genÉtica cuantitativa

GENÉTICA CUANTITATIVA

UNIDAD TEMÁTICA 4

Caracteres Mendelianos

o de clase

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Flor violeta o flor blanca

Vaina lisa o plegada

P

F1

F2

Altura plantaPlantas enanas x plantas altas

F1 x F1 Altas x altas

Frecu

en

cia

Frecu

en

cia

Altas 3/4

Enanas 1/4

Frecu

en

cia

Pisum sativum

6045 75 80 110

95

80 110

95

P

F1

F2

Longitud de la espiga

Cortas x largas

F1 x F1

Frecu

en

cia

Frecu

en

cia

Frecu

en

cia

Zea mays (maíz) Longitud de espiga

1510 20 25 35

30

15 30

22,5

6 3922,5

Pisum sativum Zea mays

P

F1

F2

Carácter Mendeliano ---- Carácter Carácter Mendeliano ---- Carácter cuantitativocuantitativo

Frecu

en

cia

Frecu

en

cia

Frecu

en

cia

Caracteres cuantitativos

Distribución continua

GENÉTICAS

DISTRIBUCIÓN CONTINUACAUSAS:

AMBIENTALES

Explicadas a través de las experiencias de:

Carl Johannsen y Herman Nilsson-Ehle

Teoría de la línea pura Johannsen (1903)

Phaseolus (Variedad Princesa)

Carácter peso de semilla

15 cg 90 cg

19 líneas puras ...

25 cg

Carácter peso de semilla

15 cg 90 cg

19 líneas puras ...

25 cg

25 cg

Carácter peso de semilla

15 cg 90 cg

19 líneas puras ...

25 cg

25 cg

25 cg

F = G + E

E

E

Plantas con granos

Rojos

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)

En Trigo: cruza dos líneas puras que diferían en el color de los granos

(rojos y blancos)

x

Plantas con granos

Blancos

Variación de colores de granos desde el rojo hasta el blancoF2

F1 intermedia

F1

Padres

Un par de alelos segregando, sin dominancia

Rojo x BlancoAA aa

Color intermedioAa

Rojo : Intermedio : Blanco

AA Aa aa

1 : 2 : 1

P

F1

F2

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)

EXPLICACIÓN:

Rojo x BlancoAABB aabb

Color intermedio (Rojo medio) AaBb

Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro :

Blanco AABB AaBB AaBb Aabb aabb

AABb Aabb aaBb aaBB

1 : 4 : 6 : 4 : 1

P

F1

F2

Dos pares de alelos segregando, sin dominancia

EXPLICACIÓN:

Rojo x BlancoAABBCC aabbcc

AaBbCc Color intermedio

P

F1

F2

•Fenotipo Rojo -------------> Blanco•Número alelos que dan color 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0•Proporción 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

Supuestos: los genes segregan

independientemente y sus efectos son aditivos

Tres pares de alelos segregando, sin dominancia

EXPLICACIÓN:

Gametas F1 abc abC aBc Abc aBC AbC ABc ABC  F2 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64  

0

5

10

15

20

25

Blanco Rojo

Número de pares que segregan

Dos factores actúan para producir la Dos factores actúan para producir la variación continua: variación continua:

            El número de pares que El número de pares que segregan: poligenes o loci múltiplessegregan: poligenes o loci múltiples

            Las variaciones debidas al Las variaciones debidas al ambienteambiente

Si Si NONO hay efectos o acción aditiva, es hay efectos o acción aditiva, es decir que hay dominancia decir que hay dominancia

051015202530

Rojo Blanco

Cuando el números de genes que Cuando el números de genes que intervienen en el carácter es elevado intervienen en el carácter es elevado

tiende a una distribución normaltiende a una distribución normal

Caracteres cuantitativos

Segregaciones Transgresivas

F2 AABBCCDDEE AABBCcDDEE aaBbccddee

aabbccddee

20 19 11 10mayor menor

Padres AAbbccDDEE x aaBBCCddee16 14

 F1 AaBbCcDdEe

15

Supongamos un carácter para el cual los alelos en mayúscula de cada loci suman 2 y los minúscula 1

Caracteres cuantitativos

Caracteres poligénicos

Caracteres métricos

Media

F Variancia

Caracteres cuantitativos

F = G + E

Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio

Modelo estadístico matemático que permite estimar parámetros poblacionales de interés

Caracteres cuantitativos

VALOR FENOTÍPICO

F = G + E

Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio

VALOR COMO DESVÍO

Un locus con dos alelos A1 y A2 con frecuencias p y q

Tres genotipos posibles A1A1; A1A2 y A2A2

A2A2 A1A1A1A2

Punto de origen

- a ad

Genotipo

Valor

Grado de dominancia: GD = d/a

A2A2 A1A1A1A2

- a ad

Genotipo

Valor

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2

Altura (cm)

200 180 100

Valores a = 50 d = 30 - a = -50

Origen = 150

Media de la PoblaciónGenotipos Frecuencia Valor Frecuencia x valor

A1A1 p2 a a p2

A1A2 2pq d d 2pq

A2A2 q2 -a - a q2

M = a p2 + d 2pq - a q2

M = a (p – q) + 2d pq

M = a (p – q) + 2 d pq

Efecto medio del gen A1

M = a (p – q) + 2d pqPoblación A2A2 A1A2 A1A1

Padres A1A1 A1

A1

A2

p.a

q.d

M1 = a p + qd

1 = M1 – M = a p + q d - [a (p – q) + 2d pq]

1 = M1 – M = q [a + d (q – p) ]

Efecto medio del gen A2

M = a (p – q) + 2d pqPoblación A2A2 A1A2 A1A1

Padres A2A2 A2

A1

A2

p.d

q.(-a)

M2 = d p + q(-a)

2 = M2 – M = - p [a + d (q – p) ]

Efecto medio de sustitución de un gen

Población A2A2 A1A2 A1A1

= a + d (q – p) = 1 - 2

A1 A1 A1

A1A1A1A2

d

a

-a

d

-a ad

p (a - d) + q (a + d)

1= q. 2= -p.

Valor Reproductivo (A)

GENOTIPO

VALOR REPRODUCTIVO (A)

A1A1 2 1 = 2 q .

A1A2 1 + 2 = (q – p)

A2A2 2 2 = - 2p .  

Desviación dominante (D)

G = A + DG: Valor genotípicoA: Valor reproductivoD: Valor de la dominancia o desviación dominante

Genotipos

A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencia p2 2pq q2

Valor + a d - a

Como desvío de la media de la población

G 2q (a– pd) a (q-p) + (1- 2 p q) -2p (a + qd)

G 2q ( – qd) (q-p) + 2dpq -2p ( + pd)

A 2 q (q – p) - 2 p

D - 2 q2 d 2dpq - 2 p2 d

Desviación de la Interación (I)

G = A + D + I

Partición del Valor Fenotípico

G = A + D + I

F = G + E

F = A + D + I + E

F valor fenotípico

A valor reproductivo

D desviación de la dominancia

I desviación de la interacción

E desvío ambiental

Partición de la Variancia Fenotípica

VG = VA + VD + VI

VF = VG + VE

VF = VA + VD + VI + VE

VF variancia fenotípica

VA variancia aditiva o del valor reproductivo

VD variancia de la dominancia

VI variancia de la interacción

VE variancia ambiental

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF

VF variancia fenotípica o total

VA variancia aditiva o del valor reproductivo

VG variancia genética

Hse = VA

VF

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm).

Población Componentes Variancia Observada

Mezclada (variabilidad genética)

VP = VG + VE 0.366

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm).

Población Componentes Variancia Observada

Mezclada (variabilidad genética)

VP = VG + VE 0.366

Uniforme (F1) VP = VE 0.186

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm).

Población Componentes Variancia Observada

Mezclada VP = VG + VE 0.366

Uniforme (F1) VP = VE 0.186

Diferencia VP – VE = VG 0.180

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF Ejemplo: en Drosophila se estudia el carácter longitud del tórax (medido en 1/100 mm).

Población Componentes Variancia Observada

Mezclada VP = VG + VE 0.366

Uniforme (F1) VP = VE 0.186

Diferencia VP – VE = VG 0.180

GDG ó hsa VG / VP 0.180/0.366 = 0.49 = 49%

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF

VF variancia fenotípica o total

VA variancia aditiva o del valor reproductivo

VG variancia genética

Hse = VA

VF

Méto

dos d

e

esti

mació

n d

e

HER

ED

AB

ILID

AD

: 

HEREDABILIDAD

Hse = VA

VF

  Método de Regresión Progenie Progenitor:

Tomando la regresión sobre un progenitor

Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores.

  Método de Correlación Intraclase: Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos

  Método de Mathern o de las Retrocruzas.

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VE

VF variancia fenotípica o total

VA variancia aditiva o del valor reproductivo

VD variancia de la dominancia

VI variancia de la interacción

VE variancia ambiental

Componentes de VARIANZA Componentes del VALOR

Variancia Símbolo Valor Símbol

oFenotípica

(o total)VF ó VP ó 2

F

FenotípicoF o P

GenotípicaVG o 2

G GenotípicoG

AditivaVA ó 2

A

ReproductivoA

de DominanciaVD ó 2

D

Desviación DominanteD

de InteracciónVI ó 2

I

Desviación de la Interacción

I

AmbientalVE ó 2

E

Desviación ambientalE

VF = VA + VD + VI + VE

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VE

VA Variancia

aditiva

Componentes Genéticos de la Variancia

Variancia Aditiva = Variancia del Valor Reproductivo

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencias Genotípicas

p2 2pq q2

Valor Reproductivo (A)

2 q α (q – p) α -2 p α

VA = (2 q α)2 p2 + [(q – p) α]2 2 p q + (-2 p α)2 q2

VA = 2 p q α2

VA = 2 p q [a + d (q – p)]2

Sin dominancia d = 0 VA = 2 p q [a + d (q – p)]2

Con Dominancia completa d = a

VA = 8 p q3 a2

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VE

VD

Variancia de la

Dominancia

Componentes Genéticos de la Variancia

Variancia de la Dominancia = Variancia del Valor de Dominancia o Desviación de la Dominancia

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2

Frecuencias Genotípicas

p2 2pq q2

Valor Dominante (D)

- 2 q2 d 2 p q d - 2 p2 d

VD = (- 2 q2 d)2 p2 + (2 p q d)2 2 p q + (-2 p2d)2 q2

VD = 4 d2 p2 q2 VD = (2 p q d)2

Sin dominancia d = 0

VD = (2 p q d)2 = 0

Cuando p = q = 0,5, como ocurre en F2 y generaciones subsecuentes derivadas

de la cruza de dos líneas altamente endogámicas, resulta:

VA = ½ a2

VD = ¼ d2

Componentes Genéticos de la Variancia

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VEX

VF = VA + VD + VE

VG

VG = VA + VD + 2 cov AD

Componentes Genéticos de la Variancia

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VE

VG

VG = VA + VD + 2 cov AD

cov AD = 2 q α (- 2 q2 d) p2 + (q - p) α . 2 p q d. 2 p q + (-2 p α) (-2 p2

d) q2 cov AD = 4 q2 p2 d α (-q + q – p + p)

= 0VG = VA + VD

VG = 2 p q [a + d (q - p)]2 + (2 p q d)2

X

Componentes Genéticos de la Variancia

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VE

VE

Variancia ambiental

Puede estimarse

midiendo la VF en una población

con VG = 0

XVG=0

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES

GENÉTICAS DE LA VARIANZA

Sin dominancia d = 0

Toda la VG es aditiva pues VG = 2 p q ( a + d (q – p) )2 + (2 p q d)2

00

VG = VA = 2 p q a2 y es máxima cuando p = q = 0,5

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1

VA

= V

G

q

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES

GENÉTICAS DE LA VARIANZA

Dominancia completa d = aVG = 2 p q ( a + d (q – p) )2 + (2 p q d)2

VG = 8 p q3 a2 + (2 p q a)2

VD es máx. cuando

q = p = 0,5

VA es máx. cuando

q = 0,75

VG es máx. cuando

q2 = 0,5 y entonces

será q = 0,71

Graficando VG(), VA () y

VD () para los valores de q

entre 0 y 1

0,0

0,2

0,4

0,6

0,8

1,0

1,2

0,0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0q

Partición de la Variancia Fenotípica

VF = VA + VD + VI + VE

F = A + D + I + E

Partición del Valor Fenotípico

GDG = Hsa = VG VF

Hse = VA VF

Méto

dos d

e

esti

mació

n d

e

HER

ED

AB

ILID

AD

: 

HEREDABILIDAD

Hse = VA

VF

  Método de Regresión Progenie Progenitor:

Tomando la regresión sobre un progenitor

Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores.

  Método de Correlación Intraclase: Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos

  Método de Mathern o de las Retrocruzas.

Bibliografía:• ALLARD, R.W.. 1978. Principios de la mejora genética de las plantas. Omega,

Barcelona.

• CARDELLINO, R. Y ROVIRA, J.. 1986. Mejoramiento genético animal. Editorial

Hemisferio Sur.

• FALCONER, D.S.. 1986. Introducción a la genética cuantitativa. CECSA, Méjico.

• FALCONER, D. S.; MACKAY, T. F. G. 1996. Introduction to Quantitative Genetics.

Longman, 4th ed..

• GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M..

2000. Introducción al Análisis Genético. 5tta Ed. McGraw–Hill Interamericana.

• HIORTH, G.. Genética cuantitativa. Tomo I: Fundamentos Biológicos. Tomo II:

Selección. U.N.Cba., Fac. Cs. Agr., Córdoba, 1985.

• LACADENA, J.R.. 1988. Genética. Editorial Agesa, Madrid.

• MARIOTTI, J.A.. 1986. Fundamentos de Genética Biométrica. Aplicaciones al

Mejoramiento Genético Vegetal. O.E.A. Serie de Biología, Monografía Nº 32.

Washington, D.C., 1986.