kazuistika · anamnéza ra: matka se lé čí pro anemii od 14 let věku, ale neví pro jakou,...
Post on 09-Nov-2020
2 Views
Preview:
TRANSCRIPT
KazuistikaKazuistika
Milan SovaMilan SovaLékařská fakulta Univerzity Palackého v Lékařská fakulta Univerzity Palackého v
Olomouci Olomouci
PacientPacient
Pacient 3 týdenní novorozenec byl přijat Pacient 3 týdenní novorozenec byl přijat 10.9.09 pro těžkou anemii (Hemoglobin 10.9.09 pro těžkou anemii (Hemoglobin ((HbHb) 66 g/l)) 66 g/l)
Odeslán z okresní Odeslán z okresní nemocnicenemocnice-- praktický praktický lékařlékař→→ ambulance dambulance děětsktskéého odd.ho odd.
PlnPlněě kojen, prospkojen, prospíívváá, v, vááhový phový přříírrůůstek 500 stek 500 g g
AnamnézaAnamnéza
RA: matka se léčí pro anemii od 14 let RA: matka se léčí pro anemii od 14 let věku, ale neví pro jakou, užívá železověku, ale neví pro jakou, užívá železo
OA: PH 3220 g, OA: PH 3220 g, fyzfyz. porod, nekříšen, . porod, nekříšen,
poporodní poporodní ikterusikterus (2 dny po porodu (2 dny po porodu bilirubin (bili) 218)bilirubin (bili) 218)
FA: FA: kanavitkanavit, , vigantolvigantol
Status Status somaticussomaticus
EutrofickýEutrofický, slabý , slabý subikterussubikterus, všechny , všechny ostatní parametry ve fyziologických ostatní parametry ve fyziologických normáchnormách
Průběh hospitalizace IPrůběh hospitalizace I
Těžká anémie Těžká anémie ((HbHb 70 g/l),70 g/l),
Laboratorně lehká, doznívající Laboratorně lehká, doznívající hyperbilirubinemiehyperbilirubinemie (101 (101 µµmol/l mol/l nekonjnekonj., 12 ., 12 µµmol/l mol/l konjugkonjug))
V den přijetí ve 21:00 podáno 60 ml V den přijetí ve 21:00 podáno 60 ml erytromasyerytromasy
Druhý den vzestup hladiny Druhý den vzestup hladiny HbHb na 94 g/lna 94 g/l
Průběh hospitalizace IIPrůběh hospitalizace II
Další dva dny vzestup Další dva dny vzestup HbHb (100, 117 g/l)(100, 117 g/l)
Dne 11.9.09 proveden test Dne 11.9.09 proveden test kryohemolýzykryohemolýzy(3% (norma 0(3% (norma 0--5%), odebráno po transfuzi)5%), odebráno po transfuzi)
Dne 14.9.09 byl pacient propuštěný do Dne 14.9.09 byl pacient propuštěný do domácího ošetřovánídomácího ošetřování
Etiologie hemolýzyEtiologie hemolýzy
Hemolytická nemoc novorozence v Hemolytická nemoc novorozence v systému AB0 a systému AB0 a RhRh vyloučenavyloučena
krevní skupina matky:krevní skupina matky: AA--
krevní skupina dítěte:krevní skupina dítěte: 00--
Vzhledem k podání Vzhledem k podání erytromasyerytromasy by bylo by bylo další pátrání po etiologii nepřínosné (v další pátrání po etiologii nepřínosné (v době hospitalizace)době hospitalizace)
Diagnóza, terapieDiagnóza, terapie
Pacient byl diagnostikován jako Pacient byl diagnostikován jako Hemolytická anémie novorozence nejasné Hemolytická anémie novorozence nejasné etiologieetiologie
Pacient bude ponechán v dispenzarizaci Pacient bude ponechán v dispenzarizaci hematologahematologa
Bez další terapieBez další terapie
Klinická otázkaKlinická otázka
Doporučené diagnostické postupy u Doporučené diagnostické postupy u hemolytické anémie novorozencůhemolytické anémie novorozenců
Hemolytická anémie (HA)Hemolytická anémie (HA)11
Způsobeny zvýšenou destrukcí erytrocytů.Způsobeny zvýšenou destrukcí erytrocytů.
Dědičné X získanéDědičné X získané
Akutní X chronickéAkutní X chronické
IntravaskulárníIntravaskulární X X extravaskulárníextravaskulární
IntrakorpuskulárníIntrakorpuskulární X X extrakorpuskulárníextrakorpuskulární
Hlavní klinické znaky Hlavní klinické znaky 11
ŽŽloutenka, bledost, loutenka, bledost, zbarvení moči, zbarvení moči, hepatohepato--splenosplenomegáliemegálie, změny , změny skeletuskeletu
http://graphics8.nytimes.com/images/2007/08/01/health/adam/2913.jpg 2009
Hlavní laboratorní znaky Hlavní laboratorní znaky 11
Snížený až chybějícíSnížený až chybějícíHaptoglobinHaptoglobin
ZvýšenýZvýšenýLaktátdehydrogenázaLaktátdehydrogenáza(LDH)(LDH)
Zvýšený (hlavně Zvýšený (hlavně nekonjugovaný)nekonjugovaný)
BilirubinBilirubin
ZvýšenéZvýšenéRetikulocytyRetikulocyty
Obvykle zvýšenéObvykle zvýšenéStřední objem erytrocytu Střední objem erytrocytu (MCV), střední obsah (MCV), střední obsah HbHb v erytrocytu(MCH)v erytrocytu(MCH)
Hodnoty od Hodnoty od normnorm. po . po silně sníženésilně snížené
HemoglobinHemoglobin
Hemolytické anémieHemolytické anémie-- rozdělenírozdělení
Typ:Typ: 1. Hemolytická nemoc 1. Hemolytická nemoc novoroznovoroz..
2. Dědičné2. Dědičné --EnzymopatieEnzymopatie
--MembránopatieMembránopatie
--HemoglobinpatieHemoglobinpatie
3. Získané3. Získané --InfekčníInfekční
--Imunitně zprostřed.Imunitně zprostřed.
--MikroangiopatieMikroangiopatie
--PolékovéPolékovéD´Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician, Vol. 69, N. 11, 2004- upraveno
Hemolytická nemoc novorozenců Hemolytická nemoc novorozenců 77
U nás nejčastější příčinou hemolýzy u U nás nejčastější příčinou hemolýzy u novorozencůnovorozenců
Způsobena inkompatibilitou v systému Způsobena inkompatibilitou v systému AB0, AB0, RhRh, , KellKell
Protilátky matky spouští destrukci Protilátky matky spouští destrukci erytrocytů dítěteerytrocytů dítěte
Závažná žloutenka, riziko vývoje Závažná žloutenka, riziko vývoje kernikterukernikteru
Hemolytická nemoc novorozenců II Hemolytická nemoc novorozenců II 77
Terapie: transfůze erytrocytů, Terapie: transfůze erytrocytů, fototerapiefototerapie
Komplikace: Komplikace: kernikteruskernikterus, , hepatosplenomegaliehepatosplenomegalie
EnzymopatieEnzymopatie
1.1. Deficit Deficit PyruvátPyruvát kinásykinásy
2.2. Deficit glukosa 6 fosfát Deficit glukosa 6 fosfát dehydrogenázadehydrogenázaG6PDG6PD
Deficit Deficit PyruvátPyruvát kinásykinásy 11
Prevalence 1:10000Prevalence 1:10000
Novorozenecká žloutenka, která Novorozenecká žloutenka, která perzistujeperzistujea je obvykle spojena s vysokou a je obvykle spojena s vysokou retikulocytózouretikulocytózou
Terapie: podpůrná+ Terapie: podpůrná+ kyskys. listová. listová
Deficit G6PD Deficit G6PD 11
XX-- vázanávázaná400 mil lidí 400 mil lidí celosvětověcelosvětověZvýšené riziko Zvýšené riziko rozvoje vážné rozvoje vážné novorozenecké novorozenecké žloutenkyžloutenkyHemolytická anemie Hemolytická anemie při vystavení při vystavení oxidativnímuoxidativnímu stresustresu
http://www.as.ua.edu/ant/bindon/ant475/g6pd/img005.jpg 2009
MembránopatieMembránopatie
1.1. Hereditární Hereditární sférocytózasférocytóza
2.2. Hereditární Hereditární elliptocytózaelliptocytóza
Hereditární Hereditární sférocytózasférocytóza 55
Prevalence 1:5000Prevalence 1:5000
Erytrocyty jsou osmoticky Erytrocyty jsou osmoticky fragilnífragilní
Těžké případy jsou Těžké případy jsou charakteristické vážnou charakteristické vážnou novorozeneckou anémiínovorozeneckou anémií
Zvýšení MCVZvýšení MCV
Diagnóza: morfologie Diagnóza: morfologie erytrocytů, osmotická erytrocytů, osmotická fragilita, test fragilita, test kryohemolýzykryohemolýzy
Vznik Vznik sférocytůsférocytů 55
Hereditární Hereditární elliptocytózaelliptocytóza 55
Klinické projevy jsou Klinické projevy jsou podobné jako u podobné jako u hereditární hereditární sférocytózysférocytózy
http://www.pennhealth.com/encyclopedia/ency_images/encymulti/print/1219.jpg 2009
HemoglobinopatieHemoglobinopatie
1.1. ThalassemieThalassemie
2.2. Srpkovitá anemieSrpkovitá anemie
ThalassemieThalassemie 11
Získané poruchy Získané poruchy syntézy syntézy αα a a ββglobinovýchglobinových řřetetěězczcůů
HypochromieHypochromie
MikrocytMikrocytóózaza
U nU náás vzs vzáácncnéé
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/1499.jpg 2009
ββ-- thalassemiethalassemie 55
ββ-- thalassemiathalassemia majormajor-- vváážžnnáá, nutn, nutnéé transfuzetransfuze
ββ-- thalassemiethalassemie intermediaintermedia-- vváážžnnáá, v, věěttššinou inou nevynevyžžaduje transfuziaduje transfuzi
ββ-- thalassemiethalassemie minorminor-- asymptomatickasymptomatickáá, , anemie jenom manemie jenom míírnrnáá nebo zcela chybnebo zcela chybíí
αα-- thalassemiathalassemia 55
HydropsHydrops fetalisfetalis-- smrt smrt in in uteroutero
HbHHbH nemocnemoc-- vváážžnnáá
PPřřenaenaššeečč--asymptomatickýasymptomatický stavstav
http://www.ajronline.org/content/vol179/issue5/images/large/11_AC0200_03B.jpeg 2009
Srpkovitá anemie I Srpkovitá anemie I 11
HbSHbS-- mutace v mutace v ββ-- globinovglobinovéémm genugenu
DeoxygenovanýDeoxygenovaný polymerizuje a agregujepolymerizuje a agreguje
ZvyZvyššuje viskozitu krveuje viskozitu krve
MikrovaskulMikrovaskuláárnrníí vasookluzevasookluze
HematokritHematokrit 1515-- 30%30%
RetikulocytRetikulocytóózaza
Srpkovitá anemie II Srpkovitá anemie II 11
Srpkovitá anemieSrpkovitá anemie-- diagnozadiagnoza 11
Hemolytická anemieHemolytická anemie
Morfologie erytrocytůMorfologie erytrocytů
Intermitentní bolestIntermitentní bolest
DiagnozaDiagnoza je potvrzena elektroforézou je potvrzena elektroforézou hemoglobinuhemoglobinu
Infekční hemolytické anemie Infekční hemolytické anemie 11
MalárieMalárie
BabesiosaBabesiosa
ClostridiovéClostridiové infekceinfekce
E. E. ColiColi-- ShigaShiga toxin (HUStoxin (HUS-- HemolyticHemolyticuremicuremic syndrome)syndrome)
Autoimunitní hemolytická anemie Autoimunitní hemolytická anemie 11
Nejčastější ze získaných HANejčastější ze získaných HA
Protilátky proti povrchovým proteinům Protilátky proti povrchovým proteinům eryery..
HbHb může klesnout až může klesnout až <<40 g/l40 g/l
IntraIntra i i extravaskulextravaskuláárnrníí hemolýzahemolýza
DiagnozaDiagnoza: : CoombsCoombsůůvv testtest
MMůžůže být soue být souččááststíí daldalšíších autoimunitnch autoimunitníích ch onemocnonemocněěnníí
Léky/toxiny způsobená HA Léky/toxiny způsobená HA 11
Velké množství chemikálií může způsobit Velké množství chemikálií může způsobit HAHA
Nitráty, chloráty, methylenová modř, Nitráty, chloráty, methylenová modř, dapsondapson, , cisplatinacisplatina a dalšía další
MikroangiopatieMikroangiopatie 11
Mechanické poškození Mechanické poškození eryery v cirkulaciv cirkulaci
Hemolytický uremický syndromHemolytický uremický syndrom
Umělé chlopněUmělé chlopně
DisseminovanáDisseminovaná intravaskulárníintravaskulární koagulacekoagulace
Diagnostický postup Diagnostický postup 1,2,4,61,2,4,6
AnamnézaAnamnéza
Fyzikální vyšetřeníFyzikální vyšetření
Laboratorní vyšetřeníLaboratorní vyšetření-- biochemie, krevní biochemie, krevní obraz, diferenciální rozpočet, moč a obraz, diferenciální rozpočet, moč a močový sedimentmočový sediment
Další specializovaná vyšetřeníDalší specializovaná vyšetření
Použitá literaturaPoužitá literatura1.1. Harrison´s Harrison´s PrinciplesPrinciples ofof InternalInternal MedicineMedicine 17 E; 17 E; McGrawMcGraw-- HillHill
200820082.2. SiberrySiberry GK, GK, IannoneIannone R, R, edseds. . TheThe HarrietHarriet LaneLane handbook: a handbook: a
manualmanual for for pediatricpediatric house house officersofficers. 15th . 15th eded. St. Louis: . St. Louis: MosbyMosby, , 20002000
3.3. D´D´HaliwalHaliwal G., G., CornattCornatt P.A.; P.A.; HemolyticHemolytic AnemiaAnemia; ; AmericanAmerican FamilyFamilyPhysicianPhysician, Vol. 69, N. 11, 2004, Vol. 69, N. 11, 2004
4.4. NaomiNaomi L.C. L.C. LubanLuban; Management ; Management ofof anemiaanemia in in thethe newbornnewborn; ; EarlyEarlyHumanHuman DevelopmentDevelopment 84; 200884; 2008
5.5. RobbinsRobbins andand CotranCotran PathologicPathologic basis basis ofof diseasedisease 7E; 7E; ElsevierElsevierSaundersSaunders; 2005; 2005
6.6. IrwinIrwin J.J., J.J., KirchnerKirchner J.T.; J.T.; AnemiaAnemia in in childrenchildren; ; AmericanAmerican FamilyFamilyPhysicianPhysician; Vol. 64; N. 8; 2001; Vol. 64; N. 8; 2001
7.7. DeanDean L.; L.; HemolyticHemolytic diseasedisease ofof thethe newbornnewborn; NCBI; 2005; NCBI; 2005
top related