако якой от родителите работи във Ако якой от родителите работи във

вредна средавредна среда

Б) методи за дородова диагностика- Ултразвуково изследване

- Изследване на околоплодната течност (амниоцентеза)

• Биохимичен анализ• Хромозомен анализ• ДНК-анализ

Наследствени болести

Хромозомни

(синдроми)

Молекулни

( в гените)

2. Хромозомни болести2.1. Причини

А) делеция на хромозомата

Б) анеуплоидия- Тризомия - Монозомия

2.2. Аномалии в броя на автозомитеА) синдром на Даун- тризомия на 21- ва хромозома

47 ХХ+21ХХ+2147 ХY+21

- Изоставане в умственото развитие

- Кръгла глава и монголоидни очи

- Аномалии в зъбите- Къси пръсти- Вродени сърдечни пороци

Б) синдром на Патау- тризомия на 13-та хромозома

47 ХХ+13ХХ+1347 ХY+13

• заешка уста и вълча паст• сплескан нос• ниско разположени уши,

полидактилия (повече от 5 пръста),

• крипторхизъм – липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета,

• В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.

В) синдром на Едуардс- тризомия на 18-та хромозома

47 ХХ+18ХХ+1847 ХY+18

• триъгълно лице,• малка долна челюст,• голямо чело, • малък нос,• лошо моделирани и ниско

разположени уши.• полидактилия • аномалии на вътрешните

органи: сърце, бъбреци, централна нервна система

• Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.

2.3. Аномалии в броя на половите хромозоми А) синдром на Клайнфелтър ( 47 XXY)

Б) синдром на Търнър (45X0)

В) синдром на “свръхжени”

47 XXX- Нарушена функция

на яйчниците- Умствено изоставане

Г) синдром на “свръхмъже”

47 XYY

- бърз растеж- Висок ръст- Нормално сексуално

развитие- Трудности в ученето

и говора

3. Молекулно болестиА) хемоглобинопатии

( синтезиране на анормален хемоглобин)

Анемия на Кули

( таласемия)

Сърповидноклетъчна анемия

Б) ензимопатии- албинизъм

Г) генетични дефекти на клетъчните рецептори- атеросклероза