malattie mieloproliferative
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POLICITE
MIAVERA
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ERITROCITOSIVERA APPARENTE (assoluta)
(relativa)
• ERITROCITOSI PRIMARIA
Congenita Acquisita (=PV)
• ERITROCITOSI SECONDARIA
Da secrezione appropriata di
Epo
Da secrezione inappropriata di
Epo
Massa E AUMENTATA Massa E NORMALE
•
EMOCONCENTRAZIONEsecondaria adisidratazione: diarrea,sudorazione profusa,vomito, diuretici, etanolo)
• IPERTENSIONE
• PRE-ECLAMPSIA
• FEOCROMOCITOMA
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ERITROCITOSI SECONDARIA
DA SECREZIONE APPROPRIATA DI ERITROPOIETINA
Congenite:Emoglobine ad alta anità O2 (aut. dominanti)Metemoglobinemia ereditariae!cit di 2,"#$% (aut. recessiva)
Acquisite:
&nomalie cardiovascolari con s'unt destro#sinistro&nomalie dei vasi polmonarioggiorno a grandi altezzeMalattie polmonari cronic'e ($*O, en!sema, !brotorace,...). della ipoventilazione incluse le apnee notturne
*ardiopatie ac+uisite con scompenso cronico*arbossiemoglobinemia (eritrocitosi dei fumatori)<erazioni neurologic'e (disfunzioni centri respiratori)bM (farmaci, tossici)*obalto
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DA SECREZIONE INAPPROPRIATA DIERITROPOIETINA
Congenite:
-orma *uvas' ed altre da mutazioni del gene / (aut. recessiva)
Acquisite:
*isti renali (rene policistico)
/eiomioma uterino-eocromocitoma
*arcinoma renale
Meningioma
*arcinoma epatocellulare
*arcinoma renale, polmonare, ovaricoEmangioblastoma cerebellare
Altre:
opo trapianto di rene
oping con Epo
0rattamento con androgeni
ERITROCITOSI SECONDARIA
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Polycythemia vera
Majorcriteria
1. Hgb > 18. g!d" (#en) or > 1$. g!d" (%o#en)or Hgb or Hct > &&t' percentie o reerence range or age*
se+* or atitude o residence or Hgb > 1, g!d" (#en) or > 1 g!d" (%o#en) i associated
%it' a sustained increase o ≥ - g!d" ro# baseine t'at can not
be attributed to correction o iron deicienc
or Ee/ated red ce #ass >-0 abo/e #ean nor#a predicted/aue2. Pree!ce o" JAK2 #$1%& or imilar m'tatio!
Mi!orcriteria
1. 2 triineage #eoproieration2. 3ubnor#a seru# Epo e/e
(. EEC gro%t'
Dia)!oticcom*i!atio!
ot' #a4or criteria 51 #inor criterionor 6irst #a4or criterion 5 - #inor criteria
!O "##$ DIA%NOSTIC CRITERIA
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TROM&OCITE
MIAESSENZIALE
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TROM&OCITOSI:limite superiore normale delle piastrine 13456/
SPURIA
Criogobuine
atterie#ie
asti euce#ici
Eritrobasti
#ERA
Primitiva
Seco!+aria ,o reattiva)da ↑ produzione
da aterata distribuzione
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CAUSE DI TROMBOCITOSI REATTIVA
7 &nemia -e#carenziale
7 &nemie emolitic'e
7 $ost#emorragic'e
7 7n corso di malattie
in!ammatoriecronic'e
7 *ollagenopatie
7 8eoplasie
7 7nfezioni7 *orrezione di carenza
di vit. 426 ac folico
7 opo interventi
c'irurgici7 -orme 9rebound
7 opo abuso di etanolo
7 Malattie renali cronic'e
• $ost#splenectomia 6agenesia splenica
• forzo !sico intenso• &drenalina
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Ee!tial Throm*ocythemia
Majorcriteria
1. Pateet count 9: + 1:&!"2. 2ega;arocte proieration %it' arge and #ature#orp'oog.
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ASPETTI CLINICI
POLICITEMIA VERA
E
TROM&OCITEMIA
ESSENZIALE
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Come si presenta un soggetto con PV ?
7 'Per c(so) (esame di routine)
(lter(*ione +ei ,(r(etri e(tologici (eritrocitosi, leucocitosi, piastrinosi, aumentodella /, ipoferritinemia)
8 $
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Come si presenta un soggetto con PV ?
7 Con sintoi 'inori) ? Eritromelalgia, prurito, gastrite, parestesie,
cefalea, acufeni, disturbi visus, astenia,perdita peso, sintomi da iperuricemia
7 Con sintoi '(ggiori) 0rombosi (arteriose, venose profonde, 8*, vasiretinici, . udd#*'iari, vasi mesenterici)Emorragie
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Proierazione abnor#e de cone #egacariocitario conprogenitori dea inea #egacariocitaria in circoo
e!o crescita spontanea in /itro
A!omalie +i la*oratorio/ piastrinosi* eucocitosi*
assente!#oderato au#ento "DH.
Eame o*iettivo/ indierente* #odesta speno#egaia
Si!tomatolo)ia/
Asinto#atica (>-!@ dei casi)2aniestazioni e#orragic'e (≅ 0)
2aniestazioni tro#botic'e (≅ 10)
B2CE2A E33E
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OPZIONI TERAPE0TIC!E NELLA PV 1ET
7 TERAPIA CONVENZIONALE ? POLICITEMIA VERA alassi 0erapia citoriduttiva (idrossiurea) $ro!lassi trombosi
? TROM&OCITEMIA ESSENZIALE 0erapia citoriduttiva (idrossiurea) $ro!lassi trombosi
7 N0OVI APPROCCI TERAPE0TICI ? F(r(ci ini.itori +ell( /i( +i 2A3"
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MIELOFI&ROSI
= aumento della componente fibrosa
del midollo osseo
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P26 sotto i proio istopatoogico* un disordine dea serie #ieoide e#egacariocitaria con associata ibrosi
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&i*roi
Colla)e!i00a0io!e
Oteocleroi
A!)io)e!ei
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SINTOMI E SEGNI
7&sintomatico7 &stenia
7 -ebbricola
7 $erdita peso
7 udorazioninotturne
7$allore7 $etecc'ie6ecc'imosi
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SINTOMI E SEGNI
7intomi daingombroaddominalesplenico
7 plenomegalia7 Epatomegalia
7 Edemi periferici
7 7ttero7 7pertensione
portale, ascite
7 Epatomegalia7 Edemiperiferici
7 7ttero
7 7pertensioneportale, ascite
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SINTOMI E SEGNI
• *ac'essia
•Epatosplenomegalia in
$M-
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PM! Reperti "i #a$oratorio
7 &nemia (da eritropoiesi inecace< emolisi< da
emorragie gastrointestinali e da varici<emodiluizione)
7 $iastrinopenia6piastrinosi, con difetti funzionali7 /eucocitosi6leucopenia< $&/ normale6alta
7 /eucoeritroblastosi periferica con dacriociti7 &umento di cellule *"1= e progenitori in circolo7 &spirato midollare 9 punctio sicca7 7perplasia megacariocitaria, !brosi, osteosclerosi
7 <erazioni cariotipo (≅1>)7 &nomalie immunologic'e7 Presenza della mutazione JAK2V617F (50-
70% casi
7 Presenza della mutazione !P" #515"$K (5-% casi
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Leucoeritro.l(stosi in PMF
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Primary myelo"i*roi
Majorcriteria 1. 2ega;arocte proieration and atpia acco#panied b eit'erreticuin and!or coagen ibrosis*
or n t'e absence o reticuin ibrosis* t'e #ega;arocte
c'anges #ust be acco#panied b increased #arro% ceuarit*
granuoctic proieration and oten decreased ert'ropoiesis (i.e.
preFibrotic P26)
2.
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Intern(tion(l Prognostic Scoring
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Intern(tion(l Prognostic ScoringS;ste-IPSS
Lo=
Int-5Int-"!ig>
*ervantes - et al. lood 25
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7 TERAPIA CONVENZIONALE ? Anei( (androgeni, corticosteroidi, talidomide,
lenalidomide, pomalidomide) ? Leucocitosi6 ,i(strinosi (7drossiurea o altri
c'emioterapici) ? Sintoi +( ingo.ro s,lenico (splenectomia,radioterapia, c'emioterapia)
? Eo,oiesi etr(i+oll(re (;3 terapia,resezione masse eterotope)
7 TRAPIANTO DI CELL0LE STAMINALI
7N0OVI APPROCCI TERAPE0TICI ? F(r(ci ini.itori +ell( /i( +i A3"
OPZIONI TERAPE0TIC!E NELLA IMF:L( scelt( +i,en+e +(lle necessit
cinic>e e +(l risc>io
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Sle!ome)aly i! M& Patie!t PreTheray
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Ar 2334 5a! 2313 Mar 2311
PP# M&
+ia)!oe+ Start R'6oliti!i* Co!ti!'e R'6oliti!i*
7aeli!e
5a! 2313
8ee 4-
A') 2311
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