Çocukluk ÇaĞinda wİlson hastaliĞi klİnİĞİ

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA ÇOCUKLUK ÇAĞINDA

WİLSON HASTALIĞI WİLSON HASTALIĞI

KLİNİĞİKLİNİĞİ

Prof.Dr.Sema AYDOĞDUProf.Dr.Sema AYDOĞDU

EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BDHepatoloji ve Beslenme BD

Organ Nakil Merkezi Karaciğer ProgramıOrgan Nakil Merkezi Karaciğer Programı20062006

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Pediatrik HepatolojiPediatrik Hepatoloji

PratiğininPratiğinin

ErtelenemezErtelenemez

Gündemi…Gündemi…

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Otozomal Resesif Otozomal Resesif

GeçişliGeçişli

MetabolikMetabolik

Karaciğer HastalığıKaraciğer Hastalığı

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Ülkemizde Ülkemizde

Akraba Evliliği OranıAkraba Evliliği Oranı

%14 - 30%14 - 30

!!!

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Batıda Batıda

Görülme SıklığıGörülme Sıklığı

100.000’de100.000’de

30-15030-150

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

ÜlkemizdeÜlkemizde

Görülme Sıklığı ???Görülme Sıklığı ???

Daha Sık Daha Sık

Olduğu KESİN…Olduğu KESİN…

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Bir Yaşından Bir Yaşından

İtibarenİtibaren

Her YaştaHer Yaşta

Düşünülmesi Düşünülmesi Gerekir !!!Gerekir !!!

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Doğru Zamanda Doğru Zamanda

Tanı İle Tanı İle

Medikal Tedavi Şansı Olan Medikal Tedavi Şansı Olan

Az Sayıdaki Az Sayıdaki

Karaciğer Hastalıklarından Karaciğer Hastalıklarından

Biri… Biri…

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Koruyucu HekimlikKoruyucu Hekimlik

AçısındanAçısından

Erken TanıErken Tanı

Çok ama Çok Çok ama Çok Önemli…Önemli…

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Tedavi Edilebilir KC Tedavi Edilebilir KC HastalığıHastalığı

Tanı Gecikirse Tanı Gecikirse

SonuçSonuç

KC Nakli veya ÖLÜM !!!KC Nakli veya ÖLÜM !!!

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Ailede İndeks Ailede İndeks

Vaka VarsaVaka Varsa

Tüm Aile BireyleriTüm Aile Bireyleri

Araştırılmalı…Araştırılmalı…

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Kronik Hepatit BKronik Hepatit B

Saptansa daSaptansa da

Araştırılmalı…Araştırılmalı…

Koinsidans Olabilir…Koinsidans Olabilir…

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Klinik ÖzellikleriKlinik Özellikleri

Nelerdir ???Nelerdir ???

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Literatüre Göre; (%)Literatüre Göre; (%)

HepatikHepatik NörolojikNörolojik

<10 yş<10 yş 8383 1717

10-1810-18 5252 4848

>18 yş>18 yş 2424 7474

Tüm yşlrTüm yşlr 4949 4646

Wilson HastalığıWilson Hastalığı

Çocukluk Yaş Çocukluk Yaş GrubundaGrubunda

VeVe

AdolesanlardaAdolesanlarda

Karaciğer TutulumuKaraciğer Tutulumu

EGEMENEGEMEN

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

46 hasta46 hasta27 E, 19 K27 E, 19 K

Yaş OrtalamasıYaş Ortalaması 9.2 9.2 ±± 3.4 yıl 3.4 yılMedianMedian 9 yaş9 yaşYaş DağılımıYaş Dağılımı 3-18 yaş3-18 yaş

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Akrabalık 27 hasta Akrabalık 27 hasta %58%58

Ailede benzer hastalık Ailede benzer hastalık 23 hasta 23 hasta

%50%50

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Hepatik tutulumHepatik tutulum

%91.4%91.4

Nörolojik TutulumNörolojik Tutulum

%8.6%8.6

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD VerileriVerileri

HEPATİK TUTULUM TİPLERİHEPATİK TUTULUM TİPLERİ (%)(%)

Akut HepatitAkut Hepatit 44

İzole ALT/AST yüks.İzole ALT/AST yüks. 66

Fulminan hepatitFulminan hepatit 1010

Aile taramasıAile taraması 2020

Kronik hepatit/sirozKronik hepatit/siroz6060

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

(%)(%)

SarılıkSarılık 5050

HpMgHpMg 5757

SpMgSpMg 4040

DekompanzasyonDekompanzasyon2525

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Dekompanzasyon Dekompanzasyon KriterleriKriterleri (%)(%)

AsitAsit 2020

Portal HiperTPortal HiperT 3535

Endoskopik tedaviEndoskopik tedavi 3131

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Gelişme DurumuGelişme Durumu(%)(%)

Büyüme geriliğiBüyüme geriliği 66

Normal büyümeNormal büyüme 9494

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Wilsonlu Çocuklarda Wilsonlu Çocuklarda

Kronik Hastalık Sürecine Kronik Hastalık Sürecine

RağmenRağmen

Büyüme Geriliği Büyüme Geriliği Enderdir… Enderdir…

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Nörolojik Tutulum Nörolojik Tutulum

% 8.6 – 15.2 (!) % 8.6 – 15.2 (!)

Kayser-Fleischer HalkasıKayser-Fleischer Halkası

% 43.5% 43.5

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Bilim Dalımızda Bilim Dalımızda

Tüm Kronik KaraciğerTüm Kronik Karaciğer

Hastalarının Hastalarının

Ayırıcı Tanısında Ayırıcı Tanısında

Kraniyal MRGKraniyal MRG

RUTİNDİR… RUTİNDİR…

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Karaciğer TutulumuKaraciğer Tutulumu

Olmaksızın Olmaksızın

Pür Nörolojik Bulgularla Pür Nörolojik Bulgularla

Gelen Hasta Gelen Hasta

YOK…YOK…

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

•

Farklı Klinik Bulgular (%)Farklı Klinik Bulgular (%)

HemolizHemoliz 1111Renal tutulumRenal tutulum 6.56.5

Mak. HematüriMak. HematüriTubulopatiTubulopati

Psikiyatrik tutulumPsikiyatrik tutulum 44

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri

Farklı Klinik BulgularFarklı Klinik BulgularHasta sayısıHasta sayısı

Kas tutulumuKas tutulumu 11HipertiroidiHipertiroidi 11Serebellar tutulumSerebellar tutulum 11Burun KanamasıBurun Kanaması 11Kortikal tutulumKortikal tutulum 11

Wilson HastalığındaWilson HastalığındaAtipik BulgularAtipik Bulgular

OsteoartropatiOsteoartropatiOsteoporozOsteoporozKırıklarKırıklarOssifikasyonOssifikasyonOsteoartritOsteoartrit

KolelitiazisKolelitiazisSteatoz/steatohepatitSteatoz/steatohepatit

Wilson HastalığındaWilson HastalığındaAtipik BulgularAtipik Bulgular

Ventriküler dilatasyonVentriküler dilatasyon

Otonomik bzk.Otonomik bzk.(Hipotalamus tutulumu)(Hipotalamus tutulumu)

Retinoblastomla birliktelikRetinoblastomla birliktelik(Kromozom 13’de delesyon)(Kromozom 13’de delesyon)SLE ile birliktelikSLE ile birliktelikG-6-PD eks.ile birliktelik…G-6-PD eks.ile birliktelik…

Wilson HastalığındaWilson HastalığındaAtipik BulgularAtipik Bulgular

Malignite gelişimiMalignite gelişimi(Hepatoma, KolanjioCa)(Hepatoma, KolanjioCa)

<10 yş<10 yş YOKYOK

10-1910-19 %4%4

20-2920-29 %5%5

30-3930-39 %15%15

EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,

Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD VerileriVerileri

Poliklinik İzlemindePoliklinik İzleminde

veyaveya

KC Nakil ProgramındaKC Nakil Programında

MaligniteMalignite

YOK……YOK……

EgeÜTF Çocuk KC Nakil EgeÜTF Çocuk KC Nakil ProgramıProgramı

Etiyolojik DağılımEtiyolojik Dağılım

ViralViralKriptojeniKriptojenikk

Re-TxRe-Tx

FulminaFulminann

OtoimmüOtoimmünn

KC içi-dışı KC içi-dışı safra yolu safra yolu hastalıklahastalıklarırı

MetaboliMetabolikk

%38%38

%21%21%12.5%12.5

%10%10

%7.5%7.5%6%6%5%5

EgeÜTF EgeÜTF Çocuk KC Nakil ProgramıÇocuk KC Nakil Programı

tirozinemi tip 135%

Alfa-1AT eks6%

Glikojen DH12%

Dilim 247%

Metabolik Sorunların DağılımıMetabolik Sorunların Dağılımı

Tirozinemi Tirozinemi tip-1 tip-1 %35%35

Wilson hastalığı Wilson hastalığı %47%47

Alfa-1 AT eksikliği Alfa-1 AT eksikliği %6%6

Glikojen depo Glikojen depo hast.tip-1 hast.tip-1 %12 %12

Wilson Hastalığı ve KC Wilson Hastalığı ve KC Nakli EgeÜTF Çocuk Nakli EgeÜTF Çocuk

VerileriVerileri1997-20061997-200686 çocuğa 91 nakil86 çocuğa 91 nakil

Wilson HstWilson Hst 8 8 (%9)(%9)FulminanFulminan 33 (%37 – (%37 – 2727))SirozSiroz 55 (%10 – (%10 – 6363))2 tedavi uyumsuz2 tedavi uyumsuz3 geç tanı3 geç tanı

EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD

Tanı KriterleriTanı Kriterleri

Serum seruloplazmin düşüklüğüSerum seruloplazmin düşüklüğü

24 saatlik idrar bakırı24 saatlik idrar bakırı

KC dokusunda bakır miktarıKC dokusunda bakır miktarı

Kraniyal MRG bulgularıKraniyal MRG bulguları

Kayser-Fleischer halkası varlığıKayser-Fleischer halkası varlığı

D-penicillamin testiD-penicillamin testi

Histopatoloji ???Histopatoloji ???

EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD

Laboratuvar BulgularıLaboratuvar Bulguları

ALT:ALT:252 IU/L252 IU/L (25-912)(25-912)

AST:AST:256 IU/L 256 IU/L (16-890)(16-890)

T.Bil:T.Bil: 3 mg/dl3 mg/dl (0,2-12)(0,2-12)

SeruloplazminSeruloplazmin 9.7 mg/dl9.7 mg/dl (2-29)(2-29)

24 saat idrar Cu:24 saat idrar Cu: 499499gr/dl (59-3225)gr/dl (59-3225)

Dokuda Cu:Dokuda Cu: 355 355 gr/dl (69-1292)gr/dl (69-1292)

EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD

Laboratuvar BulgularıLaboratuvar Bulguları

SeruloplazminSeruloplazmin

HastalarınHastaların

%20’sinde NORMAL… %20’sinde NORMAL…