(gene and chromosome) 4.1 (chromosome)old-book.ru.ac.th/e-book/b/bi251(51)/bi251-4(51).pdf4.1...

4.1 โครโมโซม (chromosome)

การศกษาโครโมโซม หรอ คารโอไทป (karyotype) ของสงมชวตทวไปจะดจากลกษณะรปราง และจานวนของโครโมโซมทงหมด เชน คารโอไทปของคน ประกอบดวย โครโมโซมทงหมด 46 แทง หรอ 23 ค (รปท 4.1) โครโมโซมแทงทเปนคกนจะมรปรางเหมอน กน และมตาแหนงของยนตรงกน เรยกวา โครโมโซมคเหมอน (homologous chromosome)

โครโมโซมคเหมอนสามารถแบงได 2 ประเภท ดงน

- ออโทโซม (autosome) คอ โครโมโซมคเหมอนทพบไดทงในเพศหญง และเพศชาย เชน คนจะมออโทโซมจานวน 22 ค คอ โครโมโซมคท 1-22

- โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คอ โครโมโซมคเหมอนทพบเฉพาะเพศนนๆ และมบทบาทในการกาหนดเพศของสงมชวต เชน เพศหญง จะมโครโมโซมคหนงทมรปรางเหมอนกน (XX) สาหรบเพศชาย จะมโครโมโซมคหนงทมรปรางแตกตางกน (XY) เชน คนจะมโครโมโซมเพศจานวน 1 ค คอ โครโมโซมคท 23

การศกษารปราง และพฤตกรรมของโครโมโซมทวไปจะยอมตดสจาเพาะ เชน สออรซน (orcein) หรอสกมซา (giemsa) และจากการศกษาโครโมโซมในระยะการแบงเซลลแบบ ไมโทซส พบวาโครโมโซมบางสวนมการตดสเขม และจางแตกตางกน เรยกวา เฮเทโรฟกโนซส (heteropycnosis) - สวนทตดสเขม เรยก เฮเทโรโครมาทน (heterochromatin) ซงเปนบรเวณท DNA มลาดบเบสซาๆ กน และไมมบทบาทควบคมลกษณะพนธกรรมโดยตรง - สวนทตดสจาง เรยก ยโครมาทน (euchromatin) ซงเปนบรเวณท DNA มลาดบเบสซบซอน ซงมหนาทควบคมลกษณะพนธกรรมในการสงเคราะหโปรตน

ยนกบโครโมโซม (Gene and Chromosome)

บทท 4

BI 251 55

รปท 4.1 การศกษาโครโมโซม หรอ คารโอไทปของคน (แหลงทมา: http://www.laskerfoundation.org/rprimers/gnn/wagn/images/karyotype.gif) นอกจากนโครโมโซมแตละแทงอาจมรปรางแตกตางกน ทงนขนอยกบตาแหนงของเซนโทรเมยร ซงทาหนาทเปนแกนหลกสาหรบการเคลอนทของโครโมโซมภายในเซลลในชวงระยะการแบงเซลล รปรางของโครโมโซม สามารถแบงได ดงน - เมทาเซนทรกโครโมโซม (metacentric chromosome) คอ โครโมโซมทมเซนโทรเมยรอยบรเวณกงกลางหรอเกอบกงกลางของแทงโครโมโซม ทาใหแขนทงสองขางของโครโมโซมมขนาดความยาวเทากนหรอใกลเคยงกนมาก (รปท 4.2 ก) - ซบเมทาเซนทรกโครโมโซม (submetacentric chromosome) คอ โครโมโซมทมเซนโทรเมยรอยคอนไปขางใดขางหนงของแทงโครโมโซมไมมากนก ทาใหแขนของโครโมโซมขางหนงยาวกวาแขนอกขางหนงเลกนอย (รปท 4.2 ข) - อะโครเซนทรกโครโมโซม (acrocentric chromosome) คอ โครโมโซมทมเซนโทรเมยรอยคอนไปขางใดขางหนงของแทงโครโมโซม ทาใหแขนของโครโมโซมขางหนงยาวกวาแขนอกขางหนงมาก (รปท 4.2 ค) - เทโลเซนทรกโครโมโซม (telocentric chromosome) คอ โครโมโซมทมเซนโทรเมยรอยปลายสดของแทงโครโมโซม ทาใหโครโมโซมนนมเพยงแขนเดยว (รปท 4.2 ง)

BI 251 56

BI 251 57

โดยทวไปบรเวณทเปนตาแหนงของเซนโทรเมยรจะปรากฏเปนรอยคอดของโครโมโซม ซงเรยกรอยคอดนวารอยคอดปฐมภม (primary constriction) บางกรณอาจพบรอยคอดเชนนเพมขนมาอก 1 ตาแหนง เรยกรอยคอดทเพมขนมานวา รอยคอดทตยภม (secondary constriction) ซงอาจพบอยบรเวณกลาง หรอใกลกบสวนปลายของแขนขางใดขางหนงของโครโมโซม ซงอาจมผลทาใหโครโมโซมบางแทงมลกษณะเปนตงหอยยนออกมาทบรเวณปลายสดของโครโมโซม เรยกสวนนวา แซเทลไลต (satellite) (รปท 4.2 จ)

ก ข ค ง จ

รปท 4.2 รปรางของโครโมโซมแบบตางๆ (ก) เมทาเซนทรกโครโมโซม (ข) ซบเมทาเซนทรกโครโมโซม (ค) อะโครเซนทรกโครโมโซม (ง) เทโลเซนทรกโครโมโซม (จ) โครโมโซมแบบมแซเทลไลต

4.1.1 การกาหนดเพศ (sex determination) ในสตวทวไปรวมทงคน เพศหญง (XX): สรางไขปกต ทมโครโมโซม X อยเพยง 1 แทงเสมอ เรยกเซลลสบพนธทมโครโมโซมเหมอนกนในเพศหญงวา โฮโมแกเมทก (homogametic) เพศชาย (XY): สรางสเปรม ซงแตกตางกน 2 ชนด โดยชนดหนงจะมโครโมโซม X อย 1 แทง และอกชนดหนงจะมโครโมโซม Y อย 1 แทง เรยกเซลลสบพนธทมโครโมโซมตางกนในเพศชายวา เฮเทโรแกเมทก (heterogametic)

BI 251 58

แตมสตวบางชนด เชน ผเสอ ไก นกชนดตางๆ ทตวเมยมคโครโมโซมเพศตางกน (WZ) แตในตวผมโครโมโซมเพศเหมอนกน (ZZ) โดย W แทน X และ Z แทน Y

สาหรบแมลงพวกออรทอปเทรา (Orthoptera) เชน ตกแตน จงหรด ตวเมยมค

โครโมโซมเพศ (XX) แตในตวผมโครโมโซมเพศ (X) ดงนนตกแตนตวผจงมโครโมโซมนอยกวาตกแตนตวเมยอย 1 แทงเสมอ

นอกจากนยงพบวาผงตวเมยมจานวนโครโมโซม 32 แทง ซงเปนจานวนดพลอยด (2n) ในขณะทตวผมจานวนโครโมโซมเพยง 16 แทง ซงเปนจานวนแฮพพลอยด (n) เทากบจานวนแฮพลอยดทอยในเซลลสบพนธ ทเปนเชนนเนองจากผงตวผเกดมาจากไขทไมไดมการปฏสนธ แตมนเจรญไดจากกลไกพเศษ ดงนนผงตวผททาหนาทเปนตวผสมพนธจงมกลไกพเศษในการสรางเซลลสบพนธ คอ สเปรม (sperm) ใหมจานวนโครโมโซม 16 แทงเทากบจานวนโครโมโซมในรางกายของผง

สาหรบพช ไมปรากฏแนชดวามโครโมโซมเพศ เนองจากพชสวนใหญมทงเกสรตวผ และเกสรตวเมยอยภายในดอกเดยวกน แตบางชนดกอยแยกกน ซงอาจมกลไกการกาหนดเพศคลายกบสตวทวไปดวย

4.1.2 อตราสวนของเพศ

อตราสวนระหวางเพศชาย และหญงจะแตกตางกนบางในวยทตางๆกน - ระยะการเจรญของเอมบรโอ พบเพศชาย มากกวาหญง 1.6: 1 - ระยะททารกคลอดจากครรภ พบเพศชาย ใกลเคยงหญง1.06: 1 - ระยะหลงคลอดจนถงอาย 20 ป พบเพศชายพอกบหญง - หลงจากชวงอาย 20 ป มกพบเพศหญงมากกวาชาย

จากขอมลขางตนพบวาระยะการเจรญของเอมบรโอ พบเพศชายมากกวาหญง เนองจากองคประกอบทางกายภาพของสเปรม ซงสเปรมทมโครโมโซม X และสเปรมทมโครโมโซม Y อาจมคณสมบตตางกน ซงเปนผลใหสเปรมทมโครโมโซม Y สามารถปฏสนธกบไขไดมากกวาสเปรมทมโครโมโซม X แตหลงจากระยะการเจรญของเอมบรโอพบวาอตราสวนของเพศชายเรมลดลงเมอเทยบกบเพศหญง ซงสาเหตททาใหเกดความแตกตางในอตราสวน

BI 251 59

4.1.3 การควบคมลกษณะฟโนไทปเพศ

เพศชาย ในระยะ 1-2 เดอนในครรภมารดาจะมการทางานรวมกนของโครโมโซม XY และสารโปรตน histological incompatibility ทเกดจากโครโมโซม Y หรอเรยกโปรตนชนดนวา H-Y antigen ซงเปนโปรตนทจาเปนสาหรบการเจรญของอณฑะ และกระบวนการสรางสเปรม (spermatogenesis) นอกจากนยงมฮอรโมนเทสโทสเทโรน ทมบทบาทเกยวของกบการเจรญของอณฑะ และการเจรญตอไปเปนเพศชายทสมบรณตลอดชวอาย

เพศหญง ในระยะประมาณ 2 เดอนในครรภมารดา จะไมพบโปรตน H-Y antigen และฮอรโมนเทสโทสเทโรน จงทาใหมการเจรญของรงไข และสวนอนๆของมดลก

4.1.4 การเปลยนแปลงกลบเพศ

การเปลยนแปลงกลบเพศ อาจเกดขนไดโดยไมเกยวของกบโครโมโซมเพศ แตอาจขนอยกบฮอรโมนเทสโทสเทโรน และโปรตน H-Y antigen ซงมบทบาทสาคญในการเจรญเปนอวยวะเพศในผชาย การเปลยนแปลงกลบเพศ อาจเกดการเปลยนแปลงจากชายกลายเปนหญง แมวาคนนนมโครโมโซม (46, XY) ทเปนเชนนเนองจากยนทสรางโปรตน H-Y antigen เกดความผดปกต ไมสามารถสรางโปรตน H-Y antigen ได จงสงผลใหคนนไมมการเจรญเปนอวยวะเพศของผชาย แตกลบเจรญเปนอวยวะเพศของผหญงแทน ในทางตรงกนขามถามยนทเกยวกบการเจรญเปนอวยวะเพศของผหญงเกดการมวแทนต อาจทาใหเพศหญงกลายเปนเพศชายไดเชนกน

4.2 ยนในโครโมโซมเพศ

ยนทอยในโครโมโซมเพศ จะมแบบแผนการถายทอดกรรมพนธแตกตางไปจากยนทอยในออโทโซม นอกจากนยนทอยในโครโมโซมเพศไมจาเปนตองเกยวของกบการควบคมลกษณะทางเพศเสมอไป เชน ยนตาบอดส ดงนนยนทอยในโครโมโซม X เรยกวา ยนทเกยวเนองกบเพศ หรอ เซกซลงคยน (sex-linked gene) สาหรบยนทอยในโครโมโซม Y มกมจานวนนอย เรยกวา โฮแลนดรกยน (holandric gene) เพราะเปนยนทพบในเพศชายเทานน

4.2.1 ยนทอยในโครโมโซม X (sex-linked gene) คนพบครงแรกในป ค.ศ. 1908-1910 โดยท เอช มอรแกน (T. H. Morgan)

ระหวางการศกษาพนธศาสตรของแมลงหว 2 กรณ (รปท 4.3) กรณท 1 ผสมพนธแมลงหวตวเมยตาสแดง XRXR กบตวผตาสขาว XrY กรณท 2 ผสมพนธแมลงหวตวเมยตาสขาว XrXr กบตวผตาสแดง XRY

R : ยนเดนในโครโมโซม X ควบคมตาสแดงของแมลงหว

r : ยนดอยในโครโมโซม X ควบคมตาสขาวของแมลงหว

BI 251 60

XRXR XrY XrXr XRY

Parent XRXR × XrY XrXr × XRY

F1 XRXr XRY XRXr XRY XRXr XrY XRXr XrY

รปท 4.3 ผลการทดลองการผสมพนธแมลงหวทง 2 กรณ (แหลงทมา: Life: The Science of Biology, Seventh Edition, 2004)

จากผลการทดลองทาใหทราบวา กรณท 1 แมลงหวตวเมยในรน F1 มตาสแดงทกตว เนองจากมจโนไทป XRXr ซง

จโนไทปลกษณะนถอวามยนดอยในโครโมโซม X คอ Xr ซงควบคมตาสขาวของแมลงหวแฝงอยดวย แตไมแสดงออกเพราะถกยนเดนในโครโมโซม X คอ XR ควบคมตาสแดงของแมลงหวขมไว ในขณะทแมลงหวตวผมตาสแดงทกตว เนองจากมจโนไทป XRY (รปท 4.3 ก)

กรณท 2 แมลงหวตวเมยในรน F1 มตาสแดงทกตว เนองจากมจโนไทป XRXr ซง จโนไทปลกษณะนถอวามยนดอยในโครโมโซม X คอ Xr ซงควบคมตาสขาวของแมลงหวแฝงอยดวย แตไมแสดงออกเพราะถกยนเดนในโครโมโซม X คอ XR ควบคมตาสแดงของแมลงหวขมไว ในขณะทแมลงหวตวผมตาสขาวทกตว เนองจากมจโนไทป XrY (รปท 4.3 ข) ผลการศกษาแบบแผนการถายทอดลกษณะกรรมพนธในแมลงหวทาใหทราบวายนทอยในโครโมโซม X มแบบแผนการถายทอดจากพอ-แมไปสรนลกแตกตางกบยนทอยในออโทโซม คอ ยนทอยในโครโมโซม X จะถายทอดจากพอไปสลกสาวเสมอ แตจะไมสามารถถายทอดจากพอไปสลกชายได ในขณะทยนเดนทอยในโครโมโซม X จะถายทอดจากแมไปสลกสาว หรอลกชายกได แตถายนดอยอยในสภาพโฮโมไซโกตของแม จะสามารถถายทอดไปสลกชายไดทกคน ในขณะทแมมยนดอยอยในสภาพเฮเทอโรไซโกต จะสามารถถายทอดยนเดน หรอยนดอยไปสลกชายไดประมาณ 50%

BI 251 61

BI 251 62

โรคทเกยวของกบยนทอยบนโครโมโซมเพศทงโครโมโซม X และ Y มกพบในเพศชายมากกวาเพศหญง เนองจากเพศชายมโครโมโซมเปน XY ดงนนยนททาใหเกดโรคอยในโครโมโซม X จะสงผลใหยนในโครโมโซมเพศของเพศชายอยในสภาวะเฮมไซกส (hemizygous) ดงนนยนดงกลาวจงสามารถแสดงออกไดทนท ไมวาจะยนนนจะเปนยนเดน หรอยนดอย แตถายนททาใหเกดโรคอยบนโครโมโซม Y กจะมผลใหยนดงกลาวแสดงออกไดทนทเชนกน

สาหรบในเพศหญงถายนททาใหเกดโรคอยในโครโมโซม X เพยงแทงเดยว ในขณะ

ทโครโมโซม X อกแทงเปนยนปกต เพศหญงคนนนกจะมจโนไทปเปนแบบเฮเทอโรไซกส (heterozygous) และไมแสดงอาการของคนเปนโรค หรอบางกรณอาจมการแสดงอาการแตไมเดนชด กรณเชนนถอวาเพศหญงคนนเปนเพยงพาหะ (carrier) เนองจากมยนททาใหเกดโรคนนแฝงอย แตไมแสดงอาการ นอกจากนยงพบวายนดอยทอยในโครโมโซม X มกแสดงออกในเพศชายมากกวาเพศหญง เชน

1. ยนทเกยวของกบตาบอดส ซงควบคมโดยยนดอยตางกนสองยน ยนทมวแทนต

แลวทาใหไมสามารถรบรสแดง เรยก โพรแทน (protan) สาหรบยนทมวแทนตแลวทาใหไมสามารถรบรสเขยว เรยก ดวแทน (deutan)

2. ยนทเกยวของกบอาการเลอดไหลไมหยด หรอโรคฮโมฟเลย (hemophilia) ทพบ

บอยสดคอ ฮโมฟเลยชนดเอ (hemophilia type A) ซงเกดจากการขาดสารแอนตฮโมฟลกโกลบลน (antihemophilic globulin ,AHG) ซงเปนสารทจาเปนตอการแขงตวของเลอด ดงนนเลอกจงไหลออกงาย และหยดยาก สาหรบอกชนดหนงทาใหเ กดอาการฮโมฟเลยชนดบ (hemophilia type B) ซงเกดจากการขาดสารพลาสมาทรอมโบพลาสทน (plasma thromboplastin component, PTC)

4.2.2 ยนทอยในโครโมโซม Y (holandric gene) ยนทอยในโครโมโซม Y มจานวนไมมาก และมกเปนยนทเกยวของกบการ

กาหนดการเจรญของเพศชาย ดงนนถายนทอยในโครโมโซม Y เกดความผดปกต เพศชาย (XY) สามารถแสดงอาการทผดปกตออกมาได นอกจากนยงพบวายนทเกยวของกบการมขนตามใบหอยบนโครโมโซม Y อกดวย (รปท 4.4)

รปท 4.4 การมขนตามใบห ขนอยกบยนในโครโมโซม Y (แหลงทมา: http://nitro.biosci.arizona.edu/courses/EEB320-2005/Lecture06/lecture06.html)

4.2.3 นอนดสจงชน (nondisjunction)

เปนปรากฏการณทเกดจากความบกพรองของกระบวนการแบงเซลลแบบไมโอซส โดยโครโมโซมทเปนคกนอาจไมยอมแยกตวออกจากกน ทาใหเซลลสบพนธทไดมจานวนโครโมโซมผดปกต นอกจากนยงมผลทาใหเกดไซโกตทมจานวนโครโมโซมผดปกตอกดวย (รปท 4.5)

BI 251 63

ก ข

ปท 4.5 กระบวนการนอนดสจงชน (ก) เกดกระบวน แบบไมโอซส (ข) เกดกระบวนการนอนดสจงชนในขนตอนไมโอซส II ของกระบวนการแบงเซลลแบบไมโอ

ความแตกตางของเซลลจากเพศตางกน

รปรางลกษณะโครโมโซม หรอความผดปกตของโครโมโซม สามารถศกษาไดในว เนอเยอบผว เปนตน แตในปจจบนม

ธการตรวจสอบความผดปกตของโครโมโซมเพศได โดยอาศยสมบตของโครโมโซมเพศในลลรางก

รการนอนดสจงชนในขนตอนไมโอซส I ของกระบวนการแบงเซลล

ซส (แหลงทมา: Life: The Science of Biology, Seventh Edition, 2004)

4.3 ระยะเมทาเฟสของเซลลรางกาย เชน เซลลเมดเลอดขาวเซ ายบางชนด ซงสามารถแบงไดดงน

BI 251 64

BI 251 65

4.3.1 เซกซโครมาทน (sex chromatin) หรอบารบอด (barr body)

บารบอดพบครงแรกในเซลลประสาทของแมว (รปท 4.6 ก) ลกษณะของบารบอดเปนจดดา ท 4.6 ข) ซงจดานมความสมพนธโดยตรงกบเพศ นอกจากนบารบอดยงมประโยชนตอการตรวจสอบจานวน

โครโมโซม

รปท 4.6 เซกซโครมาทนหรอบารบอด (ก) บารบอดพบคร ข) ลกษณะของบารบอด (ค) เพศหญงปกตทมโครโมโซมเพศ (XX) จะพบบารบอด 1 จด (ง) เพศชายปกตทม

ปรากฏทบรเวณขอบในนวเคลยสของเซลลสตวเลยงลกดวยนม (รปด

X ในคนอกดวย เชน เซลลเยอบขางแกม เมอยอมดวยสฟลเจน หรอสกมซา ถาเปนของเพศหญงปกตทมโครโมโซมเพศ (XX) จะพบบารบอด 1 จด (รปท 4.6 ค) สวนเพศชายปกตทมโครโมโซมเพศ (XY) จะไมพบบารบอด (รปท 4.6 ง) ถาเพศหญงผดปกตทมโครโมโซมเพศ (XXX) จะบารบอด 2 จด จากขอมลขางตนทาใหทราบวาจานวนของบารบอดจะตองมจานวนนอยกวาจานวนของโครโมโซม X อย 1 เสมอ

ก ข

ค ง งแรกในเซลลประสาทของแมว

(โครโมโซมเพศ (XY) ไมพบบารบอด

(แหลงทมา: http://faculty.uca.edu/~johnc/Barr%20Body%20Cat.jpg)

4.3.2 ไมตกลอง หรอดรมสทก (drumstick)

ไมตกลอง หรอดรมสทกเปนจดดาขนาดเลกหนงจดยนออกมาจากนวเคลยสปกต ซงมลกษณะ ลล (รปท 4.7 ก และ ข) ดรมสทกม

กบจานวนของโครโมโซม X เชนเดยวกบบารบอด คอ จานวนของดรมสทกจะตอ

รปท 4.7 ไมตกลอง อดรมสทก (ก) ในเพศหญง (XX) จะพบดรมสทก 1 จด (ข) ในเพศชาย (XY) ไมพบดรมสท2005/Lecture06/le

สตวเลยงลกดวยนมเพศเมยทเรมตนจากไซโกตทมจโนไทปแบบเฮเทโรไซโกต X1X2

ชวงแรกโ ยะเวลาหนงจะมเพยงยนทอยบนโครโมโซม นนทจะแอกทฟ ในขณะทยนทอยบนโครโมโซม X อกแทงจะไมแอกทฟ และ

กลายเปน

พเศษเปนกอนๆ หรอโลบ 2-3 โลบภายในเซความสมพนธโดยตรง

งมจานวนนอยกวาจานวนของโครโมโซม X อย 1 เสมอ

ก ข

หรก (แหลงทมา: http://nitro.biosci.arizona.edu/courses/EEB320-cture06.html)

4.3.3 ไลยออนไนเซชน (Lyonization)

ครโมโซมทงสองจะแอกทฟ แตเมอถงระX แทงเดยวเทา

บารบอด หรอดรมสทก เรยกกระบวนการท X โครโมโซมไมแอกทฟวา ไลยออนไนเซชน (lyonization) เหตการณดงกลาวสามารถเกดขนไดกบ X1 หรอ X2 กได จงมผลทาใหเซลลแตละเซลลมโครโมโซม X แทงทแอกทฟแตกตางกน (รปท 4.8) แตถาเมอไหรเซลลดงกลาวเขาสกระบวนการสรางเซลลสบพนธของเพศเมย (oogenesis) โครโมโซม X แทงทไมแอกทฟ จะกลบมาแอกทฟอกครง เพอใหเซลลสบพนธทเกดขนมยนในโครโมโซม X ทปกต

BI 251 66

รปท 4.8 กระบวนการไลยออนไนเซชน

งทมา: วสทธ ใบไม, 2538)

(แหล

BI 251 67

4

BI 251 68

.3.4 โครโมโซม Y กบสมบตฟลโอเรสเซนซ

รโมโซม Y เกอบทงแทงเปนพวกเฮเทโรโครมาทน (heterochromatin) ซงมลาดบเบสซาๆ เมอสองดวยกลองจลทรรศนฟลโอ

มโซม Y อยางชดเจน (รปท 4.9) ดงนนวธนจงสามารถใชตรวจสอบวาเซลลใดม

ปท 4.9 Y ทยอมดวยสอะครดนภายใตกลองจลทรรศนฟลโอเรสเซนต มการเรองสง 2 จด แสดงวาเพศชายคนนตองมโครโมโซมเพศ (XYY)

งทมา: http://nitro.biosci.arizona.edu/courses/EEB320-

งฟลโอเรสเซนตของโครโมโซม กในครรภมารดาวาเปนเพศอะไร และมโครโมโซมเพศปกต

หรอไม ยวธทใชตรวจสอบ เรยกวา แอมนโอเซนเทซส (amniocentesis) ซงเปนการใชเขมเจาะทอ

โคกน ดงนนเมอยอมดวยสอะครดนจงตดสด ทาให

เรสเซนต จงเหนโครโ หรอไมมโครโมโซม Y ได เชน ในเพศชายปกตทมโครโมโซมเพศ (XY) จะพบจด

เรองแสงสวาง 1 จด ในขณะทเพศหญงปกตทมโครโมโซมเพศ (XX) จะไมพบจดเรองแสงสวาง

ร โครโมโซมแแหล(2005/Lecture06/lecture06.html)

สมบตของ barr body ของโครโมโซม X และสมบตขอ

Y มประโยชนตอการตรวจสอบทารโดงมารดาทตงครรภ 12-16 สปดาห เพอดดเอาของเหลวภายในออกมาตรวจสอบ (รปท

4.10)

รปท 4.10 กระบวนการแอมนโอเซนเทซส

งทมา: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Images/PrenatFig4.jpg)

งยน สามารถแบงออกไดดงน

4.4.1 การแสดงออกของยนอยภายใตอทธพลของสภาพแวดลอมในรางกายของแตบคมโดยยน

น ลกษณะเขาแกะ และลกษณะศรษะลาน เปนตน

- H: คมการเกดเขา ซงเปนยนเดนในตวผ แตเปนยนดอยในตวเมย

(แหล

4.4 อทธพลเพศกบการแสดงออกขอ

ละเพศ โดยเฉพาะฮอรโมนเพศ (sex-influenced trait) ทงทลกษณะดงกลาวนนควทอยบนออโทโซม เช

ยกตวอยางลกษณะเขาแกะ ควบคมโดยยน H และ h ทอยในออโทโซม แตแอลลลคนจะแสดงลกษณะเดน หรอดอย ขนอยกบฮอรโมนเพศ

- h: คมไมใหเกดเขา ซงเปนยนเดนในตวเมย แตเปนยนดอยในตวผ

BI 251 69

+ : แกะมเขา

-

: แกะไมมเขา

แกะมเขา (+) แกะไมมเขา (-) arent วผ) ย)

h (ตวผ) + + + + (ตวเมย) - - - -

1× F1 (ตวผ) Hh (ตวเมย)

h (ตวผ) + + + - (ตวเมย) + - - -

P HH (ต × hh (ตวเม

BI 251 70

F1 Hh H Hh Hh F Hh × F2 HH H Hh hh

BI 251 71

4.4.2 การแสดงออกของยนอยภายใตอทธพลของสภาพแวดลอมในรางกายของแตะเพศ และแสดงออกในเพศใดเพศหนงเทานน (sex-limited trait) ทงทลกษณะดงกลาวนน

ควบคมโด

ตวเมยขนหางสน และตรง

ลยยนทอยบนออโทโซม เชน ลกษณะหางไก และการมหนวดและเครายาวเปนตน

ยกตวอยางลกษณะหางไก: ตวผมขนหางยาว และโคงสวยงาม

H: ยนเดนควบคมลกษณะขนหางสนในไกตวผ h: ยนดอยควบคมลกษณะขนหางยาวในไกตวผ

เทานน

Parent วเมย)

1 Hh Hh Hh Hh (ตวผ) + + + +

หมายเหต hh: แสดงลกษณะขนหางยาวในตวผ

+ : ไกขนหางสน - : ไกขนหางยาว

HH (ตวผ) × hh (ต F

(ตวเมย) + + + +

F1× F1 Hh (ตวผ) × Hh (ตวเมย)

2 HH Hh Hh hh (ตวผ) + + + -

F (ตวเมย) + + + +

BI 251 72

BI 251 73

แบบฝกหดทายบท

1. รปรางของโครโมโซมข โซมแตละแทงตดสยอมเหมอนรอตางกนอยางไร

แต

งงานกบผชายตาปกต ลกของสามภรรยาคนจะมลกษณะตาอยางไรบาง

ทดลองเด

นอยกบอะไร และโครโม

ห2. ลกษณะตาบอดสควบคมโดยยนดอยบนโครโมโซม X ถาผหญงคนหนงตาปกต (

พอของเธอตาบอดส) แต

3. ถาหากตรวจทารกทอยในครรภมารดาแลวตรวจสอบดวยวธบารบอด พบบารบอดมจานวน 3 จด แตเมอตรวจสอบดวยวธฟลโอเรสเซนซไมพบการเรองแสงใดๆ จากผลการ

กคนนนาจะมโครโมโซมเพศเปนอยางไร

BI 251 74