alfa 1
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Cláudia C.P da Fonseca
Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.
DEFICIÊNCIA
ALFA 1 ANTITRIPSINA
DEFICIÊNCIA
ALFA 1 ANTITRIPSINA
1º caso descrito : Mulher no Alasca há cerca de 800 anos;
1º relato formal : 1963 - Laurell e Eriksson na Suécia Laurell
Estudos epidemiológicos realizados ao redor do mundo mostraram que a deficiência de AAT afeta um em cada 2.000-5.000 indivíduos
Estudo (PLATINO) : encontrou em portadores de DPOC deficiência grave de AAT (2-3% dos pacientes), estima-se que haja de 5 a 7 milhões de portadores de DPOC no Brasil. Porém, não se sabe quantos desses pacientes têm deficiência de AAT
(fonte: J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008)
DEFICIENCIA DE ALFA-1
ANTRIPSINA É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA
ALFA 1 ANTRIPSINA (AAT) É UMA PROTEÍNA PRODUZIDO PELO FÍGADO ATUA COMO ANTIPROTEASE. (IMPEDE INFECÇÕES E INFLAMAÇÕES)
A DOENÇA SE CARACTERIZA PELA INEXISTÊNCIA OU NÍVEIS BAIXOS DE AAT – FIGADO NÃO CONSEGUE LIBERARÁ-LA
SE MANIFESTA NO NASCIMENTO EM FORMA DE EFERMIDADE HEPÁTICA CRÔNICA
AOS 30 E 40 ANOS EM FORMA DE DPOC, BRONQUITE CRÔNICA OU PANICULITE
DEFICIÊNCIA LEVE
MODERADA E SEVERA
ALELO M – NORMAL
NÍVEIS ADEQUADOS
DE AAT
CROMOSSOMO 14P32--------MUTAÇÃO NO LOCUS --- A HERANÇA É DE 2 ALELOS RELACIONADOS A PRODUÇÃO DE AAT
ALELO Z – REDUÇÃO
ACENTUADO
NÍVEIS DE AAT
“Não temos dados sobre a prevalência da deficiência de AAT
no Brasil, porém como tivemos uma considerável imigração
de europeus para cá, pressupõe-se que existam vários casos
não diagnosticados”.
(ABRADAT)
Junho de 2005 iniciou-se a divulgação através da internet de
um programa de detecção de deficiência de AAT em
pacientes com suspeita clínica
PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1
DEVE SER RECOMENDADA:
ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC E ASMA;
PESSOAS COM DOENÇAS HEPÁTICAS DE ORIGEM DESCONHECIDA;
PESSOAS ASSINTOMÁTICAS (sem sintomas) COM OBSTRUÇÃO DE FLUXO DE AR PERSISTENTE COM FATORES DE RISCO (fumar, exposição ocupacional, etc.);
ADULTOS COM PANICULITES NECROTIZANTE;
IRMÃOS DE PESSOAS COM ALFA (pré-disposição)
DOENÇAS ASSOCIADAS
DPOC (enfisêma e bronquite crônica)
Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas)
Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém
nascidos
Cirrose hepática em crianças, adolescentes e
adultos
Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos
Paniculite necrotizante--uma condição da pele
Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma
inflamação dos vasos sanguíneos pequenos
DIAGNÓSTICO
RECONHECIMENTO DE PADRÕES CLÍNICOS
IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS DE AAT - DOSAGEM
CONFIRMAÇÃO FENÓTIPICA
SÍNTOMASFalta de ar em repouso ou ao realizar algum esforço
Fadiga ou ofegação
Silibâncias
Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou esputo
Infecções pulmonares frequentes
Alergias durante todo o ano
Rápida deterioração da função pulmonar sem uma história significativa do tabagismo
Enzimas hepáticas elevadas
Ictericia (coloração amarela de olhos e pele)
Acumulação de líquido no abdômen e pernas (ascitis)
Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes
PREVENÇÃO
REDUÇÃO DE CÉLULAS
INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO
TRATAMENTOPRINCIPAL META
ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS ALERGIAS
BRONCO-DIATADORES
ANTIBIÓTICOS
VACINAS CONTRA GRIPE E PNEUMONIA
VACINAS CONTRA HEPATITE A E B
CORTICOSTERÓIDES ORAIS/INALADOS
OXIGÊNIO – TERAPIA
VITAMINO - TERAPIA A+E
TRATAMENTO
MEDICAMENTOSDEPENDE DA DOENÇA
INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE ALFA 1
INTRA VENOSO COM AAT EXTRAÍDA DO SANGUE HUMANO
NÃO É CURATIVO
FUNÇÃO: DETER O PROGRESSO DA DOENÇA
NÃO REVERTE O DANO EXISTENTE
NÃO SE SABE OS DANOS SECUNDÁRIO DO TRATAMENTO A LONGO PRAZO
PROBLEMAS HEPÁTICOS NÃO SÃO BENEFICIADOS
TRATAMENTO TERAPIA DE REPOSIÇÃO
TRATAMENTO
RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO (DESTRUÇÃO DAS PAREDES ALVÊOLARES)
TRANSPLANTE DE PULMÕES
TRANSPLANTE DE FÍGADO
REDUÇÃO PULMONAR
CIRÚRGICO
“Relativamente rara, a deficiência congênita de uma enzima protetora dos pulmões pode indicar maior predisposição para desenvolver enfisema, mesmo em não-fumantes. Nesse caso, a doença se manifesta em pessoas mais jovens e sua evolução é mais rápida.” Dr. Ronaldo Kairalla, pneumologista, professor da Universidade São Paulo.
RELATO PACIENTE
GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria com crises de asma que amenizaram na vida adulta, sendo que nesta fase outras doenças a incomodavam. No final de 2004 começou a sentir fortes crises de falta de ar, incapacidade de caminhar e correr, bem como de realizar tarefas cotidianas. Realizou vários exames com o médico da cidade que não queria acreditar no diagnóstico. Encaminhou a um médico da capital que confirmou. Deficiência de Alfa-1, com a dosagem 18 mg/dl, o que causou um enfisema pulmonar, a espirometria e ecografias, bem como inúmeros outros exames também confirmaram a causa de tanto sofrimento respiratório! O exame de fenotipagem, para nossa surpresa, revelou ser MZ, e não ZZ como suspeitávamos. Hoje, após 4 meses de reabilitação, sente-se muito melhor, aprendeu a utilizar corretamente sua capacidade pulmonar e utiliza um broncodilatador chamado Spiriva. Graças a Deus, em quem cremos que providenciará sua restauração completa, não necessita de oxigênio!!!Realizados os exames de fenotipagem e dosagem na família ficou constatado que mais dois irmãos seus, um sobrinho e um de seus filhos são MZ também, sem terem dsenvolvido patologia alguma. Eu sou sua outra filha, que para outra surpresa nossa, descobri ser MS, pois meu pai também o é. Deus, em sua infinita bondade nos livrou de sermos SZ!
Marciani Elise Traesel
REFERENCIAS
www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008
"Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003.
Fundação Alfa-1 de Porto Rico.
ABRADAT – Grupo de apoio Alfa 1
Agradecimentos
www.guida.com.br
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