desenvolvimento intelectual dos pacientes …
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DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DOS PACIENTES DIAGNOSTICADOSDOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS
NA TRIAGEM NEONATALNA TRIAGEM NEONATAL
Julita M Julita M PelaezPelaezPsicólogaPsicóloga
Julita M Julita M PelaezPelaezPsicólogaPsicóloga
DEFICIÊNCIA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL INTELECTUAL -- DI DI
• Fator desencadeantedaTriagemNeonatal (TN)
• Um dos grandes avanços da medicina naprevenção da DI, decorrente de doençasprevenção da DI, decorrente de doençascongênitas e genêticas
Diagnóstico
Tratamento
Precoce: 1os dias de vida do bebê,antes das manifestações clínicas
• Indicadores determinantes, foram
TRIAGEM NEONATALTRIAGEM NEONATAL
Quebec Quebec –– CanadáCanadá
• Primeiro Programa de Triagem Neonatal - PTN
• Populacional, oficialmente implantado em 1975
BrasilBrasil
• Primeiros passos da Triagem Neonatal
• Meados dos anos 70 / início anos 80 em alguns Estados
Portaria GM/MS n0 822 06 de Junho 2001
PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL –– PNTNPNTN
• Normatizar e Padronizar
• Programas já existentes;
• A implantação da Triagem nos Estados
EtapasEtapas::EtapasEtapas::• Exame laboratorial;
• Busca ativa dos casos suspeitos;
• Confirmação diagnóstica;
• Tratamento / Acompanhamento PsicometriaPsicometria
DESENVOLVIMENTO MENTAL DESENVOLVIMENTO MENTAL E INTELECTUALE INTELECTUAL
• Literatura mundial apresentava dados de alterações no desenvolvimento intelectual, em alguns casos de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito, apesar do tratamento precoce e regular.
Alterações:• Linguagem expressiva;• Coordenação visuo-motora; • Funções executivas: planejamento, memória operacional,
controle do comportamento, flexibilidade mental, entre outros.
Lancet, v.14, 1981; Pediatr Res, v.39,1996RevCEFAC, v.17, 2015; Lancet Diab Endocrinol, 2017
Elefante dentro da Jiboia
Este é um desenho feito pelo Piloto que érevelado ao Pequeno Príncipe.Inicialmente não entendiam o desenho ediziam ser um chapéu…
Pequeno PríncipeAntoine De Saint-Exupery
Muitas coisas não são o que parecem aprimeira vista...
Aos 3 anos de idade
Linguagem Expressiva
Atraso na aquisição
Dislalia: troca, omissões de fonemasDislalia: troca, omissões de fonemas
Vocabulário (forma frases simples)
Responde a perguntas simples (quem, onde, qual)
Nomeia cor, tamanhos (gde/pqno)
PSICOMETRIAPSICOMETRIA
Benefícios:
• Detectar precocemente alguma alteração (prevenção);
• Encaminhar para avaliação complementar (casos suspeitos)
• Orientação e Esclarecimentos aos pais• Orientação e Esclarecimentos aos pais- sobre as fases do desenvolvimento;- se está dentro do esperado para a idade; - sugestões de atividades p/ estimular;
• Efetividade do tratamento
Período Crítico do Desenvolvimento do Sistema
Nervoso Central - SNC (0 - 3 anos de idade)
• Terapêutica: importância e necessidade do
DESENVOLVIMENTO MENTAL DESENVOLVIMENTO MENTAL
• Terapêutica: importância e necessidade do tratamento, para o desenvolvimento físico e mental do paciente;
• Adesão;
• Período mais importantes para entender como o cérebro é influenciado e está sujeito as condiçõesambientais …
Condições Ambientais
Qualidade do tratamento
Adesão
Escolaridade dos paisEscolaridade dos pais
Entendimento sobre a doença
Crenças populares
Comportamento da criança frente aos limites
DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL
InteligênciaInteligência
• Capacidade de adaptação adequada ao meio em que oindivíduo está inserido e sua capacidade de aprendernovas tarefas;
SCHALOCK et al., 2010
• Abrange várias habilidades da área verbal e não verbal;
• Funções como raciocínio, solução deproblemas, planejamento, julgamento, pensamentoabstrato, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pelaexperiência.
DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL
PsicometriaPsicometria
•• A avaliação cognitiva, através de testes de inteligência, não só quantifica o desempenho pelo QuocienteIntelectual – QI
SCHALOCK et al., 2010; SEABRA, A.G.; Dias, N.M., 2012
• Fornece um perfil do funcionamento psicológico com a identificação de áreas comprometidas e preservadas;
• Dá uma estimativa do nível intelectual;
• Não dá diagnóstico (outros aspectos devem ser investigados)
PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL
NO ESTADO DO PARANÁ (PTNNO ESTADO DO PARANÁ (PTN--PR)PR)
FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO
AO EXCEPCIONAL (FEPE)AO EXCEPCIONAL (FEPE)
FENILCETONÚRIA
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
PSICOMETRIAPSICOMETRIA
FIBROSE CÍSTICA
ANEMIA FALCIFORME (AF)
e HEMOGLOBINOPATIAS (HBs)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC)
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
FENILCETONÚRIA
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
PSICOMETRIAPSICOMETRIA
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
DeficiênciaDeficiência IntelectualIntelectual
PSICOMETRIAPSICOMETRIA é é realizadarealizada, , periodicamenteperiodicamente
FenilcetonúriaFenilcetonúria: Erro inato do metabolismo;
autossômica e recessiva decorrente de um
defeito ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase,
essencial para a conversão da fenilalanina em tirosina.
HipotireoidismoHipotireoidismo CongênitoCongênito:: É uma doença causadapor diminuição na produção ou na ação dospor diminuição na produção ou na ação doshormônios tireoidianos.
DeficiênciaDeficiência dede BiotinidaseBiotinidase: é uma doença que consistena deficiência da enzima biotinidase, responsável pelaabsorção da vitamina biotina existente nos alimentos.
TriagemTriagem Neonatal Neonatal BiológicaBiológica. Manual . Manual TécnicoTécnico. .
BrasíliaBrasília--DF, 2016DF, 2016
PROTOCOLO PSICOMÉTRICOPROTOCOLO PSICOMÉTRICO
QUOCIENTE MENTAL QUOCIENTE MENTAL -- QDQD
* CAT * CAT –– CLAMSCLAMS0 0 –– 36m36m
Clinical Adaptive Test
Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale
CAT: Organização visuo-motora / Solução para problemasCLAMS: Linguagem Receptiva e ExpressivaCLAMS: Linguagem Receptiva e Expressiva
QD = CAT-CLAMS
Os pacientes são anualmente avaliados a partir de um anoaté 3 anos de idade (12m /24m / 36 meses)
* * CurrCurr ProblProbl in in PediatrPediatr, 1996, 1996
90
100
DBMédia (100 ± 15)
Média InferiorHC
CATCAT--CLAMSCLAMS1a, 2a e 3anos1a, 2a e 3anos
60
70
80
12 24
Média Inferior
Limítrofe ≤ 70
DI ≤ 69
FAL
HC
36
PROTOCOLO PSICOMÉTRICOPROTOCOLO PSICOMÉTRICO
QUOCIENTE INTELECTUAL QUOCIENTE INTELECTUAL -- QIQI
Escalas de Inteligência WECHSLER
WPPSIWPPSI2:6 m - 7:7m
Wechsler Preschool and
WISCWISC6 – 16 anos
Wechsler Intelligence Wechsler Preschool and
Primary Scale of Intelligence
5 5 –– 6 6 anos de idade
Wechsler Intelligence
Scale for Children
a partir de a partir de 8/9 8/9 anosanos de de idadeidade
WASIWASI6 - 89 anos
Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence
a partir de 6 a partir de 6 anosanos de de idadeidade
90
100
DB86±7
Média (100 ± 15)
Média InferiorFAL
ESCALAS DE INTELIGÊNCIAESCALAS DE INTELIGÊNCIAWECHSLER WECHSLER -- QIQI
DB93±10
FAL86±7
60
70
80
5 anos 9a5m
Média Inferior
Limítrofe ≤ 70
DI ≤ 69
FAL83±12
HC80±11
HC70±10
CONCLUSÃO CONCLUSÃO
• Fatores biológicos e meio ambiente;
• Déficits cognitivos (reprovações);
• Escolaridade materna (menos de 8 anos de estudo)
•• Compreensão sobre a doença (filho não está “doente”)
• Má adesão (tratamento irregular/abandono);
• Espectativas (o que esperam / querem p/ o futuro);
• Dificuldades psico-sociais;
• Outros fatores inerentes a patologia.
A infância revela o homem,
Como a manhã revela o dia…John Milton
Julita@fepe.org.brJulita@fepe.org.br
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