lysosome disorder
Post on 12-Dec-2015
337 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
MAKALAH BIOLOGI SEL
TOPIK : Tay Sachs Disease, Penyakit Akibat Kelainan pada Lysosome
KELAS : KP - I
Erick Nofrian Indiarto (110114429)
Dimas Pangestuhaq Subroto (110114443)
Sirilus Deodatus Sawu (110114445)
Ni Putu Myantika Agustina (110114448)
Nurlail Jannah Ariftiani (110114449)
Nailal Mudliatunnur (110114452)
Winda Febriandani (110114461)
Tahun 2014/2015
Tay –Sachs Desease Page i
DAFTAR ISICOVER.............................................................................................................................................i
DAFTAR ISI...................................................................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN................................................................................................................1
1.1. Latar Belakang..................................................................................................................1
1.2. Rumusan Masalah.............................................................................................................3
1.3. Tujuan...............................................................................................................................3
BAB II PEMBAHASAN.................................................................................................................4
2.1. Lysosome..........................................................................................................................4
2.2. Mekanisme Lysosome.......................................................................................................6
2.3. Lysosomal Storage Disorder (Kelainan Lysosome).........................................................7
2.4. Tay-Sachs Disease (TSD).................................................................................................8
2.5. Penyebab Tay – Sachs Disease.........................................................................................9
2.6. Mekanisme Tay-Sachs....................................................................................................11
2.7. Gejala Tay-Sachs............................................................................................................13
2.8. Terapi Penyembuhan.......................................................................................................15
BAB III PENUTUPAN.................................................................................................................15
3.1. Kesimpulan.....................................................................................................................15
3.2. Saran................................................................................................................................15
DAFTAR PUSTAKA....................................................................................................................15
Tay –Sachs Desease Page ii
BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Pemberian materi biologi sel sangat berpengaruh terhadap pengetahuan dasar bagi
mahasiswa di bidang kefarmasian. Materi ini ditujukan agar mahasiswa mengetahui
fungsi dari ilmu biologi terhadap sel yang di dalam maupun yang ada diluar tubuh . Salah
satu materi biologi sel mengulas materi tentang organel lisosom .
Lisosom merupakan organel yang bentuknya tidak uniform antara satu sama
lainnya, cenderung bervariasi bergantung pada isi yang dicerna oleh lisosom tersebut.
Namun pada umumnya lisosom memiliki bentuk yang hampir bulat, dengan garis tengah
berada pada kisaran 0,2 μm sampai 10 μm. Rata-rata sebuah sel memiliki sekitar tiga
ratus lisosom, yang tersebar merata di seluruh sel. Lisosom adalah organel subselular
bertanggung jawab atas omset fisiologis konstituen sel yang mengandung enzim
katabolik yang memerlukan pH rendah berfungsi optimal.
Ada dua jenis lisosom yang dikenal sampai saat ini, yaitu lisosom primer dan
lisosom sekunder. Perbedaannnya adalah, bahwa lisosom primer merupakan lisosom
yang belum digunakan untuk pencernaan/hirolisis, sedangkan lisosom sekunder
merupakan lisosom primer yang telah bekerja dan menyatu dengan membran fagosom.
Secara struktur lisosom terdiri atas enzim-enzim hidrolitik dan membran lisosom.
Tay –Sachs Desease Page 1
Kerusakan pada organel ini bisa menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal
atau yang sering disebut Lysosomal storage diseases menggambarkan sebuah kelompok
diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna
makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan
jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.
Lysosomal storage diseases adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi
metabolisme lisosom, terjadi karena mutasi di gen struktural sehingga kekurangan salah
satu enzim hidrolitik aktif yang secara normal ada dalam lisosom. Substrat yang tidak
tercerna akan menumpuk dan mengganggu fungsi seluler lainnya. Penyakit ini sangat
jarang ditemukan, yaitu sekitar 1 dari 7700 kelahiran manusia. Salah satu contohnya
adalah penyakit Tay Sachs.
Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali
menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard
Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-
perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi
Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887. Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan
bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kromosom 15 hexa.
Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru dilaporkan. Mutasi ini
mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara
Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi
Tay –Sachs Desease Page 2
1.2. Rumusan Masalah
Apa itu lisosom?
Bagaimana mekanisme kerja lisosom dalam keadaan normal?
Apakah yang akan terjadi jika lisosom terjadi kerusakan?
Apa itu Tay – Sachs Disease (TSD) ?
Kenapa Tay – Sachs Disease (TSD) bisa terjadi?
Berapakah usia yang rentan mengalami Tay – Sachs Disease (TSD)?
1.3. Tujuan
1. Mahasiswa mampu memahami materi tentang organel lisosom .
2. Mahasiswa mampu memahami materi tentang kelainan dalam organel terutama pada
lisosom .
3. Mahasiswa mampu untuk memahami patofisiologi terjadinya Tay Sachs Disease
4. Mahasiswa mampu mengidentifikasikan gejala yang di timbulkan oleh penyakit Tay
Sachs
Tay –Sachs Desease Page 3
BAB II
PEMBAHASAN
1.1. Lysosom
Lisosom berasal dari kata lysis : merombak/mencerna dan soma : tubuh/
badan .Lisosom adalah organel yang berkembang dari vesikel yang lepas dari Alat Golgi.
Lisosom adalah jenis organel membran tertutup yang mengandung berbagai jenis enzim yang
mana mampu memecah semua jenis polimer biologis seperti protein, asam nukleat,
karbohidrat, dan lemak. Lisosom menyediakan wadah di mana sel dapat mencerna molekul-
molekul dengan aman, tanpa melepaskan enzim pencernaan ini pada sel itu sendiri.
Meskipun lisosom merupakan rumah produksi berbagai jenis enzim, namun ukuran lisosom
jika dilihat menggunakan mikrograf electron tidak sama atau seragam. Lisosom memiliki
berbagai ukuran, misalnya, dari struktur yang relatif besar (diameter 0,2 µm – 10 µm) dan
untuk vesikel yang sangat kecil (diameter 25-50 nm) Lisosom hanya terdapat pada sel
eukariotik, ditemukan pada sel hewan dan sel pada mnusia (lisosom tidak ditemukan dari
sebagian besar sel-sel tumbuhan). Rata-rata sebuah sel memiliki sekitar tiga ratus lisosom,
yang tersebar merata di seluruh sel. Lisosom adalah organel subselular bertanggung jawab
atas omset fisiologis konstituen sel yang mengandung enzim katabolik yang memerlukan pH
rendah berfungsi optimal.
Tay –Sachs Desease Page 4
Sebuah lisosom mengandung setidaknya 50 enzim hidrolitik yang berbeda dimana
diproduksi oleh RE kasar yang berglanula. Enzim ini berisi enzim hidrolitik yang aktif dalam
medium ber-pH rendah (pH sekitar 5)
Enzyme Substrate
Phosphatases
Acid phosphatase
Acid phosphodiesters
Phosphomonoesters
phosphodiesters
Nucleases
Acid ribonuclease
Acid deoxyribonuclease
RNA
DNA
Proteases
Cathepsin
Collagenase
Proteins
Collagen
GAG-hydrolyzingenzymes
Iduronate sulfatase
β-galactosidase
Heparan N-sulfatase
Dermatan sulfate
Keratan sulfate
Heparan sulfate
Polysaccharidases and oligosaccharidases
Α-Glucosidase
Fucosidase
Glycogen
Fucosyloligosaccharides
Sphingolipid hydrolyzing enzymes
Ceramidase
Glucocerebrosidase
Β-Hexosaminidase
Arylsulfatase
Ceramide
Glucosylceramide
GM2 ganglioside
Galactosylsulfatide
Lipid hydrolyzing enzymes
Acid Lipase
Phospholipase
Triacylglycerols
Phospholipids
Tay –Sachs Desease Page 5
1.2. Mekanisme Lysosom
Lisosom memiliki beberapa jenis fungsi pencernaan. Nutrisi yang masuk ke dalam sel
dicerna ke kantung sitoplasma kecil yang disebut vakuola makanan. Lisosom melebur dengan
vakuola makanan dan mengeluarkan enzim untuk mencernanya. Molekul kecil yang dihasilkan
dari pencernaan ini, seperti asam amino, molekul seperti ini yang nantinya digunakan untuk
memberi nutrisi pada sel. Lisosom juga membantu menghancurkan bakteri berbahaya. Sel darah
putiih atau leukosit mencerna bakteri ke dalam vakuola, dan enzim lisosom yang menuju ke
vakuola ini memecah dinding sel bakteri.
Lisosom juga memecah molekul besar organel yang rusak.
tanpa merugikan sel tersebut, lisosom dapat menelan dan mencerna
bagian dari organel lain, membuat molekul yang tersedia untuk
membangun organel baru. Untuk menghancurkan organel dan struktur
lainnya dalam sel, lisosom menghilangkan sel-sel lain yang telah
ditelan melaui proses fagositosis
Tay –Sachs Desease Page 6
1.3. Lysosomal Storage Disorder (Kelainan Lysosome)
Kerusakan pada organel ini bisa menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal
atau yang sering disebut Lysosomal Storage Diseases menggambarkan sebuah kelompok
diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna
makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan
jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.
Lysosomal Storage Diseases adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi
metabolisme lisosom, terjadi karena mutasi di gen struktural sehingga kekurangan salah
satu enzim hidrolitik aktif yang secara normal ada dalam lisosom. Substrat yang tidak
tercerna akan menumpuk dan mengganggu fungsi seluler lainnya. Penyakit ini sangat
jarang ditemukan, yaitu sekitar 1 dari 7700 kelahiran manusia. Salah satu contohnya
adalah penyakit Tay Sachs.
Beberapa gangguan genetik manusia dipengaruhi lisosom. Gangguan ini disebut
Lysosomal Storage Disorder . Misalnya, penyakit Tay-Sachs yang disebabkan oleh
hilangnya fungsi enzim lisosomal tunggal. Enzim ini diperlukan untuk memecah
membran glikolipid yang ditemukan di sel-sel saraf. Penumpukan glikolipid dalam
lisosom mempengaruhi fungsi sel saraf, menyebabkan berbagai gejala klinis seperti
kejang dan kekakuan otot. Sebagian besar penyakit ini fatal pada anak usia dini.
Tay –Sachs Desease Page 7
1.4. Tay-Sachs Disease (TSD)
Penyakit Tay-Sachs merupakan gangguan penyimpanan lisosomal dan merupakan
sekelompok kelainan bawaaan, yaitu dari cacat fungsi asam hidrolase. Penyakit Tay Sachs
(di singkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 yaitu Gangliosidosis atau Hexosaminidase
devisiensi A) adalah suatu kelainan genetic resesif autosom. Enzim tersebut diproduksi di
lysosom . Penyakit Tay-Sachs merupakan penyakit resesif yang sangat tidak menyenangkan
karena membuat penderitanya buta, mengalami penghambatan mental dan meninggal
sebelum usia lima tahun. Penyakit ini menyebabkan kerusakan tanpa henti dari kemampuan
mental dan fisik yang dimulai sekitar enam bulan usia dan biasanya menyebabkan kematian
pada usia 4 (empat) tahun.
Penyakit ini dinamai oleh dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali
menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard
Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-
perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi
Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887. Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa
penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pada kromosom 15 hexa.
Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru masih dilaporkan. Mutasi ini
mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara
Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi, tetapi mereka
membawa mutasi yang berbeda. Banyak Cajun Louisiana selatan membawa mutasi yang
sama yang paling umum di Yahudi Ashkenazi. Kebanyakan hexa mutasi yang langka, dan
tidak terjadi pada populasi terisolasi secara genetik.
Tay –Sachs Desease Page 8
Penyakit ini berpotensi dapat terjadi dari warisan dua mutasi gen yang tidak terkait dalam
hexa. TSD adalah gangguan genetic autosom resesif, yang berarti bahwa ketika kedua orang
tua adalah pembawa, ada resiko 25% melahirkan anak yang terkena.
1.5. Penyebab Tay – Sachs Disease
Penyakit Tay-Sach adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen-tunggal, yang
termasuk ke gangguan resesif autosomal. Gangguan ini dapat terjadi akibat kesalahan dalam
menyalin sebuah kodon. Sebagai contoh kodon CCG dapat mengalami tarnskripsi yang tidak
tepat menjadi CGG suatu replika DNA. Karena setiap kodon mengkode asam amino tertentu
dalam suatu protein, maka kesalahan tersebut menyebabkan gen tidak mampu secara tepat
mengarahkan pembentukan proteinnya. Penyakit tay-sachs terjadi akibat kesalahan penyaliann
sebuah kodon. Penyakit ini membentuk kelompok terbesar dalam gangguan mendelian, penyakit
ini terjadi apabila kedua alel di lokus gen tertentu adalah mutan (resesif); oleh karena itu,
gangguan tersebut ditandai dengan:
Tay –Sachs Desease Page 9
1. Sifat biasanya tidak mengenai orang tua, tetapi saudara kandung mungkin mengidap
penyakit yang sama
2. Saudara kandung memiliki kemungkinan 1 dari 4 bersaudara untuk terkena(risiko
frekuensi adalah 25% untuk setiap kelahiran)
3. Apabila gen mutan terdapat dalam frekuensi rendah dalam populasi, kemungkinan besar
penderita adalah produk perkawinan sedarah. Maksudnya jika orangtua resesif
menurunkan ke 2 dari 4 bersaudara . Maka jika ke 2 anak yang sama – sama bergen
resesif tadi akan menurunkan kembali 25 % dari keturunan mereka.
Gangguan ini umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami
mutasi, sedangkan heterozigot jarang memperlihatkan fenotipe penyakit. Pewarisan resesif
autosomal memiliki beberapa persamaan dengan pewarisan dominan autosomal; yaitu, laki-laki
dan perempuan sama seringnya terkena. Namun,terdapat perbedaan di antara kedua tipe
pewarisan ini. Sebagai contoh, apabila dua individu, keduanya heterozigot (Cc) untuk gen
tertentu, kawin, keduanya tidak mengekspresikan sifat resesif tapi berfungsi membawa alel
resesif tersebut. Keturunan mereka mungkin CC, Cc, atu cc. Karena itu, resiko munculnya cc
adalah 25%, heterozigot untuk suatu penyakit gen resesif jauh lebih sering dijumpai dalam
populasi daripada individu homozigot untuk penyakit resesif tersebut.
Tay –Sachs Desease Page 10
1.6. Mekanisme Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi. Penyakit ini
menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang.
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 15. Ketika kedua
orang tua membawa gen Tay-Sachs cacat, anak memiliki kesempatan 25% dari mengembangkan
penyakit. Anak harus menerima dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orangtua) untuk
terkena penyakit tersebut. Jika hanya satu orang tua yang meneruskan gen yang rusak kepada
anak, anak tersebut disebut carrier. Dia tidak akan sakit, tapi akan memiliki potensi untuk
meneruskan penyakit kepada anak-anaknya sendiri.
Tay –Sachs Desease Page 11
Bentuk yang paling umum dari penyakit Tay-Sachs terlihat jelas pada masa bayi. Bayi
dengan gangguan ini biasanya tampak normal sampai usia 3 sampai 6 bulan. Penyakit Tay-Sachs
ditandai dengan kelemahan progresif, kehilangan keterampilan motorik, penurunan perhatian,
dan meningkatkan respon kejut yang dimulai antara usia tiga dan enam bulan dengan bukti
progresif neurodegeneration termasuk: kejang, kebutaan, kejang-kejang, sejumlah penderita
mengalami cacat, hingga kematian, biasanya sebelum usia empat tahun. Penyakit Tay-Sachs
disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA. Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat
bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting dalam
otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang merupakan struktur dalam
sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang. Dalam lisosom, beta-
hexosaminidase A membantu memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside.
Tay –Sachs Desease Page 12
Mutasi pada gen HEXA mengganggu aktivitas beta-hexosaminidase A, yang mencegah
enzim dari mogok GM2 ganglioside. Akibatnya, zat ini terakumulasi ke tingkat beracun,
terutama di neuron di otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan progresif yang disebabkan
oleh penumpukan GM2 ganglioside menyebabkan kerusakan neuron ini, yang menyebabkan
tanda-tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs.
Karena penyakit Tay-Sachs merusak fungsi enzim lisosomal dan melibatkan
penumpukan GM2 ganglioside, kondisi ini kadang-kadang disebut sebagai gangguan
penyimpanan lisosomal atau GM2-gangliosidosis.
1.7. Gejala Tay-Sachs
Tay-Sachs penyakit diklasifikasikan dalam bentuk varian, didasarkan pada waktu timbulnya
gejala neurologis. Bentuk-bentuk varian mencerminkan keberagaman di dasar mutasi.
Infantil TSD. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs tampaknya berkembang secara normal
selama enam bulan pertama setelah kelahiran. Kemudian, sel-sel saraf menjadi buncit
dengan Gangliosida, kemunduran tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik terjadi.
Anak menjadi buta, tuli, dan tidak mampu menelan. Otot mulai atrofi dan kelumpuhan .
Tay –Sachs Desease Page 13
Kematian biasanya terjadi sebelum usia empat tahun.
Dewasa / TSD Onset Akhir. Suatu bentuk yang jarang dari gangguan, yang dikenal
sebagai Dewasa penyakit Tay-Sachs Onset atau Onset penyakit Tay-Sachs Akhir
(BANYAK), terjadi pada pasien berusia 20-an dan awal 30-an. BANYAK sering salah
didiagnosis, dan biasanya non-fatal. Hal ini ditandai dengan kegoyangan dari kiprah dan
kerusakan neurologis progresif. Gejala banyak yang hadir pada masa remaja atau awal
masa dewasa, termasuk berbicara dan kesulitan menelan, kegoyangan dari gaya berjalan,
kelenturan, penurunan kognitif, dan penyakit kejiwaan, terutama skizofrenia seperti
psikosis
Semua pasien dengan penyakit Tay-Sachs memiliki "ceri merah" makula, mudah diamati
oleh seorang dokter menggunakan ophthalmoscope, di belakang mata mereka (retina .I ni Titik
merah adalah daerah retina yang ditekankan karena Gangliosida dalam sel ganglion retina
sekitarnya (yang neuron sistem saraf pusat). Sirkulasi Choroidal menunjukkan melalui "merah"
di daerah ini dari fovea di mana semua sel ganglion retina biasanya disisihkan untuk
meningkatkan ketajaman visual. Dengan demikian, tempat ceri merah adalah satu-satunya bagian
normal dari retina terlihat. Analisis mikroskopis neuron menunjukkan bahwa mereka buncit dari
penyimpanan kelebihan Gangliosida. Tanpa metode diagnostik molekuler, hanya titik merah
ceri, karakteristik dari semua gangguan GM2 gangliosidosis, memberikan tanda diagnostik
definitif.
Tay –Sachs Desease Page 14
1.8. Terapi Penyembuhan
Karena penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosomal, strategi penelitian
telah mereka untuk gangguan penyimpanan lisosomal pada umumnya. Beberapa metode
pengobatan telah diteliti untuk penyakit Tay-Sachs, tetapi tidak ada yang telah lulus tahap
percobaan:
Terapi penggantian enzim
Teknik terapi penggantian enzim beberapa telah diteliti untuk gangguan penyimpanan
lisosomal, dan berpotensi dapat digunakan untuk mengobati penyakit Tay-Sachs. Tujuannya
adalah untuk menggantikan enzim yang hilang, proses yang sama dengan suntikan insulin untuk
diabetes.. Namun, enzim Hexa telah terbukti terlalu besar untuk melewati darah ke otak melalui
penghalang darah-otak. Pembuluh darah di otak berkembang persimpangan begitu kecil bahwa
banyak beracun molekul tidak bisa masuk ke dalam sel saraf dan menyebabkan kerusakan. Para
peneliti juga mencoba menanamkan enzim ke dalam cairan cerebrospinal, yang menggenangi
otak. Namun, neuron tidak dapat mengambil enzim besar efisien bahkan ketika ia ditempatkan di
sebelah sel, sehingga pengobatan masih efektif.
Terapi gen
Beberapa pilihan untuk terapi gen telah dieksplorasi untuk Tay-Sachs dan penyakit
penyimpanan lisosomal lainnya. Jika gen yang rusak bisa diganti seluruh otak, Tay-Sachs secara
teoritis dapat disembuhkan. Namun, para peneliti yang bekerja di bidang ini percaya bahwa
Tay –Sachs Desease Page 15
teknologi mereka mampu mengangkut gen ke dalam neuron, yang sulit seperti mengangkut
enzim. Pada umumnya penggunaan vektor virus, mempromosikan infeksi sebagai sarana untuk
memperkenalkan materi genetik baru ke dalam sel, telah diusulkan sebagai suatu teknik untuk
penyakit genetik. Terapi sel induk hematopoetic (HSCT), bentuk lain dari terapi gen,
menggunakan sel-sel yang belum terdiferensiasi dan diambil pada fungsi-fungsi khusus. Namun
pendekatan lain untuk terapi gen menggunakan sel induk dari darah tali pusat dalam upaya untuk
menggantikan gen yang rusak. Meskipun pendekatan sel induk telah efektif dengan penyakit
Krabbe, tidak ada hasil untuk metode ini telah dilaporkan dengan penyakit Tay-Sachs.
Tay –Sachs Desease Page 16
BAB III
PENUTUPAN
1.9. Kesimpulan
Lisosom adalah organel yang terdapat pada sel eukariotik yang mana berfungsi sebagai
mencerna organel yang rusak di dalam sel serta terdapat enzim yang fungsinya untuk
memecahkan senyawa polimer biologis yang ada didalam sel seperti protein .
Rusaknya lysosome menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal atau yang sering
disebut Lysosomal Storage Diseases menggambarkan sebuah kelompok diwariskan manusia
langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna makromolekul
intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan jumlah organel ini dan
akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.
Salah satu contoh akibat kerusakan lysosome yaitu penyakit Tay-Sachs. Tay-Sachs
merupakan gangguan penyimpanan lisosomal dan merupakan sekelompok kelainan bawaaan,
yaitu dari cacat fungsi asam hidrolase. Penyakit Tay-Sachs (di singkat TSD, juga dikenal sebagai
GM2 yaitu Gangliosidosis atau Hexosaminidase devisiensi A) adalah suatu kelainan genetic
resesif autosom. Enzim tersebut diproduksi di lysosom.Penyakit ini umumnya dialami pada bayi
usia 3 sampai 6 bulan dan mengakibatkan keterbelakangan mental pada penderita dan kematian
pada usia kurang dari 5 tahun.
Tay –Sachs Desease Page 17
DAFTAR PUSTAKA
Brookes, Bengkeel.Ilmu Genetika.2006.Jakarta:Erlangga
Crowin,Elizabeth J. 2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta : EGC
Education.med.nyu.edu/courses/taysachsdisease.pdf (pdf)
hmg.oxfordjournals.org_content_11_11_1343.full (pdf)
http//oxfordjournals.org&martin
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease
Johnston MV, Neurodegenerative Disorders of Childhood. In: Kliegman RM, Behrman
RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 599.
Korp, Gerald, Cell and Molecular Biology. 2008. USA. Wiley
Raves, Johnson, Biology 8th Edition. 2008. New York. McGraw
Robbins ,volume 1 Buku Ajar Patologi edisi 7. 2007.Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran
EGC
Simon, Dickey, CampbellEssential Biology 4th Edition. 2010. USA. Pearson Education
Sylvia A. Prince dan Lorraine M. Wilson . Patofisiologi Konsep Klinis Proses Proses
Penyakit Ed 6 (Volume 1) .2005.Jakarta: Penerbit buku kedoktran EGC
www.scielo.br_pdf_spmj_v119n4_a07v1194taysachs (pdf)
Tay –Sachs Desease Page 18
top related