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HIPOTIROIDISMO
• CONCEPTO: Disminución de la actividad biológica de las HT a nivel
tisular
• - Interés neurológico • - Gravedad. dg neonatal
FORMAS TOPOGRÁFICAS
HIPOTÁLAMO.
HIPÓFISIS HIPÓFISIS
TIROIDES
T3 T4
Primario
Secundario
Terciario
Periférico
TRH
TSH
HISTORIA INTRAÚTERO: Interrelación materno-fetal
MADRE EMBRIÓN/FETO
Primer trimestre:
TRH T4
TSH y T3
Cerebro T4 T3 DI 2
20 semana de gestación:
T4
EJE H-H-T fetal: T4, T3
T4
Recién nacido:
T3
Fig.1.- Protección del cerebro del feto
DI 2
MADRE EMBRIÓN/FETO CON H.C. Primer trimestre:
TRH T4
TSH y T3
Cerebro T4 T3
DI 2
Segundo y tercer trimestre:
T4
EJE H-H-T fetal: T4, T3
T4
Recién nacido:
HISTORIA INTRAÚTERO DEL FETO CON HC
MADRE EMBRIÓN/FETO HIPOTIROIDEA CON H.C. Primer trimestre:
TRH T4
TSH y T3
Cerebro
T4 T3 DI 2
Segundo y tercer trimestre:
T4
EJE H-H-T fetal: T4, T3
T4
Recién nacido:
Aportar L-T4
MADRE HIPOTIROIDEA- HIJO HIPOTIROIDEO: ALTERACIÓN DESARROLLO CEREBRAL CARENCIA DE YODO EN LA MADRE Y FETO: CRETINISMO ENDÉMICO MADRE EUTIROIDEA- HIJO HIPOTIROIDEO: RN POCO AFECTADO
SITUACIONES PECULIARES
Factores inmunológicos
Factores genéticos
DISGENSIAS TIROIDEAS DISGENESIAS TIROIDEAS
ETIOPATOGENIA MULTIFACTORIAL
Factores ambientales
Desconocida
M. basal
TG
M apical
I + tirosina= MIT, DIT MIT+DIT= T3, T4
yoduros
I-
MIT+DIT
CIRCULACIÓN SANGUÍNEA
I2
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO: ETIOLOGÍA
1- Anomalías embrionarias: Disgenesias
tiroideas (Agenesia, hipoplasia, ectopia)
2- Dishormonogénesis
NIS
I- Na+
TSH-R Gsα M. basal
Pendrina PDS
Cl - I-
TG M apical
Fig 2.- Proteínas y genes de la síntesis de hormonas tiroideas
I + tirosina= MIT, DIT MIT+DIT= T3, T4
yoduros
I-
MIT+DIT
TPO Peroxidasas
DUOX1, DUOX2 H2O2
DEHAL I2
TRASTORNOS HORMONOSÍNTESIS
1- Insensibilidad a TSH (TSH-R) o déficit proteína Gsα
2-Defecto captación-transporte-concentración
yodo
3-Defecto organificación
4-Defecto tiroglobulinas
5-Defecto deshalogenización
NIS
I- Na+
TSH-R Gsα M. basal
Pendrina PDS
Cl - I-
TG M apical
Proteínas de la síntesis de hormonas tiroideas
I + tirosina= MIT, DIT MIT+DIT= T3, T4
yoduros
1- Insensibilidad a TSH (TSH-R) o déficit proteína Gsα I-
MIT+DIT
captación
I2
NIS
I- Na+
TSH-R Gsα M. basal
Pendrina PDS
Cl - I-
TG M apical
Proteínas de la síntesis de hormonas tiroideas
I + tirosina= MIT, DIT MIT+DIT= T3, T4
yoduros
2-Defecto captación-transporte-concentración yodo
I-
MIT+DIT
I2
TRASTORNOS HORMONOSÍNTESIS
1- Insensibilidad a TSH (TSH-R) o déficit proteína Gsα
2-Defecto captación-transporte-concentración
yodo
3-Defecto organificación
4-Defecto tiroglobulinas
5-Defecto deshalogenización
I- Na+
TSH-R Gsα M. basal
Pendrina PDS
Cl - I-
DUOX1, DUOX2 H2O2
TPO
TG M apical
Proteínas de la síntesis de hormonas tiroideas
I + tirosina= MIT, DIT MIT+DIT= T3, T4
yoduros
3-Defecto organificación I-
NIS
I2
TEST DEL PERCLORATO
Captación de 123I antes del perclorato
Captación de 123I después del perclorato
Hipotiroidismos congénitos primarios
NIS
I- Na+
TSH-R Gsα M. basal
Pendrina PDS
Cl - I-
TG M apical
Proteínas de la síntesis de hormonas tiroideas
I + tirosina= MIT, DIT MIT+DIT= T3, T4
yoduros
4-Defecto tiroglobulinas. 5-Defecto deshalogenización
I-
MIT+DIT
4
5
I2
HIPOTIROIDISMOS CONGÉNITOS TRANSITORIOS
Yatrogenia : Exceso o defecto de yodo
Inmunológicos
Genéticas: Mutación del gen DUOX2
Problemas alimentación 1 Otros: Estreñimiento 1 Cornaje nasal Inactividad 1 Ictericia Hipotonia 1 Somnolencia Hernia umbilical 1 Llanto ronco Macroglosia 1 Cutix marmorata 1 Piel seca 1,5 Fontanela posterior> 5 mm2 1,5 Facies típica 3 Indice de Letarte 13 Sugestivo hipotiroidismo: > 4
HIPOTIROIDISMO NEONATAL
DIAGNÓSTICO
• Diagnóstico sindrómico: T4L, TSH
• Diagnóstico etiológico: Gammagrafía, ecografía, TG, anticuerpos AT,
captación I 123, test perclorato, estudio genético, test TRH
HIPOTIROIDISMO CONGENITO Programa de despistaje. Comunidad Castilla y León
2007
• Número de pruebas……………19.875 • Casos de hipotiroidismo ………7
(Salamanca-3, Burgos, León, Valladolid y Ávila- 1)
• Frecuencias acumuladas desde abril de 1990…117 casos
1/2.772 RN vivos
“Screening” neonatal
Objetivo: Tto precoz (1ª semana)
1ª muestra: Segundo-Tercer día 2ª muestra: 2ª semana- prematuros, partos
múltiples, enfermos críticos
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
TSH < 10 μU/ml TSH: 10-50 μU/ml TSH > 50 μU/m Normal Comprobación HC Primario TSH < 10 μU/ml TSH: 10-50 μU/ml TSH > 50 μU/ml U. Endocrino Pediátrica U. Endocrino Pediátrica Confirmación diagnóstica Diagnóstico y tratamiento
TSH
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
Anamnesis familiar y personal
Cálculo del índice de Letarte
Exámenes complementarios: T4L, TSH Tiroglobulina, anticuerpos antitiroideos
Gammagrafía, ecografía Radiografía de rodilla
Yoduria
TRATAMIENTO
REEVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
• Tres años • Supresión del tratamiento 4-5 semanas
• Exámenes complementarios: T4L, TSH Tiroglobulina, anticuerpos antitiroideos
Gammagrafía, ecografía Radiografía de rodilla. Yoduria
TRATAMIENTO HC
• L-T4 - Comienzo : cuanto antes - Dosis RN: 10-16 ug/Kg/día - Control: a los 15 dias T4L ligeramente
por encima del rango - Modificación de dosis: Control clínico y analítico (T4L, TSH)
RECOMENDACIONES
• Asegurar aporte de yodo en embarazo y lactancia (madre y neonato)
• Evaluar función tiroidea y anticuerpos en embarazadas
• Evitar antiséptico yodados en RN • Resultados rápidos de cribado
neonatal y tratamiento inicial urgente
EUROPA
• 64 % de los 600 millones de personas de esta región viven en países con deficiencia en yodo.
Francois Delange. Iodine Deficiency in Europe anno 2002 West and Central Europe Assesses its Iodine Nutrition
Manifiesto sobre la erradicación de la deficiencia
de yodo en España
• No sólo es un problema de los países en vías de desarrollo • La deficiencia de yodo y sus consecuencias persisten aún en nuestro país. • La deficiencia de yodo en la dieta es uno de los grandes problemas de
nutrición del mundo. • Numerosos organismos internacionales han reclamado politicas
nacionales de erradicación de la deficiencia de yodo. • Medidas aún insuficientes • La erradicación de los problemas sólo podrá alcanzarse aumentando la
cantidad de yodo en la dieta. • Cuentan con el respaldo de la comunidad científica • Se recomienda la creación de un Comité Permanente de Vigilancia
Epidemiológica y Nutricional. ´Málaga, 17 diciembre 2004 SEEN, SAEN, SEGO, SEN, SEEP, SEMFYC, FACUA, UNICEF España
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