di michela rota24 maggio 2008 ambulatorio di “promozione della salute” realtà di oggi e...
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di Michela Rota24 Maggio 2008
Ambulatorio di “Promozione della
Salute”
Realtà di oggi e prospettive future.
Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella:nuove osservazioni, quali opportunità?
Azienda Istituti Ospitalieri Cremona
U. Patologia Mammaria – Breast Unit/Senologia
Responsabile Dr A. Bottini
REALIZZAZIONE
INAUGURAZIONE:
25 M a g g i o 2007
DONAZIONE AMBULATORIO CRI CRI dedicato alla Sig. Ines Baffi e arredato grazie alla
donazione del Cav. Pier Giuseppe Parmigiani (Presidente provinciale Croce Rossa) e Pierantonio Micheli.
Incidenza del Tumore della Incidenza del Tumore della Mammella Mammella in Italia e a Cremonain Italia e a Cremona
CREMONA
Da realtà a progetto:
“PROMOZIONE DELLA SALUTE”
PREVENZIONE: diagnosi precoce
SERVIZIO DI SENOLOGIA
DONNE CON HR Fam1° tumore al seno
NUOVE TECNICHE: test genetici
Screening mammografico = invito ASL
DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
riduzione della mortalità dal 20 al 50%
• Incidenza del tumore al seno aumenta Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente durante l’arco di tutta la vitaprogressivamente durante l’arco di tutta la vita; ;
Due picchi di massima incidenza:
• 45-50 anni• dopo i 70 anni
- < del 5% a meno di 30 anni
Visita senologica
DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
Autopalpazione mensile
AUTOROLEVAZIONE
POSITIVE68%
SCREENING POSITIVE
32%
SCREENING POSITIVE
AUTOROLEVAZIONEPOSITIVE
TEMPO: dall’ottobre 2006 al marzo 2007
CAMPIONE: circa 800 donne (78 pos: 53 autor)
Tesi di: Frassi Greta Valentina
NUOVI APPROCCI
Test epigenetico
DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA
T U T T A V I A … … …
RACCOMANDAZIONI EUROPEE
La Commissione Europea ha stilato
25 raccomandazioni concernenti le
implicazioni etiche, giuridiche e
sociali dei test genetici.
La promessa… …
“eliminare i disturbi ereditari, effettuare
screening per valutare la vulnerabilità nei
confronti della malattia, adeguare le cure
al patrimonio genetico di ciascun individuo,
sviluppare migliaia di farmaci nuovi eallungare la durata della vita
degli esseri umani”
INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE DEI CITTADINI
REALIZZAZIONE TEST GENETICI NEI SERVIZI SANITARI
PROGRAMMI SCREENING PER LA POPOLAZIONE
RACCOMANDAZIONI EUROPEE
CONSULENZA GENETICA (counseling)
Sviluppo professionale: offerta di formazioneprofessionale continua agli operatori sanitari.
Quadro regolamentare e criteri per losviluppo e l’utilizzo dei test
CONSENSO INFORMATO
RACCOMANDAZIONI EUROPEE
TUTELA DEI DATI: riservatezza, privacy e autonomia
Si stima che solo il 6-8% di tutti i tumori
della mammella sia dovuto alla
predisposizione familiare, cioè al fatto che
siano presenti altri casi in famiglia.
La PREVENZIONEPREVENZIONE è anche
l’attenzione all’anamnesi familiare
ed alla ricerca di fattori di rischio specifici che,
alla luce di una storia clinica accurata,
sono rappresentati da
markers molecolari e genetici.
VALUTAZIONE DEL RISCHIO
GESTIONE DEL RISCHIO
STRATEGIE DI PREVENZIONE
AMBULATORIO PROMOZIONE DELLA SALUTE
IL PROCESSO DEL COUNSELING Revisione della storia personale e familiare attraverso la
Raccolta Anamnesi
Counseling sul rischio del cancro (Pre-test e “educazione”)
Consenso informato, test genetico
Offerta di counseling e test ai parenti
se indicato
counseling Post-test
Sorveglianza
Farmacoprevenzione
Chirurgia profilattica
Opzioni per la riduzione del rischio
Non validate
COLLOQUIO PRE-TEST
INFORMARE
DISCUTERE
LASCIARE LIBERI DI DECIDERE
CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!
L’ UTILITA’ DI ESEGUIRE IL TEST GENETICO
Persone che hanno già sviluppato un tumore = opzioni disponibili per la prevenzione del secondo tipo di neoplasia associata alla mutazione BRCA1/BRCA2.
Parenti stretti di una persona malata = è possibile eseguire la ricerca diretta di quella specifica mutazione mediante un semplice prelievo di sangue.
Chi non ha ereditato la mutazione ha un rischio paragonabile a quello delle altre donne della sua età.
Solo per chi ha ereditato la mutazione è utile discutere le opzioni disponibili per le persone ad alto rischio.
Ragioni del rifiuto
Ragioni del consenso
LIBERA E PERSONALE !!!
paura di dover convivere con un rischio di neoplasia senso di colpa nei confronti dei figli imbarazzo nei confronti dei familiari
desiderio di partecipare ad un progetto di ricerca di pubblica utilità desiderio di fare qualcosa per la propria famiglia conoscere la causa della propria malattia
ALBERO GENEALOGICO
TUMORE SENO
50
45
GAIL-MODEL
1 parentedi primo gradomalato
2 parentidi primo gradomalate
3Parente 2° e 3°
74
Madresorella
ovaio
3Bilaterale/multifocale
mammella
(2)
pre/perimenopausale
240-49
430-39
620-29Età esordio mammella
2Parente maschio
2Parente 2° e 3° (cugine)
43
Madresorella
mammella
5Parente 2° e 3° (cugine)
107
Madresorella
Mammella e ovaio
Totale
Subtotale
1<50Età insorgenza(colon)
1<50Età insorgenza(prostata)
642
<4040-60>60
Età insorgenza(Ovaio)
BRCAPro
DATABASE
IL CALCOLO del RISCHIO
Rischio di comparsa della malattia, NON probabilità di morire per la stessa.
Soddisfare esigenza informativa del soggetto
Avviare eventuali trattamenti preventivio programmi screening per diagnosi precoce
In alcuni casi, migliorare la prognosi
Chi presenta la mutazione genetica è da
considerarsi Malato?
- Secondo le idee tradizionali “NO”, non ha sintomi di malattia né ne ha una in atto.
- Non è più la persona di prima, ha davanti a sé la possibilità di contrarre la stessa malattia di cui è già affetta la madre, la sorella, …..
Non si addice il termine di malato, ma sicuramentequello di “malato di rischio”
(soggetto sano, ma non più uguale a prima)
RISCHIO = no entità astratta
STRUTTURAPSICHICA
ESPERIENZEDI VITA
SOGGETTO
CONSULENZA GENETICA
Luogo in cui si forma ilRischio concreto
(viene comunicato il dato astratto e poi elaborato)
La PERCEZIONE del RISCHIO
Dipende da diversi fattori:
Specifici della malattia
Personalità del soggetto
Fattori ed eventi derivanti dall’ambiente esterno
La COMUNICAZIONE del RISCHIO
Struttura della personalità
Valori personali
Precedenti esperienze
RISULTATO DEL TEST(colloquio post-test)
CONSULENZA ONCOLOGICA POST TEST
NEGATIVO POSITIVO
Programma sorveglianza:•Autopalpaz mensile•Esame clinico 6 mesi•Mx 2 anni (valutaz. medico)
•Sorveglianza più stretta(RMN)•Autopalpaz mensile•Chemioprevenzione•Chirurgia profilattica
Nonvalidate
Necessità di disporre di modalità
Preventive e di cura della malattia
Diagnosi come senso di impotenza
rispetto allamalattia
Diagnosi che aiutaa cambiare il
proprio destinograzie alla
PREVENZIONE
PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI
Incrementare la ricerca (diagnostica e prevenzione)Validare l’uso di eventuali strategie di farmacoprevenzione
Creare e accreditare unità funzionali dedicate migliorare selezione e gestione soggetti ad alto rischio affetti e non, e loro familiari aiutare alla comprensione del rischio ereditario presa in carico globale dei familiari e individui a rischio
Favorire l’informazione e l’educazione dei cittadini
PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI
Favorire l’informazione e la formazione dei sanitari impegnati
Condivisione e aggiornamento linee guida nazionali
Il dubbio di poter sviluppare una
malattia importante porta spesso le persone
ad ansia e disagioche impediscono di
apprezzare la vita di tutti i giorni
Un momento essenziale è la
raccolta dati che viene
effettuato con la tecnica del
“colloquio”
Serve a “raccogliere la storia”
della persona che ci sta di fronte
Chi non trova il paradiso quaggiùnon lo troverà neanche in cielo.
Gli angeli stanno nella casaaccanto alla nostraovunque noi siamo .
Emily Dickinson
G R A Z I E ! ! !
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