fenotipos oftalmogenéticos
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Licenciatura en Médico Cirujano y Partero Departamento de Biología Molecular y Genómica
Academia de Genética Humana Unidad de aprendizaje por competencias
Genética Humana Dr. Ernesto Javier Ramírez Lizardo
NRC 01403 Horario: M, J y S de9:00-10:55
18 de septiembre del 2014
Pérez Gallegos Uriel Emilio
Ortiz Muñoz David
Noyola Landazuri Giselle Odette
Fenotipos Oftalmogenéticos
Disminución en el número o pérdida total de cejas y pestañas
Displasias
ectodérmicas
Ptosis palpebral unilateral con un reflejo
mandibular
OMIM
154600
Ausencia de los párpados
Puede ser total o parcial
Fusión parcial o completa de los parpados sin afectar al globo ocular.
Displasia
ectodérmica tipo
Rapp-Hodking
Presencia de un pliegue de piel que atraviesa horizontalmente cerca del párpado superior y que cubre el borde libre del párpado superior.
Blefarocalasia-labio
doble (S. Ascher)
OMIM
131460
110000
Signos pivote: parpados caídos, edematosos, con piel atrófica de los mismos, blefarofimosis y pseudoepicanto.
bocio eutiroideo, hipertelorismo, nariz ancha con la punta nasal ancha, paladar muy arqueado, clinodactilia de tercer dedo de ambas manos.
OMIM
#131460
Piel y músculo redundante en el
párpado inferior que cubre la línea de
implantación de las pestañas
OMIM
131450
El borde de uno de los párpados se pliega
en dirección opuesta al la superficie del ojo
Cutis laxa
Signos pivote: Piel : Falta de elasticidad,
grandes pliegues, arrugas importantes incluso en los niños (expresión triste, envejecida)
Pulmones : Enfisema Aparato digestivo : Divertículos,
hernias Aparato cardiovascular
: Arterias sinuosas Aparato musculoesquelético
: Hiperlaxitud articular, anomalías óseas, luxaciones
Autosómica recesiva
Autosómica dominante
FBLN5 (Fibrilina 5)
El borde del párpado se invierte en
dirección hacia la superficie del ojo
Xeroderma
pigmentoso
Signos pivote: presencia de eritema tipo quemadura solar, existencia de conjuntivitis y fotofobia, entropión, deficiencia mental, sordera ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia, arreflexia.
Pliegue cutáneo del parpado superior de
forma semilunar que cubre el ángulo
interno.
S. Down
OMIM
%131500
Pliegue cutáneo del parpado inferior de
forma semilunar que cubre el ángulo
interno del ojo
Blefarofimosis-ptosis-epicanto invertido
OMIM
%131500
Signos pivote: blefarofimosis, ptosis, telecanto, epicanto inverso, anomalías en los ovarios y menopausia prematura.
Prevalencia 1:5,000
autosómica dominante
gen 3p23
OMIM
%13150
Caída del parpado superior
S. MÖebius
S. Smith-Lemli-Opitz
OMIM
%300245
%178300
Es una hendidura en los párpados
superior o inferior.
S. Treacher
Collind
Signos pivote: Craneofaciales: Bloqueo de las vías aéreas Ausencia de pómulos. Una hipoplasia mandibular Anomalías en el oído externo. Un coloboma en los párpados inferiores. Madarosis Paladar hendido
Gen defectuoso: Treacle. (TCOF 1)
implicado en la transcripción de genes
de ADN ribosómico. Activo en
desarrollo embrionario
Bolsas epiteliales llenas de grasa que
abultan el párpado
Imposibilidad de cerrar
completamente los párpados
Ectropión palpebral congénito
Ambas o una de las fisuras palpebrales
con dirección oblicua hacia arriba
S. down
49, xxxxy
Ambas o una de las fisuras palpebrales
con dirección oblicua hacia abajo
S. Turner
S. Noonan
S. Oto-palato-digital
Signos pivote: Sordera de conducción, paladar hendido, displasia ósea generalizada, raíz nasal ancha, gran distancia entre los ortejos , uñas cortas, clinodactilia del quinto dedo, luxación de la cabeza del radio, pectus excavatum y enanismo leve, escoliosis, hipoplasia toraccica, campomelia, fiebre aftosa.
Gen Xq28
FNLA
Región periorbital de matiz oscura
Aparición de pequeños quistes
epidérmicos en el párpado
(Aparecen y desaparecen)
OMIM
%157400
Deposito de lípidos en los parpados en forma de placas amarillentas.
Hipercolesterolemia familiar
Es una dislipidemia hereditaria caracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. Los heterocigotos desarrollan xantomas tendinosos, arco corneal y enfermedad de la arteria coronaria, la última por lo general se hace evidente en la cuarta o quinta década
Incidencia 1:500
Heterocigota con transmisión
dominante
Gen del receptor de las
lipoproteínas de baja densidad
(LDLR)
El párpado puede (casi) cerrarse de
manera repetitiva y luego volver a abrirse.
Debe ser involuntario
OMIM
#606798
Pérdida de la curvatura normal de
la córnea
OMIM
#217300
Córnea anormalmente adelgazada y
que protruye hacia adelante en forma
cónica.
OMIM
#148300
%608586
%608932
S.
Down
La córnea es extremadamente delgada
y protruye en forma de esfera
Ehlers-
danlos
tipo VI
Signos pivote: hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular, hiperequimosis múltiple, baja capacidad pulmonar, dislocaciones dolorosas y subluxaciones, queratoglobo. Conjunto de
colagenopatías
COL1A1, COL1A2, C
OL3A1, COL5A1
Córnea de aspecto costroso
Distrofias corneales
Mucopolisacaridosis
Son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por producir pérdida progresivas de la transparencia de la córnea sin la existencia de inflamación. Epiteliales. De la capa de Bowman. Del estroma. Endoteliales.
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, o glucosaminoglucanos.
Enfermedad de Hurler
Enfermedad de Hunter
síndrome de Sanfilippo
Presencia de un anillo blancuzco en la
periferia de la córnea que forma una
prominencia sobre su cara anterior.
Hiperlipidemias
OMIM
107800
Presencia de un anillo blancuzco en la
periferia de la córnea que forma una
prominencia sobre su cara posterior
S. Alagille
S. Axenfeld
Signos pivote: Ictericia Embriotoxon Xantelasmas Alteraciones
faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha
Alteraciones óseas: vértebras en forma de mariposa.
Autosómico dominante
Prevalencia 1:70,000
Signos pivote: Oculares: embriotoxón posterior, glaucoma, hipolasia del iris. Tercio medio facial: hipertelorismo, telecanto, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, y puente nasal ancho y aplastado. No oculares: dismorfismo craneofacial leve, anomalías dentales y piel periumbilical redundante
Prevalencia estimada es
de 1/200.000
genes PITX2 (4q25)
y FOXC1 (6p25)
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