checklista klinisk genetik - västra götalandsregionen · 2021. 2. 5. · 413 45 göteborg klinisk...
Post on 13-Feb-2021
1 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
www.sahlgrenska.se
Klinisk genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg TELEFON växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06
Fortsättning på baksidan
Checklista Klinisk genetik inför bred genetisk screening inklusive helexom och mikroarray
Ange om provmaterial (inkl. muskelbiopsi) för bred genetisk screening har skickats, eller kommer att skickas till andra laboratorier. Bifoga gärna utlåtande eller analyssvar om sådant finns.
Material skickat till Nej Ja Provmaterial Typ av analys
Klinisk patologi, Sahlgrenska, inkl. Muskellab
Klinisk kemi, Sahlgrenska, inkl. Mitokondrielab
Annat genetiskt laboratorium;
ange vilket:
Allt som besvaras med JA måste även beskrivas i klartext nedan eller i remissen. Engelska termer kan användas. Utlåtande från kompletterande analyser röntgen, UL, MR, bör bifogas framförallt vid exomanalys. Bifoga om möjligt tillväxtkurvor och fotografier och om symptom finns i familjen, gärna ett enkelt släktträd. Ange också eventuella kliniskt misstänkta diagnoser, inklusive gener, i slutet på blanketten.
Anamnes/avvikelse/symtom Nej Ja Beskrivning/kommentar
Familjeuppgifter och graviditet
Släktskap mellan föräldrar
Upprepade missfall/IUFD/dödfött
(bifoga ev. obduktionsutlåtande)
Liknande symptom hos förälder Mors hälsa:
Fars hälsa:
Liknande symptom hos syskon eller annan släkting (släktskap? kön?)
Tillväxt- eller andra fosteravvikelser
Oligo/polyhydramnios
Nyfödd- och spädbarnsperiod
Tillväxtavvikelse (ange standard-avvikelse, SD)
Födelsevecka:
Födelsevikt:
Födelselängd:
Huvudomfång:
Synliga missbildningar
Uppfödningssvårigheter/PEG
Andra komplikationer inklusive neurologiska
Dysmorfa drag, missbildningar och symtom
Dysmorfa drag (ögon/öron/näsa/munregionen)
Ögon:
Öron:
Näsa:
Mun/tänder:
Avvikande ansikts-/huvudform eller huvudomfång
(mikro/makrocefali /kraniosynostos)
Extremitets-/kroppsavvikelser Händer:
Fötter:
Andra:
Skelettavvikelser (inkl. eventuell misstanke om skelettdysplasi)
Inreorganmissbildningar
Namn: Personnr:
-
Anamnes/avvikelse/symtom Nej Ja Beskrivning/kommentar
Avvikande tillväxt postnatalt
(bifoga tillväxtkurva)
Endokrinologiska avvikelser
Hår/hud/naglar
Genitala avvikelser
Metabola avvikelser
CNS avvikelser
Syn/oftalmologiska avvikelser
Hörselnedsättning (typ)
Kardiovaskulära avvikelser
Respiratoriska problem
Gastrointestinala problem
Njur-/urinvägsavvikelser
Immunohematologiska avvikelser
Neuropsykomotorisk utveckling
Utvecklingsstörning (mild/måttlig/svår)
Motorisk försening (ålder vid gångdebut)
Gångsvårigheter/avvikande rörelser
Spasticitet/kontrakturer/artrogrypos
Språksvårigheter
Hypotoni (typ)
Muskelsvaghet
(misstänkt myopati, typ)
Inlärningssvårigheter
Kramper/epilepsi (typ)
Sömnstörning
Autismspektrumstörning
Andra beteendestörningar/ADHD
Andra avvikelser
Kliniskt misstänkta diagnoser inklusive gener för vilka specialgranskning önskas:
Diagnos Gen(er)
DiagnosRow1: GenerRow1: DiagnosRow2: GenerRow2: Liknande symptom hos syskonannan släkting släktskap kön: Oligopolyhydramnios: Mun/tänder: Avvikande huvudomfång eller form mikromakrocefalicraniosynostos: Kropps- inreorganmissbildningar: Skelettavvikelser: Synliga missbildningar: Uppfödningssvårigheter/PEG: CNS avvikelser: Syn/oftalmologiska problem: Hörselnedsättning: Kardiovaskulära avvikelser: Respiratoriska problem: Gastrointestinala problem: Njur/urinvägsavvikelser: Immunohematologiska avvikelser: Utvecklingsstörning: Motorisk försening: Gångsvårigheter/avvikande rörelser: Spasticitet: Språksvårigheter: Hypotoni: Muskelsvaghet: Inlärningssvårigheter: Autismspektrumstörning: Andra beteendestörningar/ADHD: Upprepade missfall/IUFD/dödfött: Födelsevecka: Födelsevikt: Födelselängd: Huvudomfång: J/N 1: OffJ/N 2: OffJ/N 3: OffJ/N 4: OffJ/N 5: OffJ/N 6: OffJ/N 7: OffJ/N 8: OffJ/N 9: OffJ/N 10: OffJ/N 11: OffJ/N 12: OffJ/N 13: OffJ/N 14: OffJ/N 15: OffJ/N 16: OffJ/N 22: OffJ/N 23: OffJ/N 24: OffJ/N 25: OffJ/N 26: OffJ/N 27: OffJ/N 28: OffJ/N 29: OffJ/N 30: OffJ/N 31: OffJ/N 32: OffJ/N 33: OffJ/N 34: OffJ/N 35: OffJ/N 36: OffJ/N 37: OffJ/N 38: OffJ/N 39: OffJ/N 40: OffAndra komplikationer inkl neurologiska: Ögon: Öron: Näsa: Händer: Fötter: Andra: J/N 41: OffNamn: pnr: Sömnstörning: Kramper/epilepsi: Sömn-störning: J/N 17: OffAvvikande tillväxt: J/N 18: OffEndokrinologiska avvikelser: J/N 19: OffHår/hud/naglar: J/N 20: OffGenitala avvikelser: J/N 21: OffMetabola avvikelser: Släktskap mellan föräldrar: Fars hälsa: Tillväxteller andra fosteravvikelser: Andra avvikelser 1: Andra avvikelser 1 beskrivning: DiagnosRow3: GenerRow3: Andra avvikelser 2: Andra avvikelser 2 beskrivning: DiagnosRow4: GenerRow4: J/N A: OffJ/N B: OffJ/N C: OffMors hälsa: Material 1: Laboratorium: Material 2: Analystyp 1: Analystyp2: Analystyp3: Material 3:
top related