l' autisme infantile : diagnostic et prise en charge
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Docteur Jean Cottraux
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Lautisme infantileDiagnostic et prise en charge
Dr Jean Cottraux
Confrence:
Bibliothque du centre ville
Grenoble: 4/04/2012
Description initiale: Leo Kanner (1894-1981)
Onze enfants dcrits comme
"autistes
Publication dans la revue: "Nervous
Child" 1943.
Traduction: Revue
Neuropsychiatrie de lenfance,
1990, 38, (1-2), p 65- 84
http://laboitebleue.comuv.com/la_recherche/a
rticles/il_y_a_longtemps/leo_kanner.htm
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Hans Asperger (1906-1980) 1944 : Autisme haut niveau
Petits professeurs
Sans empathie,
Pas ou peu damis
Mouvements maladroits
Conversations sens unique
Centres dintrt limits dont ils peuvent parler pendant des heures
Asperger souffrait du trouble quil a dcrit
Selon lui le perfectionnisme des personnes Asperger reprsenteun apport important la socit
Asperger clbres mais discuts : Einstein, Glenn Gould, Erik Satie
???
Asperger meurt avant que son travail ne soit reconnu par le DSM
Le syndrome dAsperger
Lorna Wing (1981) Pdopsychiatre anglaise mre
dun enfant autiste
Le syndrome dAsperger
complte la description initiale delautisme par Leo Kanner (1943)
Entre du syndrome dAsperger
dans la classification du DSM
Autism e haut niveau
Puis spectre de lautisme
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Lautisme infantile et le spectre du TED
(Trouble Envahissant du Dveloppement)
Possiblement : un enfant sur 150 si lon inclut les formes
haut fonctionnement; prdominance chez les garons (75 %)
Signes dalerte qui peuvent faire penser un TED
1. Linquitude des parents voquant une difficult de dveloppement de
leur enfant
2. Ds la 1re anne, labsence ou la raret du sourire social, du contact
par le regard, de lorientation lappel du prnom
3. Au fur et mesure du dveloppement de lenfant, des perturbations du
langage ou de la socialisation
4. Des comportements rptitifs ou strotyps
5. Quel que soit lge, lexistence dune rgression dans le
dveloppement du langage ou des relations sociales.
Dpistage prcoce le M-CHAT : Modfied Check-lisffor Autism in Toddlers
TED: DSM-4 TR
Trouble Autistique
Syndrome de Rett :
dclration de la croissance crnienne entre 5 et 30 m ois,
pilepsie, incoordination motrice, mouvements rptitifs desmains, retard du dveloppement et du langage. Maladie
gntique qui atteint les petites filles.
Trouble dsintgratif :
perte des acquis aprs deux ans et avant 10 ans
Syndrome dAsperger
TED non spcifi
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Diagnostic: DSM-4 TR
Trouble autistique: DSM-4 TR
Un total de six symptmes sur 1, 2 et 3.
Dont deux de 1, et un de 2 et 3.
1.Altration qualitative des interactions sociales
Contact visuel, mimique, gestes
Pas de relation avec les pairs
Pas de partage du plaisir ou des intrts
Manque de rciprocit sociale
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Trouble Autistique: DSM-4 TR
2. Altration de la communication
Retard de langage
Ou pas de conversation soutenue
Langage strotyp ou idiosyncrasique
3. Caractre restreint et rptitif et strotyp des
comportements, des intrts et des activits
Un ou peu de centres dintrts Habitudes et rituels non fonctionnels
Manirismes et strotypies
Proccupations pour certaines parties des objets
Syndrome dAsperger: DSM-4
A. Altration qualitative des interactions
sociales au moins deux des lments suivants
altration marque dans lutilisation, pour rguler
les interactions sociales, de comportements nonverbaux mutiples, tels que le contact oculaire, la
mimique faciale, les postures corporelles, les
gestes
incapacit tablir des relations avec les pairs
correspondant au niveau du dveloppement
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Syndrome dAsperger: DSM-4
A. (suite) Altration qualitative des interactionssociales
au moins deux des lments suivants
le sujet ne cherche pas spontanment partager
ses plaisirs, ses intrt, ou ses russites avec
dautres personnes (p. ex. il ne cherche pas
montrer, dsigner du doigt ou apporter lesobjets qui lintressent)
manque de rciprocit sociale ou motionnelle
Syndrome dAsperger: DSM-4
B. Caractre restreint, rptitif et strotyp,des comportements, des intrts et des
activits
au moins un des lments suivants
proccupation circonscrite un ou plusieurs
centres dintrt strotyps et restreints
anormale soit dans son intensit, soit dans son
orientation
adhsion apparemment inflexible des habitudes
ou des rituels spcifiques et non fonctionnels
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Syndrome dAsperger: DSM-4
B. (suite)
Caractre restreint, rptitif et strotyp, des
comportements, des intrts et des activits au moins un des lments suivants
manirismes moteurs strotyps et rptitifs (p.
ex. battements ou torsions des mains ou des
doigts, mouvements complexes de tout le corps) proccupations persistances pour certaines parties
des objets
Syndrome dAsperger: DSM-4
C. La perturbation entrane une altration
cliniquement significative
du fonctionnement socialprofessionnel
ou dans dautres domaines importants
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Syndrome dAsperger: DSM-4
D. Il nexiste pas de retard gnral du langage
significatif sur le plan clinique par exemple :
le sujet a utilis des mots isols vers lge de deux ans et
des phrases valeur de comm unication vers lge detrois ans
Syndrome dAsperger: DSM-4
E. Au cours de lenfance, il ny a pas eu de
retard significatif sur le plan clinique :
Dans le dveloppement cognitif, ni dans le dveloppement,en fonction de lge, des capacits dautonomie
Du comportement adaptatif
Sauf dans le domaine de linteraction sociale et de la curiosit
pour lenvironnement
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Syndrome dAsperger: DSM-4
F. Le trouble ne rpond pas aux critres dun
autre trouble envahissant du dveloppement
spcifique ni ceux dune schizophrnie
DSM-5 (2013) Spectre du Trouble Autistique (ASD) regroupant lautisme, le
syndrome dAsperger, TED non spcifi, syndrome de Rett
etc
Le langage et ltiologie ne sont plus des critres
Deux domaines de perturbations comportementales
La communication sociale Rciprocit motionnelle et sociale
Communication non verbale
Maintien des relations
Intrts restreints et comportements rptitifs
Strotypies
Routines et rituels
Intrts fixes
Hyper ou hypo ractivit lenvironnement, ou bien intrt inhabituel port certains aspects de lenvironnement
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Donnes tiologiques sur lautisme
1. Gntique2. Neurosciences
3. Thorie de lesprit
Facteurs gntiques et autisme
o Les donnes scientifiques ont montr que lhritabilit de lautisme
varie de 37% 90 % selon les tudes. Hallmayer: Archives of General
Psychiatry, 2011
o Il est possible que certains facteurs environnementaux participent
lexpression des gnes et programment le ftus :
lge des parents, la FIV, le gnotype maternel, une raction immunitairefoeto
maternelle, lingestion maternelle de drogues ou de toxiques, le diabte et les
infections durant la grossesse. Satzmari: Archives of General Psychiatry,2011
o En revanche aucune donne publie na permis de confirmer
lhypothse psychanalytique selon laquelle lattitude de la mre (ou
la dpression maternelle) reprsenterait un facteur dautisme.
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Facteurs denvironnementRle de lenvironnement partag et de facteurs pr,
pri et post-nataux :
Hallmayer: Arch Gen Psychiatry, 2011
Rsultats
Vrais jumeaux (M=58%; F=60% ) : taux habituel
Pour les faux jumeaux (M=31%; F=27%): taux plus
lev que dans les tudes prcdentes
Hritabilit : 37% Effet de lenvironnement partag : 55%
A la recherche des gnes de lautisme
Rien de dmontr de manire certaine
Il est prmatur de proposer des tests gntiques de lautisme
(Jordan, 2012)
Hrdit polygnique avec plusieurs gnes candidats
Certains gnes pourraient tre partags avec la schizophrnie
30% des autistes voluent vers la schizophrnie (Burbach, TINS, 2009)
Comorbidit frquente et symptmes communs (Konstantareas, 2001)
Institut Pasteur : 2003 et 2006
Gne responsable de certains cas d'autisme
Rle cl de ce gne dans la synthse de la mlatonine : hormone de
rgulation des rythmes chronobiologiques
Molecular Psychiatry, 200 6
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Monica Zilbovicius: Traitement delinformation dans lautisme infantile
Traitement atypique de linformation verbale
Correspond une absence dactivation du sillon temporal suprieur,
dont la fonction est de slectionner les sons de la voix humaine.
En revanche les enfant autistes avaient une activation normale pour
les sons non vocaux.
Il y a donc une absence de traitement des stimuli vocaux qui facilitent
la socialisation et lacquisition du langage.
Corrlation avec un dficit de la transmission de linformation visuelleDifficults dapprentissage du langage et des comptences
relationnelles (thorie de lesprit)
Zilbovicius:
Nature and Neuroscience, 2004
IRMf
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Troubles auditifs Tous les autistes contre 33.3% des enfants
avec un dlais dapparition du langage
Troubles retrouvs
Hyposensitivit,
Hypersensitivit
Phonophobie,
Intrt trange pour certains sons
Tan: Open Journal of Psychiatry, 2012, 2, 33-37
Autisme et amygdale
Lamygdale sert de Hub au
traitement des motions
Elargissement de lamygdale
droite chez 50 autistes vers
deux ans, par rapport un
groupe contrle normal de33 enfants
Associ un trouble de
lattention
Marqueur neuro cognitif ?
Mosconi, Arch of Gen.
Psychiat, 2009 Exemple de traage de lamygdale
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Amygdale
Amygdales
Cervelet
Ventricules
Autisme anomalies du cortex prfrontal
Etude post mortem du cortex
prfrontal de 7 enfants autistes et 6
enfants tmoins de sexe masculin
gs de 2 16 ans
Quantification du nombre et la taille
des neurones dans le cortex
prfrontal.
Les enfants atteints d'autisme
avaient 67% plus de neurones dans
le cortex prfrontal
Ils ont un poids du cerveau plus lev
que les enfants tmoins du mme
ge.
Kana et Percy Arch Neurol 2012,doi:10.1001/archneurol.2011.3596.
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Thorie de lesprit et autisme Les altrations neurologiques peuvent conduire des
anomalies du traitement de linformation et de la
reprsentation de soi et dautrui.
La capacit de lecture de lesprit de lautre serait lie au
fonctionnement dun module cognitif autonome assurant la
reprsentation des tats mentaux dautrui.
Ce module serait dficitaire chez les enfants autistes (Baron-
Cohen, 1985)
Ils sont caractriss par: Une altration de la communication verbale et non verbale qui lesempche dinteragir avec les autres
Mme si leur intelligence est normale.
Traitements psychologiques du TED
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Mthode TEACCHTreatment and Education of Autistic and related
Communication handicapped Children
Education structure (Eric Schopler, 1972)
Formation des parents et des professionnels
Structure ducative pour faire comprendre le monde
Emploi du temps
Utilisation de la comm unication visuelle qui est bien
dveloppe chez lenfant autiste
Schmas de travail laide dobjets, de photos, et dessins Interventions comportementales utilisant le
conditionnement oprant
Early Start Denver Model (EDSM)
Rogers et Dawson (2010)
Deux ans, 5 jours par semaine, deux heures par jour
Plans de soins individualis en fonction du niveau de
dveloppement
Les parents sont impliqus dans le programme
Interventions dans les domaines cognitifs et motionnels
Apprentissages socio motionnels et interpersonnels
Echanges dmotions positives par la communication non verbale
puis verbale
Travail sur lattention
Intervention dans les domaines comportementaux
Mthodes oprantes comme dans lABA
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Les rsultats
Travaux sur les TCC dans lautisme
28 tudes publies date de 2010
Une mta analyse rcente positive sur
lABA
Ortega (Clinical Psychology Review, 2010) 22 tudes dont 14 avec groupe contrle et
8 intra groupe.
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Validation des TCC par agences dvaluation
HTA : Health Technology Assessment; Alberta Heritage
Foundation for Medical Research (UK, 2001)
Cochrane Collaboration (UK, 2002)
Rapport INSERM: Trois psychothrapies values
(France, 2004)
Institut de Sant San Carlos III (Espagne, 2006)
NHS : National Health service; Scottish Intercollegiate
Guidelines Network (UK, 2007)
Pediatrics (USA, 2007)
NAC : National Autism Center (USA, 2009)
HAS (France,2012)
Slection dtudes de haute qualit sur les TCCdans lautisme : HAS (2012)
Dix-huit tudes: UK, Irlande, Norvge, USA
Publies entre 2000 et 2010
Tester l'efficacit et la scurit d'interventions
comportementales globales
305 enfants versus 315 pour les groupes de comparaison
gs entre 22 mois et 9 ans selon les tudes
troubles autistiques, avec un Quotient de dveloppement faible ou un QI
infrieur 75 (trs souvent
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Rapport HAS 2012 : preuves defficacit Le programme ABA: Applied Behavioral Analysis (grade B)
Le programme dveloppemental de Denver (grade B)
Le programme traitement et ducation pour enfants avec
autisme ou handicap de la communication : TEACCH
(grade C).
Prises en charge intgratives de type thrapie dchanges
et de dveloppement (TED) juges appropries selon un
accord dexperts
Intervention fonde sur une approche dveloppementale,
intgrant des principes neurophysiologiques et de rducation
Conclusion
Lautisme est corrl des dysfonctionnements
crbraux
Rgions du sillon temporal suprieur, amygdale, et cortex
prfrontal
Leur tiologie exacte demeure inconnue
Il existe un facteur gntique important
Les facteurs pr, pri et post natals sont ltude
Les mthodes de TCC permettent une amlioration
significative en terme de QI, apprentissage du langage
et socialisation dans au moins 45% des cas
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