boala polichistică renală autozomal dominantă (adpkd)
Post on 30-Oct-2015
89 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 1/16
BOALA
POLICHISTICĂ RENALĂ AUTOZOMAL
DOMINANTĂ (ADPKD)
Proiect la Geneti
Realizat de D
Coordonator științif
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 2/16
DEFINIŢIE CLINICĂ
ADPKD este o boală cu afectare multisistemică, caracteri
clinic prin prezenţa de chişti renali multiplii, bilaterali, asocia
variabil cu multiple manifestări extrarenale, în special hepatcardiovasculare, precum şi prin evoluţie frecventă spre insuf
renală cronică (IRC).
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 3/16
ETIOLOGIE
• Defect în gena PKD1 situată în locusul 16p13.3 (85%) sau PKD
din locusul 4q21-22 (15%);-
Frecvenţa bolii
Una din cele mai frecvente boli ereditare, cu o incde 1: 800-1000 de nou născuţi vii.
ADPKD este o boală monogenică cauzată de mutaţidominante la nivelul unor gene autozomale (gena P85%, gena PKD2 - 15%, gena PKD3 foarte puţine caz
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 4/16
FUNCȚIA NORMALĂ A GENEI PKD1(NU ESTE CUNOSCUTĂ EXACT )
Molecular : Codifică proteina policistina-1, ce interacționeaza cu polyemite si recepționează semnale pentru a asigura dezvoltarea normal
celulelor.
Celular : Responsabilă de creștere, reglează proliferearea,dividerea c
Organism: Asigură dezvoltarea și funcționarea normală a rinichilor
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 5/16
FUNCȚIA GENEI MUTANTE PKD1
Molecular : inactivarea complexului policistinic, cu scăderea Ca2+
cAMP.
Celular: proliferarea şi apoptoza celulară, modificarea polarităţii şi
secretorii celulare
Organism : IRC, chişti renali multipli, bilaterali.
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 6/16
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 7/16
TABLOU CL INIC
ADPKD evoluează atât cu suferinţă renală cât şi cu manifesextrarenale
Manifestarile renale :litiază renală, infecţii urinare, hemorintrachistică sau hematurie, insuficienţă renală cronică.
Manifestările extrarenale:hipertensiune arterială, manifes
cardiace (în special prolapsul de valvulă mitrală), diverticu
colonică şi anevrisme intracraniene, hernii de perete abdo
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 8/16
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 9/16
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 10/16
STABIL IREA DIAGNOSTICULUI. METODE
DIAGNOSTIC
(ECOGRAFIA) Criterii:
• sub 30 de ani este suficientă prezenţa a cel puţin doi chişti unilatebilateral;
• între 30 şi 59 de ani este necesară prezenţa a cel puţin doi chişti înrinichi;
• peste vârsta de 60 de ani pentru stabilirea diagnosticului este nece
prezenţa a minim patru chişti în fiecare rinichi.
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 11/16
TESTAREAGENETICĂ
Este indicată în două situaţii:
(1)stabilirea statusului genetic la tinerii peste 18 ani , cu risc de 50% (ecografia nu poate evidenţia totdeauna chiştii); în funcţie de rezulua o decizie informată în planingul lor familial;
(2) evaluarea unui donator sănătos înrudit cu pacientul care va fi tra
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 12/16
SFAT GENETIC
1. Părinţii probandului.
De obicei indivizii afectaţi au un părinte ce prezintă boala; există totuşi circa 10% d
care bolnavul are o mutaţie de novo.
2.Copiii probandului. Fiecare copil al unui bolnav cu ADPKD are un risc de 50% de agena mutantă.
3. Fraţii probandului . Daca unul din părinţii probandului are ADPKD fiecare din fraţrisc de 50% de a moşteni gena mutantă; dacă părinţii sunt sănătoşi şi mutaţia esteatunci riscul pentru fraţi este foarte mic.
4. Rudele părintelui bolnav au risc de a moşteni gena mutantă, ce poate fi determianaliza arborelui genealogic.
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 13/16
Diagnostic prenatal
Analiza ADN-ului extras din celulele fetale obţinute din lichidul amnamniocenteză în săptămânile 15-18), sau din vilozităţile corionice (săptămânile 10-12 de gestaţie)
Evoluţie şi pronostic
Progresie lentă şi evoluţie obişnuită spre IRC terminal ,din cauza :
Expresivității variabile = spectrul de manifestări extrarenale
Heterogenității genetice
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 14/16
POSIBILITĂŢI DE TRATAMENT, ÎNGRIJIR
URMĂRIRE După stabilirea diagnosticului de ADPKD este necesară evaluarea stru
funcţiei renale, precum si evaluara manifestărilor extrarenale:
• mărimea rinichilor, numărul şi mărimea chiştilor, localizarea şi măsurarea mari cu risc de complicaţii;
• funcţia de epurare renală, capacitatea de concentrare, prezenţa şi mărime
proteinuriei;
• identificarea nivelului de agresivitate a bolii şi a factorilor de progresie spr• monitorizarea tensiunii arteriale;
• depistarea echocardiografică a valvulopatiilor ;
• depistarea unei eventuale prezenţe a chiştilor în alte organe;
• istoric familial pozitiv de anevrisme intracraniene sau semne neurologice
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 15/16
Tratamentul patogenic ar trebui să prevină apariţia chiştilorcreşterea în volum a acestora. Aceste două acţiuni sunt în pstadiu de experiment.
În stadiul final de boală cu IRC terminală este necesară tera
supleere care se realizează în principal prin trei metode:hemodializa; dializa peritoneală; transplantul renal
7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)
http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 16/16
www.ms.gov.ro/documente/GENETICA%20MEDICALA _609_1202.doc
http://www.divahair.ro/sanatate/gastroenterologie/boala_polichistica_hepatica_- _simptome,_diagnostic_si_tratament
Hartl D.L., Jones E.W. - Genetics (1998)
Robinson R. (ed.) - Genetics (vol. 1)
www.justmed.eu/genetica.php
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1
http://omim.org/entry/601313
http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/boala-polichistica-a-rinichilor_294
http://www.eva.ro/sanatate/nefrologie/chisturile-renale-sau-rinichiul-polichistic-ar23814.html?pagina=8
top related