6. genetika i molekularna biologija
Post on 30-Oct-2015
283 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
GENETIKA I
MOLEKULARNA BIOLOGIJA
-
GENETIKA nauka o nasljeivanju
odravanje karakteristika svake vrste iz generacije u generaciju
FENOTIP stvarni izgled organizma - morfoloka i fizioloka svojstva skup svih osobina koje su vidljive
oblik, graa i funkcija
rezultat genotipa i okolia
GENOTIP svi geni organizma materijalna osnova nasljea
POPULACIJA genetiki nejednake individue nastale od razliitih roditelja ive na jednom prostoru
Nasljee nije pojava mijeanja pojava kombiniranja posebnih jedinica nasljedne upute - gena
-
GENETIKA
GEN nasljedni faktor, osnovna jedinica nasljea dio molekule DNA (500-1500 parova baza) uputa za sintezu funkcionalnog produkta odreeno mjesto na kromosomu - genski lokus rasporeeni linearno na kromosomu mogu se prenositi kromosomi se cijepaju uzduno
-
GENETIKA
ALELI jedan, dva ili vie alternativnih gena na istom lokusu jednog kromosoma
DOMINANTNOST - svojstvo koje prevladava - forma gena i kod heterozigota (Aa)
RECESIVNOST - svojstvo koje je potisnuto - ekspresija samo kod homozigota (aa)
LETALNI ALELI - smrtonosni homozigot - albinizam biljaka
- srpasta anemija ovjeka
-
GENETIKA HOMOZIGOT
genski aleli identini (AA, aa) HETEROZIGOT
homologni kromosomi nose razliite alele (Aa)
ISTA LINIJA genetiki sline jedinke nastale samooplodnjom jednog roditelja
(jedinke homozigotne za sva promatrana svojstva)
KLON - gen jednake individue nastale nespolno, vegetativno
HIBRID - nastali krianjem nejednakih roditelja
- somatske stanice razliitih vrsta
GAMETE - spolne rasplodne stanice nastale mejozom (n)
ZIGOTA - nastala spajanjem 2 gameta (2n)
-
Mendelova
genetika
utemeljitelj nauke o nasljeivanju
-
Pollen transferred from white flower to stigma of purple flower
anthers removed
all purple flowers result
Mendelov rad
F1
P
F2
self-pollinate
Vrtni graak samoopraivanje
parentalne generacije (P)
P = parental
Uzgojio sjemenke i opraio ih prva filijalna generacija(F1)
F = filial
samoopraivanje F1 generacije
druga filijalna generacija (F2)
-
Mendelov rad
P
100% F1 generation (hybrids)
100% purple-flower peas
X true-breeding
purple-flower peas true-breeding
white-flower peas
self-pollinate
F2 generation
3:1 75% purple-flower peas 25%
white-flower peas
-
Mendelov rad
Osobine se razliito ispoljavaju purpurni vs. bijelog cvijeta
aleli razliiti aleli na sekvencama nukleotida na
specifinom locusu gena
purple-flower allele &
white-flower allele are two DNA
variations at flower-color locus
Razliite verzije gene na istoj lokaciji na homologonim
kromosomima
-
Nasljeivanje svojstava svako svojstvo
2 alela
1 od svakog roditelja
diploidni organizam nasljeuje 2 seta kromosoma
1 set od svakog roditelja
homologoni kromosomi
dominantni alel funkcionalni protein
odreuje svojstvo
maskira druge alele
recesivni alel ne ispoljava svojstvo
nefunkcionalan protein
homologous
chromosomes
Ill speak for both of us!
allele producing
functional protein mutant allele
malfunctioning
protein
-
Genotip i fenotip
Razlika izmeu genskog sastava organizma i njegovog izgleda
genotip genski sastav organizma
fenotip vidljive osobine organizma
objasnite Mendelove rezultate koristei: dominantno & recesivno fenotip & genotip
F1
P X
purple white
all purple
-
Mendelov rad
F2 generation
3:1
P
self-pollinate
X true-breeding
purple-flower peas true-breeding
white-flower peas
75% purple-flower peas
25% white-flower peas
___ ___
100% F1 generation (hybrids)
100% purple-flower peas
___ ___ ___ ___
? ? ? ?
phenotype
genotype
-
Genotipovi
Homozigtoi = isti aleli = PP, pp
Heterozigoti = razliiti aleli = Pp
homozygous
dominant
homozygous
recessive
heterozygous
-
Test krianja
Odreivanje genotipa organizma
Jedinka nepoznatog genoma kria se s homozigotnom recesivnom jedinkom (pp)
pp PP or Pp?
x
-
PP pp
Test krianja
Pp pp
x x
100% purple 50% purple:50% white or 1:1
-
Mendelov 1. zakon nasljeivanja
Zakon segregacije
Mejoza aleli segregiraju
svaki alel za odreeno svojstvo odlazi u zasebnu gametu
Homologni kromosomi se razdvajaju
PP
P
P
pp
p
p
Pp
P
p
-
Zakon
segregacije
Metaphase 1
-
Monohibridno i dihibridno
krianje
Nasljeivanje jednog svojstva
boja cvijeta
boja sjemenke
monohibridno krianje
Nasljeivanje 2 razliita svojstva
boja i oblik sjemenke
dihibridno krianje
-
Dihibridno krianje
true-breeding yellow, round peas
true-breeding green, wrinkled peas
x
_____ _____
P
_____
100% F1 generation (hybrids)
yellow, round peas
9:3:3:1
Y = yellow
R = round
y = green
r = wrinkled
self-pollinate
F2 generation 9/16
yellow round peas
3/16 green round peas
3/16 yellow
wrinkled peas
1/16 green
wrinkled peas
-
Dihibridno krianje
YyRr YyRr
YR Yr yR yr
YR
Yr
yR
yr
x
9/16 yellow round
3/16 green round
3/16 yellow
wrinkled
1/16 green
wrinkled
YyRr
Yr yR YR yr
YyRr
YR yr
or
-
Zakon neovisnog
svrstavanja
Metaphase 1
IZUZETAK
Ako su geni na istom kromosomu i jako blizu
Nasljeuju se zajedno
-
Mendelovi zakoni
prikazani
kroz mejozu,
gamete i oplodnju
-
Mendelovi zakoni
nasljeivanja
Zakon segregacije monohibridno krianje
Jedno svojstvo
svaki alel segregira u zasebnu gametu metafaza 1
Zakon neovisnog svrstavanja dihibridno (poli) krianje
2 ili vie svojstava
geni na razdvojenim kromosomima
razvrstavaju se u gamete neovisno metafaza 1
metaphase1
-
Mendelovi zakoni
1. Zakon jednolinosti F1 generacije:
homozigotni roditelji - iste linije
svi potomci u F1 generaciji - meusobno jednaki
2. Zakon cijepanja (segregacije) svojstava
u F2 generaciji po stalnim brojanim
odnosima:
krianjem jedinki F1 generacije meusobno -potomci s razliitim svojstvima
monohibridno krianje u omjeru 3:1
intermerdijarno krianje u omjeru 1:2:1
-
Mendelovi zakoni
3. Zakon nezavisnosti nasljednih imbenika: krianje jedinki s vie svojstava - pojedina se
svojstva nasljeuju nezavisno
-
Mendelova genetika
interakcije gena
Monohibridno krianje s dominacijom
Monohibridno krianje bez dominacije intermedijarno nasljeivanje
Principi multiplih alela nasljeivanje krvnih grupa
Dihibridno nasljeivanje
Spolno vezano nasljeivanje
Mutacije
-
Nepotpuna dominacija
Heterozigot ne pokazuje ni dominantni ni recesivni fenotip primjer:
RR = red flowers
rr = white flowers
Rr = pink flowers 50% manje dominantne boje
RR Rr rr
-
Nepotpuna dominacija
true-breeding red flowers
true-breeding white flowers
X P
100%
100% pink flowers
F1 generation (hybrids)
self-pollinate
25% white
F2 generation
25% red 1:2:1
50% pink
-
Kodominacija
2 alela utjeu na fenotip jednako i zasebno
Prisutna oba fenotipa
primjer: ABO krvne grupe kodimancija i multipli aleli
3 alela IA, IB, i
IA i IB aleli su kodiminantni oba proizvode antigene
IA i IB su dominantni
u odnosu na i alel
-
Kodominacija antigena A i B
clotting clotting
clotting clotting
clotting clotting clotting
-
Pleiotropija
Veina gena su pleiotropni - polifenija
jedan gen odreuje vie svojstava, odnosno razliitih fenotipova
pr. albino ljudi su i razroki
iroki raspon djelovanja jednog gena
patuljastost (achondroplasia)
gigantizam (acromegalija)
albinizam
-
Epistazija
jedan gen maskira efekt drugoga
Boja dlake u mia = 2 razliita gena C,c:
pigment (C) ili
bez pigmenta (c)
B,b: mnogo pigmenta (black=B)
ili manje (brown=b)
cc = albino, B alel nije vaan
9:3:3:1 postaje 9:3:4
-
Poligensko nasljeivanje
fenotipovi odreeni zajednikim efektima 2 ili vie gena za jedno svojstvo
fenotipovi kvantitativnih osobina
ljudska svojstva boja koe
teina
visina
boja oiju
inteligencija
ponaanje
-
Spolno vezani geni
Geni na spolnim kromosomima Otkrio ih T.H. Morgan
Drosophila melanogaster vinska muica
dobar genetiki subjekt
brzi rasplodni ciklus (2 tjedna)
4 para kromosoma
XX=enka, XY=mujak
1910 | 1933
-
autosomalni
kromosomi
spolni kromosomi
Vrste kromosoma
-
ljudi i sisavci - 2 spolna kromosoma: X i Y
2 X kromosoma
enski spol: XX
genska podudarnost,
slini autosomima
X i Y kromosom
muki spol: XY
nema podudarnosti
Genetika spolnosti
-
Geni na spolnim kromosomima
Y kromosom
nekoliko gena odreuje mukost
geni za produkciju mukih hormona
mnogo efekata = pleiotropija!
X kromosom
druga svojstva osim spolne determinacije mutacije:
hemofilija
miina distrofija
daltonizam
-
Spolno-vezani
ili X-vezani geni
Vie od 60 bolesti
uvjetovanih
genima na X
kromosomu
Duchenne muscular dystrophy Becker muscular dystrophy
Ichthyosis, X-linked Placental steroid sulfatase deficiency Kallmann syndrome Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive
Hypophosphatemia Aicardi syndrome Hypomagnesemia, X-linked Ocular albinism Retinoschisis
Adrenal hypoplasia Glycerol kinase deficiency
Incontinentia pigmenti Wiskott-Aldrich syndrome Menkes syndrome
Charcot-Marie-Tooth neuropathy Choroideremia Cleft palate, X-linked Spastic paraplegia, X-linked, uncomplicated Deafness with stapes fixation
PRPS-related gout
Lowe syndrome
Lesch-Nyhan syndrome HPRT-related gout
Hunter syndrome Hemophilia B Hemophilia A G6PD deficiency: favism Drug-sensitive anemia Chronic hemolytic anemia Manic-depressive illness, X-linked Colorblindness, (several forms) Dyskeratosis congenita TKCR syndrome Adrenoleukodystrophy Adrenomyeloneuropathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Diabetes insipidus, renal Myotubular myopathy, X-linked
Androgen insensitivity
Chronic granulomatous disease Retinitis pigmentosa-3
Norrie disease Retinitis pigmentosa-2
Sideroblastic anemia Aarskog-Scott syndrome
PGK deficiency hemolytic anemia Anhidrotic ectodermal dysplasia
Agammaglobulinemia Kennedy disease
Pelizaeus-Merzbacher disease Alport syndrome
Fabry disease
Albinism-deafness syndrome
Fragile-X syndrome
Immunodeficiency, X-linked, with hyper IgM
Lymphoproliferative syndrome
Ornithine transcarbamylase deficiency
Ljudski X kromosom
-
Ljudski Y kromosom
< 30 gena na
Y kromosomu Sex-determining Region Y (SRY) Channeling Flipping (FLP)
Catching & Throwing (BLZ-1)
Self confidence (BLZ-2) note: not linked to ability gene
Devotion to sports (BUD-E)
Addiction to death & destruction movies (SAW-2)
Scratching (ITCH-E) Spitting (P2E) linked
Inability to express affection over phone (ME-2) Selective hearing loss (HUH)
Total lack of recall for dates (OOPS)
Air guitar (RIF)
-
Spolno-vezano nasljeivanje
X-vezani geni
prenose se X kromosomom
sinovi nasljeuju X od majki
svojstvo se nikad ne prenosi s oca na sina
veina bolesti - recesivno svojstvo
Y-vezani geni
svega nekoliko gena / svojstava
svojstvo se prenosi samo s oca na sina
keri ne mogu naslijediti ova svojstva
-
Utjecaj prirode
Color of Hydrangea flowers
is influenced by soil pH
Human skin color is influenced
by both genetics &
environmental conditions
Coat color in arctic
fox influenced by
heat sensitive alleles
-
Hipoteza: jedan gen jedan protein srpasta anemija - promjena
samo jedne aminokiseline u proteinu
Transformacija gena
postupak prijenosa nasljedne osobine ekstraktom DNA (prijenos pneumonije kod mieva)
Promjena genoma i
evolucija organizama eukarioti 10-20 x vie gena od
onih koji se stvarno eksprimiraju
ljudski genom oko 30 000 gena (samo dva x vie od vinske muice)
Broj gena nije vezan uz
sloenost organizma
Od bakterija do ovjeka
-
KROMOSOMI OVJEKA
top related