fou-dag unn 23.05 2008 tako-senteret og forskning
Post on 04-Feb-2016
56 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
, side 1
TAKO-senteret
FOU-dagFOU-dagUNN 23.05 2008UNN 23.05 2008
TAKO-senteret og forskningTAKO-senteret og forskning
Kari Storhaug, dr. odont. Kari Storhaug, dr. odont.
AvdelingssjefAvdelingssjef
TAKO-senteretTAKO-senteret
Lovisenberg Diakonale sykehusLovisenberg Diakonale sykehus
, side 2
TAKO-senteret
Internasjonale nettverk Internasjonale nettverk
Eurordis: European organization for rare Eurordis: European organization for rare disordersdisorders
IADH, International Association for Disability IADH, International Association for Disability and oral Healthand oral Health
NORD, National Organization for Rare NORD, National Organization for Rare Disorders, USADisorders, USA
ED-networkED-network EB-networkEB-network
, side 3
TAKO-senteret
ForskningForskning
Ektodermale dysplasier (Fak.) Ektodermale dysplasier (Fak.) Doktorgrad 2004Doktorgrad 2004
Williams syndrom (Fak.)Williams syndrom (Fak.) Doktorgrad 2005Doktorgrad 2005
APS-1 (Ahus-Rikshospitalet)APS-1 (Ahus-Rikshospitalet) OI (TRS-Aker Sykehus)OI (TRS-Aker Sykehus) Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen)Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen) Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen)Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen)
DoktorgradsprosjektDoktorgradsprosjekt DiGeorge syndrom (Rikshospitalet)DiGeorge syndrom (Rikshospitalet) Treacher Collins syndromTreacher Collins syndrom
, side 4
TAKO-senteret
On Oligodontia, Ectodermal On Oligodontia, Ectodermal Dysplasias and Salivary Gland Dysplasias and Salivary Gland
Development and FunctionDevelopment and Function
Hilde NordgardenHilde Nordgarden
ThesisThesis
20042004
, side 5
TAKO-senteret
OligodontiOligodonti
Medfødt mangel av seks eller flere tenner, Medfødt mangel av seks eller flere tenner, tredje molar ekskluderttredje molar ekskludert
Prevalensen av oligodonti I befolkningen var Prevalensen av oligodonti I befolkningen var ikke kjentikke kjent
, side 6
TAKO-senteret
Ektodermal dysplasierEktodermal dysplasier
Utviklingsforstyrrelser Utviklingsforstyrrelser i to eller flere av i to eller flere av følgende vev:følgende vev: HårHår TennerTenner NeglerNegler SvettekjertlerSvettekjertler
Freire-Maya and Freire-Maya and Pinheiro, 1984Pinheiro, 1984
, side 7
TAKO-senteret
, side 8
TAKO-senteret
Ektodermale dysplasierEktodermale dysplasier
Tenner affisert hos Tenner affisert hos 80%80%
Oligodonti, en Oligodonti, en mikroform for mikroform for ektodermal dysplasi?ektodermal dysplasi?
Mange udiagnostiserte Mange udiagnostiserte tilfeller?tilfeller?
, side 9
TAKO-senteret
Ektodermale dysplasierEktodermale dysplasier
Spyttkjertler Spyttkjertler
Redusert Redusert spyttsekresjonspyttsekresjon
Tørre Tørre munnslimhinnermunnslimhinner
SoppinfeksjonerSoppinfeksjoner
, side 10
TAKO-senteret
KonklusjonerKonklusjoner
Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale tegn og symptomer på ektodermal dysplasitegn og symptomer på ektodermal dysplasi
Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved disse tilstandene – disse tilstandene – Oral ektodermal dysplasiOral ektodermal dysplasi
, side 11
TAKO-senteret
KonklusjonerKonklusjoner
Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved ektodermal dysplasiektodermal dysplasi
Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos personer med oligodonti / ektodermalpersoner med oligodonti / ektodermal
, side 12
TAKO-senteret
Variability of the cranial and dental Variability of the cranial and dental phenotype in Williams syndromephenotype in Williams syndrome
Stefan AxelssonStefan Axelsson
ThesisThesis
20052005
, side 13
TAKO-senteret
Avvik i tennene ved WSAvvik i tennene ved WS
Manglende permanente tennerManglende permanente tenner Små tennerSmå tenner Avvikende tannformAvvikende tannform Mellomrom mellom tenneneMellomrom mellom tennene Mineraliserings-defekter i tannemaljenMineraliserings-defekter i tannemaljen Tann- og bittavvikTann- og bittavvik
, side 14
TAKO-senteret
Delarbeide 6Delarbeide 6
Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic
evaluation.evaluation. Acta Odontol Scand 2003; 61: 129-136Acta Odontol Scand 2003; 61: 129-136
, side 15
TAKO-senteret
Agenesis of permanent teeth
0
1
2
3
4
5
6
7
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Number of teeth
Num
ber
of p
atie
nts
40 40 % mangler én eller flere tenner% mangler én eller flere tenner12 12 % mangler mer enn 6 tenner% mangler mer enn 6 tenner
, side 16
TAKO-senteret
KonklusjonerKonklusjoner • Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra
et normalmaterialeet normalmateriale• Sella turcica viser stor variasjon i form og Sella turcica viser stor variasjon i form og
størrelsestørrelse• 3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det 3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det
karakterisktiske utseende hos WSkarakterisktiske utseende hos WS• Ca. 40 % mangler én eller flere permanente Ca. 40 % mangler én eller flere permanente
tennertenner• Ca. 12 % mangler MANGE permanente tennerCa. 12 % mangler MANGE permanente tenner• Små permanente tennerSmå permanente tenner• Karakteristisk tannform på permanente Karakteristisk tannform på permanente
fortennerfortenner
, side 17
TAKO-senteret
, side 18
TAKO-senteret
Autoimmunt polyendokrint syndrom Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1) type 1 (APS 1)
Hovedkomponenter APS 1Hovedkomponenter APS 1
Kronisk mukokutan kandidiasisKronisk mukokutan kandidiasis HypoparathyreoidismeHypoparathyreoidisme BinyrebarksviktBinyrebarksvikt
2 av disse komponentene kreves for å 2 av disse komponentene kreves for å stille diagnosenstille diagnosen
, side 19
TAKO-senteret
DelkomponenterDelkomponenterAPS 1APS 1
GonadesviktGonadesvikt Diabetes mellitus type 1Diabetes mellitus type 1 Autoimmun thyreoideasykdomAutoimmun thyreoideasykdom Pernisiøs anemiPernisiøs anemi MalabsorpsjonMalabsorpsjon Autoimmun hepatittAutoimmun hepatitt Ektodermal dysplasiEktodermal dysplasi
, side 20
TAKO-senteret
, side 21
TAKO-senteret
Kronisk mukokutan kandidiasisKronisk mukokutan kandidiasis
Vanligste ikke-endokrinologiske Vanligste ikke-endokrinologiske manifestasjon ved APS 1 (100%)manifestasjon ved APS 1 (100%)
Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen
Candida infeksjon i negler er også vanligCandida infeksjon i negler er også vanlig
, side 22
TAKO-senteret
, side 23
TAKO-senteret
EmaljehypoplasierEmaljehypoplasier
Permanente tennerPermanente tenner Transverse hypoplastiske Transverse hypoplastiske
båndbånd Hypoplasi av større deler Hypoplasi av større deler
av emaljenav emaljen Ses uavhengig av Ses uavhengig av
hypoparathyreoidismehypoparathyreoidisme
, side 24
TAKO-senteret
APS 1APS 1
TAKO-senteret
Voksne med Osteogenesis Voksne med Osteogenesis imperfecta-OI og oral helseimperfecta-OI og oral helse
• Del av en større studie, en Del av en større studie, en populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i NorgeNorge
• Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på TRS/Sunnås sykehusTRS/Sunnås sykehus
• Samarbeid med Aker sykehus – Samarbeid med Aker sykehus – hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.
, side 26
TAKO-senteret
Orale symptomer ved OIOrale symptomer ved OI
Dentinogenesis imperfectaDentinogenesis imperfecta MisfargingMisfarging FrakturerFrakturer AttrisjonAttrisjon Korte/atypiske røtterKorte/atypiske røtter Klokkeformete kronerKlokkeformete kroner ObliterasjonerObliterasjoner Apikale oppklaringerApikale oppklaringer
MalokklusjonMalokklusjon
, side 27
TAKO-senteret
, side 28
TAKO-senteret
Dentinogenesis imperfecta-DIDentinogenesis imperfecta-DI
I litteraturen 28-50 % DI I litteraturen 28-50 % DI
Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene av OIav OI
I undersøkelsesgruppen 18,5 % DII undersøkelsesgruppen 18,5 % DI
, side 29
TAKO-senteret
Tann og bittavvikTann og bittavvik
Dentalt underbitt i befolkningen i Dentalt underbitt i befolkningen i Skandinavia er ca 3 %Skandinavia er ca 3 %
I undersøkelsesgruppen:I undersøkelsesgruppen:
10 % dentalt underbitt10 % dentalt underbitt
, side 30
TAKO-senteret
Oral helseOral helse(manglende tenner)(manglende tenner)
35-44 år: 35-44 år:
Gjennomsnitt 2.1 tennerGjennomsnitt 2.1 tenner
Kontrollgruppen: 1.0 tennerKontrollgruppen: 1.0 tenner
, side 31
TAKO-senteret
Oral helseOral helse(manglende tenner)(manglende tenner)
45-54 år: 45-54 år:
Gjennomsnitt 5.0 tenner.Gjennomsnitt 5.0 tenner.
Kontrollgruppen: 2.6 tennerKontrollgruppen: 2.6 tenner
, side 32
TAKO-senteret
SiklingSikling
Kan være et betydelig problem hos barn og Kan være et betydelig problem hos barn og voksne med medfødte eller ervervede voksne med medfødte eller ervervede nevrologiske tilstandernevrologiske tilstander
Patologisk sikling = sikling i våken tilstand Patologisk sikling = sikling i våken tilstand etter 4 års alderetter 4 års alder
, side 33
TAKO-senteret
SiklingSikling
Sosiale problemerSosiale problemer
HudproblemerHudproblemer
Kostnader? Kostnader?
, side 34
TAKO-senteret
Årsaker til siklingÅrsaker til sikling
Sjelden for mye salivaSjelden for mye saliva Saliva svelges ikkeSaliva svelges ikke Nedsatt oral og peroral sensibilitetNedsatt oral og peroral sensibilitet Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av
muskulaturenmuskulaturen Anatomiske forholdAnatomiske forhold KroppsholdningKroppsholdning
, side 35
TAKO-senteret
Behandling av siklingBehandling av sikling
Tilrettelegge sittestilling og Tilrettelegge sittestilling og hodeposisjonhodeposisjon
Korrigere oral anatomi og Korrigere oral anatomi og dysfunksjondysfunksjon
Orofacial treningOrofacial trening GaneplaterGaneplater MedikamenterMedikamenter
GenerelleGenerelle Lokale|Lokale|
, side 36
TAKO-senteret
MedikamenterMedikamenter
AntikolinergeAntikolinerge EgazilEgazil SkopolaminSkopolamin
Botulinumtoksin ABotulinumtoksin A
, side 37
TAKO-senteret
Prosjekt: barn og unge med CP og Prosjekt: barn og unge med CP og et sikleproblemet sikleproblem
, side 38
TAKO-senteret
Oral helse ved Prader-Willi syndromOral helse ved Prader-Willi syndrom
TAKO-senteretTAKO-senteret
Lovisenberg Diakonale SykehusLovisenberg Diakonale Sykehus
, side 39
TAKO-senteret
Prader-Willi syndromPrader-Willi syndrom
Generelle karakteristika:Generelle karakteristika: HypotoniHypotoni Spiseproblemer som Spiseproblemer som
spedbarnspedbarn Senere overspising Senere overspising Behov for streng diettBehov for streng diett VekstretardasjonVekstretardasjon
, side 40
TAKO-senteret
Prader-Willi syndromPrader-Willi syndrom
Kraniofaciale karakteristikaKraniofaciale karakteristika Smalt ansiktSmalt ansikt Buet panneBuet panne Mandelformede øyneMandelformede øyne Nedadpekende munnvikerNedadpekende munnviker Åpen,triangelformet munnÅpen,triangelformet munn HypotoniHypotoni
, side 41
TAKO-senteret
Prader-Willi syndromPrader-Willi syndromOdontologiske karakteristikaSaliva, seigt, tykt, redusert mengdeSaliva, seigt, tykt, redusert mengdeSterk tannslitasje (attrisjon/erosjon) Sterk tannslitasje (attrisjon/erosjon) KariesKaries Utviklingsforstyrrelser i Utviklingsforstyrrelser i tannemalje tannemalje MalokklusjonMalokklusjon Forsinket tannfrembruddForsinket tannfrembrudd
, side 42
TAKO-senteret
Prader-Willi syndromPrader-Willi syndromAttrisjon/erosjonAttrisjon/erosjon
, side 43
TAKO-senteret
, side 44
TAKO-senteret
ProblemstillingerProblemstillinger
Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva avvikende?avvikende?
Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt?Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt? Hvor utbredt er karies?Hvor utbredt er karies? Forekomst av dentale utviklingsforstyrrelserForekomst av dentale utviklingsforstyrrelser Hvor vanlig er avvikende ganeform og Hvor vanlig er avvikende ganeform og
malokklusjon ?malokklusjon ?
, side 45
TAKO-senteret
MålsetningMålsetning
Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved PWSPWS
Kunnskap om salivas funksjon og Kunnskap om salivas funksjon og spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre forhold omkring salivas rolle for tannslitasje forhold omkring salivas rolle for tannslitasje og kariesutvikling genereltog kariesutvikling generelt
, side 46
TAKO-senteret
MetodeMetode
Intervju/klinisk undersøkelseIntervju/klinisk undersøkelse RøntgenRøntgen
OPGOPG Laterale cephalogramLaterale cephalogram BWBW
GipsmodellerGipsmodeller FotografierFotografier Analysere felte og ekstarherte tennerAnalysere felte og ekstarherte tenner Analysere salivaAnalysere saliva
, side 47
TAKO-senteret
Nasjonalt samarbeidNasjonalt samarbeid
ØNH – Lovisenberg Diakonale SykehusØNH – Lovisenberg Diakonale Sykehus Det odontologiske fakultetDet odontologiske fakultet FrambuFrambu PWS-foreningenPWS-foreningen
TAKO-senteret
Dental and orofacial characteristics Dental and orofacial characteristics and functions in and functions in
Treacher Collins syndromeTreacher Collins syndrome
, side 49
TAKO-senteret
Dental and orofacial characteristicsDental and orofacial characteristics
Use the parameters in Use the parameters in
The MHC Orofacial The MHC Orofacial
observation chartobservation chart(Revised 2008)
From Mun-H-centre,From Mun-H-centre,
GothenburgGothenburg Download: Download: mun-h-center.semun-h-center.se
Side 1 of 2
, side 50
TAKO-senteret
Collected data in the MHC- DatabaseCollected data in the MHC- Database
Mun-H-Centre, Gothenburg, SwedenMun-H-Centre, Gothenburg, Sweden
A national database for documentation of orofacial A national database for documentation of orofacial manifestations in rare disorders manifestations in rare disorders
Established in 1996Established in 1996 In January 2006, 1966 individuals were registered in In January 2006, 1966 individuals were registered in
the databasethe database Represent over 200 different rare disordersRepresent over 200 different rare disorders 45 different diagnoses presented on 45 different diagnoses presented on
www.mun-h-center.sewww.mun-h-center.se
, side 51
TAKO-senteret
Orofacial functionsOrofacial functions
Nordic Orofacial Nordic Orofacial Test-Screening (NOT-S) Test-Screening (NOT-S)
Consisting ofConsisting ofScreening formScreening formPicture manualPicture manual
, side 52
TAKO-senteret
NOT-S in current studiesNOT-S in current studies
Ectodermal dysplasiaEctodermal dysplasia55 persons in USA and Sweden55 persons in USA and SwedenBirgitta Bergendal, Spec. in Prosthetic Dentistry and Anita Birgitta Bergendal, Spec. in Prosthetic Dentistry and Anita McAllister, Dr. med., SLPMcAllister, Dr. med., SLP
Prader Willi syndromePrader Willi syndrome30 children and adolescents30 children and adolescents TAKO-centre, Rønnaug Sæves, Spec. in Paeditric DentistryTAKO-centre, Rønnaug Sæves, Spec. in Paeditric Dentistry
Muscular dystrophiasMuscular dystrophias Mun-H-centre, Lotta Sjögreen, SLPMun-H-centre, Lotta Sjögreen, SLP
Prematurely born childrenPrematurely born children In schoolageIn schoolage Oulu university, Anneli Yliherva, SLPOulu university, Anneli Yliherva, SLP
, side 53
TAKO-senteret
ReferenceReference
Bakke M, Bergendal B, McAllister A, Sjögreen L, Åsten P.Bakke M, Bergendal B, McAllister A, Sjögreen L, Åsten P.
Development and evaluation of a Development and evaluation of a comprehensive screening for orofacial comprehensive screening for orofacial dysfunction.dysfunction.
Swedish Dental Journal 2007;31:75-84.Swedish Dental Journal 2007;31:75-84.
Download: Download: www.mun-h-center.sewww.mun-h-center.se
TAKO-senteret
Treacher Collins Treacher Collins syndromesyndromeOrofacial characteristics and functionsOrofacial characteristics and functions
Speech and language pathologist Pamela Åsten Speech and language pathologist Pamela Åsten Spec. in paediatric dentistry Nina SkogedalSpec. in paediatric dentistry Nina Skogedal
TAKO-centre, OsloTAKO-centre, Oslo
Supervisors:Supervisors:Kari Storhaug, PhD, TAKO-centreKari Storhaug, PhD, TAKO-centre
Anita McAllister, PhD, University of LinköpingAnita McAllister, PhD, University of LinköpingLotta Sjøgreen, SLP, Mun-H-CenterLotta Sjøgreen, SLP, Mun-H-Center
Project outlineProject outline
, side 55
TAKO-senteret
PopulationPopulation
Persons with Persons with
TCS in NorwayTCS in Norway Recruited viaRecruited via
TAKO-centre Dept. for medical genetics, Rikshospitalet Craniofacial team, Rikshospitalet SSD (centre for rare disorders), Rikshospitalet Norwegian Craniofacial parent organisation
, side 56
TAKO-senteret
PopulationPopulation
TAKO-centreTAKO-centre 23 registered patients 3 families 13 female and 10 male Born from 1931 to 2003
From different parts of Norway
4 known relatives
, side 57
TAKO-senteret
Study parametersStudy parameters
Assessment by clinical geneticistAssessment by clinical geneticist
Intraoral relationsIntraoral relations Salivary glands and saliva secretionSalivary glands and saliva secretion Orofacial functionsOrofacial functions
Conditions in nose and pharynxConditions in nose and pharynx Respiration and sleepRespiration and sleep HearingHearing VisionVision
Quality of life and functional outcomeQuality of life and functional outcome
, side 58
TAKO-senteret
Assessment by clinical geneticistAssessment by clinical geneticist
InterviewInterview Assessment of clinical featuresAssessment of clinical features Medical severity scoreMedical severity score
Ketil Heimdal, Dept. of medical genetics, RikshospitaletKetil Heimdal, Dept. of medical genetics, Rikshospitalet
, side 59
TAKO-senteret
Intraoral relationsIntraoral relations
Review of formerReview of former dental interventions dental interventions Oral health habitsOral health habits TeethTeeth
MineralisationAgenesis
OcclusionOcclusion
Nina Skogedal, TAKO-centre, LDSNina Skogedal, TAKO-centre, LDS
Oral healthOral healthCariesCariesPeriodontal statusPeriodontal status
Review of presentReview of present dental arrangements dental arrangements
, side 60
TAKO-senteret
Salivary secretionSalivary secretionNina Skogedal. TAKO-senteret, LDSNina Skogedal. TAKO-senteret, LDS
Measuring of salivary Measuring of salivary secretionsecretion
, side 61
TAKO-senteret
Salivary glandsSalivary glandsDept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS
Ultrasound examination of salivary glandsHypoplasia, agenesia?
, side 62
TAKO-senteret
Conditions in nose and pharynxConditions in nose and pharynx
CleftsClefts Nasal passage ( choanalatresia)Nasal passage ( choanalatresia) Velopharyngeal conditionsVelopharyngeal conditions
Dept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS
, side 63
TAKO-senteret
Orofacial functionsOrofacial functions
Oral motor functionThe MHC Orofacial observation chartThe MHC Questionnaire NOT-S
Eating and drinkingStructured observation
Speech, resonance and voiceSvensk Artikulations och Nasalitets Test (SVANTE)
Estimated time: 3 hours
Pamela Åsten, TAKO-centre, LDSPamela Åsten, TAKO-centre, LDS
, side 64
TAKO-senteret
Respiration and sleepRespiration and sleep
Review of former and current Review of former and current
measures concerning respirationmeasures concerning respiration Sleep apnea registrationSleep apnea registration
Dept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS
, side 65
TAKO-senteret
HearingHearing
AudiogramAudiogram
Dept. of ENT, LDSDept. of ENT, LDS
(Ullevål University Hospital)(Ullevål University Hospital)
, side 66
TAKO-senteret
Quality of lifeQuality of life
Living with familyLiving with family Network and friendsNetwork and friends Social insurance system etc.Social insurance system etc. Earlier special educational programsEarlier special educational programs School and educationSchool and education Professional lifeProfessional life
Amy Østertun Geirdal, Høgskolen i OsloAmy Østertun Geirdal, Høgskolen i Oslo
, side 67
TAKO-senteret
Project period: May 2008 – June 2009Project period: May 2008 – June 2009
May – July 2008May – July 2008 Application to ethical committee Discussions with co-workers Recruitment of participants
August – September 2008August – September 2008Written information for children and adults Development of full protocol
October 2008 – January 2009October 2008 – January 2009Collecting data
February – June 2009February – June 2009 Data assessment Scientific article
, side 68
TAKO-senteret
top related