elsd.ssru.ac.thelsd.ssru.ac.th/pawinee_ra/pluginfile.php/41/course... · 2017-09-18 · 3 2. allele...

เอกสารประกอบการสอน เรอง พนธศาสตร ความสมพนธระหวางโครโมโซม ยน และสารพนธกรรม

เซลลเปนหนวยพนฐานทส าคญของสงมชวต เซลลทวไปประกอบดวยสวนส าคญ 3 สวน คอ เยอหมเซลล ไซโทพลาซม และนวเคลยส ซงเปนสวนประกอบทส าคญทสดของสงมชวต ภายในนวเคลยสซงมรปรางกลมหรอรปไขถาใชกลองจลทรรศนสองดภายในขณะทเซลลก าลงจะแบงตวจะเหนวา ภายในมโครงสรางทมลกษณะเปนเสนใยเลกๆขดพนกนอยเหมอนขดลวดสปรงเตมไปหมด เราเรยกเสนใยเลกๆทขดพนกนอยเหมอนลวดสปรงเตมไปหมด เราเ รยกโครงสรางนวา โครมาทน (chromatin) ซงประกอบดวยโมเลกลของ DNA (deoxyribonucleic acid) ขดจบ

ตวกบโปรตน เมอมการแบงเซลล ปรมาณของ DNA จะเพมขนเปน 2 เทา เสนโครมาทนกจะขดแนนมากขน และหดสนเ ขาจนมลกษณะเปนแทงๆ เ รยกวา

โครโมโซม(chromosome)มหนาทถายทอดลกษณะทางพนธกรรมจากรนพอแมไปสรนลก สงมชวตแตละชนดจะมจ านวนโครโมโซมทแนนอนและคงท และสงมชวตตางชนดกนจะมจ านวนโครโมโซมแตกตางกน ยนเปนสวนหนงของโครโมโซม โครโมโซมหนงๆมยนควบคมลกษณะตางๆเปนพนๆลกษณะตางๆเปนพนลกษณะ ภายในยนพบวามสารเคมทส าคญชนดหนง คอ DNA หรอเรยกวาสารพนธกรรม ซงเปนโครงสรางประกอบดวยสายยาว 2 เสน พนกนเปนเกลยวคแบบบนไดเวยน ท าหนาทก าหนดกจกรรมตางๆภายในเซลล โดยควบคมการสงเคราะหโปรตนชนดตางๆ เชน เอนไซม เฮโมโกลบนในเมดเลอดแดง ฮอรโมนบางชนด เปนตน หนาทของสารพนธกรรม DNA (deoxyribonucleic acid) การศกษาการถายทอดทางพนธกรรม เรยกวา พนธศาสตร (Genetics) ซงจะอธบายใหรวา ลกษณะทางพนธกรรมทพอแมถายทอดใหลกนน เรยกวา ยน (Gene) ยนเปนขอมลทางพนธกรรมทเรยงอยบนโครโมโซมในนวเคลยส โดยมจ านวนมากมายเรยงตอกนเปนสายคลายลกปด ยนของพออยภายในนวเคลยสของเซลลอสจ (Sperm cell) และยนของแมอยภายในนวเคลยสของเซลลไข (Egg cell) เมอมการสบพนธเซลลอสจและเซลลไขจะเกดการปฏสนธ ( Fertilization) นวเคลยสของเซลลอสจจะรวมกบนวเคลยสของเซลลไข ไดนวเคลยสของเซลลใหม เรยกวา ไซโกต (Zygote) ซงเปนเซลลเรมตนของสงมชวตใหมหรอ ลก ดงนนลกจงมยนมาจากพอครงหนง และจากแมอกครงหนง ลกษณะตางๆทประกอบขนเปนตวเรานนไดมาจากพอและแม สงทพอแมสงผานมาใหเรานเรยกวา ลกษณะทางพนธกรรม (genetic character) ซงท าใหเราเหมอนพอ และแม และเมอพจารณาใหละเอยดขนไปอกจะพบวาลกษณะทเราเหมอนแมน นจะเหมอนตากบยายของเรา เชนเดยวกนลกษณะทเราเหมอนพอกจะเหมอนป กบยาดวย แสดงวาลกษณะทางพนธกรรมจะมการถายทอดจากรนหนงไปอกรนหนง โดยผานการสบพนธ (Reproduction)

ทมาhttp://www.sciphotha.com

2

แผนภาพแสดงเซลลสบพนธเพศชายและเพศหญง

รปแสดงจ านวนโครโมโซมภายหลงการปฏสนธ

โครโมโซมในเซลลรางกายของสงมชวตมรปรางลกษณะเหมอนกนเปนคๆ แตละคเรยกวา ฮอมอโลกสโครโมโซม (homologous chromosome) เมอแบงเซลลโครโมโซมแตละแทงจะประกอบดวยโครมาทด 2 โครมาทด (chromatid) ทเหมอนกน บรเวณทโครมาทดทงสองตดกนเรยกวา เซนโทรเมยร (centromere)

ศพทพนฐานทางพนธศาสตร

1. Gene คอลกษณะทางพนธกรรมซงเปนสวนหนงของโครโมโซม โครโมโซมของคนม 23 ค และมยนอยประมาณ 50,000 ยน ยนเหลานกระจายอยในโครโมโซมแตละคและควบคมการถายทอดลกษณะไปสลกไดประมาณ 50,000 ลกษณะ

ทมา: https://www.biologycorner.com/

3

2. allele คอยนทเปนคเดยวกนเรยกวาเปน แอลลลก (allelic) ตอกนหมายความวาแอลลลเหลานนจะมต าแหนง เดยวกนบนโครโมโซมทเปนคกน(homologous chromosome)

3. gamete หมายถงเซลลเพศ (sex cell) ทงไข (egg) และอสจหรอ (Sperm) 4. genotype หมายถงลกษณะการจบคกนของแอลลลของยนทควบคมลกษณะทางพนธกรรมของสงมชวตซงจะม

2 5. ลกษณะ ลกษณะพนธแท เชน TT, tt และลกษณะพนธทาง เชน Tt 6. phenotype หมายถงลกษณะทปรากฏออกมาใหเหนซงเปนผลจากการแสดงออกของจโนไทปนนเอง เชน TT, Tt

มยนไทปตางกนแตมฟโนไทปเหมอนกน คอ เปนตนสงทงค 7. homozygote หมายถงคของแอลลลซงเหมอนกน เชน TT จดเปน ฮอมอไซกดโดมแนนต (homozygous

dominant) เนองจากลกษณะทงคเปนลกษณะเดน หรอtt จดเปนฮอมอไซกสรเซสซฟ(homozygous recessive) เนองจากลกษณะทงคเปนลกษณะดอย ลกษณะทเปนฮอมอไซโกตเราเรยกวา พนธแท

8. heterozygote หมายถง คของแอลลนทไมเหมอนกน เชน Tt ลกษณะของเฮเทอโรไซโกตเราเรยกวา เปนพนธทาง

9. dominant คอลกษณะทแสดงออกเมอเปนฮอมอไซกสโดมแนนตและเฮเทอโรไซโกต 10. recessive ลกษณะทจะถกขมเมออยในรปของเฮเทอโรไซโกตและจะแสดงออกเมอเปนฮอมอไซกสรเซสซฟ 11. complete dominant หมายถงการขมของลกษณะเดนตอลกษณะดอยเปนไปอยางสมบรณท าใหฟโน

ไทปของฮอมอไซกสโดมเนนตและเฮเทอโรไซโกตเหมอนกน เชน TT จะมฟโนไทปเหมอนกบT t ทกประการ 12. ลกษณะเดนไมสมบรณ incomplete dominant เปนการขมกนอยางไมสมบรณ ท าใหเฮเทอโร

ไซโกตไมเหมอนกบฮอมอไซกสโดมเนนต เชน การผสมดอกไมสแดงกบดอกไมสขาวไดดอกไมสชมพแสดงวาแอลลลทควบคมลกษณะดอกสแดงขมแอลลลทควบคมลกษณะดอกสขาวไดไมสมบรณ

13. Codominant เปนลกษณะทแอลลลลแตละตวมลกษณะเดนกนทงคขมกนไมลงท าใหฟโนไทปของ เฮเทอโรไซโกตแสดงออกมาทงสองลกษณะ เชน หมเลอด AB ทงแอลลล IA และแอลลล IB จะแสดงออกในหมเลอดทงค

14. test cross เปนการผสมระหวางตนทมฟโนไทปเดนกบตนทมฟโนไทปดอย เพอตองการทราบวา ตนลกษณะเดนนนเปนลกษณะพนธแทหรอพนทาง ถาหากตนทผสมซงเปนลกษณะดอยนนเปนพอแมจะเรยกวาการผสมแบบแบค ครอส (back cross)

15. karyotype คอการศกษาโครโมโซมโดยการถายภาพแลวน าภาพถายของ โครโมโซมมาจดเรยงเขาค กนและแบงเปนกลมๆได

16. monohybrid cross เปนการผสมพนธซงเราค านงถงลกษณะเพยงลกษณะเดยวและมยนควบคมอย เพยงคเดยว

17. dihybrid cross เปนการผสมทศกษาลกษณะสองลกษณะในเวลาเดยวกน มยนควบคมสองค การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมตามทฤษฎของเมนเดล เกรกอร โยฮนน เมนเดล ( Gregor Johann Mendel) นกบวชชาวออสเตรยทมความเชยวชาญเรองพฤกษศาสตรและคณตศาสตร ไดท าการทดลองและอธบายวธการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมไดอยางชดเจน จนไดรบการยกยองใหเปน บดาแหง พนธศาสตร

ทมา: https://th.wikipedia.org/

4

ในการศกษาพนธกรรมของสงมชวต นกพนธศาสตรนยมใชสญลกษณแผนผงแสดงลกษณะทางพนธกรรมทงทปรากฏลกษณะใหเหนและไมปรากฏลกษณะใหเหนในขณะทก าลงศกษาเทาทจะสามารถสบคนได แผนผงนเรยกวา “เพดดกร” (Pedigree) หรอพงศาวล

การผสมพนธถวลนเตาโดยพจารณาลกษณะเดยว ตามทฤษฎของเมนเดล เชน ถวลนเตาตนสงพนธแท กบถว

ลนเตาตนเตยพนธปท ไดผลรนลก (F1 )และรนหลาน (F 2) ดงน การผสมพนธถวลนเตาโดยพจารณาสองลกษณะ น าถวลนเตาฝกอวบ เมลดผสมกบถวลนเตา ฝกแฟบ เมลดเหลองจะไดรนลก(F1 )และรนหลาน (F 2) ดงน ฝกอวบ เมลดเขยว ฝกแฟบ เมลดเหลอง รนพอแม(P) RRGG rrgg เซลลสบพนธ RC rg รนลก(F1 ) RrGg เซลลสบพนธ RG Rg rG rg รนหลาน(F 2)

RrGg RrGg

จโนไทป ฟโนไทป จโนไทป ฟโนไทป จโนไทป ฟโนไทป จโนไทป ฟโนไทป RG Rg rG rg

RG RRGG ฝกอวบ เมลดเขยว

RRGg ฝกอวบ เมลดเขยว

RrGG ฝ ก อ ว บเมลดเขยว

RrGg ฝกอวบ เมลดเขยว

5

Rg RRGg ฝกอวบ เมลดเขยว

RRgg ฝกอวบ เมลดเหลอง

RrGg ฝ ก อ ว บเมลดเขยว

Rrgg ฝกอวบ เมลดเหลอง

rG RrGG ฝกอวบ เมลดเขยว

RrGg ฝกอวบ เมลดเขยว

rrGG ฝ ก แ ฟ บเมลดเขยว

rrGg ฝกแฟบ เมลดเขยว

rg RrGg ฝกอวบ เมลดเขยว

Rrgg ฝกอวบ เมลดเหลอง

rrGg ฝ ก แ ฟ บเมลดเขยว

rrgg ฝกแฟบ เมลดแหลอง

พนธศาสตรตามหลกของเมนเดล (Mendelian Genetics)

1. กฏแหงการแยกตว (Law of segregation) ลกษณะของสงมชวตนนถกควบคมโดย gene และ gene จะปรากฎเปนคๆเสมอ ในการสรางเซลลสบพนธ (gamete) gene ทอยเปนคๆ จะแยกออกจากกนแลวเขาสเซลลสบพนธเซลลละ 1 gene คอ จะเกดการแบงเซลลแบบ meiosis ท าใหจ านวน chromosome ลดลงครงหนง เมอมการผสมระหวางเซลล สบพนธ เชน อสจกบไข gene กจะกลบมาเปนคอกเชนเดม

2. กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ (Law of independent assortment) ยนทแยกออกจากยนทเปนคกน จะจดกลมอยางอสระกบยนอนทแยกออกจากคกนเชนกนในการเขาไปอยในเซลลสบพนธจงสามารถท านายอตราสวนของเซลลสบพนธทมกลมของยนตางๆได เชน จโนไทป RrYy จะสรางเซลลสบพนธได 4 ชนด คอ RY Ry rY และ ry ในอตราสวน 1:1:1:1เซลลสบพนธ 4 ชนด ของทงพอและแม มโอกาสจะมารวมกลมอยางอสระ รน F2 จงมจโนไทปในอตราสวน 9:3:3:1 ขอสรปจากการวเคราะหของเมนเดล 1. การถายทอดลกษณะหนงลกษณะใดของสงมชวตถกควบคมโดยปจจย (fector) เปนคๆ ตอมาปจจยเหลานนถกเรยกวา ยน (gene) 2. ยนทควบคมลกษณะตางๆจะอยกนเปนคๆ และสามารถถายทอดไปยงรนตอไปได 3. ลกษณะแตละลกษณะจะมยนควบคม 1 ค โดยมยนหนงมาจากพอและอกยนมาจากแม 4. เมอมการสรางเซลลสบพนธ(gamete) ยนทอยเปนคๆจะแยกออกจากกนไปอยในเซลลสบพนธของแตละเซลลและ ยนเหลานนจะเขาคกนไดใหมอกในไซโกต 5. ลกษณะทไมปรากฏในรน F1 ไมไดสญหายไปไหนเพยงแตไมสามารถแสดงออกมาได 6. ลกษณะทปรากฏออกมาในรน F1 มเพยงลกษณะเดยวเรยกวา ลกษณะเดน ( dominant) สวนลกษณะทปรากฏในรน F2 และมโอกาสปรากฏในรนตอไปไดนอยกวา เรยกวา ลกษณะดอย (recessive) 7. ในรน F2 จะไดลกษณะเดนและลกษณะดอยปรากฏออกมาเปนอตราสวน เดน : ดอย = 3 : 1 การค านวณหาอตราสวนทางพนธศาสตร 1. สรางตาราง Punet square 2. สรางเสนแบบแตกแขนง ( Branching หรอ Fork-line method ) 3. ใชหลกความนาจะเปน ( Probability )

6

ตวอยาง ถาผสมถวเมลดเรยลสเหลองทเปน homozygous dominance กบถวเมดขรขระสเขยวทเปน homozygous recessive จะไดลก F1 ถาน า F1 ผสมกนเอง จงหา F2 genotype และ F2 phenotype วธท 1 สรางตาราง Punet square จากตางรางพนเนตมฟโนไทป 4 ชนด คอ วธท 2 สรางแบบแตกแขนง ( Branching หรอ Fork-line method ) 2.1 หาชนดจโนไทป : ใหแยกคยนแลวผสมทละลกษณะเปน monohybrid พรอมกบน าความนาจะเปนของแตละลกษณะมาคณกน ดงน

7

2.2 หาชนดและสดสวนฟโนไทป : ใหรวมจโนไทป ทมฟโนไทปเปนแบบเดยวกน แลวน าไปผสมกนแตละลกษณะ โดยน าคาความนาจะเปนมาคณกน ดงน

วธท 3 ใชหลกความนาจะเปน ( Probability ) ใหผสมทละลกษณะ (Monohybrid cross ) และน าคาความนาจะเปนของแตละลกษณะมาคณเชนกน Test Cross / Black Cross การผสมเพอทดสอบ (Test Cross)

วธการทดสอบจโนไทป (Genotype) ของสงมชวตทตองสงสยวาทมลกษณะเดนนนเปนแบบพนธแทหรอพนธทาง โดยการน าสงมชวตทตองสงสยไปผสมกบสงมชวตชนดเดยวกนทมลกษณะดอยแท ถาลก (รน F1) ทออกมาเปนลกษณะเดน

8

ทงหมดแสดงวาสงมชวตทตองสงสยนนเปนลกษณะเดนแบบพนธแท แตถาลก (รน F1) ทออกมาเปนลกษณะเดนตอลกษณะดอยมเปนสดสวน 1:1 แสดงวาเปนลกษณะเดนแบบพนธทาง การผสมกลบ (Back Cross)

การผสมกลบ หรอ Back Cross คอ วธการทดสอบจโนไทป (Genotype) ของสงมชวตรน F1 ทตองสงสยทมลกษณะเดนวาเปนแบบพนธแทหรอพนธทาง โดยการน าสงมชวตรน F1 ทตองสงสยไปผสมกบรนพอหรอรนแมทมลกษณะดอยแท ถาผลออกมาเปนลกษณะเดนทงหมดแสดงวาสงมชวตรน F1 ทตองสงสยนนเปนลกษณะเดนแบบพนธแท แตถาผลออกมาเปนลกษณะเดนตอลกษณะดอยมเปนสดสวน 1:1 แสดงวาเปนลกษณะเดนแบบพนธทาง ลกษณะทางพนธกรรมทเปนสวนขยายของเมนเดล

1. Incomplete dominance การถายทอดลกษณะเดนไมสมบรณหรอการขมแบบไมสมบรณ พบในสงมชวตบางอยาง ทลกษณะพนธกรรมไมสามารถขมกนได เมอลกษณะพนธกรรมทงสองลกษณะอยรวมกน สามารถแสดงออกไดทงสองลกษณะ ท าใหลกทเกดมามลกษณะของพอแมรวมกน ตวอยางเชน ลกษณะสดอกลนมงกรและดอกบานเยน การผสมตนลนมงกรดอกสแดงกบตนลนมงกรดอกสขาว ซงควบคมดวย 2 แอลลน ถาก าหนดให R กบ R' และจโนไทป RR แสดงลกษณะสแดง R'R' แสดงลกษณะดอกสขาว สวนจโนไทป RR' จะแสดงลดษณะดอกสชมพ ดงนนการผสมตนลนมงกรดอกสแดงกบตนลนมงกรดอกสขาวซงเปนพนธแททงคจะแสดงฟโนไทปและจโนไทปในรนตาง ๆ ไดดงน รน P ดอกสแดง x ดอกสขาว genotype รน P RR x R'R' ลกผสมรนท 1 มดอกสชมพทงหมด genotype รน ลก RR' ผสมรนลกผสมกนเอง คอ ดอกสชมพ x ดอกสชมพ genotype RR' x RR' เซลลสบพนธ R R' R R' ลกรน F2 มจโนไทปเปน RR RR' RR' R'R' ลกรนท 2 ม ดอกสแดง ดอกสชมพ และดอกสขาว ในอตราสวน 1 : 2 : 1 ลกรนท 1 แสดงลกษณะสดอกแตกตางกนจากตนทใชเปนพอและแม ทงนเนองจากคยนทควบคมดอกสแดงและค gene ทควบคมดอกสขาวตางไมสามารถขมกนได ปฏกรยาระหวางคของ gene นเปนแบบทเรยกวาเดนไมสมบรณ (incomplete dominant) ซงเปนผลใหการแสดงออกของลกรนท 1 และลกรนท 2 แตกตางไปจากลกษณะทควบคมดวยยนทมปฏกรยาแบบเดนสมบรณ (complete dominant) ดงผลทเหนไดในการทดลองของเมนเดล ตวอยาง ลกษณะพนธกรรมของเสนผมในคน ก าหนดให H เปนยนควบคมลกษณะผมหยก

9

ก าหนดให H' เปนยนควบคมลกษณะผมเหยยดตรง ดงนน genotype HH แสดงลกษณะผมหยก H'H' แสดงลกษณะผมเหยยดตรง และ HH' แสดงลกษณะผมเปนลอนหรอหยกศก พอและแมทมผมหยกศก จะมโอกาสมลกทมลกษณะเสนผมแตกตางกน คอ พอและแม ผมหยกศก x ผมหยกศก genotype HH' x HH' เซลลสบพนธ H H' H H' genotype รน F1 HH HH' HH' H'H' phenotype F1 ผมหยก ผมหยกศก ผมเหยยดตรง อตราสวน 1 : 2 : 1 แสดงวา การถายทอดลกษณะเสนผมในคนเปนลกษณะเดนไมสมบรณ

2. codominance ตวอยางลกษณะทางพนธกรรมทเปนการขมรวมกน คอ หมเลอดระบบ ABO ในคน ซงจ าแนกตามชนดของแอนตเจนซงเปนสารประกอบพวกไกลโคโปรตนอยทเยอหมเซลลเมดเลอดแดง ม 2 ชนด คอ แอนตเจน A และแอนตเจน B โดยหมเลอด A มแอนตเจน A และหมเลอด B มแอนตเจน B จากการศกษาพบวาพอและแมมยนควบคมหมเลอด A และ B ทเปนฮอมอโลกสโดมแนนท จะไดลกทมหมเลอด AB

พอหมเลอด A แมหมเลอด B

จโนไทป IAIA IBIB

เซลลสบพนธ IA IB

ลกหมเลอด AB

จโนไทป IAIB

หมเลอดของพอและแมเปนหมเลอด A และ B ตามล าดบ มยนควบคมในสภาพฮอมอไลกสโดมแนนททงค จะมลกทมหมเลอด AB ทเกดจากแอลลน IA เขาคกบแอลลน IB แอลลนทงสองแอลลนแสดงลกษณะเดนไดเทากน ๆ จงแสดงออกรวมกน เรยกวา การขมรวมกน (codominance) 3. multiple alleles

จากการศกษาของ เอฟ เบรนสไตน (F. Bernstein) เปนคนแรกทอธบายการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของหมเลอดในระบบ ABO จโนไทปและฟโนไทปของหมเลอดระบบ ABO ดงตาราง ตาราง จโนไทปและฟโนไทปของหมเลอดระบบ ABO

จโนไทป ฟโนไทป

IAIA IAi หมเลอด A

IBIB IBi หมเลอด B

IAIB หมเลอด AB

ii หมเลอด O

10

ลกษณะพนธกรรมของหมเลอดระบบ ABO เปนลกษณะทควบคมดวยยน 3 แอลลน คอ IA IB และ i ดงนนยนทมมากกวา 2 แอลลน ใน 1 โลคส เรยกวา มลตเปลแอลลน (multiple alleles) ตวอยาง พนธกรรมของ เลอดระบบ ABO ในมนษย IA = สงเคราะหแอนตเจน A IB = สงเคราะหแอนตเจน B i = ไมสงเคราะหแอนตเจน A และ B แตแอลลน IA และ IB จะแสดงออกรวมกน คอ สงเคราะหแอนตเจนทงสองชนด คอ แอนตเจน A และแอนตเจน B ดงนน IAIA = จะมแอนตเจนเพยงชนด คอ ชนด A เลอดหม A IBIB = จะมแอนตเจนเพยงชนด คอ ชนด A เลอดหม B IAIB = จะมแอนตเจนเพยงชนด คอ ชนด A เลอดหม AB ii = ไมมแอนตจเจนเลยเพราะ i เปนยนดอยไมสามารถสงเคราะห แอนตเจนทงสองชนด เลอดหม O 4. polly gene ยนทกลาวมาแลว เปนพวกทแสดงลกษณะออกมาอยางเดนชด เชน ถวทมผวเมลดเรยบหรอขรขระ เนอเมลดสเหลอง หรอเขยว และการเกดหมเลอดชนดตาง ๆ ในคน ลกษณะนจดเปนพวกทแสดงลกษณะการทางคณภาพ (qualitative trait) หรอลกษณะการไมตอเนอง (discontinuous trait) คอไมวาจะถกควบคมดวยจนเพยงคเดยวหรอหลายคกตาม ผลของการท างานรวมกนของยนจะออกมาในรปของฟโนไทปใดๆโดยเฉพาะและชดเจน ไมมลกษณะกงกลางหรอตอเนองกน ท าใหสามารถจดกลมฟโนไทปไดสะดวกและแนนอน และสงแวดลอมมอทธพลไปดดแปลงการแสดงออกของจนนน ๆ นอยหรออาจไมมเลยกได ในทางตรงขาม จะพบวาลกษณะกรรมพนธบางอยางมความแตกตางกนเลกนอยอยางตอเนองจนไมอาจจดจ าแนกออกเปนกลมฟโนไทปอยางชดเจน เหมอนอยางในกรณแรก ตวอยาง เชน ลกษณะความสง สตปญญา สผวของคน ลกษณะดงกลาวนมความแปรผนอยางมาก จงจดเปนลกษณาทางปรมาณ (quantitative trait) หรอลกษณะตอเนอง (continuous trait) เพราะสามารถวดหาขนาดหรอปรมาณ หรอวเคราะหในเชงปรมาณได อยางเชน ความสงของคนสวนมากกมขนาดใกลเคยงกนและลดหลนกนไปตามล าดบ จนกระทงพบวาคนทสงมากหรอเตยมากมจ านวนไมมากนก ซงท าใหลกษณะความสงของคนมสภาพการกระจายแบบโคงปกต (normal distribution curve) ลกษณะกรรมพนธเชนนเกดจากปจจยรวมกนระหวางพนธกรรมและสงแวดลอม โดยเฉพาะเกยวกบอาหารทจ าเปนส าหรบการเจรญเตบโต จงเปนการยากทจะกลาววาปจจยใด ๆ มความส าคญหรอมบทบาทตอการแสดงออกทางฟโนไทปไดมากกวากน สมมตฐานทใชอธบายการถายทอดลกษณะกรรมพนธแบบตอเนอง คอ มยน หรอกลม ยนหลายคทเรยกวา พอลยน (polygene) ท าหนาทควบคมลกษณะเดยวกน คยนเหลานอาจมต าแหนง ตางกนภายในโครโมโซมคเดยวกน หรออยบนโครโมโซมตางคกนกไดโดยยนแตละคจะสงผลตอการแสดงออกของลกษณะนนเพยงเลกนอยเทานน ในขณะทสงแวดลอมมอทธพลชวยเสรมการแสดงออกทางฟโนไทปพอสมควร จงท าใหลกษณะทแสดงออกทางฟโนไทปแตกตางแปรผนอยางมาก ทงนขนอยกบองคประกอบทางพนธกรรมและสภาพแวดลอม เชน การถายทอดลกษณะของเมลดขาวสาล

11

เอช. นลสสน-เอล (H. Nilsson-Ehle) (พ.ศ.2452) นกพนธศาสตรชาวสวเดน ไดศกษาการถายทอดลกษณะสของเมลดขาวสาล ซงเปนตวอยางการถายทอดลกษณะกรรมพนธแบบตอเนองลกษณะนมยนทควบคมเพยง 3 ค สมมตวายน R1 R2 R3 เปนยนทควบคมใหเมลดขาวสาลมลกษณะสแดง และ r1 r2 r3 เปนยนทควบคมใหเมลดขาวสาลมสขาว ก ารผสมพนธชาวสาลทมเมลดสแดงเขมพนธแทกบเมลดขาวสาลสขาวพนธแท พบวาลกรน F1 เมลดมสชมพ เมอใหรน F1 ผสมพนธกนเองรน F2 ทได จะมสแตกตางกน แบงออกเปน 7 กลม ตงแตกลมเมลดสแดงเขม และกลมทเมลดมความเขมของสแดงลดนอยลงตามล าดบ จนถงกลมทมเมลดมสขาว ดงนนเมลดขาวสาลทมจโนไทป เปน R1R1R2R2R3R3 จะแสดงลดษณะเมลดสแดงเขม สวนพวกทมจโนไทปเปน r1r1r2r2r3r3จะมเมลดสขาว ซงความเขมของสแดงขนอยกบจ านวนยน R หากจโนไทปมจนควบคมใหมสแดงจ านวนมากขน สของเมลดกจะเขมขนเปนล าดบ และจะจ าแนกความแตกตางของจโนไทปไดถง 7 แบบ ถามคของจนทควบคมลกษณะเดยวกนเพมมากขนเทาใด กจะไดจ านวนฟโนไทปเพมขนตามไปดวย จนเมอดจากฟโนไทปไมอาจทราบไดวาจ านวนยนทควบคมมเทาใด แตอาจประมาณไดโดยใชหลกเกณฑทางสถตโดยการหาคาเฉลย (mean) และคาของความแปรผน (Variance) ถาคาของความแปรผนมาก แสดงวามยนทควบคมลกษณะนนนอย แตถาคาความแปรผนนอย แสดงวายนทควบคมมมาก ลกษณะทางพนธกรรมทถกควบคมดวยยนหลายค (multiple gene หรอ polygenes) เรยกวาเปน พอลจนกเทรต (polygenic trait)

ทมา: http://www.vcharkarn.com

12

เปนลกษณะทมความแตกตางกนเพยงเลกนอย และลดหลนกนไป ฟโนไทปจงมการกระจายแตกตางกนเพยงเลกนอย และลดหลนกนไป ฟโนไทปจงมการกระจายอยางตอเนองหรอกระจายแบบโคงปกต sex-linked gene

ในป พ.ศ. 2453 ทเอช มอรแกน (T.H. Morgan) และคณะ แหงมหาวทยาลยโคลมเบย พบลกษณะพนธกรรมทควบคมดวยยนบน sex chromosome เปนครงแรก ซงแมลงหวมโครโมโซม 8 โครโมโซม หรอ 4 ค โดยม autosome 3 ค และ sex chromosome อย 1 ค แมลงหวเพศเมย มโครโมโซมเพศเปน XX แมลงหวเพศผมโครโมโซมเพศเปน XY มอรแกนไดทดลองน าแมลงหวตาสขาวผสมกบแมลงหวตาสแดง รน พอ แม (P) ตาสขาว x ตาสแดง รน F1 ตาสแดง รน F2 เพศเมยทกตวตาสแดง เพศผตาสแดง : ตาสขาว = 1 : 1 (ตาสขาวพบเฉพาะในเพศผ เทานน) จากการทดลองนท าใหเราทราบวา ตาสแดงเปนลกษณะเดน ตาสขาวเปนลกษณะดอย "ท าไม ตาสขาวจงพบเฉพาะในเพศผ และเพศเมยมโอกาสตาสขาวไดหรอไม" จากการทดลอง มอรแกนอธบายวา "ลกษณะสตาของแมลงหวเกดจากยนทควบคมลกษณะสตา มต าแหนงอยบนโครโมโซม X โดยแอลลนทควบคมลกษณะตาสแดงแสดงลกษณะขมตอแอลลนทควบคมตาสขาว สวนโครโมโซม Y จะไมมยนทควบคมสตา การถายทอดยนบนโครโมโซมเพศลกเพศผซมโครโมโซมเพศเปน XY ไดรบโครโมโซม X จากแม และรบโครโมโซม Y จากแม ลกเพศเมยซงมโครโมโซมเพศเปน XX ไดรบโครโมโซม X จากแม และพอ แสดงวายนทควบคมลกษณะสตาของแมลงหวอยบนโครโมโซมเพศ ซงพจารณาไดจากตวอยางตอไปน ก าหนดให C เปนยนทควบคมลกษณะตาสแดง และ c เปนยนทควบคมลกษณะตาสขาว ซงอยบนโครโมโซมเพศ ถาน าแมลงหว เพศเมยตาสแดง x เพศผตาสขาว genotype XCXC x XcY ลก F1 XCXc XCY รน F2 XCXC XCXc XCY XcY เพศเมยตาสแดง เพศเมยตาสแดง เพศผตาสแดง เพศผตาสขาว การถายทอดยนทอยบนโครโมโซมเพศ เรยกวา ยนทเกยวเนองกบเพศ (sex-linked gene) ถาอยบนโครโมโซม X เรยกวา X-linked gene ถาอยบนโครโมโซม Y เรยกวา Y-linked gene

13

X-linked gene/Y-linked gene X-linked gene 1. ลกษณะตาบอดสเขยว - แดงในมนษย ตาบอดส เปนลกษณะทพบมากในประชากรพวกผวขาว โดยมชายตาบอดสชนดน 2 ใน 25 คน แตในเพศหญงพบนอยประมาณ 1 ใน 250 คน ลกษณะตาบอดส เขยว - แดง น ผมยนนจะมองเหนเปนสเดยวคอสขาวหรอเทาเทานน คนปกตจะเหนแสงสน าเงนแดงเขยวผสมกนเปนสขาว บางคนตองการเพยงสองสกเหนเปนสขาว แตบางคนตองการเพยงสเดยวกเหนเปนสขาวไดแกพวกตาบอดสเขยว - แดง เพศหญงตาปกตอาจจะมจนตาบอดสแฝงมาเปนพาหะ (carrier) แตเปนคนถายทอดจนตาบอดสใหลกซงมกแสดงออกในลกชายเนองจากเอกซโครโมโซมเพยงแทงเดยว ยนตาบอดสจงแสดงออกได 2. ลกษณะโรคโลหตไหลไมหยด (hemophilia) เมอเกดบาดแผลแลวท าใหโลหตไหลไมหยด เนองจากรางกายไมมสารทชวยใหโลหตแขงตว โรคนพบเปนมากในเพศชาย โดยพบในทารกเพศชาย 1 ใน 10,000 คน และหญงทเปนพาหะพบ ในอตราสวนเทากน ชายทเปนโรคนสวนใหญจะเสยชวตกอนทจะแตงงาน สวนหญงจะเสยชวตในระยะวยรนคอมรอบเดอนเนองจากสญเสยโลหตมาก หญงทเปนโรคนจะตองไดจนดอยมาจากทงพอและแม โดยมแมทเปนพาหะแตงงานกบพอซงเปนโรคโลหตไหลไมหยด ถาหญงปกตแตงงานกบชายเปนโรคจะมบตรชายเปนโรคดงแสดงในแผนภาพตอไปน 3. โรคกลามเนอดเชน (duchenne mucular dystrophy หรอ pseudo hypertrophic) โรคนไมคอยพบมาก เนองจากเปนจนดอยบนโครโมโซมเพศ ทารกเพศชายจะเจรญเตบโตเปนปกตในระยะแรกของวยเดก แตกลามเนอจะออนแอไมเจรญตอไปเปนผลใหเดกเสยชวต เมอเขาสวยรน ในปจจบนยงไมทราบวธปองกนรกษา เมอหญง เฮเทโรโซกส (+d) แตงงานกบชายปกต (+Y) จะมบตรในอตราสวน 1/4 หญงปกต (++) : 1/4 หญงพาหะ(+d) : 1/4 ชายปกต (+Y) :1/4ชายเปนกลามเนอดเชน (dY) และตอมาชายทเปนโรคนกจะตายกอนอาย 20 ป จงท าใหอตราสวนเปลยนไปในภายหลง Y-linked gene

ลกษณะทอยบน Y โครโมโซมมขนาดเลกมสารพนธกรรมอยนอย จงพบวามจนอยบนวายโครโมโซมนอย การถายทอดลกษณะบนวายโครโมโซมเปนไปอยางงายๆ ถาพอมลกษณะทอยบนวายโครโมโซมจะพบจนนนเฉพาะในลกชายเทานน เชน ลกษณะผวหนงเปนเกลด (porcupine men) ลกษณะมพงผดยดระหวางนวเทาท 2 และ 3 พบในครอบครวหนงในสหรฐอเมรกา ซงพบลกษณะนในลกชายจ านวน 14 คน ลกษณะมขนทใบห ลกษณะนมขนยาวตามใบหมากกวาปกต พบในเพศชาย และพบบอยในประชากรของอนเดย

ทมา: https://kas-kasanapharayat.blogspot.com

14

sex-influenced trait หรอลกษณะภายใตอทธพลของเพศ เมอเปรยบเทยบกบลกษณะเฉพาะในเพศซงแสดงเฉพาะเพศใดเพศหนงแลว ลกษณะทเปน sex-influenced trait หรอลกษณะภายใตอทธพลของเพศน ลกษณะเดนจะอยภายใตอทธพลของเพศ ถงแมวาจะมจนอยบนออโทโซม จนตวเดยวกนแตแสดงในแตละเพศตางกน โดยทวไปเกดจากสภาวะภายในของสงมชวต อนเนองมาจากฮอรโมนเพศนนเอง ซงพบลกษณะเชนนในสตวชนสงเทานน ลกษณะบางอยางในมนษยทเขาใจวาอาจเปนลกษณะ sex-influenced trait เชน ลกษณะปอยผมดานหนามสขาว ปลายนวมอยาว ลกษณะรมฝปากบนแหวง เพดานปากโหว และการพดตดอาง ลกษณะเหลานพบในเพศชายมากกวาเพศหญง อยางไรกตามการถายทอดลกษณะคอนขางซบซอนเพราะมอทธพลของสงแวดลอมและพนธกรรมรวมกนในการแสดงออกของจนดวย ลกษณะในมนษยทศกษากนมาก วาเปน sex-influenced trait ไดแก ลกษณะศรษะลานเนองจากกรรมพนธ ไมรวมเอาการหวลานจากโรคภยไขเจบ เชน จากโรคไทฟอยด หรอตอมไทรอยดอกเสบ ลกษณะศรษะลานจากกรรมพนธ มจน B ควบคม เพศชายฮอมอโลกส และเฮเทโรไซกสจะ แสดงลกษณะหวลาน แตในเพศหญงจะแสดงลกษณะลานเมอเปนฮอมอโลกสเทานน จงพบมากในเพศชาย การแสดงฟโนไทปจงเปนดงตาราง แสดงลกษณะหวลานในคน

จโนไทป ลกษณะในเพศหญง ลกษณะในเพศชาย

BB ศรษะลาน ศรษะลาน

Bb ศรษะไมลาน ศรษะลาน

bb ศรษะไมลาน ศรษะไมลาน

เขาใจวาลกษณะหวลานเกดจากฮอรโมนเพศเปนตวส าคญ ในเพศหญง Bb ซงหวไมลานแตเมอเปนเนองอกในมดลกและถกตดมดลกออก จะกลายเปนคนหวลาน ได

sex-limited trait หรอลกษณะทปรากฏจ าเพาะเพศ

ลกษณะบางลกษณะแสดงออกในเพศใดเพศหนง ทงนเนองจากฮอรโมนเพศเปนตวควบคม โดยทจนนนไมไดอยบนโครโมโซมเพศ ตวอยางทเหนไดชด ไดแกขนของสตวปก เชน นก และไกพนธเลกฮอรน ตวผขนยาวปลายแหลม โคงงอ ขอบหยกสวยงาม สวนตวเมยจะมขนสน ๆ ตรงปลายมน ขอบเรยบไมสวย เรยกวาขนแบบตวผ (cock- feathered) และขนแบบตวเมย (hen-feathered) ตามล าดบในไกพนธอน ๆ เชน ซไบทแบนตม ทงตวผและตวเมยมขนแบบตวเมย ไกพนธแฮมเบรกและไวยนดอต ตวผมขนทง 2 แบบ สวนตวเมยมขนแบบตวเมยมจน H ควบคม และขนแบบตวผมจน h ควบคม แตในเพศเมยจน h จะไมแสดง ดงนนไมวาจะมจโนไทปอยางไรกตามจะมขนแบบตวเมยทงหมด ดงตารางท 2.5 ตารางท 16.6 แสดงจโนไทปและฟโนไทปของขนไก

จโนไทป ลกษณะในเพศเมย ลกษณะในเพศผ

HH ขนแบบตวเมย ขนแบบตวเมย

Hh ขนแบบตวเมย ขนแบบตวเมย

hh ขนแบบตวเมย ขนแบบตวผ

15

ถาไกตวเมยถกตดรงไขทงจะกลายเปน มขนแบบตวผได ดงนนจน H จะท าใหมขนแบบตวเมยไดเมอมฮอรโมนเพศเมยอย และจะท าใหเปนขนตวผ เมอไมมฮอรโมนเพศเมยอย สวน h ท าใหเกดขนแบบตวผ เมอไมมฮอรโมนเพศเมยและท าใหเกดขนตวเมยถามฮอรโมนเพศเมยอย ลกษณะเฉพาะเพศในคนทเหนชด ไดแก หนวดเครา ซงมเฉพาะในเพศชาย สวนในเพศหญงปกตไมมหนวดเครา จากการศกษาตอมสรางหนวดเคราปรากฏวามจ านวนตอเนอเยอทผวหนงเทากน แตกตางกนทการเจรญงอกงามของหนวดเครา ถาเพศหญงมฮอรโมนเพศเปลยนไป หนวดเคราจะเจรญงอกงามได ในกรณววนม พอแมพนธววนม เมอผสมกนยอมใหจนเกยวของกบปรมาณน านม และคณภาพของนมแกลกววทกตว แตจะมเฉพาะววตวเมยเทานน ทสามารถใหน านมในปรมาณ และคณภาพทรบยนมาจากพอแมได