anna segú cristina
Post on 02-Aug-2015
371 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Autora: Anna Segú Cristina
Tutora: Mª Pilar Pérez Benavente
Curs: 2010/11
Institut Cambrils
8 d’abril de 2011
El bandeig cromosòmic, la clau
del cariotip
Part teòrica:
Material genètic
Compactació del DNA
Cromosomes
Alteracions del material genètic
Part pràctica:
Elaboració del cariotip humà
Apartats del treball
Què és?
On i en quines possibles formes es troba?
El material genètic
Cromatina
Compactació de DNA
Compactació del DNA
Perfil ordenat del total de cromosomes metafàsics d’una cèl·lula.
La cèl·lula humana conté 23 parells de cromosomes.
Les parelles s’identifiquen amb un símbol i es classifiquen en un grup de l’A al G.
El cariotip humà
Els cromosomes s’identifiquen mitjançant tècniques de bandeig.
Les bandes són específiques i constants per a cada parell
cromosòmic.
Existeixen diversos tipus de bandes, com a exemples:
El bandeig cromosòmic
• Bandes-G
• Bandes-C
• Bandes-T
Estada en el laboratori Duran Bellido.
Realització de dues pràctiques d’elaboració de cariotips:
Obtenció del cariotip a partir de sang perifèrica.
Obtenció del cariotip a partir de líquid amniòtic.
Elaboració d’un cariotip humà
Es coneixen com a mutacions.
Es classifiquen segons:
L'extensió del material genètic afectat:
Mutacions gèniques
Mutacions cromosòmiques
Mutacions genòmiques
Els mecanismes que les indueixen:
Mutacions espontànies
Mutacions induïdes per agents mutàgens
Alteracions del material genètic
Mutacions gèniques Canvis que esdevenen dins d’un gen.
• Canvis que esdevenen en una regió cromosòmica que compren
múltiples gens .
Deleció Duplicació Inversió Translocació
Mutacions cromosòmiques
Mutacions genòmiques
Aneuploïdiao Trisomia del cromosoma 21:
Síndrome de Down
o Dotació triple en una parella (2n+1)
Euploïdiao Triploïdia (3n)
o Dotació triple a tota la configuració.
• Canvis en el nombre de cromosomes.
Conclusions
FI
Gràcies per la vostra atenció
top related