malformaciones geneticas jairo

NOMBRE: JAIRO A. PÉREZ NOMBRE: JAIRO A. PÉREZ

C.I.V-21.727.321C.I.V-21.727.321

EXP: HPS-131-00218VEXP: HPS-131-00218V

SECCIÓN: ED02D0VSECCIÓN: ED02D0V

PROF:PROF: XIOMARA RODRIGUEZ

MATERIA: GENETICA Y CONDUCTAMATERIA: GENETICA Y CONDUCTA

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Hay varias causas posibles:

• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

•Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un de efecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Se clasifican atendiendo el tipo de células afectadas en:

-Germinales: afectan a los gametos, a las células de la línea germinal. Se transmiten a la descendencia.

-Somáticas: en las células somáticas (todas las que no son sexuales). No son heredables, entonces, no presentan un papel importante en la evolución.

Si se clasifican atendiendo a la extensión del material genético afectado, serán:

-Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

-Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos del gen.

-Genómicas: alteran el número de cromosomas de la especie.

Tipos de mutaciones génicas Resultados y ejemplosEn el ADN En el ADN

Transiciones Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG

Transversiones Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC

En la proteína En la proteína

Mutación silenciosa Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)

Mutación neutra Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos

Mutación cambio de sentido Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.

Mutación sin sentido Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)

Mutación cambio de fase o pauta de lectura

Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.

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