a down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése

A Down szindrómaés egyéb

kromoszóma-rendellenességek

biokémiai szűrése

Dr. Schuman Ádám

2008 március 20.Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza

Területi Védőnői Továbbképzés

Bemutatkozás

• Laborexpert Kft. Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta

Down-kór szűrés 2002

PIACVEZETŐ SZEREP

• Fetal Medicine Laboratory Kft.

Komplex Down-kór szűrési szolgáltatás:

laboratórium, logisztika, kockázatszámítás

Hazai referenciák

• Bács-Kiskun Megyei Kórház, Kecskemét• Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Gyula• Heves Megyei Markhot Ferenc Kórház, Eger• Kaposi Mór Megyei Kórház, Kaposvár• PE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs• Petz Aladár Megyei Kórház, Győr• SOTE II.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika,

Budapest• SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömb, Budapest• Zala Megyei Kórház, Genetikai Laboratórium,

Zalaegerszeg

A Down-kór szűrés célja

A teljes terhes populációból kiemelni a Down szindróma (és egyéb magzati rendellenességek)

szempontjából kockázatos kismamákat, akiknek feltétlenül genetikai tanácsadás ajánlott.

A Down-kór szűrés életkortól függetlenül minden kismamának javasolt!

Hazai adatok

≈ 100.000 szülés / év

≈ 10% 35 év feletti anya

< 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év !

Down szindróma• 21-es kromoszóma triszómiája• Leggyakoribb kromoszóma rendellenességLehetséges tünetek és tulajdonságok:• szellemi fogyatékosság IQ<50• veleszületett szívelégtelenség• immunrendszeri zavarok• pajzsmirigyműködés zavarai• légzési problémák• emésztőrendszeri defektus• lassú testi fejlődés• 35 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások • csökkent élettartam• holdvilág arc• kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

Down szindróma gyakorisága 1.

Születéskori gyakoriság

21-triszómia (Down-kór): 1:700

18-triszómia (Edwards szindróma): 1:3000

13-triszómia (Patau szindróma): 1:10000

Down szindróma gyakorisága 2.

Vizsgálati módszerek

Invazív vizsgálatok

AmniocentézisKockázat: kb. 1%

CVSKockázat: kb. 2-2,5%

Nem invazív vizsgálatok

Ultrahang vizsgálat: nyaki redő (orrcsont hiánya, stb.)

Biokémiai vizsgálat:

anyai szérum biokémiai markerei

AFP, hCG, szabad ß-hCG, uE3, PAPP-A,

inhibin-A

Down szindróma szűrése

A szűrőmódszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy

biztonsággal számítható a Down szindróma előfordulásának valószínűsége!

Down szindróma szűrésének módszerei

Nem invazív módszerek,kockázatmentes beavatkozás!

• Eredmény: statisztikai kockázat

• Nem diagnosztikus értékű

• Szakembernek kell kiértékelni

• Genetikai tanácsadás nyújtása

Ajánlott szűrőteszt kombinációk

1. Trimeszter, 12.heti UH- és vérvizsgálat

• Kombinált teszt: NT, szabad ßhCG, PAPP-A

2. Trimeszter, 16. heti vérvizsgálat

• Tripla teszt: AFP, hCG, uE3 (legolcsóbb)

• Négyes teszt: AFP, hCG, uE3, inhibin-A

Ajánlott szűrőteszt kombinációk 2.

Integrált teszt12.heti UH- és vérvizsgálat, 16. heti vérvizsgálat

Kombinált teszt + Négyes tesztkockázatbecslés csak a 16. héten,

az összes eredmény alapján

A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer!

Megfelel a legszigorúbb nemzetközi ajánlások elvárásainak:DR>75%, FPR<3%

Szűrőtesztek összehasonlítása

Szűrőteszt Cut off Detekciós ráta

Fals pozitív arány

Tripla teszt 1:250 70% 6,50%

Négyes teszt 1:250 74% 3,70%

Kombinált teszt

1:250 79% 2,30%

Integrált teszt 1:150 86% 1%

Kockázatszámítás

Életkor-kockázaton alapuló módszer

Kockázatot befolyásoló tényezők:• Anyai életkor (alapkockázat)• Biokémiai markerek eredményei (AFP, HCG, uE3,

stb.)

korrigált mediánok GA meghatározás !

korrekciós faktorok (dohányzás, testsúly, diabetes, ikerterhesség, etnikai eredet, IVF)

Értékelő software

Speciális, kockázatszámításra alkalmas program,

számítógépes elemzés alapján megadja a Down-kór aktuális kockázatát

ALPHALogical Medical Systems, UK

egyetlen szoftver integrált teszt kiértékeléshez

Down-kór, 18-as triszómia, SLOS és velőcsőzáródási rendellenesség szűrése

Értékelés

• Genetikai tanácsadás

• Lelet szöveges értékeléssel

• Magzati kromoszómavizsgálat javasolt, ha a számított kockázat meghaladja a beavatkozási szintet

Analitikai módszerek

• Automatizált

• Azonos gyártótól származó reagenskészletek

• Terhes populációra optimalizált reagenskészletek

• Teljeskörű minőségbiztosítási rendszer

Protokollok, ajánlások

Eljárásunk figyelembe veszi

a hazai szakmai kollégiumok protokolljait• Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium• Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégium• Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság

és a nemzetközi ajánlásokat• NHS (UK, National Health Service)• ACOG (USA, The American College of Obstetricians and

Gynecologists)

Közös felelősségünk aTÁJÉKOZTATÁS

• Szülész-nőgyógyász, háziorvos, genetikai tanácsadó, védőnő

• Várandósság előtt és alatt meg kell erősíteni döntésükben a kismamákat

• Csökkenteni kell szorongásérzetüket• Informálni a korai szűrés lehetőségéről

A Down-kór szűrés költsége

Szűrőteszt Bruttó ár Ft

Kombinált teszt 9.000

Négyes teszt 19.000

Integrált teszt 29.000

Köszönöm megtisztelő figyelmüket!További információ:

www.kismamaszures.hu

www.fetalmedicine.hu

www.laborexpert.hu