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ECOENCEFALOGRAFIA FETALE
Dife& della linea mediana: oloprosencefalo e agenesia del se3o
pellucido
Alessandra Cur,
Le anomalie della linea mediana sono un gruppo di dife& cerebrali dell’area frontale di en9tà variabili
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Anomalie della linea mediana Disordini della formazione
del prosencefalo Aprosencefalia Atelencefalia
Disordini del clivaggio del prosencefalo
Oloprosencefalia
Disordini dello sviluppo della linea mediana
prosencefalica
Agenesia del se3o pellucido Displasia se3o-‐o&ca
Agenesia del corpo calloso
Corpo calloso
Se3o pellucido Corno frontale
Fornice
Re3angolare, interrompe la linea mediana nel terzo anteriore
Riempie lo spazio tra i corni frontali
CSP e fornice CSP
Fornice
CSP
Fornice
CSP
Cavum Vergae CSP
CV
CSP
CV
CSP nel corso della gestazione
< 18 se3 18-‐37 se3 > 37 se3
Assenza del se3o pellucido: diagnosi differenziale
RICERCARE ANOMALIE ASSOCIATE • OLOPROSENCEFALIA • AGENESIA DEL CORPO CALLOSO • SCHIZENCEFALIA
SE ISOLATA, PENSARE: • VARIANTE DELLA NORMA • DISPLASIA SETTO-‐OTTICA
OLOPROSENCEFALIA
• Ins ieme di anomal ie cerebral i complesse accumunate dall’incompleta separazione degli emisferi cerebrali in area frontale
• Incidenza: 1-‐1.7 per 10,000 nascite e interruzioni
• eziologia eterogenea (perlopiù forme isolate e sporadiche), ma anche casi in associazione con anomalie cromosomiche (trisomia 13 e poliploidia)
• Frequente associazione con anomalie del massiccio facciale
• Prognosi: severa
VARIETA’ DI OLOPROSENCEFALIA
• Assenza di scissura interemisferica e falce cerebrale
• Unico ventricolo primi9vo • Fusione dei talami sulla linea mediana • Assenza di terzo ventricolo,
neuroipofisi, bulbi e nervi o&ci
• La sc i ssura interemis fer ica è normalmente sviluppata
• C’è ancora un grado variabile di fusione a livello dei ventricoli laterali
• Manca il cavo del se3o pellucido
• I due emisferi cerebral i sono parzialmente separa9 posteriormente
• Esiste ancora un’unica cavità ventricolare anteriore
• La fusione avviene prevalentemente a livello dei corpi dei ventricoli laterali
• I corni frontali sono rela9vamente ben sviluppa9
Talami fusi
Ventricolo unico
DIAGNOSI NEL PRIMO TRIMESTRE: forma ALOBARE
DIAGNOSI NEL SECONDO TRIMESTRE: forma LOBARE
Falce cerebrale
Separazione anteriore dei corni
frontali
Assenza della falce cerebrale
Ventricolo rudimentale
DIAGNOSI NEL SECONDO TRIMESTRE: variante interemisferica media
LABIOPALATOSCHISI MEDIANA
FUSIONE DELL’OSSO FRONTALE
IPOTELORISMO
CICLOPIA presenza di una singola
cavità orbitaria contenente uno o due
bulbi oculari
OTOCEFALIA estrema ipoplasia fino all’assenza della mandibola,
associata padiglioni auricolari
orizzontali e fusi
Schizencefalia
• rara malformazione cerebrale di origine gene9ca, dovuta ad anomalie della migrazione neuronale.
• conseguenza della precoce interruzione dello sviluppo degli emisferi cerebrali con formazione di una fessura, che me3e in comunicazione i ventricoli cerebrali laterali con gli spazi liquorali periferici.
• Fessure: a "labbra aperte" o a "labbra chiuse", unilaterali o bilaterali.
Schizencefalia
schisi No CSP
schisi No CSP
Agenesia del se>o pellucido isolata
Il cavo del se3o pellucido risulta so&le perché quasi o del tu3o obliterato prima del tempo.
Displasia se>o-‐oDca (Sindrome di De Morsier)
• Anomalia cerebrale cara3erizzata da assenza del cavo del se3o pellucido, ipoplasia del nervo o&co e ipopituitarismo;
• Condizione rara; • Clinica:
• vari gradi disturbi del visus (rari casi di cecità) • nanismo • diabete insipido • intelligenza normale > 80% dei casi.
Dimostrazione mediante risonanza magne9ca dell’ipoplasia del chiasma o&co.
Lepinard et al: UOG 2005
Ipoplasia dei tra& o&ci in fe9 con agenesia del se3o pellucido Bault et al, UOG, 2011
Conclusioni • Le anomalie della linea mediana includono uno
spe3ro abbastanza vario di quadri;
• L’agenesia del se3o pellucido è nella maggior parte dei casi parte di quadri malforma9vi più severi. Se isolata, può essere una variante della norma. Tu3avia, potrebbe essere un reperto associato alla displasia se3o-‐o&ca (25% dei casi);
• L’oloprosencefalia rappresenta uno dei quadri più
severi, cara3erizzato dall’incompleta separazione degli emisferi cerebrali in area frontale. Frequente è l’associazione con le malformazioni cranio-‐facciali.
ECOENCEFALOGRAFIA FETALE
Dife& della linea mediana: oloprosencefalo e agenesia del se3o
pellucido
Alessandra Cur,
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