ilaria massaro d.a.i. biomedicina s.o.d. immunoallergologia direttore prof.f.almerigogna
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Ilaria MassaroIlaria MassaroD.A.I. BIOMEDICINAD.A.I. BIOMEDICINA
S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA S.O.D. IMMUNOALLERGOLOGIA Direttore Prof.F.AlmerigognaDirettore Prof.F.Almerigogna
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA CAREGGI FIRENZE FIRENZE
Caso clinicoCaso clinico
M.P. Età 26 aa, Sesso F
Negli ultimi 5 anni episodi di dolore addominale, gonfiore, dolore addominale, gonfiore, tensione addominale e diarreatensione addominale e diarrea della durata di circa 2 giorni senza un evidente fattore alimentare precipitante
visite specialistiche gastroenterologiche + ecografia visite specialistiche gastroenterologiche + ecografia addome +addome +
colonscopia ed esofagogastroscopia (negative)colonscopia ed esofagogastroscopia (negative)
Sindrome dell’Intestino IrritabileSindrome dell’Intestino Irritabile
CASO CLINICO CASO CLINICO
Riacutizzazione di dolori
Riacutizzazione di dolori
addominali, nausea e
addominali, nausea e
vomitovomito
- EO addome: EO addome: ndn
- Esami ematici: Esami ematici: riscontro di aumento dei valori di D-dimero
CASO CLINICO 2 CASO CLINICO 2 DONNA DI 26 AADONNA DI 26 AA
Esami strumentali Esami strumentali
TC addome….TC addome….…Edema massivo a livello delle anse intestinali…
Miglioramento spontaneo Miglioramento spontaneo del quadro clinico entro 24 oreentro 24 ore. .
Ecografia addome Ecografia addome (eseguita 2 giorni (eseguita 2 giorni dopo) dopo) non evidenziava alcun non evidenziava alcun ispessimento della parete intestinaleispessimento della parete intestinale..
Decorso clinicoDecorso clinico
Si ricorda che: Si ricorda che: dolori addominali ricorrenti dolori addominali ricorrenti •durata > 6 ore durata > 6 ore •senza chiara eziologia senza chiara eziologia organicaorganica
Criterio clinico Criterio clinico per definire per definire l’angioedema ereditario (HAE) l’angioedema ereditario (HAE)
DiagnosiDiagnosi
Criteri cliniciCriteri clinici 1.1.Angioedema sottocutaneo non Angioedema sottocutaneo non
infiammatorio autolimitante senza infiammatorio autolimitante senza orticaria , spesso ricorrente e e che perdura orticaria , spesso ricorrente e e che perdura oltre 12 ore oltre 12 ore
2.2.Dolore addominale a risoluzione spontanea Dolore addominale a risoluzione spontanea senza chiara eziologia organica, spesso senza chiara eziologia organica, spesso ricorrente, e che perdura oltre 6 orericorrente, e che perdura oltre 6 ore
3.3.Edema laringeo ricorrenteEdema laringeo ricorrente
4.4.Storia familiare di angioedema ricorrente Storia familiare di angioedema ricorrente e/o dolore addominale e/o edema laringeo e/o dolore addominale e/o edema laringeo dovuto a deficit del C1 inibitoredovuto a deficit del C1 inibitore
Inoltre, la storia familiare evidenzia la presenza di parenti Inoltre, la storia familiare evidenzia la presenza di parenti di primo grado con angioedemi facciali. Il padre della di primo grado con angioedemi facciali. Il padre della
paziente aveva presentato episodi di angioedemi legati paziente aveva presentato episodi di angioedemi legati all’assunzione di ACE inibitori*all’assunzione di ACE inibitori*
•polimorfismo del gene per angiotensin converting enzyme polimorfismo del gene per angiotensin converting enzyme (ACE)(ACE)
• Assunzione di contracettivi orali da circa 5 aaAssunzione di contracettivi orali da circa 5 aa
Pregresso episodio di angioedema del volto alcuni anni
prima
Approfondimenti…Approfondimenti…
agiscono incrementando l'espressione del FXII incrementando l'espressione del FXII attraverso la via degli “estrogen-responsive elements” nella regione
“promoter”
FXII converte la precallicreina in callicreina con produzione di bradichinina
sopprimono l’espressione dell’ACE sopprimono l’espressione dell’ACE
ACE è importante per la degradazione della bradichinina
S’ipotizza S’ipotizza che riducano i livelriducano i livelli di APPli di APP
Aminopeptidasi P – importante per la degradazione della bradichinina
Gli Gli estrogeni:estrogeni:
Modificazioni ormonali anche lievi
Modificazioni ormonali anche lievi
influenzano la produzione della
influenzano la produzione della
bradikinina e correlano quindi con
bradikinina e correlano quindi con
l’espressione di malattia
l’espressione di malattia
Australasian Journal of Dermatology (2010) 51, 157–162
It has been added that results from mutations in mutations in the the F12 gene encoding F12 gene encoding coagulation factor XII coagulation factor XII (Hageman factor). (Hageman factor).
It is expressed mainly in women as it is often associated with increased circulating oestrogen.
Precipitating factors include high oestrogen states such as pregnancy, and individuals taking oral contraceptives or hormonal replacement therapy.
FENOTIPI FENOTIPI DELL’ANGIOEDEMA DELL’ANGIOEDEMA
EREDITARIO: EREDITARIO: HAE III HAE III
• C1 inibitore funzionale 110% (v.n. 64-131%)
• C1 inibitore antigene 90 % (v.n. 70-115%)• C4 38 mg/dL (v.n. 20-50)• C3 89 mg/dL (v.n. 55-120)• C1q 101% (v.n. 78-104)
CONCLUSIONI CASO CLINICO CONCLUSIONI CASO CLINICO
CONCLUSIONI CASO CLINICO CONCLUSIONI CASO CLINICO
Diagnosi di angioedema ereditario estrogeno dipendente con normali livelli di C1 inibitore
Regressione del quadro clinico spontaneamente nell’arco di 2 giorni
Sconsigliata l’assunzione di contraccettivi orali
Recidiva clinica dopo circa 6 mesi, associata ad assunzione di contraccettivo orale
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