biohemijski testovi pankreasne funkcije-2012

Biohemijski testovi gastrične, pankreasne i intestinalne funkcije

Ass dr Aleksandra Sokić Milutinović

Klinika za gastroenterologiju

Klinički centar Srbije

Fiziologija egzokrinog pankreasa

Acinusi

Stvaraju

Akumuliraju

Luče pankreasne enzime

Duktalni sistem

Luči vodu i elektrolite koji olakšavaju prenos enzima do creva i

stvaraju optimalnu

sredinu za njihovo dejstvo

Pankreasni sok

Bogat enzimima i HCO3

Bez boje i mirisa

pH 8-8.3

Specifična te ina oko 1.007

Dnevna sekrecija do 3000ml

Enzimi pankreasa se dele prema supstratu na

1. Amilolitične alfa amilaza

2. Lipolitične lipaza

profosfolipaza A2, karboksilesteraza

3. Proteolitične tripsinogen,

himotripsinogen, proelastaza, prokarboksipeptidaza A i B

4. Nukleaze deoksi i ribonukleaza

Mehanizam aktivacije enzima

- proteolitični se stvaraju u inaktivnoj formi proeznima

- aktivacija se vrši enterokinazom na četkastom pokrovu enterocita

- tripsinogen se aktivira u tripsin a onda dalje

aktivacija ostalih proteolitičnih

Tripsin inhibirajući faktor luče ćelije acinusa da spreče usporenu ali prisutnu autoaktivaciju

tripsinogena

Regulacija sekrecije egzokrinog pankreasa

STIMULACIJA

HORMONI CCK

SEKRETIN

MOTILIN

INSULIN...

NEUROPEPTIDI VIP

NEUROMEDIN C...

INHIBICIJA

HORMONI SOMATOSTATIN

PANKREASTATIN,

GLUKAGON,

NEUROPEPTIDI CGRP

OPIOIDI

GALANIN

Biohemijski testovi pankreasne

funkcije

Akutni pankreatitis

Hronični pankreatitis

Karcinom pankreasa

Cistična fibroza

Akutni pankreatitis

Definicija

Akutni pankreatitis je perakutno oboljenje

pankreasa karakterisano nekrozom tkiva

pankreasa uz abdominalni bol koji je

praćen povećanjem pankreasnih enzima u

Akutni pankreatitis

Etiologija: 1. alkohlni abuzus

2.bilijarni refluks

3. duodenalne abnormalnosti

4. opstrukcije izvodnih kanala pankreasa ili

ampule Vateri

5. infekcije

parotitis, bakterijske,virusne, infestacije

parazitima (askaris, ehinokok)

6. endokrini faktori

(th kortikosteroidima i hiperparatireoidizam)

7.metabolički poremećaji (dijabetes, hiperlipidemija, hemohromatoza,

akutna porfirija)

8. hereditarni ili familijarni

9. trauma

10.postoperativni

(gastrektomija, operacije holedohusa, operativna

holangiografija, ERCP,laparotomija)

11.alergija

12. hemotoksični agensi (metil alkohol, izoniazid, hlortiazid)

13. oboljenja okolnih organa (ulkus)

14. nutritivni faktori

15 vaskularna oboljenja

16. stimulacija sekretinskog mehanizma

17.neurogeni faktori

Akutni pankreatitis

Etiologija akutnog pankreatitisa

alkohol

žučni kamenci

idiopatski

retki uzroci.

Akutni pankreatitis

Klinička slika

1. bol

2. muka i povraćanje

3. hipotenzija i šok

4. ikterus

5. palpatorna bolna osetljivost i distenzija abdomena

6. ascites

7. pleuralni izliv ili hidrotoraks

Akutni pankreatitis

Dijagnoza

klinička slika (anamneza i fizikalni pregled)

laboratorijske analize

nativni snimak abdomena (ileus?)

UZ abdomena

CT abdomena

(kada evaluacija UZ zbog distenzije creva ne daje dovoljno informacija)

ERCP u slučajevima bilijarnih uzroka

Akutni pankreatitis

Laboratorijske analize KKS

Leukocitoza

Anemija u hemoragijskom pankreatitisu

Reaktivna trombocitoza

Parametri zapaljenja

Fibrinogen

Akutni pankreatitis

Laboratorijske analize Rutinske analize

Hiperbilirubinemija

Porast alkalne fosfataze

Hipokalcemija (opada od drugog dana a min je 14 dan)

Hiperkalcemija kod hiperparatireoidizma

Hiperglikemija

Amilaza

Lipaza

Akutni pankreatitis

Laboratorijske analize- Amilaza U SERUMU

U serumu su prisutni izoenzimi amilaze

(pljuvačna i pankreasna). Porast u serumu se registruje 2 do 12

časova od početka bola

Povišena amilaza u serumu održava se 3 do 5 dana

Akutni pankreatitis

Laboratorijske analize- Amilaza U URINU

Odredjuje se kada je serumska normalna

u slučaju hiperlipemije, hipertrigliceridemije i akutnog pankreatitisa

U ASCITESU

8000-20000 jed u nekrozi pankreasa

1700 u edemu pankreasa

Akutni pankreatitis

Laboratorijske analize- Amilaza U PLEURALNOM PUNKTATU

uvećana 20 puta u odnosu na serumsku ako je izliv posledica

akutnog pankreatitisa

Akutni pankreatitis

Laboratorijske analize- Lipaza

za diferenciranje lažno povećane amilaze

povećana je u toku 6 do 8 dana od početka bola

Akutni pankreatitis

Diferencijalna dijagnoza hiperamilazemije

Amilaza u serumu

Amilaza u urinu

Lipaza u serumu

Pancreatitis + + +

Parotitis + + normalna

Povreda creva + + +

Lezija jajnika ili

+ + normalna

Bubrežna insuficijencija

+ normalna +

Makroamilazemija + normalna normalna

Akutni pankreatitis Prognoza Rensonovi kriterijumi za predvidjanje težine akutnog pankretatisa

Alkoholni Bilijarni

Na prijemu

starost > 55 god >70god

Le >16x109 >18x109

Glikemija >11.0mmol/l >12.0mmol/l

LDH >350 j/l > 100j/l

SGOT >250j/l >250 j/l

U toku prvih 48h

Smanjenje Hct >10% >10%

Porast ureje >5mg/dl >2mg/dl

Kalcemija <8mg/dl <8mg/dl

pO2 <8kPa <8kPa

Bazni deficit >4mEq/l >5mEq/l

Gubitak tečnosti >6l >4l

Akutni pankreatitis

Praćenje

U akutnoj fazi svakodnevno se odredjuju:

1. Parametri zapaljenja

2. Amilaza

3. Lipaza

4. Elektroliti

Akutni pankreatitis

Normalizacija endokrine i egzokrine funkcije pankreasa očekuje se

u toku 3 meseca

u protivnom je potrebno sumnjati na

hronični pankreatitis

Definicija

Hronični pankreatitis je skup hroničnih

inflamatornih lezija koje u osnovi imaju

destrukciju egzokrinog pankreasa i fibrozu,

a u kasnijim stadijumima i destrukciju

endokrinog pankreasa

Etiologija nepoznata, postoji veći broj faktora

alkohol

kongenitalni poremećaji trauma

opstrukcija pankreasnog voda

bilijarna oboljenja

tumori

infekcije

lekovi

idiopatski

Uloga pušenja kao nezavisnog faktora RIZIKA za pojavu hroničnog

pankreatitisa????

Klinička slika 1. bol (povećan pritisak u dukatalnom sistemu pankreasa, zatezanje

kapsule,perineuralna inflamacija)

2. gubitak u TT zbog gubitka apetita ali i sitofobije tj straha da unose

hranu zbog postprandijalnog bola

3. dispepsija, nadimanje trbuha i poremećaj motiliteta zbog

nesvarene hrane

4. gasovi meteorizam flatulencija zbog razlaganja hrane u

kolonu od strane bakterija

5. malapsorpcija i to zbog steatoreje i kreatoreje

6. dijabetes melitus kao znak endokrine pankreasne insuficijencije

Steatoreja

voluminozne,masne i eksplozivne stolice nastale zbog poremećaja u varenju masti

zbog smanjene sekrecije pankreasnih lipaza

Kreatoreja

ili proteinska malapsorpcija nastaje usled manjka pankreasnih proteaza

Komplikacije

formiranje pseudocisti

duodenalni ulkus

maligna alteracija

Klinički tok

Epizode akutizacije na terenu hroničnog pankreatitisa

Laboratorijske analize

nespecifične Morfološke promene

uočene vizaulizacijom organa nisu uvek pouzdane za procenu funkcionalnog

stanja gušterače

Laboratorijska dijagnostika- analize krvi

1. Kompletna krvna slika

2. Hepatogram

3. Kalcemija

4. Glikemija

KKS 1.blaga leukocitoza, izuzev u slučaju

pojave apscesa pankreasa

2. anemija + trombocitopenija u slučaju krvarenja iz pseudociste

Kalcemija

-povišena u neprepoznatom hiperparatireoidizmu

Hepatogram

- značajnija odstupanja u slučaju alkoholne lezije jetre i etiličnog pankreatitisa

Porast AF > 4 nedelje bilijarna opstrukcija

fibroznim tkivom

koje okružuje distalne ekstrahepatične žučne puteve

Postprandijalna hiperglikemija

-ukazuje na dijabetes

- potrebno je uraditi još i

1. OGTT

2. insulin

3. Glukagon

4. C peptid

5. pankreasni polipeptid

Pankreasni enzimi u serumu- sniženi

1. amilaza - pankreasna izoamilaza

2. lipaza - od malog kliničkog značaja (normalna donja granica i inače blizu nuli)

3. serumski imunoreaktivni tripsin*** zgodan jer je

isključivo pankreasnog porekla 4. elastaza 1 isto snižena

Laboratorijska dijagnostika

Urin, izliv, ascites mali značaj izuzev u akutizaciji hroničnog pankreatitisa

Laboratorijska dijagnostika

Stolica obilna masna i kašasta, nakupljanje masnih kapljica na površini stolice

steatoreja kapljice masti u uzorku stolice

kreatoreja nesvarena mišićna vlakna

amiloreja zrnca skroba u stolici

Odredjivanje masti u stolici

da li postoji steatoreja ne i uzrok!!!!!!

Metode

1. gravimetrija

2. mikroskopski pregled

3. test apsorpcije masti

4. steatocrit

Odredjivanje masti u stolici –gravimetrija

odredjivanje ukupnih lipida u stolici

nakon merenja težine stolice uzorak se pretvori u emulziju, zatim se zakiseli da se spreči jonizacija masnih kisleina u slobodnom obliku ili obliku sapuna

uzorak se ekstrahuje organskim rastvaračem supernatant se upari ostatak kvantifikuje gravimetrijski

< 2gr/dan za decu

2 do 6 g/dan za odrasle

> 7g je steatoreja

Odredjivanje masti u stolici –mikroskopski pregled

pregleda se preparat na prisustvo kapljica masti

merenje prečnika kapljica masti je u korelaciji sa ukupnim lipidima u stolici

kod streatoreje

do 10 puta više masnih kapljica u standardnoj zapremini u odnosu na zdravu

populaciju

Odredjivanje masti u stolici –steatocrit 0.5gr uzorka stolice se homogenizuje sa 0.06g peska i dve

zapremine vode i 70μl se stavi u mikrohematokrit epruvetu centrifugira se u toku 15min

Kod steatoreje vide se 3 sloja

nemasna solidna faza

intermedijarni tečni sloj masni sloj tj faza na površini

masni sloj se izražava kao procenat od totalnog solidnog dela

gornja granica je 2.1% za zdrave

Odredjivanje masti u stolici

> 7 gr/24h dokazuje steatoreju

>8% unetih masti steatoreja ima pankreasno

poreklo

nespecifične Morfološke promene

uočene vizaulizacijom organa nisu uvek pouzdane za procenu funkcionalnog

stanja gušterače

Funkcionalni testovi

egzokrine pankreasne sekrecije

Direktni invazivni testovi

Indirektni neinvazivni testovi

Odredjivanje enzima u krvi

Direktni invazivni testovi Stimulacija CCK/sekretinom Lundov obrok ili duodenalna aplikacija esencijalnih AK ERCP i aspiracija pankreasnog soka

Indirektni neinvazivni testovi Masti i azotne materije u stolici

Tripsin i himotripsin u stolici Izdisajni testovi Oralni funkcionalni testovi (bentiromidski test i pankreolaurilski test)

Odredjivanje u krvi Tripsinogen Lipaza Pankreasna amilaza

Direktni invazivni testovi Stimulacija CCK/sekretinom Lundov obrok ili duodenalna aplikacija esencijalnih AK ERCP i aspiracija pankreasnog soka

Indirektni neinvazivni testovi Masti i azotne materije u stolici

Tripsin i himotripsin u stolici Izdisajni testovi Oralni funkcionalni testovi (bentiromidski test i pankreolaurilski test)

Odredjivanje u krvi Tripsinogen Lipaza Pankreasna amilaza

oroduodenalni tubus ili sonda koja aspirira pankreasni

sok iz duodenuma u blizini Vaterove papile tako da se

može meriti odgovor pankreasa na stimulaciju

Za stimulaciju pankreasne sekrecije koriste se

1. sekretin

2. holecistokinin

3. Lundov obrok

Stimulacija sekrecije pankreasa direktno i.v.

aplikacijom :

1. sekretina

procena sekrecije HCO3

2. sekretina + CCK

HCO3 i enzimska sekrecija (tripsin)

Direktni invazivni testovi princip testa

-nakon 12h gladovanja plasira se sonda

-sekretin u dozi 1mg/kg i.v.

-sakuplja se sekrecija u 4 perioda po 20 min

U duodenalnom aspiratu se meri

1. koncentracija tripsina

2. zapremina sekrecije

1. Ukupni volumen >2ml/kg

2. koncentracija HCO3 u jednom uzorku

>85mmol/l

<50mmol/l u chr pancreatitisu

3. pH soka >6.0

Direktni invazivni testovi/ Lundov test -meri odgovor pankreasa na endogeno sekretovani

sekretin i pankreozimin (ili CCK) nakon unosa test

obroka sačinjenog od proteina, masti i ugljenih hidrata

-baziran na fiziološkoj stimulaciji pankreasa

-gotovo uvek otkriva pankreasnu insuficijenciju

-postoji zona vrednosti koja nije podložna interpretaciji

Direktni invazivni testovi/ Lundov test

na rezultat testa utiču i : 1.oboljenja tankog creva,

2.brzina pražnjenja želuca, 3.hirurška intervencija na gastroduodenumu.

Test ima manju senzitivnost i specifičnost od testova direktne hormonske stimulacije (70-80%)

Kanulacija ductus pancreaticusa u toku

- kombinovana sa stimulacijom pankreasne

sekrecije

- omogućava merenje čistog pankreasnog soka bez kontaminacije bilijarnom ili intestinalnom

sekrecijom

- senzitivnost nije bolja u odnosu na druge testove

Vreme prikupljanja pankreasnog soka

je 45 do 120 minuta.

Direktni invazivni testovi-nedostaci

1. intubacija neprijatna za pacijenta

2. dugo traju

3. visoka cena

4. mogu se izvesti samo u visoko specijalizovanim centrima

Neadekvatan rezultat testa ukoliko

- sonda nije adekvatno postavljena

- aspiracija neadekvatna

Indirektni testovi pankreasne funkcije

mere rezultat pankreasne

insuficijencije.

Indirektni testovi pankreasne funkcije 1. Masti i azotne materije u stolici

2. Tripsin i himotripsin u stolici

3. Izdisajni testovi

4. Oralni funkcionalni testovi

(bentiromidski test i pankreolaurilski test)

5. Elastaza u stolici

Standarni indirektni test je odredjivanje masti u 72satnoj stolici.

Pacijent je na dijeti sa unosom masti od 100g/dan i stolica se sakuplja u toku 72 sata.

< 7% unete masti normalna pankreasna funkcija

> 20% pacijent sa pankreasnom insuficijencijom

Steatoreja u mukoznoj malapsorpciji nikada nije tolikih razmera kao u pankreasnoj insuficijenciji

Mane testa nedovoljna specifičnost neugodnost sakupljanja uzorka

Odredjivanje himotripsina i azotnih materija

u stolici nisu superiorne u odnosu na odredjivanje masti u stolici

Indirektni testovi pankreasne funkcije- izdisajni tesovi

ekskrecija CO2 plućima nakon unosa supstrata obeleženog 14C ili 13C ugljenikom

H2 nakon unosa ugljenih hidrata slično kao funkc. Ispitivanja tankog creva

obećavajući ali nisu opšte prihvaćeni manje neugodni testovi za steatoreju

odredjivanje nivoa oksalata u urinu, test asimilacije 14C-triolein/3H-oleinska kiselina, izdisajni testovi sa tripalmitatom ili palmitinskom kiselinom

Indirektni testovi pankreasne funkcije- princip izdisajnih tesova

nakon test obroka CO2 u izdahnutom

vazduhu je srazmeran funkciji pankreasa 1. Brzo povišen u zdravih osoba

2. značajno snižen u pankreasnoj insuficijenciji 3. ako se uz obrok da i supstitucija pankreasnim enzimima

onda se krivulja približi onoj kod zdrave osobe

Indirektni testovi pankreasne funkcije-

Oralni testovi:

bentiromidski i

pankreolaurilski test

Bentiromidski test

koristan za dijagnostikovanje pacijenata sa

pankreasnom steatorejom od onih sa

normalnom apsorpcijom masti

Bentiromid je sintetska molekula koja je vezana

za paraaminobenzoevu kiselinu (PABA).

Glavna upotreba ovog testa je isključivanje pankreasnog oboljenja kao uzroka proliva,

steatoreje i gubitka u TT

Princip bentiromidskog testa Pankreasni himotripsin vrši hidrolizu

bentiromida od PABA u duodenumu

oslobodjena PABA se resorbuje u tankom crevu i delimično konjuguje u jetri, a metabolički produkti se izlučuju urinom

Rezultat bentiromidskog testa

Ekskrecija < 50% unete količine u toku 6h govori u prilog pankreasne insuficijencije

Lažno pozitivni rezultati: bolesti tankog creva, jetre ili bubrega (promenjena apsorpcija, konjugacija ili

ekskrecija)

Dvostepeni test poredi ekskreciju PABA nakon hidrolize sa ekskrecijom slobodne PABA u ekvivalentnoj dozi u

drugom aktu.

Pankreolaurilski test

Test pankreasnih arilesteraza, fluoresceindilauratni

ili pankreolaurilski test

koristi fluorescein dilaurat

detektuje samo tešku pankreasnu insuficijenciju

Pankreolaurilski test –princip testa

1.Uz standardni obrok (50g belog hleba,20g butera

i šolja čaja)daje se oralno fluorescein dilaurat 2. Fluorescein dilaurat hidrolizuju pankreasne aril

esteraze

3. Oslobodjeni fluorescein je hidrosolubilan,

- apsorbuje se u tankom crevu

- konjuguje u jetri

- ekskretuje bubrezima,

Pankreolaurilski test –princip testa

4. Urin se sakuplja narednih 10 sati.

5. Test se ponavlja za par dana sa

slobodnim fluoresceinom

da bi se dobijena vrednost korigovala za intestinalnu

apsorpciju konjugaciju i urinarnu ekskreciju.

6. Spektrofotometrijom se odredjuje koncentracija fluoresceina u oba uzorka.

Pankreolaurilski test

Tumačenje rezultata

Odnos posle unosa vezanog i slobodnog

fluoresceina je

> 0.30 kod zdravih osoba

< 0.20 ukazuju na oštećenje funkcije pankreasa

0.20 do 0.30 nekonkluzivne

Odredjivanje elastaze u stolici

- neinvazivna procedura - ELISA sa monoklonoskim

antitelima visoko specifičnim za pankreasnu elastazu 1.

- Specifičnost: 93%

- Senzitivnost: 93%

U oktobru 2005 Pfizer je prestao da snabdeva

tr ište pankreolaurilskim testom zbog nemogućnosti da reši problem u proizvodnji i distribuciji kapsula te od 2005 ne postoji na tr ištu velike britanije.

(ScheBo Biotech’s Pancreatic Elastase-1 Stool Test (Faecal Elastase Test ili FE-1).

Prednosti u odnosu na PLT

- jednostavniji za izvodjenje Ne sakuplja urin po 10h

dnevno u toku 48h 1. Nije potreban dijetetski režim i

ograničenje u uzimanju lekova 2. FE-1 koristi jedan slučajno

izabran uzorak stolice 3. Na elastazu ne utiče

suspstituciona th enzimima 4. Stabilna je u stolici (pogodna

za transport) - precizniji za procenu odgovora

na supstituciju pankreasnim enzimima kod pacijenata sa hroničnom nerazjašnjenom dijarejom

Karcinom pankreasa

adenokarcinom pankreasa

neuroendokrini tumori pankreasa

Adenokarcinom pankreasa

Četvrto mesto kod muškaraca i peto kod žena

Izuzetno loša prognoza petogodišnje preživljavanje je manje od 1%

Etiologija

nepoznata

Faktori rizika

1. Pušenje, alkohol (pivo), unos životinjskih masti

2. Diabetes mellitus, hronični pankreatitis, holelitijaza

Adenokarcinom pankreasa

Klinička slika

1. Gubitak u TT

2. Bol u epigastrijumu, pod LRL ili ni e stalan noćni u ledjima savijanjem unapred popušta,m posle jela a kasnije kontinuirano

3. utica 4. Svrab po ko i 5. Anoreksija

6. Dijareja, steatoreja ili konstipacija

7. Trousseau znak- migratorni tromboflebitis

8. Dijabetes

9. Hipohondrija, melanholija, histerija

Karcinom pankreasa

Dijagnoza

2. EUS

3. CT ili NMR

4. ERCP

5. angiografija

6. Biopsija promene

Karcinom pankreasa

nisu specifične

TU markeri u karcinomu pankreasa

CA 19-9

CA 27-29

CA 125

Karcinom pankreasa

Terapija

Hirurška –radikalna /palijativna

Hemioterapija

Neuroendokrini tumori pankreasa

Porekla endokrinog pankreasa

5 osnovnih tipova

1. Insulinom

2. Gastrinom

3. Glukagonom

4. VIPom

5. Somatostatinom

Insulinom

tumor ćelija endokrinog pankreasa

20-75 godina starosti

ene 60%

HIPOGLIKEMIJA je osnovni mehanizam odgovoran za kliničku prezentaciju

15% je maligno

Insulinom

Klinička slika

Hipoglikemijski efekti na funkcije CNS

-apatija

-tromost

-senzorna maglovitost

-nagle promene ponašanja od kome i stupora do agresivnost

Gojaznost

-pokušaj pacijenta da unese hranu bogatu UH i smanji simptome

Insulinom

Dijagnoza

Whippleova trijada

1. Brzo nestajanje hipoglikemijskih

simptoma

2. Šećer u krvi ispod 50mg/dl 3. Olakšanje simptoma na intravensku

primenu glukoze

Povišen insulin u serumu

Nakon biohemijske dijagnoze tumora, mora

se utvrditi lokalizacija tumora

3. selektivna angiografija

4. uzimanje uzorkaka iz portne vene

7. EUS

Insulinom

Terapija

Hirurška Ukoliko nema metastaza

Gastrinom

15-20% svih neuroendokrinih tumora pankreasa

Klinička slika

Zollinger-Ellisonov sindrom (ZES)

Sve prethodno rečeno za ZES važi za pankreasnu lokalizaciju

Glukagonom

tumor ćelija endokrinog pankreasa

Klinička slika

1. Dijabetes

2. Dermatitis

3. Dijareja

4. Gubitak u TT

5. Trombotične komplikacije

6. Mentalne promene

Glukagonom

Dijagnoza

Laboratorijska dijagnoza

1. hiperglukagonemija

2. Anemija normohromna normocitna

Vizualizacione tehnike 1. UZ

4. NMR

5. EUS

Glukagonom

Terapija

Hirurška kada je dobro ograničen

Sintetski analog somatostatina !!!!

citostatska

najčešće nepovoljan

tumor D ćelija endokrinog pankreasa

Verner-Morisonov sindrom, pankreasna kolera, WDHA sindrom

Klinička slika

1. dijareja

2. hipokalemija

3. slabost

4. pospanost

5. nefropatija

Dijagnoza Laboratorijska dijagnoza

1. VIP u serumu

2. Hiperglikemija

3. Abnormalan OGTT

Vizualizacione tehnike 1. UZ

4. NMR

5. EUS

Terapija

Hirurška kada je dobro ograničen

Sintetski analog somatostatina !!!!

citostatska

najčešće nepovoljan, u vreme dijagnoze već imaju metastaze

Somatostatinom

tumor D ćelija endokrinog pankreasa Žene uzrasta 30-84 godine

Klinička slika

1. dijabetes

2. holelitijaza

3. dijareja

4. steatoreja

5. hipoaciditet u elucu

Cistična fibroza

Definicija Nasledni multisistemski poremećaj egzokrinih lezda koji

se manifestuje u ranom uzrastu simptomima poremećaja

gastrointestinalnog i respiratornog trakta karakterisan

izrazito gustim mukusom i velikim sadr ajem NaCL u

autosomno recesivna, 1:2000 porodjaja, vezana za 7 hromozom

CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gen kontroliše sintezu proteina koji reguliše prenos vode i Na i Cl kroz membrane.

u belaca najčešći genetski poremećaj sa letalnim ishodom

Cistična fibroza

Patofiziologija

Sistemska bolest koja zahvata endokrine lezde

Medijana pre ivljavanja je 40 godina, du a u muškom polu

Osnovni je uzrok malapsorpcije i hronične plućne bolesti u detinjstvu

Morbiditet i mortalitet su povezani sa hroničnom bolesti pluća koja će se javiti u svih obolelih u nekoj fazi

Cistična fibroza

Kada posumnjati na cističnu fibrozu?

dete sa hroničnim ili rekurentnim infekcijama respiratornog trakta

Ali...

Cistična fibroza

Klinička slika mo e biti i

Organ novorodjenčad deca adolescenti

Respiratorni

sistem

Infekcije Bronhiketazije

Cor pulmonale

Bronhiektazije

Pankreas Steatoreja

Malnutricija

Zastoj u rastu i TT

Ac i chr pancreatitis

Chr pankreatitis

Mekonijumski ileus

Prolaps rektuma

Bilijarna ciroza

Portna hipertenzija

Hipersplenizam

Holelitijaza

Bilijarne strikture

Crevna opstrukcija

Ostalo Aspermija 97%

Cistična fibroza

Respiratorni sistem

-bronhijalna opstrukcija zbog viskoznog sekreta

dovodi do

1.Hroničnih infekcija i bronhopneumonija

2.Emfizema pluća

3.Atelektaza

4.Apscesa

5.masivne destrukcije plućnog parenhima

-hronični sinuzitis je veoma čest

Klinička slika

- Učestali kašalj - Do 2 godine ivota

zahvaćena su pluća nekom promenom

- Cijanoza, maljičasti prsti

Komplikacije:

pneumothorax

hemoptizije

cor pulmonale

Cistična fibroza

Gastrointestinalni trakt

-85% ima insuficijenciju egzokrinog pankreasa

-opstukcija maliha kanala dovodi do nekroze acinusnih i ćelija duktusa

-fibrozno tkivo zamnjenuje parenhim

Dolazi do pojave 1. Maldigestije 2. Malapsorpcije

-insuficijiencija endokrinog pankreasa

2% pedijatrijskih i 13% adolescenata

Klinička slika

- Obilne učestale, masne, smrdljive stolice

- Proliv i zastoj u rastu - Diabetes mellitus - Smanjena tolerancija glukoze - Mekonijumski ileus 10% dece

sa CF (viskozni mekonijum blokira distalni ileum)

Hepatobilijarni trakt: holestaza holelitijaza fibroza bilijarnih puteva ciroza 5%

Cistična fibroza

Dijagnoza

1. Test znojenjem

2. Testovi za dokazivanje insuficijencije

pankreasa

3. RTG pregled a. mekonijumski ileus

b. saćasta pluća i bronhiektazije

4. UZ pankreasa- male retencione ciste pankreasa

Cistična fibroza

Test znojenjem

Odredjuje koncentraciju NaCl u znoju Mala količina pilokarpina se nanese na nogu ili ruku,

elektroda koja stimuliše znojne lezde na produkciju znoja se plasira na to mesto i prekrije gazom ili filter

papirom i omota plastikom test se ponavlja dva puta

koncentracija >60-80 mmol/l NaCL je znak cistične fibroze

Zapravo se radi o poremećenoj reapsorpciji Na i Cl u duktulima znojne lezde

Cistična fibroza

Neonatalni screening

Odredjivanje imunoreaktivnog tripsina u kapi krvi

nakon rodjenja

Ako je test pozitivan onda ispitivanje mutacije

CFTR gena

Prenatalni screening je bolja opcija nego neonatalni screening !!!!

biohemijski testovi pankreasne funkcije-2012

Documents

statisti Čki testovi (testovi znaČajnosti)

selekcija kandidata...testovi opšte kognitivne sposobnosti...

neparametrijski testovi

testovi nemacki

biohemijski aspekti, laboratorijska dijagnoza i...

testovi od y.kemal

nacionalni vodiĉ dobre kliniĉke prakse za karcinom...

iso 17025 metrolab - eurolab.ba ponude/metrolab.pdf ·...

anatomija testovi

testovi za ispitivanje funkcije bubrega(3)

ep testovi

logo testovi

dinamski testovi- pluća

saŽetak karakteristika leka · 2019-12-06 · je da se...

revizina testovi

logika testovi

engleski testovi

testovi plucne funkcije 2008

ispitivanje funkcija racionalne funkcije eksponencijalne...

biohemijski principi