genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/farmacija... ·...
Post on 11-Jun-2018
236 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Genetika razvoja
Studije Farmacije, 2017.
Molekularna biologija s genetikom
(Prema Emery-jeve osnove medicinske genetike, 14.izdanje. Turnpenny P. i Ellard S. poglavlje 6, Medicinska naklada 2011.)
Faze razvoja zametka
Razvoj zametnih listova
Životni ciklus voćne mušice
Edward B. Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard i Eric WieschausNobelova nagrada iz Fiziologije, 1995.
Homeobox geni(39 gena)
Primjeri homeotskih mutacija
Geni TGF-b (33 člana obitelji citokina) / BMP
Delta-Notchsignaliranje
Sonic hedgehog/Patched GLI
Holoprozenecalija tip3
(Mozak, udovi, leđna moždina, aksoni, talamus, pluća i zubi)
PAX geni
Zinc finger geni (geni cinkovih
prstiju)
Greig sindrom (polisindaktilija)
Abnormalnosti glave, ruku i stopala. Defekti lateralnosti (situs inversus).
Prijenos signala FGF receptorima
A – ApertC - CrouizonTK – tirozin kinazaIg – imunoglobulinska domenaTM – transmembranska domenaP – Pfeiffer J – Jackson WeissTD – tanatoforična displazijaACH – ahondroplazijaHCH - hipohondroplazija
Različiti poremećaji FGF signaliranja:
• 1. Apert
• 2. Ahondroplazija
• 3. Tanatoforična displazija
• 4. Crouzon
1
2
3
4
Razvoj škržnih (ždrijelnih) lukova, brazda i vreća
Trepetljike (cilije)
Ciliopatije
Udovi kao razvojni model
Hidatiformna mola
• Potpuna mola: – 46 kromosoma • gubitak maternalnih kromosoma uz
duplikaciju očevih; može biti posljedica oplodnje s dva spermija
• nema embrija; visok rizik za razvoj koriokarcinom
• Djelomična mola: –69 kromosoma (triploidija)• duplikaciju očevih kromosoma ili posljedica
oplodnje s dva spermija • embrionalno letalna, rijetko prežive nekoliko
sati nakon poroda
• Epigenetska regulacija: očevi geni neophodni su za razvoj trofoblasta(posteljice), a majčini za razvoj ploda
Diferencijacija i determinacija spola
Inaktivacija X kromosoma
top related