alteracion de los ganglios basales
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UNIVERSIDAD DE ORIENTE NUCLEEO BOLVAR ESCUELA DE CS FISIOLGICAS DEPARTAMENTO DE Cs FISIOLGICAS FISIOPATOLOGA Alterciones de Ganglios Basales
UNIVERSIDAD DE ORIENTENUCLEEO BOLVARESCUELA DE CS FISIOLGICASDEPARTAMENTO DE Cs FISIOLGICASFISIOPATOLOGA
Alteraciones de Ganglios BasalesDra. Santina Nastasi
Ncleos subcorticales (ganglios basales):Cuerpo estriado
Ncleo caudad
Ncleo reticularPutamenPlido
Ncleo subtlamico
Sustancia negra.
2. Neurotransmisores especficos de los ganglios basales:Neurotransmisores:DopaminaAcido gamma-aminobutirico (GABBA)AcetilcolinaNoradrenalinaSerotoninaEncefalinaGlutamatoOtros,
Neurotransmisores:DopaminaAcido gamma-aminobutirico (GABBA)AcetilcolinaNoradrenalinaSerotoninaEncefalinaGlutamatoOtros,
Alteraciones de Ganglios basales
Enfermedad de ParkinsonCorea de Huntington
Enfermedad de ParkinsonEnfermedad neurodegenerativaAfecta sistema extrapiramidalIntegracin gentica y de factores ambientales
Epidemiologa:
Edad: 35 a 85 aos ( 60 a ) Antec. Familiares positivos Sexo masculino Lesin craneal Exposicin a pesticidas Residencia en medios rurales Otros factores.
Manifestaciones clnicas
Temblor en reposo Rigidez Bradicinesia
Manifestaciones clnicas Motoras Bradicinesia Control motor fino Hipofona Sialorrea Temblor en reposo Rigidez Signo de la rueda dentada Trastornos de la marcha Anomalas del equilibrio
Manifestaciones no motoras Depresin
Ansiedad Trastornos cognitivos Anomalas sensoriales
Trastornos del sueo (somnolencia diurna y siestas frecuentes)
Disfuncin autonmica
SINTOMAS NEUROPSIQUIATRICOSCAMBIOS DE CARCTERCAMBIOS COGNITIVOSCAMBIOS DE CONDUCTAGenes que determinan la enfermedad de Parkinson monognicaPARK-1 4q21. 40-45PARK-2 6q25. AR. PARK-3 2p13. AD PARK-4 4p15. AD. UCHL1 lPARK-6 1p35-36. AR. 20-45 PARK-7 1p36. AR. 20-45PARK-8 12p11-q13. 50-70AD. LRRK-2 PARK-9 1p36. PARK-10 1p32PARK-11 2q36-37 Fisiopatologa
prdida de neuronas dopaminrgicas en la va nigroestriatal.
inclusiones eosinoflicas intracitoplasmticas en los fragmentos de neuronas cuerpos de Lewy
respuesta defectuosa al dao neuronal oxidativo.
Anatoma patolgicaAlteraciones macroscpicasAtrofia frontalPrdida de la pigmentacin oscura del mesensefalo
Alteraciones microscpicasDegeneracin dopaminrgicaCuerpos de Lewy con sinuclena en su interior(mutaciones del gen sinuclena alfa)Degeneracin el cuerpo estriado y putamen
Alteraciones genticasPARK1, PARK4, PARK5 (atosmica dominante)PARK1 mut. Gen sinuclenaPARK2 y PARK7 autosmicos recesivosAlteracin de la ubicuitacin y la degradacin de la sinuclenaFisiopatologa
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Personajes famosos con enf. De Parkinson
34
Enfermedad de Huntington1872Enfermedad de HuntingtonHerencia dominanteCoreaDemencia
Clasificacin de las repeticiones de nucletidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucletido CAG.4N de repeticiones CAGClasificacinResultado39penetrancia totalDesarrollo la EH.Alteracin en repeticiones del triplete CAG (36 a 180)
Signos y sntomasNo hay prdida repentina de capacidades, sino que se van perdiendo progresivamente; incluso algunos sntomas pueden llegar a desaparecer mientras progresa la enfermedad.Alteraciones fsicasLos enfermos de Huntington presentan movimientos desiguales, al azar, incontrolables y rpidos (movimientos coreics). Estos movimientos anormales aumentan gradualmente a medida que progresa la enfermedad. Estos movimientos afectan a la capacidad de sentarse, a estar parado establemente, a la masticacin y a la degluci, entre otros.Alteraciones cognoscitivesLas capacidades cognoscitives selectivas se deterioran progresivamente. Las capacidades afectadas son:Funcin ejecutiva:PlaneamientoFlexibilidad cognoscitivaPensamiento abstractoInicio inadecuado de acciones apropiadasFuncin psicomotora:Retraso en los procesos de control de los msculosDiscursoHabilitados perceptives y espaciales de un mismoCapacitado de aprender nuevas habilidadesAlteraciones psicolgicasAnsiedad.Depresin.Egocentrismo.Agresividad.Repugnancia por determinados alimentos y olores.Causas
Enfermedad de HuntingtonDiagnstico
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