gen mend

الوراثي الخبر نقلالجنسي التوالد عبر

الوراثة وعلمالبشرية

بعض تعريفالمصطلحات

المفاهي$م

الوراثة ) بدراسة يهتم علم الوراثة علمالحديث( والمورثات

Gregor Mendel بالعالم انطلق

الوراثية Mendelتناول • الصفات نقل بالدراسةالجلبانة )) نبات أداة pisum sativumعند بدمج

غاية ……..إحصائية.. 1857إلى

الجزيئية Gregor Mendelاقترح 1860• النظريةالوراثة لعلم

واسعة لكن عمالهأ 1865نشر• بأهمية يحظ لمالنطاق.

بعد • عشر التاسع القرن تسعينات حتىتم مندل وفاته أعمال اكتشاف إعادة

الجزيئات تحديد العلماء حاول. الوراثة عن الخلية في …….المسؤولة

آلخر جيل من الصفة انتقال كيفية فهم• . الصفة هذه عن المسؤولة العوامل بل التوالد، أثناء تنتقل التي هي الصفة ليست•. األبوين أحد منهما واحد كل مصدر ، وراثيين عاملين فرد ك1ل يرثالعامل : • هدا طبيعة تحديد أجل من نظريتين اقتراح تم

كلمة "• ب اآلن استبداله تم أعاله المستع1مل الوراثي إال" مورثةالعامل اكتشافها يتم لم التيالعشرين القرن بداية .في

اختالطية الوراثة السائدة .Mendelقبل النظرية

مختلطة تظل التي منفصلة وحدات اآلباء ينقلدلك . بعد فصلهما يمكن ال و الخلف عند

.) الطالء) من عبوتين مزج مثل

طرف من جزيئية الوراثةMendel

بطريقة الصفات ترث الحية الكائنات أن مندل الحظ :" " ) اآلباء ) ينقل الوراثة وحدات للعد قابلة مميزةالخلف . عند منفصلة تظل التي منفصلة وحدات

المسمى اآلخر عن سائدا يكون أن لعامل يمكنالعامل. لهذا المطابقة الصفة تختلط ال و بالمتنحي

و) اثنين كيسين من الكرات سحب مثل.) ثالث كيس في وضعهما

المدقة

السداة

الذاتي الذاتي اإلخصاب الزهري اإلخصاب النبات عند

: البازيالء الجلبانة نبات عند الهجونة تجارب

األحادية الهجونةالنوع، أي نفس من أفراد بين واحدة يالتزاوج صفة في .ختلفان

الثنائية ا لهجونةالنوع، أي نفس من أفراد بين في يالتزاوج . صفتينختلفان

الهجونةأنواع

ال و الجلبانة نبات عند أكثر المعتمدة في ذالصفات رةالهجونة تجارب

و صفراءو صفراءملساءو سوداءمجعدة سوداءملساءومجعدة

متشابه الفرداإلقتران

المدروسة الصفةفيها تتحكم

متشابهين حليلينالمورثة لنفس

مختلف الفرداإلقتران

المدروسة الصفةحليلين فيها تتحكم

لنفس .مختلفينالمورثة

V

b

الوراثية نوعي األنماط

نقول الحليل( X)الحليل: ال على سائد(Y )

أو. Xالحليل ) الحليل( أمام متنحي

(Y ) نقول أن الخارجي: يمكن X]المظهرX ]الخارجي المظهر على سائد[YY. العكس[ نقول أو أن األفضل المظهر: الصيغة

)ال[ X X]الخارجي الحليل فيه يتحكم ( Xذيالخارجي المظهر على ذي ال[ YY] سائد( الحليل فيه .Yيتحكم العكس( أو

.

الخل؟ ذبابة ذكر و أنثى بين نميز كيف

اللون أسود اللون فاتح

الجنسي التوالد دورالصفات انتقال في

االجيال :عبر

1الفصل :

أحادي طورالصيغة الصبغية

اإلخصاب

ثنائي طورالصيغة الصبغية

عند تتميز النمو دورةبتعاقب اإلنسان

ه متين اظاهرتينواالنقسام اإلخصاب

خاللها نميز االختزالي،بين:

الصيغة   - أحادي طورعلى يقتصر الصبغية . يبتدئ فقط األمشاجاالختزالي باالنقسام

. باإلخصاب وينتهيالصيغة   - ثنائي طوربخاليا يتميز الصبغية

على 2تحتوي n منيبتدئ. الصبغيات

وينتهي باإلخصاب : االختزالي باالنقسام

بيضة يعطي حيثالصبغية الص$يغة ثنائية

تتعرض التيغير النقسامات

لتعطي وتنمو مباشرةالكائن جديد من

المشيجي. الطور الحالة هذه في

الصيغة الثنائيالمسيطر الصبغية هو

يتعلق بالتالي وثنائية األمرب دورة

الصبغية .الصيغة

إلى اختزال عدد االختزالييؤدي االنقسام صبغيات الخلية إلى النصف ليعطي أمشاجا

أحادية الصيغة الصبغية .يتميز االنقسام االختزالي بانقسامين متتاليين يشمل كل

منهما األطوار األربعة المعتادة في االنقسام غير المباشر .

ينعت االنقسام األول بالمنصف

و الثاني بالتعادلي.

االختزالياالنقسام مراحل

المنصف االختزالي االنقسام االنقسام من

التعادلي االختزالي االنقسام االنقسام من

سامالتعادلي

االنق

2 N=2

A a

A A a a

ف

صسامالمن

االنق

A a

الخاليا 2خاليا4الحصيلة من أصناف :

االختزالي االنقسام قبلالوراثية المادة مضاعفة

طوليا مشطورة الصبغيات

الصيغة ثنائية خليةبالضرورة الصبغية

2N=4 حالة

األول التمهيدي الطور

النواة اختفاء

طوليا المتماثلة الصبغيات اتحادالصبغيات من رباعيات شكل في

المتماثلة الصبغيات بين الصبغيات من قطع يبادل

2N=4

اإلنقسام المنصف

األول االستوائي الطور

المتماثلة الصبغيات من رباعيات

صبغي زوج لكل بالنسبةوتحت فوق المركزي الجزيئ

اإلستوائية الصفيحة

2N=4

اإلنقسام المنصف

األول االنفصالي الطور

الكامل للصبغي القطبية الهجرة

زوج لكل بالنسبة صبغي

N صبغيالخلية من جهة كل في

N=2

N=2

اإلنقسام المنصف

األول النهائية الطور

السيتوبالزم انقسام

طوليا مشطورة صبغيات على تتوفر خلتين انتاج

N=2

N=2

اإلنقسام المنصف

اإلنقسام المتعادل

اإلستوائي الطورالتمهيديالطوراإلنفصالي

المركزي الطورالنهائي الجزيئ انشطار

N=2

N=2

N=2

N=2

دور

االنقسام

االختزالي

واإلخصاب

تخليط في

الحليالت

الضمصبغي التخليط

عبور صبغي

أمشاجأبوية

أمشاج جديدة التركيب

الحليالت االنقسام دور تخليط في االختزالي

األمشاج تشكل طريقةعدم ظاهرة مع حدوث

و األولى الحالة في العبور. الثانية الحالة في حدوثها

العبور حدوث بدون االختزالي االنقسام حالة فيوتبقى معا الصبغي لنفس المورثتين حليلي يهاجر

على % إذن فنحصل بينها، فيما من 100مرتبطةصنفين على موزعة األبوية، الصفات تحمل األمشاج

األمشاج .من

ذلك عن فينتج المتماتلين الصبغيين بين الحليالت تبادل فيتم العبور حدث إذا أما  %50تكون % و األبوية الصفات أربعة 50من على موزعة التركيب، جديدة الصفات من

. األمشاج من الوراثي أصناف التنوع عن مسؤولة العبور فظاهرة إذن.

الحليالت االنقسام دور تخليط في االختزاليالضمصبغي التخليط

نواة تتوفر المثال هذا فيالصيغة الثنائية الخلية

األمشاج، مصدر الصبغية،المورثات من زوج على

يحمل. صبغي كل المتماتلة  مورثتين تتوفر. مورثة كل

حليلين : aو Aعلى ، األولى للمورثة و Bبالنسبة

b. األخرى للمورثة بالنسبةالمتماتالن الصبغيان

مختلفين حليلين يحمالناالقتران) مختلف الفرد

) المورثتين لهاتين .بالنسبةمن أصله األخضر الصبغي

األحمر الصبغي و األباألم من .أصله

التمهيدي الطور الصبغيات Iخالل تزاوج وأثناءتقاطع يحدث أن يمكن بينها فيما المتماثلة

متماثلة قطع تبادل عنه ينتج مما أو   بينهماللصبغيات .عبور

الصبغي بالعبور الظاهرة هذه .تعرف عن ينتجمن يزيد ضمصبغي حليلي تخليط الظاهرة

االنقسام نهاية في الخاليا مما االختزالي.تنوعجديد نمط ذات أمشاج تكون إلى يؤدي

الحليالت االنقسام دور تخليط في االختزاليالضمصبغي التخليط

سامالتعادلي

االنق

2 N=4حالة

ف

صسامالمن

االنق

األمشاج 4 من أصناف

A abB

ممكنتان وضعيتانأثناء

الطوراإلستوائي األول

A Aa ab bB B

A A abB B

ab b

A A a ab b B B

Aa b

B Aa

bB

A a bBA ab B

الطوراإلنفصالي أثناء بالتالياألول

و المتماتلة الصبغيات تفترقالخلية قطبي أحد نحو تهاجر . هناك إذن عشوائي بشكل

كاحتمال %50تخص ممكنتين حالتين توجد

االنقسام خالل الصبغيات توزيعتهاجر: أن إما المنصف

أحد نحو األبوية الصبغاتالصبغيات و الخلية قطبيالقطب نحو األم من اآلتية

القطبين. كال في نجد أو األخرمن أنثوي صبغي و أبوي صبغي

.األم

البيصبغي التخليط

الحصيلة:25% 25% 25% 25%

50%50%

الحليالت االنقسام دور تخليط في االختزالي

الثنائية الخلية نواة تتوفر المثال هذا فيعلى األمشاج، مصدر الصبغية، الصيغة

. صبغي كل المتماتلة المورثات من زوجعلى تتوفر مورتة كل مورثتين يحمل

. aو Aحليلين : أألولى للمورثة Bبالنسبة.bو الثانية للمورثة بالنسبة

حليلين يحمالن المتماتالن الصبغيانبالنسبة ) االقتران مختلف الفرد مختلفين

) المورثتين .لهاتينالصبغي و األب من أصله األخضر الصبغي

أصله األم األحمر من .

2 N=6وضعيات 4 حالةأثناء ممكنةالطوراإلستوائ

األول ي

بالتاليمن 4 أنواع

اإلنقسامات ممكنة اإلختزالية

ABD

a bd

A BD

A BD

abd

abd

A abBD d

AB

a b

A abB

Dd

d D

abD

A Bd

abD

A Bd

AB

D

a

db

a

dB

ADb

a

dBA

Db

A aBbD d

ABD

a

db

aBD

A bd

aBD

A bd

A aBbd D

A BD

A BD

abd

abd

a

dBA

Db

a

dBA

Db

aBD

A bd

aBD

A bd

abD

A Bd

abD

A Bd

A abBD d

A abBd D

A aBbD d

A aBbd D

األمشاج 8الحصيلة: من أصناف

مثال لإلنسان بالنسبةمن ،انطالقا االختزالي االنقسام من 23يعطي زوج

أي :223الصبغيات ممكنة ذكري 8388608تاليفة مشيج.مختلف

الحليالت االنقسام دور تخليط في االختزالي

االنفصالي الطور افتراق يحدث Iأثناءعشوائي بشكل بينها فيما المتماثلة الصبغيات

عنه ينتج بيصبغي حليلي تخليط يحدث ممانهاية في عليها المحصل للخاليا وراثي تنويع

االختزالي . االنقسام

البيصبغي التخليطالحليالت االنقسام دور تخليط في االختزالي

ثبات على الحفاظ و الحليالت تخليط في االخصاب دورعبر الصبغيات األجيال عدد

و ذكري مشيج بين االتحاد هو اإلخصابالصبغية الصيغة ثنائية عند أنثوي مشيج

االلتحام من اإلخصاب يمكنو الذكري للمشيجين العشوائي

تكون إلى يؤدي مما األنثويأصل من لحليالت حاملة بيضة

أمومي، أصل من أخرى و أبويتخليط في أيضا يساهم مما

حليالتال .

الصيغة اإلخصاب يعيدعدد ثبات يضمن مما الصبغية . حيث نوع كل عند الصبغيات

ثنائية بيضة على الحصول يتمنقطة الصبغية، الصيغة

من جديد حي كائن انطالقالنوع .نفس

الجنسي بفضل  فريد  التوالد فهو كائن كل الوراثية، الناحية ومننوعه .من

  عن مسؤولتين ظاهرتين الوراثي  توجد التنوع :هدا

•  خالل األمشاج تكون االختزالي األولى التخليط (االنقساموالبيصبغي .)الضمصبغي

.اإلخصابالثانية •

:خالصة

العادي اإلنسان عند الصبغية الخريطة تحليل

44A + XX = 4= 62n 44A + XY = 4= 62n

: الصبغية الصيغة

األنثى الذكر

الخل ذبابة عند الصبغية الخريطة تحليل

األنثى الذكر

: الصبغية الصيغة

6A + XY = = 82n6A + XX = = 82n

Drosophila melanogaster

الصبغية الصيغة ثنائية ألنواع صبغية خرائط تحليل

عدد لها الحية الكائنات هذه كل أن نالحظلذا الصبغيات من كائنات مضاعف تسمى

( الص$بغة الصيغة إلى( 2nثنائية ذلك ويرجعالجنسية الخاليا إخصاب عن ناتجة كونها

الذي الشيء الصبغية، الص$يغة أحاديةتحتوي الصبغية الصيغة ثنائية بيضة يعطيوبذلك المتماثلة الصبغيات من أزواج على

من زوج شكل على مورثة كل توجد .حليلين

الحية كل - الكائنات بها هذه نجدعن يميزها الصبغيات من معين عدد

األخرى الكائنات .باقي

االختزالي االنقسام من كل ( بفضلو البيصبغي التخليطواإلخصاب) يتم الضمصبغي

الصبغية الصيغة تبات على المحافظةالظاهرتين تساهم كما عبراألجيال

الوراثي التنوع أفراد في نفس بينالجيل.

خالصة:

النتقال اإلحصائية القوانينثنائيات عند الوراثية الصفات

الصبغية الصيغة

حالة انتقال

من زوج

الحليالت

هجونة أحادية

جيلين نتتبع خالل الورود لون صفة انتقالالتامة السيادة حالة

نقية ساللة من

التامة السيادة حالة

ذاتي إخصاب100%

25% 75%

b/b x V/V

V/b

V 1/2 b 1/2

V 1/2 V/V V/ b

b 1/2 V/ b b / b

F2 = F1 x F13/4

1/4

تأويل الالصبغي

3 2

75%

25%

الجيل :F2في

السيادة تساوي حالةهجينة كائنات عند لصفات أمثلة

الدم في الكولسترول ارتفاع وراثي مرض اإلنسان l’hypercholestérolémieعند - تسمى دهنية بروتينية جزيئات على الدم في الكولسترول جل ينتقل العادية الحالة من LDLفي وتمكنها

السيتوبالزم إلى إدخالها

السيادة تساوي تامة حالة غير

تأويل الR/Rالصبغي x B/B

R/B

R 1/2 B 1/2

R 1/2 R/R B/ R

B 1/2 R/ B B / B

نقية ساللة من

100% ذاتي إخصاب

1/4

1/4

50%25% 25%

1/2

السيادة تساوي حالة

50%

25%

3 325%

الجيل :F2في

السيادة تساوي حالة

ماندل قوانين استنتاج

األول : القانون

الثانيالقانون :

العامالن يفترق األمشاج تشكل أثناءالصفتين يحمالن اللذان الوراثيان

على مشيج كل فيحتوي المتعارضتين،نقي فهو ادن المورثة، حليلي .أحد

جيل على عندما F1نحصل متجانسأي نقية ساللة من األبوان يكونالحليالت من واحدا نوعا يحمالن

. المدروسة للصفة بالنسبة

و g/g

A gene that leads to the death of an individual;these can be either dominant or recessive in nature المميتة المورثة

g/g x Y/g

Y/g

Y 1/2 g 1/2

Y 1/2 Y/Y Y/ g

g 1/2 Y/ g g / g

تأويل الالصبغي

نقية ساللة من

50% 50%

75%

25%

Y/g x Y/g

/13 23/

66%

33%

. ميتة أجنة وجود حوامل فأرات أرحام مالحظة بينت

الجيل أفراد جميع سائدة الرمادية الصفة كانت رمادية F1لو ستكون. سائدة$ الص$فراء و متنحية الرمادية الص$فة دلك غير النتيجة أن بما

السائدين للحليلين بالنسبة االقتران تشابه إنY//Y يفسر ما وهذا الفئران، هذه موت إلى يؤدي

ثلث أن يفسر و األم، رحم في ميتة فئران وجود . أصفر بلون والثلثين رمادي، لون ذات الفئران

. مميتة مورثة عن الحالة هذه في نتكلم

المميتة المورثة

. و اإلقتران مختلف عند الذيل تشكيل يمنع السائد الحليلاإلقتران . تشابه حالة في مميتا يكون

جزيرة de manقط

في كبيرا دورا البيئة تلعب األحيان بعض فيالمميت . الحيل عن التعبير

في البيئات، معظم في مميتة الحليالت بعض. أخرى دون بيئة في مميتة تكون حين

الحساسة: الطفرات إلى بالنسبة مثالهناك mutations thermosensiblesللحرارة

غير أخرى و الكائن لحياة قابلة الحرارة درجات. للحيته قابلة

: خالصة نسب تتغيير ما عادة المميتة، المورثة وجود حالة في

. المتوقعة المندلية المظاهرالخارجي

التزاوج األول

التزاوج الثاني

بالجنس انتقالحالة مرتبطة مورثة

نقية ساللة من

F1تأويل ال

الصبغي xw//y x xw+//xw+

xw+/و 1/2Y/1/2 xw/

1/2

xw+//y x xw//xw

xw/ 1/2Y/1/2 xw+/

1/2 xw+// Y1/2 xw+// xw1/2 xw// Y1/2 xw+// xw

وF1

الجيل أفراد كل أن نالحظ األول التزاوج ولهم F1في متجانسونل األول للقانون طبقا حمراء عيون أن Mendelالصفة نستنتج

أحمر الصفة عن المسؤول أبيض+ wالحليل الحليل و سائدة.wمتنحية

أفراد نالحظ الثاني التزاوج أن F1في نالحظ كما متجانسين، غيرالجنس حسب يختلف الخارجي األمر . المظهر أن ادن نستنتج

. الجنسية بالصبغيات مرتبطة بمورثة يتعلق " واإلناث، الذكور من كل عند تظهر العيون لون الصفة أن بما

يحملها . المورثة هذه Xفان

. بالجنس المرتبطة الغير الصفات خالف علىبحليل ممثلة بالجنس المرتبطة الصفات تكون

. الن األنثى عند بحليلين و الذكور عند واحدللصبغي المميز الجزء على توجد الذي Xالمورثة

الصبغي في مقابل له .Yليسالصفة تكون بالذكور وعندما في خاصة فقط

الصبغي الجزء على المورثة توجد الحالة Yهذهالصبغي في مقابل له ليس  .Xالذي

حالة انتقال

زوجين من

الحليالتثنائية هجونة

وشكل نتتبع لون صفة جيلينخالل الجلبانةبذور انتقال

المورثتتين حالة تكون استقاللية مستقلتين المورثتان  على تتموضعان صبغيين حينما

مختلفينتأويل ال

الصبغيJ//J L//L x v//v r//r

ساللة مننقية

ملساء "وصفراء

"

خضراء "ومتجعدة

" ،

البذور كلوصفراء " "ملساء

ذاتي إخصاب

وصفراء 9/16ملساء وصفراء 3/16متجعدةخضراء و 3/16ملساءخضراء و 1/16متجعدة

J/ L/ v/ r/

100%J//v L//r

وراثية 9 :أنماط4 JvLr : 2 vvLr : 2 JvLL :2 Jvrr : 2JJLr : 1 JJLL :1 JJrr : 1 vvLL : 1 vvrr

خارجية 4 :مظاهروصفراء 9 ملساء3 وصفراء متجعدة3 خضراء و ملساء1 خضراء و متجعدة

ل ال الصبغي F2تأويلالقان ون

لثالاث

: Mendelل

الزوج ي فردي بأحد يجتمع أن معين صبغي زوج من فرد لكل مكناالنفصالية المرحلة في األمشاج تشكل أثناء اآلخر ينتج . الصبغي

بأحد يجتمع أن يمكنه معين، حليلي زوج من عنصر كل أن هذا عنالمستقل باالفتراق يسمى ما وهذا اآلخر، الحليلي الزوج عنصري

.للحليالت

المظاهر الخارجية

الوراثية األنماط

أملسأصفر

1/16 JJLL + 2/16 JvLL + 2/16 JJLr + 4/16 JvLr

= _9/16المجموع أملسأخضر

1/16 vvLL+ 2/16 vvLr=3/16 المجموع

أصفر متجعد 1/16 JJLL + 2/16 JJLr = _3/16 المجموع

أخضر متجعد 1/16 vvrr

:F2 خارجية مظاهر و وراثية أنماط

لب • الوراثي النمط ذرة تحديدوملساء صفراء

ممكنة 4هناك • وراثية انماطJvLL آو JJLL آو JvLr آو JJLr

1/4

1/4

1/4

1/4

اإلختباري التزاوج

النتيجةبذرة 119

على 4موزعةخارجية مظاهر

وملساء 31 وهي: صفراءصفراء 28

ومتجعدةخضراء 33

وملساءخضراء 27

ومتجعدة

المظاهر الخارجية

الوراثية األنماط

أملسأسود

1/16 NNLL + 2/16 NjLL + 2/16 NNLr + 4/16 NjLr

= _9/16المجموع أملسأصفر

1/16 jjLL+ 2/16 jjLr=3/16 المجموع

أسود متجعد 1/16 NNLL + 2/16 NNLr = _3/16 المجموع

أصفر متجعد 1/16 jjrr

:F2 خارجية مظاهر و وراثية أنماط

وملساء 31 سوداءسوداء 28

ومتجعدةوملساء 33 صفراءصفراء 27

ومتجعدة

النتيجةبذرة 119

على 4موزعةخارجية مظاهر

وهي:

لب • الوراثي النمط سوداء تحديد ذرةوملساء

ممكنة 4هناك • وراثية انماطNjLL آو jjLL آو NjLr آو NNLr

اإلختباري التزاوج

(  الحجب Epistasise)ظاهرة

نسب فيها تختلف حالةعن الثاني الجيل أفراد

هي كما المتوقعة النسبالمندلية التهجينات في

الثنائية9.3.3.1

القدرة لها التي الجينات من هناكجينات مفعول حجب أو إلغاء على

أخرى.

الحجب ظاهرة يوضح مثال

اللون رمادي فراء ذوي كانوا األول الجيل أفراد كل

نقية اللون بيضاء وفارة نقي اللون رمادي فأر بين تلقيح أجري

أجري تلقيح بين

أفراد الجيل األول

الثاني الجيل في ظهرتاآلباء في توجد لم صفة

تأويل الالصبغي

المورثتتين حالة   ارتباط المورثتان حينما مرتبطتان تكون   الصبغي نفس على تتموضعان

التزاوج األول

التزاوج الثاني جسم

رمادي وأجنحة عادية

جسم و أسودأجنحة أثرية

عادية وأجنحة رمادي جسم

100%

الجيل أفراد أن متجانسون F1نالحظ. لماندل األول للقانون طبقا

رمادي جسم الصفة أن ادن نستنتجوأجنحة أسود، جسم على سائدة

. أثرية أجنحة على سائدة عادية : يلي كما الحليالت نكتب وهكذا

: ب : n:jأسود Gرمادي ب عاديNo ب v: أثري

الجيل أن متجانس F2نالحظ غيريشبهان خارجيان مظهران ويضم: . بنسب لآلباء الخارجية المظاهر

النسب هذه أن في بما عليها عن F2المحصل تختلفاستقاللية 9:3:3:1النسب حالة في المالحظة

الم ان على دليل فهذا المدروستان ورالمورثات ثتانمرتبطتان.

المورثتتين حالة تأويل الارتباطالصبغي

التزاوج األول

التزاوج الثاني

التزاوج الثالث

.نسمي هذا النوع من التزاوج بالتزاوج الراجع

83 %:األبوية المظاهر الخارجيةنسب نالحظ أن [G,N] و ْ [n,v ]

: الجديدة الخارجية المظاهر نسب من 17 %أكبر

[ G,v] و [ n,N]

المورثتتين حالة ارتباط

ذكر مزدوج التنحي

ذبابة أنثى

من الجيل

أبوية التركيب جديدة

أو أو

على عدم االفتراق المستقل هذا يؤكدللحليالت، و أن المورثتين مرتبطتين

.

يفسر F ‘2إن ظهور مظاهر خارجية جديدة التركيب في نظرا  بوجو$د تركيبات جديدة في أمشاج األنثى الهجينة،

لحدوث ظاهرة العبو$رالصبغي) تبادل أجزاء صبغية بين .الصبغيات المتماثلة خالل االنقسام االختزالي(

المورثتتين حالة ارتباط

المورثتتين حالة ارتباط

المورثتتين حالة ارتباط

تأويل الالصبغي التزاوج

الثالث

المورثتتين حالة ارتباط

التركيبات الجديدة 17%

الخريطة

صبغيةال

نسبة أن مرتبطتین، مورثتین حالة في يالحظالعبور ظاهرة عن الناتجة الجدیدة التركیبات

ثابتة دائما المورثة. تكون تموضع مكان أن وبماإذن يمكن ثابتا، دائما أيظا يكون الصبغي فوق

الجديدة التركيبات نسبة بين العالقة ربطالمورثتين . بين والمسافة

ه تتغير الترددات ذقد التركیبات( ه نسبةحسب ) المورثتين لنفس الجدیدة

. الجنس حسب و السالالت

المظاهر • عدد من انطالقا تجريبيا تحسبالتزاوج في عليها المحصل الجديدة الخارجية

الراجع.المالحظة#

140

50

60

150

من 25%=400(/60+50)• %50أقل(

:مثال

حدوث احتمال نسبة وارتفعت إال مورثتین بین المسافة كبرت إكلما ( الحالة الجدیدة التركیات نسبة ارتفعت بالتالي و العبور

.األولى(حدوث احتمال نسبة وانخفضت إال مورثتین بین المسافة صغرت كلما

( الحالة الجدیدة التركیات نسبة انخفضت بالتالي و العبور.الثانية(

حدود 50% الى

المسافة مع تقريبا اضطراديا الجديدة التركيبات انسبة تتناسبجزيئة طول على مورتتن بين :DNAالفاصلة

التركيبات الجديدة

المورثات

5% A-B3% A-C8% C-B

العاملية الخريطة

األكبر التردد نسبة ذات بالمورثات دائما نبدأ

تطبيقي مثال

في الجدیدة التركیبات تردد على االعتماد الترتيب يمكن. النسبي الصبغي على للجينات

ب المسافة قياس وحدة CMg=Centimorgan تأخذ

الجدیدة = %1 التركیبات .CMg 1من

RF values are roughly additive up to 50%multiple crossovers essentially uncouple loci, mimicking independent assortm

العاملية في الخريطة لصبغي تمثيل هيالمورثات عليه ترتب طولي، خط شكل

تموضعها حسبالصبغيات النسبي .فوق

Part of chromosome X map established by Sturtevant and Morgan (1913) :

RECOMBINATION FREQUENCY=FR

الجزيئية الدراسات بين الجمع يتم حالياعلى والحصول الجينات مواقع لتحديد والخلوية

جينية دقة . خرائط أكثر

الجزيئية الدراسات بين الجمع يتم حالياعلى والحصول الجينات مواقع لتحديد والخلوية

جينية دقة . خرائط وراثية أكثر عالمات من عدد أكبر وانتقال ارتباط العائلة مستوى على بالمرض . marqueursمالحظة

الممرضة المورثات بين والمسافة المورثة حجم تحديد قصد الجزيئية الوراثية الهندسة تقنيات .استعمال

الممرضة المورثة منها تتكون التي األزوتية القواعد لترتيب الدقيق .التحديد

الحديثة الصبغية الخريطة

الحديثة الصبغية الخريطة

خالصة

وراث$ة مرت$ب$ط$ة بال$ج$ن$س (X) غال$ب$ابالص$ب$غي الج$نسي

عدم تحقق القانون األول

لماندلرغم نقاوة

: ساللتي األبوين F1 غير متجانس

جيل

توزيع الصفات : حسب الجنس

[A] - جميع الذكور صفة [B] - جميع

اإلناث لهن صفة

نحصل على نتيجتين عند

انجاز تزاوجين

نعكس فيها الصفتين بين

األبوين

ح$ال$ة وراث$ة :مرتب$ط$ة بالج$ن$س

حالة هجونة ثنائية

المميزة اإلحصائية والنتائج الخصائص ال11111ح111111111ال1111111111ة4: يلي كما موزعة خارجية مظاهر

1/16 + 3/16 + 3/16 + 9/16 6,25% 18,75% 18,75% 56,25%

البيصبغي التخليط إلى األمشاج تشكل يخضع

هجناء :تزاوج1F1 X F1

مورثتانمع مستقلتانتامة سيادة

مزدوجة

4: كالتالي موزعة خارجية مظاهر25% + 25% + 25% + 25%

التركيب :+ 50% جديدة أبوية% 50مظاهر مظاهر :

التنحي تنائي راجع تزاوج1 F1 هج1ين x

خارجيان :مظهرانسائد 50 % أبوي

متنحي 50 % أبويالتركيب جديدة مظاهر ظهور عدم

مطلق ارتباطالهجين عند للمورثتين

( الخ1ل ذبابة ( ذكر

مرتبطتان .مورثتانراجع تزاوج

x F1( هجين التنحي ( ثنائي

خارجية 4 : مظاهرمرتفعة أبويان (p) بنسبة خارجيان مظهران

ضعيفة (R)بنسبة التركيب جديدي خارجيان مظهرانP >>> R

ضمصبغي التخليط إلى األمشاج تشكل يخضعالعبور عن ناتج

مطلق غير ارتباطالهجين عند ةللمورثتين

( الخل أنثى ذبابة )

كالتالي : نسبها تتوزع خارجية 6مظاهر

1/16 + 1/16 + 2/16 + 3/16 + 3/16 + 6/16

تامة : بسيادة إحداهما مستقلتان مورثتانالسيادة تساوي F1 x F1 ) )واألخرى

مورثتانمستقلتان

معتامة سيادة

مزدوجة

مورثتان .مرتبطتان

راجع تزاوجx F1( هجين

ثنائي ( التنحي

البشرية الوراثة

2الفصل :

بشرية وراثية لصفة !!!مثال

1 2 3IV

جنينأنثىذكر

الجنس

للمرض حاملة امرأةبالصبغيX المرتبط

سليمين أشخاص

مصابين أشخاص

موتى أشخاص

حمل

اجهاض

متبني طفل

جيل 3 في أفرادالرابع

حقيقي توأم

حقيقي غير توأم زواج

صلبي زواج

درية بدون زواج

اإلقتران مختلفي أشخاصالمتنحي للمرض بالنسبة

اصطالحية النسب رموز شجرة إلنجاز

األلوان بعض على التعرف على قادر غير الدلتوني الشخصاألخضر و األحمر .خصوصا

تونيةلالد

تونيةلالد

تونيةلالد

نفسك؟ اختبر

18358

الداتونية

مريض

XoY

XoXo

سليم (سائد) = +o = (متنحي) دلتوني

وراثي الجنسي مرض بالصبغي مرتبط .Xمتنحي

X+Yذكور

سليمجنس

X+X+ X+Xoاإلناث 

متنحية؟ أم سائدة الصفة

متنحية

الصوفي صفة الشعر

صوفي شعر غير شعرصوفي

سائد

متنحية؟ أم سائدة الصفة

الزوج؟ هذا شعرأطفال سيكون كيف

جنسية • الال بالصبغيات مرتبطبالهرمونات • تتأثر صفة

الجنس Calvitieالصلع       

Normalعاد الرجال BB, Bb bb

  النساء    BB Bb, bb

الصلعصفة

متنحية؟ أم سائدة الصفة

النساء عند متنحية

الرجال عند سائدة

مهق

المهقصفة

متنحية؟ أم سائدة الصفة

متنحية

اإلصابة؟ احتمال

احتمال اإلصابة؟

1/2

1/4

ال ألن بشرتهم في اللون بغياب يتميزون في الخاليا أشخاص متخصصة) الميالنوسيت ) البشرة تركيب قاعدة على قادرة الميالنين غير مادة

. البشرة لون عن المسؤولة

الرأس صفة بمقدمة الشعر

متنحية؟ أم سائدة الصفة

سائد

احتمال 3/4اإلصابة؟

متنحية؟ أم سائدة الصفة

متنحية

األذن شحمة انفصال أو التحام صفة

نظام مثال الدموية الفصائل ABOانتقال

وفيلياالهيم ( الناعوريّة)

الوراثية االمراضالمؤدية المتعددة

السيطرة عدم إلىالدم تخثر علىفي نقص بسببالتخثر عوامل

تعمل التي للبالزماعملية تسوية علىعندما الدم، تخثر

الوعاء يصابوفي بجرح الدمويالعوامل تلك غياب

الخثرة تتكون اليستمر وبالتالي

لمدة بالتدفق الدم. الزمن من طويلة

السليم الهيموفيلي الشخص الشخصوفيلياالهيم ( الناعوريّة)

1الحالة

2الحالة

جينات عدة فيها تتحكم التي األمراض من الهيموفليا

مورثات عدةنفس

المظهر الخارجي

وفيلياالهيم ( الناعوريّة)

الصبغي من زوج االناث لدى لدى X يوجد بينماصبغي .Xوآخر Yالذكور

المرض االنثى تحمل متنحي، للمرض ان بماالصبغي الن Xعلى به ٌمتأثرة تكون وال

هو الذي االخر على Xالصبغي سيعمل أيضاً. التخثر عوامل إنتاج

ال سيستقبل الذكر ان فهناك Xبما امه منمن المرض وراثته نسبة تكون ان احتمال

هي له حاملة لكن بالمرض مصابة الغير امهبالمرض% 50 مصابة امه كانت إذا واما ،

بالمرض اصابته احتمالية %.100فستكون

زوج فيأخذون االناث االم Xاما من واحدةيكون ) أن يجب حيث االب من واألخرى

أو " حاملة االنثى تكون حتى مصاب االبأو حاملة واالم مصاب االب كان إذا مصابةان"( بعيد االحتمال سيكون غيرها مصابةنسبة ان لهذا المرض، بهذا االناث تصاب

أعلى به يصابون الذين .الذكور

الشذوذ

صبغيال

إلى الصبغية الشذوذات تنقسمالصبغيات في نوعين : بني و عدد .تهافي

.

الصبغي الشذوذعدد في بتغيرالمرتبط

الصبغيات

افتراق عدم عن ناتجة العددية الشذوذات ( أثناء األمشاج تشكل أثناء1 الصبغيات

من التعادلي االنقسام أو المنصف االنقسام .) تكون و االختزالي االنقسام

وعقلي. مصحوبة خلقي بشذوذ

الص لمرض بالخريطة Downغية

: الصبغية الصيغة45A + XX = 47= 2n +1

الصبغي الثالثي Down مرض

على اإلناث و الذكور يصيب: أعراضه . أهم السواء

 عقلي تأخر

خصوبة محدودة

لمرضي الصبغي Downالتفسير

األولى الثانية الحالة الحالة

الص لمرض بالخريطة Turnerغية

: الصبغية الصيغة44A + X = 45= 2n -1

turnerمرض

:يصيب أعراضه . أهم فقط، النساءالقامة قصرالجنسية ضعف الثانوية الصفات

المبيضين ضمورالعقم

. والعنق المرفقين مستوى في تشوهات

ل الصبغي Turnerمرض التفسير

الص لمرض بالخريطة Klinefelterغية

: الصبغية الصيغة44A + XXY = 47= 2n +1

يتميز يصيب فقط، ب:الرجالالخصيتين صغرالعقم

للثديين عادي غير نمو. عقلي تأخر

Klinefelter مرض

ل الصبغي Klinefelterمرض التفسير

الصبغيات • بعدد مرتبطة أخرى شذوذات

Trisomie 1847,XXX47,XYY

الصبغي الشذوذفي بتغير بنية المرتبط

صبغي الصبغيات انتقال عن ناتجة البنيوية الشذوذات . آخر إلى صبغي زوج من صبغية قطعة أو

عواقب بدون الشذوذ يكون الحالة هذه فيممكن لكن للشذوذ الحامل الشخص على

عند وعقلي خلقي شذوذ عنه يترتب أنعدد في نقصان أو زيادة عن ناتج الخلف

.الصبغيات

متوازن متوازن غير

متوازن صبغي متوازن انتقال غير و

في تغير هناك ليسألن الوراثية الذخيرة

كاملة الصبغية الخريطةصبغيا تتضمن أنها ترغم

مما قصيرة و أ, ةهجينالشخص سالمة يفسر

. عقليا و جسميا

هناك ان نالحظزيادة ضياع أو

لذا صبغية قطعةفي تغير هناك

الذخيرة . الوراثية

قنيات ت

تشخيص

الشذوذ

قبل صبغيال

الوالدة

وأهميتهاالصحي الميدان في الصبغية الخرائط تطبيقات بين : من

التنبؤي la médecine prédictiveالطبالجيني la thérapie géniqueالعالج

التشخيص إجراء دواعي

الوالدة قبل لتشخيص تحديد Diagnostic prénatalيمكن منإنجاز يستحب و صبغي بشذوذ مصاب أو سليم الحميل هل

التشخيص : هذا

•. صبغي شذوذ أو خلقي بتشوه مصاب طفل إنجاب لألبوين سبق إذا

صبغي • لشذوذ حامال األبوين أحد كان إذاالمتوازن . الصبغي االنتقال مثل

الحامل • األم عمر تجاوز يرتفع 40إذا سنةبشذوذات مصابين أطفال إنجاب احتمال

صبغية .

التشخيص هذا في المعتمدة الوسائل أهمتقنية بواسطة الجنين تسجيل معاينة

الصوتية فوق Echographieالموجاتعلى الصوتية فوق الموجات تسلط

و , التقاطها يتم ثم عليه فتنعكس الجنينالحصول فيتم صغيرة شاشة على تسجيلها

يمكن كما للجنين واضحة صور علىيمكن . ما هو و يتحرك وهو الجنين مالحظةالعضوية للتشوهات المبكر التشخيص من , فعدم الصبغية الشذوذات لبعض المرافقة

يعتبر أصابعه مد على مثال الجنين قدرةالصبغي بثالثي إصابته احتمال على مؤثرا

الجنيني .18 الرصد تقنيةEmbryoscopie عدسي نظام بواسطة

من انطالقا الرحم عنق عبر يدخلفوتوغرافية صور أخد يتم و المهبل

تحليل أمه،يتم رحم في هو و للجنينكان إذا ما التحقق ويتم الحقا الصورة

. تشوه أي الجنين على يظهر 

الحميلية األنسجة من عينات . La Choriocentèseاقتطاع تحليلها و صبغية خريطة إجراء قصدالسلوي السائل من خاليا استخراج يتم ملقاط أو محقنة الغشاء Amniocentèseبواسطة غدد أومن

خلوها . من للتأكد وذلك الصبغية الخرائط تحديد و تحليلها يتم و المشيمة من أو للحميل الخارجيفهي , بالتالي و المخصبة البيضة من الحميل مثل تنحدر الخاليا هذه ألن ذلك و صبغي شذوذ أي من

للحميل .الدخيرةتملك الوراثية

مثال :تسمى   Marfanمتالزمة المورثة في طفرة بالض1بط الوراثية االضطرابات أحدى هو

fibrillin-1( الضام النسيج على تؤثر ( protéine de la matrice extracellulaireالتي:             مثل الجسم في مواقع عدة في النمو وظيفة تختل وبذلك اإلنسان جسم في

تشوهات القلب

واألوعية الدموية

تشوهات الع1ين

العظمي الهيكل تشوهات

:مالحظة من عديد في تشوهات في تتسبب أن يمكن الواحدة الطفرة

. بينها واضحة صلة دون من أحيانا واألنسجة، األجهزة

Pléiotropieمفهوم

:ستنتاجالظاهرة هده تسمى صفات عدة تراقب أن واحدة لمورثة يمكن

Pléiotropie

Pénétrance = بالمرض المصابين األفراد عدد

المرض عن المسؤول الوراثي النمط ذوو األفراد عدد

مثل • األمراض بعض في :تامMarfanمتالزمة

rectoliquePolypose بالجنس غيرمرتبط سائد مرض القلون سرطان

Sphérocytose الغشائية البروتينات ترك1يب في بخلل يتميز وراثي مرضظهور في ممايتسبب اإلنحالل وسهلة ك1روي شكل تأخد التي الحمراء للكرات

. الدم فقر

تام • :غير مثل أخرى أمراض في Neurofibromatose de type 1

… Polydactylie

• Dépendante de l’âge : ex maladie de Huntington

pénétranceمفهوم

الجزيئات تحديد العلماء حاول مندل، أعمال اكتشاف إعادة بعد . سنة في الوراثة عن الخلية في طوماس م، 1911المسؤولة قام

( مورغن والطافرة ) المتوحشة الوراثية الصفات انتقال بدراسة. اإلحصاء علم على تعتمد علمية طريقة مستعمال الخل ذبابة عند

واحدة بمورثة المتعلق الهجونة أحادي التزاوج نتائج خالل من ) استخلص ) / ، بيضاء عيون حمراء عيون العينين بلون خاصة

سنة في و المرتبطة المورثة نظرية استخدم 1913مورغن م،أن إلظهار الجيني الترابط ظاهرة سترتيفانت آلفرد تلميذه

بالجنس، الكروموسومات على خطي مصفوفةبشكل الجيناتالصبغيات طرف من محمولة المورثات أن بذلك .مؤكدا

سنة والطب للفيزيولوجيا نوبل بجائزة مورغن فاز 1933وقد .

Mécanisme de la recombinaison homologue

Mécanisme de la recombinaison homologue

Mécanisme de la recombinaison homologue

Mécanisme de la recombinaison homologue

Mécanisme de la recombinaison homologue

Mécanisme de la recombinaison homologue

Mécanisme de la recombinaison homologue

الخارجي المظهر على الوسط تأثير

عندما Hortensiasزهرة أزرق، لون تأخدالعثور تم دون بالحديد غني بمحلول تسقى

. الخلف في الصفة هذه على

ا$ل$و$س$ط و$ ا$ل$و$ر$ا$ث$ة$

Contrairement à une femme XX, un homme XX possède sur l’un de ses chromosomes X le morceau SRY normalement présent sur le chromosome Y.

Être un homme ne dépend pas du chromosome Y dans son intégralité mais uniquement du « morceau » SRY. On parle de gène SRY.

Contrairement à un homme XY, Une femme XY ne possède pas le morceau SRY sur le chromosome Y.