l’origine dell’uomo - people.unica.it · 2019. 4. 6. · americani fanno una scoperta...

L’origine dell’uomo

“L’uomo nella sua arroganza si

crede un’opera grande, meritevole

di una creazione divina. Più umile,

io credo sia più giusto

considerarlo discendente dagli

animali.

Fu Charles Darwin, nel 1871, ad

affermare per primo, nel suo libro

"The descent of Man" (L'origine

dell'uomo), che l’uomo è un essere

vivente come tutti gli altri, soggetto,

quindi, alle stesse leggi naturali.

L'uomo deve aver avuto degli

antenati con caratteristiche simili a

quelle delle specie animali a cui egli

oggi assomiglia di più, cioè le

scimmie antropomorfe. Di qui il falso

convincimento che Darwin avesse

sostenuto la discendenza dell’uomo

dalle scimmie.

CLASSIFICAZIONE TASSONOMICA DELL'UOMO ANATOMICAMENTE MODERNO

Regno: Animale

Phylum: Chordata (tunicati, cefalocordati, vertebrati)

Sottophylum: Vertebrata (con colonna vertebrale)

Superclasse: Tetrapoda (con quattro arti)

Classe: Mammalia (mammiferi) ≈ 200 Ma

Sottoclasse: Theria (vivipari)

Infraclasse: Eutheria (placentati) ≈120 Ma

Coorte: Unguiculata (con unghie)

Ordine: Primates (proscimmie, scimmie) ≈ 70 Ma

Semiordine: Haplorrhini (Tarsiformi e Simiiformi)

Sottoordine: Anthropoidea o Simiiformes (scimmie)

Infraordine: Catarrhini (setto nasale stretto) ≈ 33 Ma

Superfamiglia: Hominoidea (Hylobatidae, Pongidae, Hominidae)

Famiglia: Hominidae (Ardipithecinae, Australopithecinae, Homininae)

Sottofamiglia: Homininae (Homo) ≈ 2,5 Ma

Genere: Homo (rudolfensis, habilis, ergaster, erectus, antecessor, heidelbergensis,

rhodesiensis, neanderthalensis, sapiens )

Specie: sapiens ≈ 0,2 Ma

Primi invertebrati

Primi anfibi

Primi pesci

Primi rettili

Primi dinosauri,

mammiferi e uccelli

Comparsa dei

primi ominidi

Prime forme di

vita marine:

inizi di febbraio

Piante e

vertebrati

terrestri: metà

novembre

Dinosauri: metà

dicembre

Mammiferi: 31

dicembre

La presenza dell’uomo avrebbe

occupato una manciata di secondi

Gli Ominoidei

si sarebbero

diversificati

dalle altre

Catarrine

durante

l’Oligocene

Si pensa che i

Gibboni

dell’Asia

(Ilobatidi) si

siano staccati

antropomorfe

nel primo

Miocene.

Verso la metà

del Miocene (16

milioni di anni

fa) si è avuta la

divergenza tra

le grosse

scimmie

antropomorfe

africane e

quelle asiatiche

(Orango).

≈16Proconsul

Sivapithecus

(Ramapithecus)

AustralopithecusNel corso del

tardo Miocene

sarebbe

avvenuta la

divergenza dei

primi Gorilla.

La separazione

tra scimpanzè

ed ominidi

sarebbe

avvenuta fra 6 e

10 milioni di

anni fa.

Metodi di datazione

Metodi di datazione assoluta: forniscono indicazioni in anni

sull’età del reperto

Metodi di datazione relativa: consentono di collocare il

reperto in una determinata successione

I metodi radiometrici si basano sul decadimento di alcuni elementi

radioattivi (o isotopi)

Nella linea evolutiva comune a Pongidi e Ominidi si porrebbe il

Proconsul vissuto nel Miocene tra i 23-15 milioni di anni fa

Le specie ed i generi della Famiglia Hominidae

Sahelanthropus tchadensis datato 6-7 milioni di anni fa (Ma)

Orrorin tugenensis datato 6 Ma

Ardipithecus ramidus kadabba datato 5,2-5,8 Ma

Ardipithecus ramidus ramidus datato 4,39 ± 0,03 Ma

Australopithecus anamensis datato 3,9-4,2 Ma

Australopithecus afarensis datato 2,9-3,9 Ma

Australopithecus bahrelghazali datato 3,0-3,5 Ma

Kenyanthropus platyops datato 3,3-3,5 Ma

Australopithecus garhi datato 2,496 ± 0,008 Ma

Australopithecus aethiopicus datato 2,5-2,6 Ma

Australopithecus africanus datato 2,3-3,0 Ma

Australopithecus robustus datato 1,0-2,0 Ma

Australopithecus robustus boisei datato 1,3-2,4 Ma

Femore di Orrorin tugenensis

Orrorin tugenensis

Australopithecus afarensis

Inserzione del muscolo obturator externus di Orrorin tugenensis

Il femore di Orrorin tugenensisforma un angolo di 120°(Homo sapiens =125°; scimpanzè=88°)

Le specie della Famiglia Hominidae

Evoluzione dell’uomoContemporanea di differenti specie di ominidi

Località Africane che hanno fornito resti di

Australopitecine

Le Australopitecine

Le Australopitecine si sono evolute tra i 5-1 milioni di anni fa,

esse rappresentano la forma evolutiva più vicina alla soglia

umana; avevano una stazione eretta quasi perfetta ma le

dimensioni dell’encefalo non superavano quelle delle

Antropomorfe attuali .

Le impronte ritrovate a Laetoli, lasciate da due Autralopiteci

(un adulto e un infante) testimoniano l’andatura bipede

La passeggiata più famosa del

mondo: le impronte di Laetoli

Come camminavano le Australopitecine?

Il piede nella deambulazione

3 fasi: taligrada, plantigrada,

digitigrada. Varia il CoP (centro di

Pressione)

Anno 1974. Siamo nell'attuale

Etiopia, due paleontologi

americani fanno una scoperta

eccezionale: uno scheletro

fossilizzato, quasi completo.

Gli studi su di esso dimostrano

che apparteneva ad una

donna, alta circa un metro e

dieci centimetri, dell'età di

20/25 anni. A questa donna fu

dato il nome di Lucy.

Lucy è un ominide vissuto più

di tre milioni di anni fa, è un

Australopithecus afarensis.

Kenyanthropus platyops

Australopithecus africanus

2-2,5 milioni di anni fa (forma gracile)

• Capacità cranica: da 430 a 500 cc

• Statura: ~130 cm

• Toro sopraorbitario sviluppato

• Fronte sfuggente

• onnivoro

• Foro occipitale spostato in avanti

• Sacro è relativamente largo

• Ilei larghi e svasati

Locomozione bipede

Australopithecus robustus• Statura sui 150 cm

• Peso circa 50Kg

• Bacino umanoide e andatura bipede meno evoluta del gracile

• Apparato masticatore particolarmente robusto adatta ad una alimentazione coriacea (radici, tuberi)

• Capacità cranica sui 500 cm3

superiore a quella del gracile

Importanza della Rift Valley

La vegetazione e il clima ai

due lati della Rift Valley

sono radicalmente diversi:

le foreste umide che

predominano a occidente

lasciano il passo a pianure

erbose a oriente. Come

riflesso di queste

differenze ecologiche, che

si instaurarono milioni di

anni fa, la distribuzione

dello scimpanzé è limitata

al lato occidentale, mentre

i fossili di ominidi si

trovano solo a oriente

Vantaggi apportati dalla stazione eretta:

-liberazione dell'arto anteriore e conseguente possibilità di utilizzare le mani per trasportare oggetti e costruire strumenti;

-campo visivo più ampio;

-struttura sociale più complessa con sviluppo di legami stabili tra gli individui

- termoregolazione

La tappa più importante del processo evolutivo che ha

portato dalle forme di ominidi primitivi all'uomo

moderno è l'acquisizione della stazione eretta.

Termoregolazione

Dal punto di vista energetico: efficienza locomotoria dell’uomo sul terreno è

superiore del 50% a quella dello scimpanzé Gli ominidi si evolsero come creature bipedi spinti dalla necessità di procurarsi le risorse

alimentari distribuite in un territorio aperto e vasto

Principali modifiche scheletriche associate all’acquisizione della postura

eretta

1.Spostamento del foro occipitale (foramen magnum) in avanti

2.Cambiamento della forma della cassa toracica

3.Acquisizione di curvature da parte della colonna vertebrale

4.Modifiche delle ossa dell’anca

5.Arti inferiori maggiormente lunghi rispetto agli arti superiori

6.Modifiche dell’articolazione del ginocchio e dell’angolatura del

femore

7.Modifiche delle ossa del piede

La posizione del

FORO OCCIPITALE

è posteriore nelle

scimmie quadrupedi ed

inferiore nell’uomo

Andatura bipede:Trasformazione foro occipitale

• da trave rigida e parallela al terreno a colonna flessibile

• presenza di curvature a compensazione reciproca

• capace di una reazione elastica alle sollecitazioni

Andatura bipede:Trasformazione ASSE VERTEBRALE

Andatura bipede:BRACHIPELVIZZAZIONE

ANTROPOMORFE UOMO

bacino ampio largo

e basso, capace di

sostenere i visceri

superficie più

ampia per l’inserzione

dei muscoli

Andatura bipede:PIEDE

struttura compatta munito di archi plantari sostiene il peso corporeo

SCIMMIA UOMO•QUADRUPEDE •BIPEDE

•TRONCO CONICO •TRONCO CILINDR

•BRACCIA LUNGHE •BRACCIA CORTE

•FEMORE VERTICALE •FEMORE CONVERG•POLLICE NON OPPON •POLLICE OPPONIBIL•CERVELLO 400cm3 •CERVELLO 1400cm3

Il genere

Il genere Homo

Homo rudolfensis

Capacità cranica713 cc

Statura139,5 cm

Peso42 kg

Primo ritrovamento

Kenya, 1972

Quando visse?2,5-1,8 Ma

Strumenti litici?Si

Parlava?É possibile

K. platyops

Ar. ramidus Au.

anamensis

Au. afarensis

bahrelghazaliAu. africanus

P. aethiopicus

P. robustusP. boisei

Au. habilis Au. rudolfensis

H. ergaster

H. erectus

H. antecessor

Au. garhi

O. tugenensis

H. heidelbergensis

H. neanderthalensis

H. sapiens

S. tchadensis

Ar. kadabba

Transitional hominins

Pre-modern Homo

Archaic hominins

Possible and probable early hominins

Millions of Years Ago

Anatomically modern Homo

H. floresiensis

Megadont archaic hominins

100.000 ybp

Homo habilis (1,5–2,4 milioni di anni fa)

L’attribuzione del genere Homo è giustificata dalle

seguenti caratteristiche, che gli conferiscono una fitness maggiore rispetto alle australopitecine:

• Aumento della capacità cranica di oltre il 40%

rispetto agli Australopiteci

• Sviluppo delle aree del linguaggio articolato

• Riduzione dei premolari

• Adattamento scheletrico alla stazione eretta

meglio realizzata

• Capacità tecnologiche per esplicare per un

miglior adattamento all’ambiente (choppers)

Strumenti litici olduvaiani (2,5 Ma)

Choppers

Choppings

Homo ergaster (1,8-0,25 milioni di anni fa)

AFRICA

EUROPA

HOMO ERGASTER

H. Antecessor

H. Erectus

Capacità cranica 871 cc

Statura 171,5 cm

Peso 45 kg

Primo ritrovamentoKenya, 1975

Quando visse? 1,8-0,5 Ma

Strumenti litici? Si

Parlava? Si

Homo antecessor

Statura160

Peso49

Primo ritrovamentoSpagna, 1994

Quando visse?0,78 Ma

Strumenti litici?Si e non usava il fuoco

Parlava?Si

Homo cepranensis

Statura?

Primo ritrovamentoItalia, 1994

Quando visse?0,9-0,8/0,7 Ma

Strumenti litici?Si

Parlava?Si

Homo heildebergensisCapacità cranica1244 cc

Statura160

Peso49 kg

Primo ritrovamentoGermania, 1907

Quando visse?0,65-0,30 Ma

Strumenti litici?Si

Parlava?Si

Vita e comportamento di Homo erectus

ECONOMIA DI CACCIA E RACCOLTA

USO DEL FUOCO - GRANDE IMPORTANZA IN RAPPORTO NON SOLO

ALL’AMBIENTE (PROTEZIONE DA ANIMALI) MA ANCHE PER LA COTTURA

DEI CIBI CHE DIVENTANO PIU ASSIMILABILI

Il genere Homo

HOMO SAPIENS

NEANDERTHALENSIS

Vissuto tra i 140.000 e 40.000

anni fa

Struttura scheletrica robusta

Grande forza muscolare

Avambraccia e gambe

racconciate (adattamento al

freddo)

Capacità cranica 1300-1700cc

Culto dei morti

Homo sapiens sapiensTeoria Out of Africa

L’Homo sapiens comparve in Africa (250-100 mila anni fa) come nuova specie

colonizzò le altre regioni del mondo (60-30 mila anni fa)

sostituì le popolazioni del posto (es. Neandertaliani in Europa e Homo sapiens ‘arcaico’in Asia)

Teoria “Out of Africa”

comparsa in Africa (150-100 mila anni fa) come nuova specie

colonizzazione delle altre regioni del mondo (60-30 mila anni fa)

sostituzione delle popolazioni del posto (es. Neanderthaliani in Europa e Homo sapiens‘arcaico’in Asia)

I più antichi fossili dell’h.a.m.

sono stati trovati in Africa

Neanderthaliani in Europa e

Homo sapiens “arcaico” in Asia

si sarebbero estinte senza

fornire alcun contributo genetico

alle popolazioni attuali di tali

regioni

L’origine della linea

che porta all’Homo

sapiens si troverebbe

in Africa e risalirebbe

ad un’epoca compresa

tra 250 e 150 mila anni

I dati genetici attestano che

l’espansione dell’Uomo in Asia è

avvenuta per due vie

AFRICA

Asia meridionale Asia centrale

(Out of Africa)

Asia meridionale

Oceania (60-40 mila anni fa)

Espansioni successive del Nord Asia raggiunsero Cina, America e Giappone

Asia centrale

Europa, Est e Nord-Est

dell’Asia (40 mila anni fa)

America (15 mila anni fa)

TEORIA “MULTIREGIONAL

MODEL”

Multiregional model

Gli Uomini moderni si sono evoluti negli ultimi 2 milioni di anni come una singola specie ‘politipica’, attraverso la comparsa indipendente delle moderne caratteristiche nelle differenti aree in tempi diversi.

Recenti riarrangiamenti di questo modello (“Multiregional model 2”) affermano che le forme umane moderne provenienti dall’Africa possono essersi mischiate con le forme arcaiche.

Periodo di isolamento avrebbe determinato l’instaurarsi della diversificazione tra popolazioni

Principali differenze tra OMR :PRESUNTA

DISCONTINUITA’MORFOLOGICA TRA POPOLAZIONI ARCAICHE E POPOLAZIONI MODERNE

EMR :PRESUNTA

CONTINUITA’ MORFOLOGICA TRA POPOLAZIONI ARCAICHE E POPOLAZIONI MODERNE

Albero proposto da Cann e

WilsonUn tipo mitocondriale

ancestrale si è separato

in due rami, il primo

comprende solo

africani; il secondo

tutti gli altri individui,

ma anche africani.

L’origine africana dell’Uomo moderno è la prima conclusione di Cann

e coll..Tale origine scaturisce dalla grande diversità mitocondriale

degli africani, mentre le popolazioni di tutti gli altri continenti sono

molto meno differenziate. I migranti portano con sé un sottoinsieme

di geni, la cui diversità è limitata dalla dimensione del gruppo.

Secondo l’albero proposto da Cann e Wilson, un tipo mitocondriale

ancestrale si è separato in due rami, il primo dei quali comprende solo

tipi africani, e il secondo ingloba tutti gli altri individui, tra cui,

comunque, molti africani.

I ricercatori propongono altre due conclusioni. Secondo loro, ogni

popolazione non africana possiede origini multiple: per esempio,

la Nuova Guinea sarebbe stata colonizzata in almeno sette riprese,

l’Australia a 15 riprese, l’Asia a 27 e l’Europa a 36. Infine, la terza

conclusione è una data per l’apparizione di questo tipo ancestrale

(TMRCA): la varietà mitocondriale attuale deriva da una forma

primitiva, presente circa 119.000 anni fa.

Risultati delle ricerche sul

ORIGINE AFRICANA DELL’UOMO ANATOMICAMENTE MODERNO

GRANDE DIVERSITA’ MITOCONDRIALE DEGLI

AFRICANI RISPETTO ALLE POPOLAZIONI

DEGLI ALTRI CONTINENTI

“Teoria dell’Eva mitocondriale o Eva

africana”

Studi sull’NRY hanno confermato che

l’h.m.a. ha avuto origine in Africa

La scoperta di un Adamo africano si è avuta

dopo molto tempo, per via delle difficoltà

trovate nei metodi di ricerca prima di trovare

delle mutazioni semplici, cioè un solo

nucleotide, del cromosoma Y.

Le informazioni per un solo nucleotide (SNPs)

sono state e sono tutt’ora le più esaurienti.

CONCLUSIONI. 1I marcatori aploidi del mtDNA e dell’NRY

si sono rivelati preziosissimi per la

creazione di un modello standard per

l’evoluzione dell’Uomo moderno

ATTUALMENTE

TUTTO L’ESISTENTE

DNA MITOCONDRIALE

UMANO DISCENDE DA UNA SOLA DONNA (Eva africana)

VISSUTA 230 MILA ANNI FA

TUTTO IL CROMOSOMA Y

DA UN SOLO UOMO (Adamo africano)

VISSUTO 100 MILA ANNI FA

Scomparsa dell’Homo sapiens neanderthalensis

Genocidio

Malattia portata dal sapiens

Inferiorità rispetto al sapiens nella costruzione

di strumenti, nelle tecniche di caccia o nella

struttura sociale

Inferiorità linguistica

Mancato adattamento al clima

Le manifestazioni artistichedell’Homo sapiens

Arte parietale: nelle grotte e nei ripari sotto roccia.

Tecniche utilizzate: incisione, bassorilievo, scultura

a tutto tondo, raschiatura della superficie argillosa delle

pareti, ecc.

I temi trattati sono in prevalenza naturalistici: animali

reali o immaginari, figure umane, figure di genitali

femminili, mani riprodotte sia in negativo sia in

positivo o semplicemente segni.

Grotta di Lascaux (Francia)

La presenza di scene di caccia, di

accoppiamento e di morte ha portato alcuni

studiosi ad attribuire a quest’arte una valenza

magica, rivolta a propiziare la caccia, la

riproduzione degli animali e la fertilità umana;

altri ricercatori hanno sostenuto invece il

significato simbolico delle rappresentazioni,

che non sarebbero quindi delle semplici scene

evocatrici di fatti reali o accaduti, ma associazioni

di simboli riprodotti secondo un determinato

sistema di significato.

Significato dell’arte parietale

Veneri del Paleolitico superiore

(40.000-12.000 anni fa)

Le Veneri paleolitiche sono una

rappresentazione dell'ideale estetico dei

gruppi di cacciatori-raccoglitrici europei e

delle loro credenze mistico-religiose. I canoni

estetici riflettono le culture dei popoli e le

condizioni all'interno delle società. I

meccanismi che regolano il gusto per il

"bello" sono variabili, ma tra tanti uno è

particolarmente importante: la rarità di un

carattere. Nelle società di cacciatori-

raccoglitrici del paleolitico obesità doveva

essere un carattere raro.

Evoluzione del cranio

Evoluzione dell’arteria meningea media

Homo habils

Homo sapiens Homo neanderthalensis Homo erectus

A. africanus

Capacità cranica

441496

13201489

Il linguaggio

“Nulla è più umano della parola”

Il linguaggio dei Primati

• I Primati possono comunicare in laboratorio con qualche centinaio di simboli inventati dall’uomo

• Anche in natura sono in grado di usare un certo numero di segnali.

• Manca loro però la capacità simbolica. L’uomo è in grado di parlare del passato e del futuro, muovere l’ascoltatore al riso o al pianto, dire grandi verità o terribili bugie: esprimere ciò che pensa.

Quando e come è emerso il linguaggio

• Prove indirette

• Espansione del cervello umano due momenti di accelerazione:

- in Africa Homo habilis e Homo ergaster raddoppiano il volume del cervello

- in Europa e in Africa indipendentemente circa 300.000 mila anni fa si ha un’accelerazioni che originerà i cervelli dei Neandertaliani e dell’Uomo moderno.

Variazione delle proporzioni delle parti• Variazioni Corteccia cerebrale1) Riduzione dell’area associativa visiva (lobo occipitale)

2) Aumento dell’area associativa frontale (lobo frontale) - recupero informazioni immagazzinate nella memoria per realizzare un lavoro complesso (suonare il pianoforte o scheggiare uno strumento di pietra)

- connessione con strutture del lobo limbico (ruolo chiave nella vita emotiva; sede della coscienza di sé, attenzione,capacità di fare piani e motivazione per realizzarli, fantasia e creatività)

Variazione aree associative• Nell’emisfero cerebrale sinistro:

- l’area di Broca (lobo frontale): interviene nella coordinazione delle sequenze motorie per la produzione della parola- l’area di Wernicke (confluenza lobi temporale, parietale e occipitale): comprensione del linguaggio e dei simboli

• l’area di Broca ben sviluppata sembra presente in fossili di 1,8 milioni di anni fa (impronta endocranica assente nei fossili precedenti)

Apparato fonatorio• Tutti i Primati producono vocalizzazioni (presenza corde vocali)

• Discesa della laringe: nell’uomo è collocata sopra la trachea più in basso rispetto a quella degli altri Primati

• formazione di una “camera vocale” con possibilità di aumentare la

modulazione dei suoni

• Nel bambino la laringe si posiziona nella sua posizione definitiva solo tra 11-18 mesi.

• Prima non è in grado di modulare i suoni e articolare le espressioni fonetiche proprie di un sistema linguistico

I canali ipoglossi

• Si trovano alla base del cranio sotto i condili occipitali che articolano il cranio con l’atlante

• Vi passano i nervi ipoglossi (controllo preciso dei movimenti della lingua)

• Nei Neandertaliani il diametro dei canali è molto sviluppato per contenere grossi nervi ipoglossi con molte fibre nervose

• Rendere possibile una gamma di suoni molto ampia e armonica

Famiglia dei geni FOX

• Implicata nello sviluppo del cervello e della comunicazione sociale in molte specie

• Nell’uomo il gene si trova sul cromosoma 7q13

• Cambiamento neutrale di nucleotidi in alcuni mammiferi del gene FOX2 che controlla il linguaggio in generale e l’abilità di articolare i suoni

Il gene FOXP2

• Una mutazione del gene risulta associata a una severa difficoltà di articolazione della parola accompagnata da gravi deficit linguistici e grammaticali.

• La fissazione del gene “normale” sarebbe avvenuta secondo uno studio di Enard et al. (Nature, agosto 2002) circa 200.000 anni fa

• Corrisponde all’emergere dell’Uomo anatomicamente moderno

Un recente studio (Krause et al., 2008) ha sequenziato il

gene FOXP2 in due campioni neandertaliani (della Spagna).

I dati hanno mostrato come il gene sia identico a quello

riscontrato nell’uomo moderno, per cui la variante del gene

FOXP2 si sarebbe fissata prima della separazione tra le

due linee evolutive.

Naturalmente non si può essere certi che le abilità

linguistiche dei neandertaliani siano pari a quelle attuali

poiché, come si è visto, il linguaggio è controllato da più

fattori e il FOXP2 non è l’unico gene coinvolto.

Ci stiamo ancora evolvendo?

E il futuro?

Esempio di evoluzione recente

Adattamento all’ambiente

Adattamento fisiologico o fenotipico: riguardano il

singolo individuo, non ereditabili

Adattamento genotipico: migliorano la fitness della

popolazione. Ereditabili

Adattamento culturale: riguarda la società. Modelli di

comportamento adottati

In base alla pigmentazione

della cute le popolazioni si

suddividono in:

Leucoderme (melanina solo

negli strati basali

dell’epidermide)

Xantoderme (melanina anche

sopra lo strato basale,

carotene)

Melanodermi (melanina in

tutta l’epidermide e nel derma)

Effetti dei raggi ultravioletti

UVA Penetrano nei vasi sanguigni del derma

dove distruggono i folati

UVB Trasformano il colesterolo in provitamina D

Stimolano i melanociti a produrre melanina

UVC Sono bloccati dallo strato atmosferico di

La vitamina D è sintetizzata per

circa 80-90% nella pelle e nei

reni, il restante 20-10% proviene

dagli alimenti.

Carenza di vitamina D: rachitismo e osteoporosi, inoltre

la vitamina D possa avere un impatto diretto sulla

fertilità umana.

Inoltre: suscettibilità alle infezioni batteriche e virali;

aumento del rischio di tumori, ipertensione e malattie

cardiovascolari, diabete dell'adulto, malattie

autoimmuni, come sclerosi multipla, artrite reumatoide,

malattia infiammatoria intestinale e il diabete di tipo 1,

e malattie gengivali.

La distribuzione della pigmentazione

cutanea può dunque spiegarsi come un

compromesso tra pressioni

selettive opposte:

1)protezione dal tumore della pelle e

scottature solari,

2)assorbimento di UV-B per la

trasformazione del 7-deidrocolesterolo in

vitamina D3 (colecalciferolo).

Evoluzione della pelle umana

Ipotesi per il colore scuro:

•protezione dal cancro ?

•Protezione da scottature e quindi infezioni?

•Protezione contro la fotoriduzione del folato

Gli studi sul gene MC1R (recettore 1 della melanocortina) hanno

dimostrato che la sua selezione è avvenuta 1,2 milioni di anni fa,

corrispondente all’Homo erectus. Colore scuro per sostituire la funzione

protettiva del pelo.

Eccezioni

Inuit dell’Alaska e del Canada hanno

pelle scura.

Motivo:

• la colonizzazione è stata recente e

non si sono attuati i meccanismi

adattativi

• La loro dieta è ricca di alimenti

contenenti Vitamina D (pesce)Le migrazioni espone gli individui

all’irradiazione di raggi UV inadeguati

alla loro pelle (carcinoma, rachitismo)

Evoluzione della pelle chiara:

•Radiazioni UV stimolano la sintesi della vitamina D

•Ipotesi del danno da freddo

•Selezione sessuale?

Microevoluzione a livello genetico: il caso del

gene CCR5

Il recettore CD4 non basta

HIV ha bisogno di un co-recettore : CCR5.

Delezione di 32 pb (D32): proteina CCR5 più piccola

Ha perduto il suo ruolo di co-recettore

GP 120

CD4 CCR5

Una mutazione (delta 32) ha una frequenza in Europa

del 0-14% ma è assente nel resto del mondo

Selezione al locus CCR5• L’allele CCR5D32 mostra un effetto di selezione positiva

durante le migrazioni umane.

•Gli Omozigoti CCR5D32/CCR5D32 sono resistenti a HIV.

•La distribuzione dell’allele D 32 suggerisce una selezione

antica ad opera di un agente sconosciuto

Novembre J et al. 2005. Plos Biology. 3(11), e339.

L’analisi di coalescenza suggerisce una data

di insorgenza della mutazione intorno all’anno

Agente selettivo: peste bubbonica? Vaiolo?

La peste bubbonica è persistita per un tempo

troppo breve per determinare selezione.

Studi sul DNA antico hanno dimostrato

differenze non significative nelle frequenze tra

i morti di peste e il controllo

Effetti della malaria

Mortality rate (x1000)

Malaria: Endemica già dai tempi

dei Cartaginesi.

1936-1938: una morbilità di

38.655 casi (349, 57 su 10.000);

1941 a Nuoro (383,12 casi su

10.000 abitanti).

Durante la seconda guerra

mondiale aumentò sensibilmente

in tutta l’Italia,

1946 campagnia anti malaria

grazie alla Fondazione Rockfeller

che debellò la malattia con

l’introduzione del DDT (para-

diclorodifeniltricloroetano).

Diffusion of Th-, G6PD-, Fy(a-b-)

Malaria has exerted strong selection pressure on the human

genome by inducing high frequencies of genetic polymorphisms

that protect against malaria infection.

Genetic adaptations to malaria can assume different forms.

Selezione bilanciata (a favore dell’eterozigote)

La cultura ha influenzato l’evoluzione genetica!

L’orticoltura, cioè il disboscamento e successiva combustione dei

residui (slash-and-burn horticulture), ha determinato l’abbattimento di

alberi e la modifica della chimica del terreno, che ha provocato

l’aumento di acque stagnati, e l’incremento si zanzare.

Questo ha determinato un cambiamento di fitness:

L’emoglobina AA che aveva fitness pari a 1, vede una rapido

decremento del suo valore.

Come studiamo la selezione recente?

- Entità delle differenze di frequenza allelica tra

popolazioni in ambienti diversi

- Spettro delle frequenze (riduzione della diversità per

un particolare locus (perché un allele è favorito), ma

anche di tutti i loci neutrali associati al locus selezionato

(hithchicking dovuto a sweep selettivo)

- Linkage disequilibrium (aumento o diminuzione di

frequenza di particolari aplotipi)

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