Чем обусловлены наследственные заболевания ?

Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека

Задачи:

1. Определить последствия влияния мутагенов на организм;

2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека;

3. Проследить динамику рождаемости детей с наследственными заболеваниями.

Гипотеза:Мутагены, алкоголь, никотин,

наркотические вещества увеличивают количество

новорожденных с наследственными заболеваниями.

Откуда берется мутаген? излучениеизлучение

радиоактивноерентгеновское

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клеткаклетка

ДНКДНКПоврежденная Поврежденная

ДНКДНК

мутациямутация

Химические веществаХимические вещества

1. Соли ртути; 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 3.Формалин; 4. хлороформ; 4. хлороформ; 5. 5. Акридиновые Акридиновые красители.красители.

клеткаклетка

ДНКДНК

ДНКДНК

делецияделеция

транслокациятранслокациярепликациярепликация

вирусвирус генген

мутациямутация

алкогольалкоголь

никотинникотин

Наркотические Наркотические веществавещества

ДействиеДействие

нана

гаметыгаметы

Замедление Замедление роста роста

зародышазародыша

Тормозят Тормозят развитие развитие нервных нервных клетокклеток

ФункциональФункциональные ные

расстройстварасстройства

мутациимутации

Наследственные заболеванияНаследственные заболевания

генныегенные хромосомныехромосомныеАутосомно-доминантное Аутосомно-доминантное

наследование: наследование:

1.1. Синдром Марфана;Синдром Марфана;

2.2. Полидактилия.Полидактилия.

Аутосомно-рецессивное Аутосомно-рецессивное наследование:наследование:

1.1. Альбинизм;Альбинизм;

2.2. Фенилкетонурия.Фенилкетонурия.

альбиносальбинос

1.1. Синдром Дауна;Синдром Дауна;

2.2. Синдром Синдром Шершевского-Шершевского-

Тернера;Тернера;

3.3. Синдром Синдром Клайнфельтера;Клайнфельтера;

4.4. Синдром Синдром «мяукания»;«мяукания»;

5.5. Белокровие.Белокровие.

Синдром ДаунаСиндром Дауна

Наследование, сцепленное Наследование, сцепленное с полом: с полом:

1.Гемофилия; 1.Гемофилия; 2.Дальтонизм; 3.Рахит.2.Дальтонизм; 3.Рахит.

Динамика рождаемости детей в Амурской области

Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)

годы 1995 2000 2002 2003 2004 2005

всего, человек 4323 5789 6592 6877 5959 5983

в % от числа родившихся 44,8 67 66,8 65,5 56,7 58,8

С врожденными аномалиями 1,3 2,5 2,9 2,2 2,4 2,5

0

10

20

30

40

50

60

70

1 2 3 4 5 6

в % от числародившихся

врожденныеаномалии

Диаграмма, Диаграмма, показывающая показывающая

количество больных количество больных новорожденных, новорожденных,

имеющих аномалии в имеющих аномалии в развитии развитии

Чистота врожденных Чистота врожденных пороков НС на 1000 пороков НС на 1000

родившихся живыми и родившихся живыми и мертвыми мертвыми

1,19

1,35

0,47

ВПР

МВПР

синдром Дауна

Клиническая и цитогенетическая Клиническая и цитогенетическая характеристика врожденных характеристика врожденных пороков развития в Амурской пороков развития в Амурской

области.области. В Амурской В Амурской области 14 детей области 14 детей

больных больных фенилкетонурией, фенилкетонурией, 2 в Серышевском 2 в Серышевском

районерайоне

Каждую неделю в Каждую неделю в медико-генетическую медико-генетическую

консультацию консультацию обращается – около 70 обращается – около 70 человек. человек.

Работает Работает программа – программа – «Здоровый «Здоровый ребенок».ребенок».

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

1

синдром Дауна

синдром Даунатранслокация

синдром Эдварса

полисамия по Х-хром.

0

0,20,40,60,8

11,21,41,61,8

2

1

частичныемоносомии

частичная трисомия

транслокация

кольцеваяхромосома

инверсия

маркернаяхромосома

За 10 лет при цитологическом За 10 лет при цитологическом обследовании 154 детей с ВПР обследовании 154 детей с ВПР НС, патология выявлена в 70 НС, патология выявлена в 70

случаях (45%).случаях (45%).

Числовые аномалии Числовые аномалии диагностированы в 63 диагностированы в 63

случаях (90%)случаях (90%)

Структурные Структурные изменения хромосом изменения хромосом

выявлены в 7 выявлены в 7 случаях (10%)случаях (10%)

Вывод:

Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости.

Литература и источники

информации:1. Большая детская энциклопедия;2. Общая биология 10-11 кл. для

углубленного изучения под редакцией Рувимского;

3. Статья выступления к.м.н. врача-генетика Самохвалова В. А.

4. Статистические данные по здравоохранению Амурской области.

5. Амурское село: проблемы социального становления и трансформации.