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Caso clínico: tumefacción de manos en lactante
Montserrat Melo VallsRocío Escartin Martínez-Zuviría
Lactante de 4 meses
Niña raza negra
Inflamación dolorosa manos 48h de evolución
Rechazo parcial alimento 4 días de evolución
Ausencia de otros síntomas, afebril
Triángulo de Evaluación Pediátrica
ASPECTO: Normal RESPIRACIÓN: Normal
CIRCULACIÓN: leve palidez de piel y mucosas
ABCDE
1. Vía aérea: permeable
2. Respiración: eupneica
3. Circulación: Palidez, FC N, TA N
4. Neurológico: activa y reactiva
5. Exposición: tumefacción manos y pies
Diagnóstico diferencial: tumefacción digital
- Enfermedad de Kawasaki
- Artritis autoinmune
- Artritis infecciosa- Artritis infecciosa
- Crisis vasooclusiva
- Púrpura de Schonlein-Henoch
- Vasculitis: Panarteritis nodosa
Antecedentes
- Embarazo y parto normales, buena ganancia ponderal
Hemoglobinopatía S homozigota(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)
- Detección neonatal
- Tratamiento de base: Penicilina
(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)
Antecedentes familiares
Procedencia nigeriana
Estudio familiar a raíz del diagnóstico de la paciente
Ambos padres heterocigotos para el gen de la Hb SAmbos padres heterocigotos para el gen de la Hb S
4 hermanos: 3 sanos estudio de Hb S negativo
Hermana exitus 8m en 2006
Tía materna y primo paterno: hemoglobinopatía
Exploración física
Leve palidez cutáneo-mucosa
Soplo sistólico 2/6Soplo sistólico 2/6
Polo esplénico
Tumefacción 2º y 4º dedos mano derecha4º y 5º dedos mano izquierdaLeve tumefacción pies
Exploraciones complementarias
Analítica sanguínea:
- Hb 6.8 g/dl (basal 7.7g/dL)
- Reticulocitosis: 307.2*10⁹/L- Reticulocitosis: 307.2*10⁹/L
- Haptoglobina <5
Radiografía manos: normal
Dactilitis
Crisis vasooclusiva en Crisis vasooclusiva en Lactante con Drepanocitosis
Enfermedad de Células Falciformes (ECF) o Drepanocitosis
Grupo de alteraciones crónicas
- hemólisis
- episodios intermitentes de oclusión vascular - episodios intermitentes de oclusión vascular
isquemia tisulardisfunción orgánica aguda y crónica
GUÍA de práctica clínica sobe ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES PEDIÁTRICA, SEHOP-2010
Enfermedad de células Falciformes
Herencia autosómica recesiva: Hb S en eritrocitos
Sustitución de un nucleótido en el gen de la globina β
Cambio del glutámico original por valina
Polimerización de la Hb S en situación de hipoxia y
distorsión del eritrocito en forma de hoz
vasooclusión y hemólisis
Alteración genética más frecuente en España en nuestros días
Hospital de Sabadell
- desde hace 20 años cribado dirigido
- cribado universal desde marzo 2013 (Marató Malalties Minoritàries)
Genotipos
Enfermedad de Células Falciformes
Genotipos
- Heterozigotos: rasgo falciforme (Hb AS), asintomáticos
- Homozigotos: anemia falciforme (Hb SS) � 75% de enfermos
- Heterozigotos compuestos- Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (Hb SC, 25% de enfermos)
- Enfermedad falciforme-Talasemia (<1% de enfermos)- HbSβ ⁺ talasemia
- HbS⁰ talasemia
- Enfermedad falciforme-Otras hemoglobinopatías (HbSD, HbSO, otras)
Enfermedad de Células Falciformes
↑ supervivencia y ↓ morbilidad 2 úlRmas décadas- Cribado neonatal en regiones de alta prevalencia
- Profilaxis con Penicilina
- Vacunación
- Transfusiones crónicas
- Hidroxiurea- Hidroxiurea
- Transplante de progenitores hematopoyéticos
España: se desconoce la esperanza de vida (probablemente similar o mejor)
África Subsahariana: 50% muertes <5 años (paludismo, infecciones, anemia)
Supervivencia media Varones Mujeres
Estudio EEUU 1.994 42 años 48 años
Estudio Jamaica 53 años 58 años
Diagnóstico ECF: electroforesis
SÍNDROME GENOTIPOGENOTIPONEONATO HbA HbS HbF HbA₂₂₂₂ HbC Hb VCM
Homocigoto SS FS 0 80-95 2-25 <3,5 0 6-9 80-100
Falciforme-β talasemia
Sß0 FS 0 80-92 2-153.5-
7.00 7-10 60-75
Falciforme-HbC SC FSC 0 45-50 1-5 ** 45-50 9-15 70-85
Falciforme-ß+
talasemiaSß+ FSA o FS* 5-30 65-90 2-10
3.5-
6.00 9-15 70-80
Rasgo falciforme
AS FAS 50-60 35-45 <2 <3.5$ 012-
1580-94
Normal AA FA 95-98 0 <2 <3.5 012-
1580-94
Complicaciones agudas ECF1. Dolor vasooclusivo óseo
2. Secuestro esplénico
3. Fiebre sin foco
4. Dolor abdominal, síndrome cuadrante abdominal superior4. Dolor abdominal, síndrome cuadrante abdominal superior
5. Accidente cerebrovascular agudo (ACVA)
6. Aplasia. Anemización transitoria
7. Crisis hiperhemolíticas
8. Síndrome torácico agudo
9. Priapismo
Complicaciones crónicas
- Renales
- Oculares
- Biliares y hepáticas- Biliares y hepáticas
- Osteoarticulares
- Crecimiento, pubertad
- Cardiovasculares
- Pulmonares
Dolor vasooclusivo óseo
Mayor hipoxia sinusoides médula ósea � mayor falciformación
múltiples infartos isquémicos �crisis dolorosas
Clínica ≈ osteomielitis aguda
Localización
- Cualquier hueso
- Mayor frecuencia: columna vertebral, pelvis, huesos largos (segmento distal)
Clínica ≈ osteomielitis aguda- signos inflamatorios (edema, rubor, calor)- fiebre, leucocitosis y ↑ reactantes fase aguda
infarto vasooclusivo 50 x más frecuente
Dactilitis
- Lactantes < 1 año
- 1 o más extremidades
- Dolor metacarpo, metatarso y falanges
- Hinchazón dorso manos y pies que se extiende a dedos
- Estudio radiológico: Elevación perióstica
- Estudio radiológico:
- No suele dejar secuelas
Elevación perióstica
Aspecto apolillado huesos
puede predecir manifestaciones graves más tardías,
particularmente si leucocitosis y anemia grave
Dolor vasooclusivo óseo: pruebas
complementarias
Hemograma con reticulocitos, PCR, bioquímica
Si fiebre Si sospecha
osteomielitis -Hemocultivo
-Radiografía tórax (clínica
respiratoria o persistencia
fiebre varios días)
-Urocultivo, coprocultivo y
sistemático orina
-Valorar PL en <1 año o signos
meníngeos
osteomielitis (leucocitosis, hemocultivo+,
evolución tórpida)
-Radiografía
- RM, TAC, gammagrafía
-Cultivo lesión
Tratamiento Dolor vasooclusivo óseo
1. Hiperhidratación iv
- 1’25 veces necesidades basales (2.250mL/m2)
- Bicarbonato si pH<7.2
- Ajuste iones según analítica
2. Monitorización hemodinámica y SaO₂
- Inspirometría incentivada, oxigenoterapia sólo si hipoxia
3. Analgesia SUFICIENTE PARA QUE CEDA EL DOLOR (pautada)
- Dolor leve: Paracetamol o Ibuprofeno
- Dolor moderado: Codeína, Metamizol, Ketorolaco
- Dolor grave: Morfina
- Bolos iv o sc, perfusión iv, bombas de infusión con sistema de PCA en >8 años
- Si náuseas, vómitos, sedación, prurito: antieméticos, antihistamínicos
Tratamiento Dolor vasooclusivo óseo
4. Si crisis severa prolongada >10 días
- Descartar osteomielitis
- Exanguinotransfusión parcial
- Transfusión simple de concentrado de hema\es (si ↓Hb 2g respecto a la basal)
5. Intentar evitar corticoides
En casos graves mejora la sintomatología, pero favorece recidivasEn casos graves mejora la sintomatología, pero favorece recidivas
6. Crisis vasooclusiva de repetición:
- Profilaxis con Hidroxiurea
Caso clínico: dactilitis
1. Hiperhidratación: sueroterapia 2.5L/m2
2. Analgesia (dolor leve)
- Paracetamol iv 15 mg/kg cada 6 horas
- Metamizol iv de rescate: 20 mg/kg cada 6 horas
Mejoría dolor e inflamación
Alta el 4º día de ingreso con leve edema residual
Control en 4 días en Consulta de Hematología Pediátrica
a las 48h del alta acude a UCIAS por fiebre
- Evolución 24 horas
- Tª axilar de hasta 38.2⁰C
- Irritabilidad
- Vómitos, rechazo alimento
Triángulo de Evaluación Pediátrica
ASPECTO: Decaimiento
RESPIRACIÓN: NormalDecaimiento
CIRCULACIÓN: palidez de piel y mucosas
ABCDE
1. Vía aérea: permeable
2. Respiración: eupneica
3. Circulación: Palidez
4. Neurológico: activa y reactiva
5. Exposición: no tumefacción EE
Diagnóstico diferencial: fiebre en
lactante
- Infección vírica
- Infección bacteriana
- Proceso oncológico- Proceso oncológico
- Enfermedad reumática
- Alteración metabólica
- Simulación
Antecedentes
- Embarazo y parto normales, buena ganancia ponderal
Hemoglobinopatía S homozigota
(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)
- Detección neonatal
- Tratamiento de base: Penicilina
(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)
Antecedentes familiares
Procedencia nigeriana
Estudio familiar a raíz del diagnóstico de la paciente
Ambos padres heterocigotos para el gen de la Hb SAmbos padres heterocigotos para el gen de la Hb S
4 hermanos: 3 sanos estudio de Hb S negativo
Hermana exitus 8m en 2006
Tía materna y primo paterno: hemoglobinopatía
Exploración física
Palidez cutáneo-mucosa
Soplo sistólico 2/6Soplo sistólico 2/6
Esplenomegalia 4 cm
No hepatomegalia
Exploraciones complementarias
- Analítica sanguínea:
- Hb 3.9 g/dl (valor anterior 6.8 g/dL)
- Reticulocitosis: 225.5*10⁹/L- Reticulocitosis: 225.5*10⁹/L
- Haptoglobina <5
- Plaquetas N
- Hemocultivo: negativo
- Radiografía tórax: Normal
- Ecografía abdominal: esplenomegalia
Secuestro esplénico
Rápido atrapamiento sangre en bazo � riesgo shock hipovolémico
Mortalidad 3%
Clínica brusca -Decaimiento
-Dolor y distensión abdominal con esplenomegalia
-Palidez, taquicardia, taquipnea
Precipitantes: infecciones, síndrome torácico agudo, grandes alturas
Puede ocurrir en primeras semanas de vida (primer síntoma)
10-30% de homocigotos <3 años (bazo no fibrosado)
Recurrencia 50%
-Palidez, taquicardia, taquipnea
Secuestro esplénico
Criterios diagnósticos↓ Hb ≥ 2 g/dL respecto valor basal
↑ reticulocitosis, posible trombopenia
↑ esplenomegalia 2 cm
ManejoDescartar malaria
Corrección hipovolemia
Si distrés respiratorio: exanguinotransfusión parcial
Reevaluar cada 4 horas
Esplenectomía urgente si no mejoría
≥ 2 episodios o 1 episodio grave: valorar esplenectomía
Caso clínico: secuestro esplénico
- Transfusión de CH� Hb 7.8 g/dL
- Antibioterapia: cefotaxima 150mg/kg/día
- Tratamiento de base: penicilina
- Control clínico y de constantes- Control clínico y de constantes
Paciente estable sin requerir nuevas transfusiones
Disminución progresiva de la esplenomegalia hasta 1 cm
Alta al 4º día de ingreso-Amoxicilina-clavulámico oral hasta completar 7 días
- Continuación profilaxis con Penicilina
- Control en 5 días: Hb 8.6 g/dL, no Hepatoesplenomegalia
- Fiebre ≥ 38⁰ C
- Dolor agudo que no calma con paracetamol o ibuprofeno
- Hinchazón manos o pies
- Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad
respiratoria
Situaciones de Urgencia que las
familias deben conocer
- Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad
respiratoria
- Dolor abdominal o esplenomegalia
- Síntomas neurológicos
- Aumento de palidez, somnolencia, irritabilidad
- Priapismo > 2 horas
- Deshidratación por cualquier causa
Gracias Gracias Gracias Gracias
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