hipotiroidismo congenito mario partida

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Cyrus Dean Mario Afrashtehfar Partida

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE MORELOSFACULTAD DE MEDICINA

PEDIATRÍA

Dr. Javier Carreño Vences

Dra. Laura Zúñiga Hernández

Quién tiene hipotiroidismo???

Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005

Gemelos de 14 días de vida

DEFINICIÓN

1. DEFINICIÓN

• Síndrome clínico caracterizado por la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes, que originan una disminución generaliza de los procesos metabólicos, expresándose con repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.

Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007

Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009

EMBRIOLOGÍA

2. EMBRIOLOGÍA

Moore: Embriología Clínica ,7a edición, 2006

ANATOMÍA

3. ANATOMÍA

FISIOLOGÍA

4. FISIOLOGÍA

Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica,11 edición 2006

4. FISIOLOGÍA

Dopamina, somatostatina, glucocorticoides

4. FISIOLOGÍA• Retroalimentación negativa.• Influencia hipotalámica de la TRH• Hipófisis libera TSH• TSH se une a las células tiroideas pata estimular la

producción de T4.• Segundos mensajeros (AMPc). • Los niveles circulantes de T3 y T4 contrarregulan a nivel de

la hipófisis y el hipotálamo para regular la liberación de TSH.

• La TSH regula todas las funciones de la tiroides: captura de yodo, síntesis y secreción de T3 y T4

Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006

• El descenso de la temperatura ambiental y corporal aumenta la liberación de TRH y aumenta la liberación de TSH.

• La somatostatina, dopamina y glucocorticoides inhiben la liberación de TSH

4. FISIOLOGÍA

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007

4. FISIOLOGÍA

Despopoulos, Color Atlas of Physiology, 2003

4. FISIOLOGÍA

Tiocinato

Perclorato

NitritoBromuroTecnecio

4. FISIOLOGÍA

Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed. 2008

4. FISIOLOGÍA

4. FISIOLOGÍA• BIOSINTESIS DE HORMONAS TIROIDEAS

1. Captación de yoduro por la tiroides2. Síntesis de tiroglobulina con residuos tirosina como

aceptores de yodo3. Organificación del yoduro captado en forma de yodotirosina4. Acoplamiento de MIT y DIT para formar T3 y T4 y

almacenamiento en el coloide5. Endocitosis de gotas de coloide e hidrólisis de la tiroglobulina

para liberar MIT, DIT, T3 y T46. Desyodación de la MIT y DIT con reciclamiento intratiroideo

de las yodotirosinas

4. FISIOLOGÍA• Funciones/efectos (1):

– Síntesis proteica– Crecimiento y diferenciación celular– Mantenimiento del metabolismo oxidativo y

producción de calor– Afecta el tono muscular, reflejos tendinosos

profundos– Maduración de la epidermis. – Metabolismo macromoléculas

Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005

– SNC- estimula el desplazamiento celular y maduración neuronal, estimula la arborización dendrítica y la densidad sináptica, aumento en la mielogénensis

– Estimula la síntesis/secreción de GH, estimula producción de factores de crecimiento, estimulo del metabolismo óseo y crecimiento

– Consumo de O2 y termogénesis- estimulación de la Na-K-ATPasa en todos los tejidos y aumenta el índice de metabolismo basal

Menkes: Child Neurology, 7th Edition, 2006

– Cardiovascular -estimula transcripción de Ca-ATPasa del retículo sarcoplásmico, aumenta cantidad de miosina, ino y cronotrópica positiva, disminuye la RVP

– Efectos pulmonares- conservan las respuestas ventilatorias a la hipoxia e hipercapnia

– Gastrointestinales- estimulan la motilidad gástrica – Esqueléticos- estimulan la conversión ósea, aumentando

la absorción y la formación ósea. – Metabolismo de lípidos y carbohidratos- favorece la

absorción intestinal de glucosa. Aumenta la síntesis y degradación de colesterol

Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005

4. FISIOLOGÍA

• Función tiroidea en el RN– Con la exposición extrauterina, las

concentraciones de TSH aumentan rápidamente debido al estimulo del enfriamiento que el RN sufre en el medio ambiente extrauterino

4. FISIOLOGÍA

EPIDEMIOLOGÍA

5. EPIDEMIOLOGÍA

• Es la mas frecuente de las enfermedades endócrinas congénitas

• 1:3,000 – 4,000 • Mas frecuente en mujeres 2:1• Frecuencia mayor en niños con Síndrome de

Down• Programa de Prevención del Retraso Mental

de Origen Metabólico (Mex)- 1:2,458

Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congenito. Bol Med Hosp Infant Mex, Sept-Oct 2006 , 63: 351-360

Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279

5. EPIDEMIOLOGÍA

Clinical Approach to the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism. Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1113-1127

5. EPIDEMIOLOGÍA

• 95% esporádicos, 5% genéticos • Causa mas frecuente de retraso mental

susceptible de prevención• Si la muestra de sangre es tomada dentro del

primer día de vida para su análisis, el nivel de TSH puede estar elevado falsamente debido a una liberación de THS mayor durante el peripato

5. EPIDEMIOLOGÍA

Screening of newborns for congenital hypothyroidism : guidance for developingprogrammes. — Vienna : International Atomic Energy Agency, 2005.

ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN

6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN

PRIMARIO CENTRAL

SECUNDARIO TERCIARIO

1.PERMANENTE 2.TRANSITORIO

Disgenesia tiroidea

Dishormogénesis tiroidea

Causas hipofisiarias

Causas hipotalámicas

6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN

• PRIMARIO– Disgenesia tiroidea

• Agenesia 20%• Hipogenesia/Hemiagénesis 5%• Ectopia 60%

– Dishormogénesis 10%• Defecto del receptor de TRH o de las subunidades de TSH• Defecto en la captación de yodo• Defecto en la organificación• Deficiencias enzimáticas• Defecto de tiroglobulina• Resistencia a hormonas tiroideas

Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005

6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN• CENTRAL

– Hipotiroidismo hipotalámico– Panhipopituitarismo– Ausencia congénita de hipófisis

• TRANSITORIO– Inducido por drogas– Inducido por anticuerpos maternos

MANIFESTACIONESCLÍNICAS

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Gemelos de 14 días de vida

• Uno tiene hipotiroidismo congénito severo debido a agenesia de la tiroides.

• La mayoría nace sin clínica de hipotiroidismo• La detección de los signos y síntomas se

retrasa hasta 6 a 12 semanas o más.• Los signos clásicos aparecen progresivamente

durante los primeros meses de vida • La gravedad de los datos clínicos depende del

grado de deficiencia y del momento de inicio del tratamiento

CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics, 18th Edition, 2006

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS• Estado postmaduro inexplicable• Macrosomía• Ictericia prolongada• Hipotermia• Fontanela anterior y posterior aumentada• Problemas para mamar• Dificultad respiratoria al comer • Letargo• Constipación• Distención abdominal• Hernia umbilical• Llanto ronco• Macroglosia• Cianosis periférica• Retraso mental• Alteración de las proporciones de los segmentos• Piel seca, gruesa• Retraso del crecimiento

• Alteraciones/manifestaciones neuromusculares– Desarrollo motor e intelectual retrasado– Ataxia cerebral– Hipotonía – Hipoacusia neurosensorial– Perímetro cefálico disminuido– Retraso mental

• Estas manifestaciones son debidas al retraso del crecimiento y arborización de las células nerviosas, la interacción y capacidad de conexión axodendrítica, la vascularización y la mielinización tienen un ritmo inferior al normal

DIAGNÓSTICO

8. DIAGNÓSTICO

• Sospecha Clínica• Historia familiar• Historia infantil• Examen físico

8. DIAGNÓSTICO

• Laboratorio- TSH y T4• RX AP de rodillas- núcleo distal del fémur (semana 36)

núcleo proximal de la tibia (semana 38)

• RX LAT tobillo- cuboides debe estar presente al nacimiento. Calcáneo (sem 24-26), talón (26-28),

• RX tórax- cardiomegalia

Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005 Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007

8. DIAGNÓSTICO

• Cribado neonatal– debe hacerse entre 2 a 4 días después del

nacimiento– Los niveles de concentración de T4 y TSH en

muestras de talón en papel filtro, varían con la edad del RN al momento de la toma de muestra

Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Phys. August 2007, 76 (3):439-446

Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal de hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria y galactosemia. Rev Mex Patol Clin Oct-Dic 2004 51(4):220-225

8. DIAGNÓSTICO

8. DIAGNÓSTICO• Centellografía- 99mTcO4, 123-I

8. DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

9. TRATAMIENTO

• Debe ser iniciado lo mas pronto posible• Pacientes en los que el tratamiento fue antes

de la 6ª semana tuvieron un IQ de 100• De 6 semanas a 3 meses IQ de 95• De 3 a 6 meses IQ de 75• Después de 6 meses IQ de 55 o menor

9. TRATAMIENTO

• Levotiroxina sódica• Dosis inicial de 10-15ug/kg/día• Vía Oral• 4-5ug/kg/día a los 5 años• Evitar productos de soya, fibra, hierro

• Evitar complicaciones del tratamiento: craneosinostosis, tirotoxicosis iatrógena

9. TRATAMIENTO

• Evaluar función tiroidea:– Cada 3 meses durante el primer año– Cada seis meses del año a los 3 años– Una o des veces al año hasta el final de la

adolescencia

9. TRATAMIENTO

COMPLICACIONES

10. COMPLICACIONES

• A los 3 meses- déficits residuales cerebelares y trastornos del lenguaje

• Hipoacusia neurosensorial• Insuficiencia cardiaca• Retraso del crecimiento somático y

esquelético• Coma mixedematoso

10. COMPLICACIONES

CONCLUSIÓN

• Gemelos de 14 días de vida

• Uno tiene hipotiroidismo congénito severo debido a agenesia de la tiroides.

• El tratamiento temprano gracias a la detección oportuna, ocasionará que el desarrollo intelectual del gemelo hipotiroideo sea comparable al del gemelo eutiroideo

GRACIAS

Moore: Embriología Clínica ,7a edición, 2006

Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Phys. August 2007, 76 (3):439-446

Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congenito. Bol Med Hosp Infant Mex, Sept-Oct 2006 , 63: 351-360

Clinical Approach to the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism. Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1113-1127

Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal de hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria y galactosemia. Rev Mex Patol Clin Oct-Dic 2004 51(4):220-225

Screening of newborns for congenital hypothyroidism : guidance for developingprogrammes. — Vienna : International Atomic Energy Agency, 2005.

CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics, 18th Edition, 2006

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