bai 20 sang cloc va chan doan truoc sinh cac bat thuong di truyen 2014
Post on 14-Apr-2017
129 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Hội chứng Down Hội chứng là tập hợp các triệu chứng
1866: BS John Langdon Down “quan sát trên nhóm
dân số bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ”
1956: 23 cặp nhiễm sắc thể
1959:Giáo sư Jerome Lejeune“dư 1 nhiễm sắc thể 21”
Tần xuất 1/700
Tại sao phải tầm soát hội chứng DOWN?
Tỷ lệ 1/700
Gánh nặng gia đình và xã hội
Chậm phát triển tâm thần (IQ 20-60)
Tim bẩm sinh (40-50%)
Bất thường hệ tiêu hóa (10-12%)
Các chương trình tầm soát sẵn có
Khả năng chẩn đoán trong tầm tay
Đo khoản mờ vùng gáy(NT)
0.0
1.0
2.0
3.0
4.0
5.0
6.0
45 50 55 60 65 70 75 80 85Crown- rump length (mm)
Nuchal tr
anslu
cency (
mm
)
Chương trình tầm soát (FASTER) DR (FPR 5%)
Tam cá nguyệt thứ nhất
NT 64-70*
NT, PAPP-A, β-hCG 82-87*
Tam cá nguyệt thứ hai
Tripple test (AFP, hCG, uE3) 69*
Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 81*
Kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và hai
Integrated (NT, PAPP-A, Quad test) 94-96*
Integrated huyết thanh (PAPP-A, Quad test) 85-88*
Stepwise Sequential 95*
Contingent sequential 88-94
Ruột tăng phản âm sáng 0,5-2,4%
Grade 1,2,3 (xương)
T21: LR 6
G2,3:
SA: các bất thương
khác, tắc ruột, bánh
nhau
Karyotype
CF
TORCH
Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúcLớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,YĐột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA
Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúcLớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,YĐột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA
Trisomy 21
Thai 19 tuần
T21: 1/200
Chọc ối: FISH: Trisomy 21
SA: 2 mắt xa nhau, thiểu sản
đốt giữa ngón thứ 5, nốt phản
âm sáng ở tim, bất sản xương
mũi
Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúcLớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,YĐột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA
Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúcLớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,YĐột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA
Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúcLớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,YĐột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA
Thai phụLần đầu khám
Khám thai định kỳ
Sàng lọc chồngHuyết đồ
Cặp vợ chồngFerritin, điện di Hb
Tư vấn trước sinh
Huyết
đồ
Bệnh
sử
Dương tính
Âm tính
Âm tính
Dương tính
Dương
tính
Vai trò siêu âm với
HbBartThời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)
Tam cá nguyệt
thứ I
Tim to Chỉ số tim/
lồng ngực 50% 97,5 9,1
Nhau dầy Bề dầy
nhau
18 71,1 19
Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 17,6 3,4
Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)
Tam cá nguyệt
thứ II - III
Tim to Chỉ số tim/
lồng ngực 50% 100 5,9
Nhau dầy Bề dầy
nhau
Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 40-85% 0-2%
Phù thai
MCA PSV: Vận tốc đỉnh tâm trương động mạch não giữa
Chẩn đoán di truyền
Đột biến
NST
Cấu trúcLớn
Nhỏ
Số lượng
13,18,21,X,YĐột biến gien
FISH
QF-PCR
Karyotype
Karyotype
Micro-array
FISH
Thalassemia
AZF
….
MLPA
top related