aniridia y membrana pupilar persistente

ANIRIDIA Y MEMBRANA

PUPILAR PERSISTENTE

Dr. José Francisco Valdés LópezOftalmología

Contacto: pacovaldes@live.comCiudad de México

GENERALIDADES

• Panocular

• Hipoplasia foveolar y del NO en ocasiones

• Nistagmo sensorial congénito

• Bilateral (50:1)

• Por lo menos un remanente iridiano

• Casi total ausencia hipoplasia leve

• AV 20/100 o menos

EPIDEMIOLOGÍA

• Ocurre en 1 de cada 64.000 – 96.000 personas.

• Afecta a 1 de cada 73 pacientes con tumor de Wilms

• No tiene predilección racial, igual en ambos sexos

• 85 % herencia autosomica dominante, de alta penetración.

• 13 es esporádica y aislada, 2% recesiva (Sx Gillespie)

• Asignación por mapeo:

• - autosòmico dominante: cromosoma 1 y 2

• - Sx WAGR: cromosoma 11( deleciòn del brazo corto, en la banda 11p13)

• Riesgo de recurrencia:

• - 2/3 de los pacientes tienen padres afectados

• - 2/3 de los casos se deben a nuevas mutaciones autosòmicas dominantes.

• Defecto en el neuroectodermo o la cresta neural con diferenciación incompleta del cáliz óptico

• Defecto en el tejido mesenquimatoso que causa un desarrollo anormal del cáliz óptico y la consiguiente hipoplasia del iris

• Remodelación y muerte celular excesivas

• Deficiencia materna de Vitamina A

• PAX6

• 11p13 control de morfogénesis ocular

• Interacciones inductivas

• Copa óptica, ectodermo superficial, cresta neural formación de iris y otras estructuras

MANIFESTACIONES OCULARES

• Fotofobia, ambliopía, hipermetropía.

• Defectos del iris (ausencia o adelgazamiento)

• Pannus y vascularización de la cornea• Cicatrización corneal • Glaucoma (ángulo abierto o cerrado)• Cataratas (polares, corticales, subcapsulares ) • Anomalías cristalinos (microfaquia, subluxaciòn)• Hipoplasia de la fovea y del NO• Nistagmus pendular• Estrabismo

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS

• AN 1: Aniridia familiar sin lesiones sistémicas

• AN 2: Aniridia no familiar, asociada a tumor de Wilms 25- 33%, anomalías craneofaciales, traqueomalacia, hemihipertrofia, retraso del metal. (Sx WAGR)

• AN 3: Sx Gillespie (retraso mental, ataxia cerebelosa y defectos estructurales del encéfalo)

HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS

• Ausencia o infradesarrollo de la musculatura del iris, procesos ciliares pequeños, desarrollo anormal del ángulo

• Puede haber sinequias anteriores periféricas y cre3cimeinto del endotelio corneal sobre el ángulo de la CA

DX DIFERENCIAL

• Colobomas de iris

• Corectopia

• Aniridia traumática

• SX Axenfeld-Rieger

TX

• Medico:

• Lentes obscuros, LC tintadas, corrección de ametropia

• tx enfermedad superficie ocular asociada: corticoides y lubricantes (superficie lisa)

• QPP: inflamación y epiteliopatia persistentes conducen a vascularización y cicatrización corneas (64% rechazo y 27% recidiva y neovascularizaciòn)

• Glaucoma: Tx fracasa. Se recomienda , Qx filtrante o ciclodestrucción.

• Catarata: no se recomienda implante de LIO en saco capsular o sulcus por descentrado del LIO y/o subluxación/luxación del LIO.

PERSISTENCIA DE MEMBRANA PUPILAR• Hiperplasia de la capa anterior del estroma del iris

• Hiperplasia congénita del estroma del iris

• Anormalidad del desarrollo más frecuente del iris

• 95% neonatos, remanentes frecuentes en niños y adultos

• 80% ojos obscuros y 35% ojos claros

• Falta de reabsorción de la porción de la túnica vasculosa lentis o membrana pupilar primaria entre el 5-6 mes de gestación

• La membrana pupilar primaria normalmente persiste entre el collarete y la raíz del iris como la capa anterior incompleta del iris.

MANIFESTACIONES OCULARES

• Bandas o reticular adheridas al collarete del iris

• Extensión a la superficie ant del cristalino o al endotelio corneal

• Pueden estar pigmentadas o asciarse a manchas marrones sobre la superficie ant del cristalino (hullas pollo, bandadas de gansos)

CLASIFICACIÓN

• Tipo 1 iris

• Tipo 2 iridolenticular

• Variante (tipo 3)

• Melanocitos pigmentados cápsula anterior solos o en acúmulos

• “Huellas de gallina”

• Tipo 4 cornea

• Axenfeld-Rieger

TX

• No se requiere tratamiento a menos que la membrana sea densa que ocluya la pupila: YAG láser.