case study: hemolytic anemia - tsh.or.thtsh.or.th/file_upload/files/05 kitti - case study.pdf ·...
Post on 06-Sep-2019
17 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Case study: Hemolytic anemia
นพ.กตต ตอจรส
กองกมารเวชกรรม
โรงพยาบาลพระมงกฎเกลา
Case study 1
2
• เดกหญง อาย 2 เดอน ภมลาเนา กรงเทพมหานคร
• รบไวในโรงพยาบาล ดวยอาการ ไข ไอมเสมหะและหายใจเรว เปนมา 2 วน ปรกษาเรองซด (28
ม.ย.62)
• ประวตแรกเกด: คลอด normal labor, น.น.แรกคลอด 3,740 กรม
• ประวตครอบครว: เปนบตรคนท 2 มพชาย อาย 3 ปแขงแรง มารดาและบดาเปนพาหะธาลสซเมย
• ตรวจรางกาย: T 400C, PR 130/ min, R 40 / min, weight 5.5 kg, marked pallor, no jaundice,
tachycardia, no hepato-splenomegaly
• ตรวจทางหองปฏบตการ
– CBC: Hb 7.2 g/dL, Hct 24.0%, rbc 2.18x1012/L, wbc 8.9x109/L, N 49, L 43, M 7, E 1%,
MCV 69.0 fL, MCH 19 pg, MCHC 30 g/dL, platelets 570x109/L
– PBS: hypochromia 1+, microcytosis 2+, anisocytosis 1+, poikilocytosis 1+, target cells 1+
– Reticulocyte count: 3.2%
Blood smear
3
What is the diagnosis?
A. Iron deficiency anemiaB. Thalassemia diseaseC. Hereditary spherocytosisD. Autoimmune hemolytic anemiaE. G-6-PD deficiency
4
Hb type analysis : Capillary electrophoresis
5
• Hb A = 46.3, Hb E = 8.2, Hb F = 28.7, Hb Bart’s = 16, Hb CS = o.8%
Hb Bart’s
Hb A Hb F
Hb E
Hb CS
Hb A2
Hb typing ของผปวยและครอบครว ดงน
CBC(red cell indices) Hb analysis (Cellulose Electrophoresis)
Hbg/dL
MCVfL
MCHpg
Hb type Hb A%
Hb A2%
Hb E%
Hb F%
Hb CS%
Bart’s%
บดา 14 67 21 AA2E 80.9 3.0 18.7 0.4 - -
มารดา 10.4 84 27 AA2ECS
73.5 2.5 25.5 0.7 0.3 -
ผปวย 7.2 66.0 19 AEF Bart’s CS
46.3 - 8.2 28.7 0.8 16.0
6
PCR for common α-thalassemia*
บดา α α/ - -SEA
มารดา αα/αCS α
ผปวย - - SEA/αCS α
*alpha thalassemia common profile: α α/ - -SEA, αα/- -THAI, αα/− α3.7, αα/- - α4.2, αα/αCS α, αα/αPakse α
ผปวยและผปกครองไดรบการวนจฉย ดงน
• บดาเปน double heterozygous Hb E and alpha thal 1 • (β/βE, α α/ - -SEA)
• มารดาเปน double heterozygous Hb E and Hb CS• (β/βE, αα/αCS α)
• ผ ปวยเปน Hb A E Bart’s with Hb CS disease • (β/βE, - -SEA/αCS α )
7
Hb type interpretation
August 3, 2019 Torcharus K 8
βα Hb A =97.5 %
Hb A2 =2.5-3.5 %Hb F =1 %
Normal Adult
δγ
Hb type interpretation
August 3, 2019 Torcharus K 9
β
α
Hb A=21.14+7.04 %
Hb A2=0.32+0.19 %
Hb F=78.39+7.59 %
Normal Newborn
δ
γ
Mediterr J Hematol Infect Dis 2016;8:1-6
Dynamic change of Hb A, A2 and F within the first year of life
Mediterr J Hematol Infect Dis 2016;8:1-6
Hb F
Hb A2
Hb A
Dynamic change of Hb A, A2 and F within the first year of life
Mediterr J Hematol Infect Dis 2016;8:1-6
Hb type interpretation: Alpha-thalassemia
August 3, 2019 Torcharus K 12
β Hb A =65-70 %
(Hb A2)Hb Bart's (γ4)=1-5 %
Hb AEBarts with Hb CS(-- SEA/αCS α , βA/βE)
α
α δγ
Hb A =65-70 %
(Hb A2)Hb Bart's (γ4)=1-5 %
Hb AEBarts disease(-- SEA/- α , βA/βE)
δγ
αcsHb CS =1-2 %βE
α β
Hb E = 10-20 % %
Hb E =10-20 %βE
α
วนจฉยโรคโลหตจางธาลสซเมยทพบบอย
ชนดของโรคโลหตจางธาลสซเมย Hb type Hb Bart's hydrops fetalis Portland, Bart'sHb H disease A2 A H Bart'sHb H with Hb CS CS A2 A H Bart'sHb AEBart's disease A E Bart'sHb AEBart's Hb CS disease A E Bart’s CSHomozygous β-thalassemia A2 Fβ-thalassemia / Hb E EF
การรกษา• ผปวยเปน thalassemia disease (Hb AEBart’s CS disease)ความรนแรง
ของโรคในกลม moderate to severe type • นดตดตามการรกษาอก 2-4 สปดาห ถา Hb < 7.0 g/dL พจารณาใหเลอด
(LDPRC) มา follow-up 2 สปดาห (13กค62)
• CBC: Hb 7.3 g/dL, Hct 24.0%, rbc 3.98x1012/L, wbc 10.7x109/L, N 37, L 49, M 7%, MCV 67.0 fL, MCH 21 pg, MCHC 32 g/dL, platelets 351x109/L
• PBS: hypochromia 1+, microcytosis 2+, anisocytosis 2+, poikilocytosis 1+, target cells 1+
• ผลเลอดพชาย (อาย 3 ป)
• CBC: Hb 11.3 g/dL, Hct 35.0%, rbc 5.22x1012/L, wbc 17.3x109/L, N 68, L 25, M 7, E 1%, MCV 69.0 fL, MCH 19 pg, MCHC 30 g/dL, platelets 570x109/L
• PBS: hypochromia 1+, microcytosis 1+14
Pedegree
15
I
II
IIIHb A E Bart’s CS
Hb E and CS traitHb E and α-thal 1
ใหคาแนะนาทางพนธศาสตรเรอง
• โรค Hb A E Bart’s with Hb CS disease คออะไร
• การดาเนนโรค (natural history)• การดแลรกษาทวไป (general management)• การใหเลอด (blood transfusion)• การใหยาขบเหลก (iron chelation) • การพยากรณโรค (prognosis)
• คานวณอตราเสยงของบตรคนตอไป
• Genotype แม: βA/βE, αα/αCSα• Genotype พอ: βA/βE, αα/- -SEA
16
ตารางแสดงโอกาสเสยงของบตรคนตอไปโดยใช
Punnett square
พอ
แม
βA, αα βA, αCSα βE, αα βE, αCSα
βA, αα βAβA, αα/ααnormal
βAβA, αα/αCSαHb CS trait
βAβE, αα/ααHb E trait
βAβE, αα/αCSαHb E and CS trait
βA, - -SEA βAβA, αα/- -SEA
α-thal 1 traitβAβA, - - SEA/αCSαHb H with CS
βAβE, αα/- SEA
Hb E and α-thal 1 trait
βAβE, - - SEA/αCSαHb A E Bart’s CS
βE, αα βAβE, αα/ααHb E trait
βAβE, αα/αCSαHb E and CS trait
βEβE, αα/ααHomo Hb E
βEβE, αα/αCSαHomo Hb E and CS
βE, - -SEA βAβE, αα/- -SEA
Hb E and α-thal 1 trait
βAβE, - -SEA/αCSαHb A E Bart’s CS
βEβE, - -SEA/ααHomo Hb E and α-thal 1 trait
βEβE, - -SEA/αCSαHb E F Bart’s CS
17
โอกาสเสยงของบตรคนตอไปโดยใช Punnett square
Condition/ disease chance %
Normal = 1 1/16 6.25
Hb CS trait = 1, Hb E trait = 2, α-thal 1 trait = 1 4/16 25
Hb E and CS trait = 2, Hb E and α-thal 1 trait = 2 4/16 25
Homo Hb E = 1, Homo Hb E and CS = 1, Homo Hb E and α-thal 1 trait = 1 3/16 18.75
Hb H with CS = 1, Hb A E Bart’s CS = 2, Hb E F Bart’s CS = 1 4/16 25
18
Classification: Clinical severity
19
Severity Clinical Hb(g/dL)
Type
Severe Age onset of anemia < 2 yrs,Age at first blood transfusion < 4 yrs,Weight & Height lower than normal,Facial bone change,Huge splenomegaly
< 7 Homo. β0-thal (β0/β0, β0/β+),β0-thal/Hb E,surviving Hb Bart’s hydrops,Non-deletional Hb H, (Hb H CS, Hb AE Bart’s CS)
Moderate Anemia, jaundice, hepatomegaly, splenomegaly
7-9 Homo. β0-thal (β0/β+),β0-thal/Hb E,
Mild Anemia, jaundice, mild splenomegaly >9 Homo. β+-thal (β+/β+),β+-thal/Hb E,Hb H
Asymptomatic No symptoms normal Thal trait, Hb E trait, Homo Hb E
Musallam KM, et al.Haematologica 2013;98(6):833-44.
Transfusion-dependent thalassemia (TDT)
• Clinical severity: Severe type • Age onset, first blood transfusion, Hb < 7g/dL, etc.
• Require regular transfusion with iron chelation• maintain Hb level 9.5-10.5 g/dL
• Thalassemia type (genotype):• Homo. β0-thal (β0/β+, β0/β+)• β0-thal/Hb E (β0/βE)• Surviving Hb Bart’s hydrops fetalis (- -SEA/- -SEA)• Non-deletional Hb H (- -SEA/αCS α)• Hb A E Bart’s disease (- -SEA/- α, β/βE)• Hb A E Bart’s CS disease (- -SEA/-αCSα, β/βE)
20
Musallam KM, et al.Haematologica 2013;98(6):833-44.
Indication for blood transfusion
Transfusion-dependent thalassemia (TDT)• Definite diagnosis
– Hb < 7 g/dL or – Hb > 7 g/dL with
• Facial change• Poor growth• Fracture• Extramedullary
hematopoiesis
Non-transfusion-dependent thalassemia (NTDT)• Growth failure
– Poor performance at school
– Pregnancy, infection– Symptomatic anemia– Congestive heart failure – Pulmonary hypertension– Leg ulcers
21
Taher A, Blood Cells Mol Dis. 2006;37(1):12-20.Cappellini D, ed. TIF Guidelines : 2007 p. 18-30.
Iron chelation• Indication:
• Received PRC >10-20 units• Serum ferritin > 1,000 ng/mL or• Liver iron concentration (LIC) > 7mg Fe/g/dw
• First line: • Deferoxamine (DFO) 40-60 mg/kg/day, sc.• Deferasirox (DFX) 20-30 mg/kg/day, oral (age 2-6 yrs)
• Second line:• Deferiprone (L1, DFP) 75-100 mg/kg/day, oral• Deferasirox (DFX) 20-30 mg/kg/day, oral
• Combination therapy*:• L1: 80-100 mg/kg/day + DFO: 40-60 mg/kg 3-5 days/wk
22*Kontoghiorghes GJ. Hemoglobin. 2009;33(5):332-8
Summary
• Non-deletional Hb H disease in a 2-month-old girl• Hb A E Bart’s CS
• Clinical approach• Family study, pedigree
• Laboratory diagnosis• CBC and blood smear• Hb type
• Management• When do we start blood transfusion and iron chelation?• Genetic counseling and risk of the next child
23
Thank you for your attention
8/3/2019 Kitti Torcharus, M.D. 24
top related