alteraciones y enfermedades genéticas
Post on 14-Jul-2015
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• Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
• Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
• Existen dos tipos principales de albinismo:
• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
Bryan Sykes, jefe de Genética Humana de la Universidad de Oxford y experto en el tema, calificó este caso como extraordinario. “En la mezcla de razas humanas una ligera variante en el tono de la piel puede aparecer
en un niño y diferenciarlo de sus progenitores. Parece que aquí hubo mucha mucha mezcla”. Sucesos como éste se dan uno en un millón de nacimientos. No es albina, tiene ojos celestes.
Alzheimer o enfermedaddegenerativa del cerebro, marcadores genéticos en cromosomas 1,14, 19 y 21
• SeS
Corea de Huntington
• Enfermedad degenerativa del cerebro. Provocada por un gen dominante en el cromosoma 4.
Displacia diastrófica
• Gen asociado con esta enfermedad,en el cromosoma 5, llamado DTD. Anormalidad del crecimiento,caracterizado por huesos curvos,extremidades cortas y deformación de las articulaciones.
Distrofia miotónica
Enfermedad hereditaria de los músculos. Asociado a una secuencia de nucleótidos en el Cromosoma 19 .Fenotipo de distrofia miotónica. La debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica (facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).
Inmunodeficiencia severa combinada
• Incapacidad del sistema inmune para sintetizar anticuerrpos. Procovada por un gen del cromosoma 20.
Esclerosis lateral amiotrófica
• Transtorno neurológico en las neuronas motoras de la médula espinal. Gen ligado al cromosoma 21.
Stephen Howking
Stefano Borgonovo
Distrofia muscular de Duchenne
• Gen gigantesco del cromosoma X, más frecuente en varones que en mujeres.
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