caso antomoclinico enfermedad de paget

PRESENTACION DE CASO CLINICO Y REVISION DE TEMA

U.A.E.H.MAC- CMQ AGUASCALIENTES.

ASESOR. DR. NARES OCHOA FELIPE.PRESENTA: MIP. NARANJO BATAZAR PEDRO.

PRESENTACION CASO CLINICO

Fecha estudio: 12 julio 2011.Nombre: R.M.J Sexo: Masculino Edad: 59 años.

- Inicio hace 2 meses con fatiga intensa y pérdida de peso progresiva no cuantificada.

- Hace 2 semanas visto por T&O por dolor en región lumbar tipo punzante/urente, intensidad 8/10 escala de EVA, irradiado a región glútea, muslo y pierna ipsilateral, progresivo, asociado a parestesias y disestesias ardorosas, llegando a incapacidad funcional, en tratamiento con mejoría parcial.

- Pirosis, regurgitaciones y nausea, alteración de las características de heces fecales entre constipación y diarrea. - Edema persistente bilateral hasta rodillas. - Plenitud aural izquierda - Fiebre recurrente vespertina. - Niega disnea, tos, o palpitaciones.

PADECIMIENTO ACTUAL

ANTECEDENTES

A.H.F• Carga genética para DM e

IAM.

A.P.N.P• Sin importancia para padecimiento

A.P.P

• Hace 2 años diabetes mellitus tipo II e hipertensión arterial sistémica, no tratamiento desde hace 1 año.

• “Dolor tipo ciática” izquierda, atendido por el servicio de traumatología &ortopedia hace 2 semanas en tratamiento con dexametasona, complejo B, y pregabalina, con mejoría parcial.

• Síntomas prostáticos hace 10 días.

• Quirúrgicos: Apendicetomía en la juventud.

• Alergias, Alcoholismo y Tabaquismo negativo actualmente, anteriormente tabaquismo positivo por 20 años.

Exploración.

Masculino ambulante, asténico, marcha forzada.

Presenta palidez ++/+++, no ictericia, disminución de masa muscular.

Otoscopia sin alteraciones, cavidad oral, cuello y cardiopulmonar sin alteraciones.

Abdomen con ligero dolor a la palpación profunda, borborigmos , sin masas ni viceromegalias.

Dolor a la palpación de región lumbar, y a la movilización de extremidades inferiores.

Extremidades superiores sin alteraciones, extremidades inferiores con edema blando ++/+++ hasta rodilla, no flogosis articular y ausencia de reflejos patelares.

Talla 1.74cm, peso 78 kg, Signos vitales: FC 88 x min, FR 16 x min, TA 120/70 mmHg, Temp. 36.7°C.

PROBLEMA CLÍNICO 1

SOLICITUD DE ESTUDIOS PARACLINICOS.

LABORATORIOGABINETE

PROBLEMA CLINICO 2

PROBLEMA CLÍNICO 2

SOLICITUD DE ESTUDIOS PARACLINICOS.

LABORATORIOGABINETE

PROBLEMA CLINICO 2

Paciente R.M.J Norma

l

Normal Hueso de neoformacion

Diagnósticos diferenciales.PROBLEMA CLINICO 3

PROBLEMA CLINICO 4.

DIAGNOSTICOS FINALES - DM II.

- HAS.

- HIPERTROFIA PROSTATICA BENIGNA.

- UROSEPSIS.

- HIPERTRIGLICERIDEMIA.

- ENFERMEDAD DE PAGET.

- ESPONDILOLISIS CON ESPONDILOLISTESIS L5-S1 .

- HERNIA DE DISCO L4-L5.

- RADICULOPATIA COMPRESIVA.

- TS DE ANSIEDAD-DEPRESION.

ACTITUD SEGUIDA- SOSPECHA POR

ANTECEDENTES Y SINTOMATOLOGIA.

- EXAMENES DE LABORATORIO Y RX BASICOS.

- FOSFATASA ALCALINA.

- DIAGNOSTICOCONFIRMATORIO Y DE DISTRIBUCION CON RM, TAC, GAMAGRAMA OSEO.

- VALORACION DECOMPLICACIONES.

- TRATAMIENTO BASE BISFOSFONATOS-QUIRURGICO.

EVOLUCION DEL PACIENTE ANTERIORMENTE POR SINTOMAS PROSTATICOS VISTO POR UROLOGIA

SE REALIZO ESTUDIO DESCARTANDO CANCER PROSTATICO POR BIOPSIA.

SE REALIZO CONTROL METABOLICO DE ENFERMEDADES PREEXISTENTES.

Con metfomina 425 mg c/12 hrs, glimepiridad 3 mg x dia, enalapril 10 mg c/12 hrs, metoprolol 47.5 mg x dia, clortalidona 225 mg días alternos, pregabalina 150 mg c712 hrs, pantoprazol 40 mg c/12 hrs. Completar ciclo de antibioticos previos indicados.

Y DE PADECIMIENTO ACTUAL A BASE DE BISFOSFONATOS.

CONTRARREFERENCIA A T&O : IDENTIFICACION DE COMPRESION RADICULAR Y PRESENTACION DE RETENCION URINARIA AGUDA.

REALIZACION DE TRATAMIENTO QUIRURGICO CON RESULTADO EXITOSO.

SE DESCARTA ENFERMEDAD MALIGNA POR BIOPSIA DE HUESO.

VISITAS OCACIONALES A CONSULTA PARA CHEQUEO METABOLICO.

TODO EN TRABAJO CONJUNTO INTERDISCIPLINARIO

DIA 6 SEPTIEMBRE 2011

RX CONTROL POSOPERADO DESCOMPRESION MEDULAR.

REVISION DE TEMA:

ENFERMEDAD DE PAGET

CONCEPTOEnfermedad metabolica osea, cronica, progresiva, monostotica o

poliostotica; caracterizada por un incremento en la reabsorciónósea seguida de una formación ósea incrementada pero irregular.

Llamada tambien Osteítis deformante

A. Cabrera Garcíaa et al. Enfermedad de Paget ósea, JANO 14-20 MARZO 2003. VOL. LXIV N.º 1.467.

Sir James Paget. 1877

EPIDEMIOLOGIA- Segundo mas frecuente desordenmetabolico oseo.- Prevalencia de 0.3 - 3% despues de los55 años.- Mayor prevalencia en paisesanglosajones.-Frecuencia máxima hacia la sextadécada, aumenta su prevalencia con laedad.- Proporción hombre-mujer: 1.8: 1- Afecta a los huesos sometidos a unmayor estrés.-Poliostótica en un 70%.

Lancashire, Gran Bretaña: 6.3-8.3%

Sierra de Cabrera, Madrid (España) 6.37%

Lisbona Pérez MP et al. Epidemiología de la enfermedad ósea de Pageten un área de Barcelona .Rev Osteoporos Metab Miner 2009 1;1:7-12.

Mexico: ¿???%

Lisbona Pérez MP et al. Epidemiología de la enfermedad ósea de Paget en un área de Barcelona .RevOsteoporos Metab Miner 2009 1;1:7-12.

Informacion del Nucleo de Acopio y Analisis de Informacion en Salud; claves: CIE-10 M880 (enfermedad de Paget del craneo), M888 (enfermedad de Paget de otros huesos) y M889 (enfermedad de Paget de huesos no especificados) se encontro que desde el ano 1998 hasta el 2002 hubo 23 casos de la enfermedad de Paget como causa de egreso hospitalario.

Álvarez Hernández E, Hernández Cuevas C B. Osteosarcoma osteoblástico en un paciente con enfermedad de pagetdel hueso. Comunicación de un caso y revisión bibliográfi ca. Med Int Mex 2006; 22:559-64

etiología

Herencia autosómico dominante, Penetrancia variable

15-40% de los pacientes tienen un familiar de primer grado con la enfermedad.

• Loci de susceptibilidad para la enfermedad: 2q36, 5q31, 5q35, 10p13, 18q21-22, y 18q23.

• Mutacion en el gen SQSTM1/p62. se ha identificado en un 30% de los casos.

Factores geneticos---------TRASTORNO METABÓLICO OSEO-------Factores ambientales

• Identificación in situ de antígenos del virus del Sarampión y del virus sincitial respiratorio. Asicomo el virus del moquillo del perro.• Hallazgo de inclusiones víricas (paramixovirus) en el núcleo de los osteoclastos.• Por PCR no se han detectado el paramixovirus.

Yuko Hiruma et al. A SQSTM1/p62 mutation linked to Paget’s diseaseincreases the osteoclastogenic potential of the bone microenvironment.

Human Molecular Genetics, 2008, Vol. 17, No. 23

FISIOPATOLOGIA

Factores genéticos

Factores ambientales

MUTACION GENETICA. EJ: SQSTM

→ P62

IL-1

Garner TP, Long J, Layfield R, Searle MS.Impact of p62/SQSTM1 UBA domain mutations linked to Paget's disease of

bone on ubiquitin recognition. 2011 May 31;50(21):4665-74. Epub 2011 May 9

FISIOPATOLOGIAAumento de la remodelación ósea

Proliferación e hiperactividad funcional osteoclastica

Activacion de los osteoblastos

Predomina la osteoformación

-Fibras de colágeno desordenadas:- tejido óseo primitivo de tipo plexiforme.

↓ Resistencia

↑Vascularidad

↑ densidad radiológica

- Compresion de estructuras vecinas.- Facilita artrosis.- Distiende el periostio.

DOLOR

Circulatoria hiperdinámica

Aumente de tamaño

Aumenta la incidencia de fracturas

Tienden a deformarse.

CUADRO CLINICO

DISTRIBUCION:Monostotic a(25%) Poliostotica(75%)

- Pelvis (70%)- Femur (55%)- Columna Lumbosacra(53%)-Craneo(42%)- Tibia (32%)- Manos/pies (raro)

Ponce Vargas A, Rodríguez Pérezes M . Estudio epidemiológico de la enfermedad de paget en pacientes institucionalizados de la provincia

de málaga. REEMO, VOL. 9. NÚM. 1, ENERO-FEBRERO 2000

CUADRO CLINICO Y COMPLICACIONES

Degeneracion Sarcomatosa: en < 1%. Dolor intenso refractario y masa de partes blandas en la zona adyacente. En RX patrón infiltrativo muy agresivo, con destrucción de la cortical.

DIAGNOSTICO

- Niveles de fosfasa alcalina altos.

Alteraciones en radiografías.

TAC

Resonancia Magnetica.

Gammagrama Oseo.

Útil para valorar la extensión de la enfermedad, tiene gran sensibilidad para detectar lesiones iniciales, carece de especificidad diagnóstica.

Biopsia : raramente necesaria. Dx dif: Osteosarcoma, metastasisblasticas.

TRATAMIENTO

Cabrera García A, Quintana Luzón C ,Vázquez Piqué J. DIAGNÓSTICO Enfermedad de

Paget ósea. JANO 14-20 MARZO 2003. VOL. LXIV N.º 1.467.

TRATAMIENO FARMACOLOGICO

1. Medidas generales. Los pacientes se benefician de la reducción de peso(si hay sobrepeso) y la utilización de bastones y fármacos analgésicos yAINE.

2. Tratamiento farmacológico.

CALCITONINA:

Útil para el alivio rápido del dolor , Y útil debido a su acciónantiosteoclástica.

Su administración es diaria durante meses con dosis que no superen las200 UI pero con preparados de administración parenteral, nointranasal.

BISFOSFONATOS:

Induce la inhibición de la resorción ósea mediante la reducción de laactividad osteoclástica, la disminución del número de osteoclastos y lafacilitación de la apoptosis.

Hernández-Pascual C y cols. Enfermedad de Paget monostótica rotuliana . ACTA ORTOPÉDICA MEXICANA 2010; 24(1): 14-17

Michou L, Brown JP. Emerging strategies and therapies for treatment of Paget’s disease of bone . Drug Design, Development and Therapy 2011:5, 225–239

Ácido zoledrónico

IV. monodosis anual de 5 mg

Calcio (1,000-1,500 mg) y vitamina D (800-1,000 UI) diariamente.

(89%) alcanzan la normalización de la FA y una respuesta terapéutica (96%) a los 6 meses

Risedronato 30 mg vía oral una vez al día durante 2 meses

Calcio y vitamina D mismas dosis

75% de los casos. mejorías radiográficas de las zonas osteolíticas.

Alendronato 40 mg diarios durante 6 meses

Calcio y vitamina D Muestra superiores tasas de disminución de la FA que con pamidronato.

Pamidronato 180 mg intravenoso dividido en: 30 mg una vez a la semana durante 6 semanas

50-80%. Reduce el dolor y mejora la remodelación ósea.

Etidronatodisódico

200-400 mg vía oral diariamente durante 6 meses.

40-70%. Su efecto es dosis-dependiente y la mayor tasa de resistencia se aprecia con dosis más bajas.

Hernández-Pascual C y cols. Enfermedad de Paget monostótica rotuliana . ACTA ORTOPÉDICA MEXICANA 2010; 24(1): 14-17

FARMACO DOSIS Y VIA ASOCIADO REDUCCION FA

3. Tratamiento quirúrgico.

Se realiza si hay fractura del cuello femoral,

compresión radicular, huesos muy deformados o

cuando la enfermedad motive una gran impotencia

funcional.

bibliografía Lisbona Pérez MP et al. Epidemiología de la enfermedad ósea de Paget en un área de

Barcelona .Rev Osteoporos Metab Miner 2009 1;1:7-12. A. Cabrera Garcíaa et al. Enfermedad de Paget ósea, JANO 14-20 MARZO 2003. VOL. LXIV

N.º 1.467. Garner TP, Long J, Layfield R, Searle MS. Impact of p62/SQSTM1 UBA domain mutations

linked to Paget's disease of bone on ubiquitin recognition. 2011 May 31;50(21):4665-74.Epub 2011 May 9.

LOZANO J. A. Enfermedad de Paget ósea. Manifestaciones clínicas, diagnóstico ytratamiento. O F F A R M. VOL 26 NÚM 1 ENERO 2007.

Ponce Vargas A, Rodríguez Pérezes M . Estudio epidemiológico de la enfermedad de pageten pacientes institucionalizados de la provincia de Málaga. REEMO, VOL. 9. NÚM. 1,ENERO-FEBRERO 2000.

Cabrera García A, Quintana Luzón C ,Vázquez Piqué J. DIAGNÓSTICO Enfermedad de Pagetósea. JANO 14-20 MARZO 2003. VOL. LXIV N.º 1.467.

Álvarez Hernández E, Hernández Cuevas C B. Osteosarcoma osteoblástico en un pacientecon enfermedad de paget del hueso. Comunicación de un caso y revisión bibliográfica.Med Int Mex 2006; 22:559-64.

Roodman GD, Windle JJ.Paget disease of bone. The Journal of Clinical Investigation .Volume 115 Number 2 February 2005

C. Dell’Atti. The spine in Paget’s disease. Skeletal Radiol (2007) 36:609–626 Michou L, Brown JP. Emerging strategies and therapies for treatment of Paget’s disease

of bone . Drug Design, Development and Therapy 2011:5, 225–239 Hernández-Pascual C y cols. Enfermedad de Paget monostótica rotuliana. ACTA

ORTOPÉDICA MEXICANA 2010; 24(1): 14-17 I. NovoVeleiroetal. Dolor en la región isquiopubiana en un paciente con enfermedad de

Paget. ReumatolClin.2011;xxx(xx):xxx–xxx

Protusion de los discos lumbares bajos. A nivel de L4-L5 se aprecia compresion de la raiz neriviosa

izquierda.

Imagen sugestiva de hueso de neoformacion a nivel de L4-L5 en laminas y pediculos.

Datos sugestivos de enfermedad metastasica en las vertebras lumbares bajas y sacras.

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TOMOGRAFIA AXIAL COMPUTARIZADA.

ABDOMINAL Y COLUMNA LUMBO-SACRA.

ESPONDILOLISIS CON ESPONDILOLISTESIS L5-S1. NO EVIDENCIA DE LESIONES EN CAVIDAD ABDOMINAL. METASTASIS BLASTICAS DE LA PELVIS OSEA EN SU MAYOR PARTE.

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ULTRASONOGRAFIAPROSTATICO TRANSRECTAL

DIA 04 JULIO 2011

INTERPRETACION:

- PROSTATA CON VOLUMEN APROXIMADO DE 45 C.C. (HIPERTROFICA).

- CON EVIDENCIA A ESTE METODO DE LESION HIPOECOICA HACIA EL APEX IZQUIERDO.

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BIOPSIA PROSTATA

DIA 5 JULIO 2011

Diagnostico: - Prostata (biopsia por puncion transrectal guiada con ultrasonido.- HIPERPLASIA NODULAR.- INFLAMACION CRONICA MODERADA E INESPECIFICA CON

FIBROSIS

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AP Y LATERAL DE COLUMNA LUMBAR Y SACRA. Y PELVIS

TELE DE TORAX

PLACAS SIMPLES:AP- LATERAL LUMBOSACRA. AP PELVIS.

- AUMENTO DE DENSIDAD OSEA EN COLUMNA LUMBAR Y PELVIS.

- OSTEOFITOS

- INCREMENTO DE DENSIDAD OSEA,

- CAMBIOS DEGENERATIVOS

MARCADO AUMENTO DE DENSIDAD OSEA EN PELVIS

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TELE DE TORAX

AUMENTO TRAMA BRONQUEAL, BOTON AORTICO MARCADO

REGRESAR 2REGRESAR 1

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GAMMAGRAFIA RASTREO OSEO.

ESQUELETO AXIAL CON METABOLISMO OSEO ANORMAL, A NIVEL DE SEGMENTO LUMBAR A NIVEL DE L4 HAY UNA LESION DE TIPO BLASTICA.

ESQUELETO APENDICULAR CON METABOLISMO OSEOANORMAL, POR LESIONES BLASTICAS ENPRACTICAMENTE TODA LA PELVIS, LA CABEZA YCUELLO DEL FEMUR.

INTERPRETACION GAMAGRAMA OSEO RASTREO.

SE OBSERVAN EN EL ESQUELETO AXIAL, UN METABOLISMO OSEO ANORMAL, SEGMENTO LUMBAR A NIVEL DE L4 HAY UNA LESION DE TIPO BLASTICA.

EL ESQUELETO APENDICULAR EL METABOLISMO OSEO ES ANORMAL, TAMBIEN POR LESIONES BLASTICAS EN PRACTICAMENTE TODA LA PELVIS, LA CABEZA Y CUELLO DEL FEMUR.

ID. ESTUDIO POSITIVO PARA DEMOSTRACION DE METS ESTADIO II.

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REGRESAR 2REGRESAR 1

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