(materi) genetika - · pdf filemateri genetik : kromosome dan gen, abnormalitas, peta ......
Post on 06-Feb-2018
232 Views
Preview:
TRANSCRIPT
RKPS: 2015 KONTRAK KULIAH
(MATERI) GENETIKA
1 Pembukaan: Sejarah dan Perkemb. Genetika, Genetika Klasik sd
rekayasa Genetika. Tujuan, Manfaat. dll
2. Pewarisan Monohibrid dan dihibrid
3. Penyimpangan Hkm Mendel: intermedier, linkage sex, alel ganda,
sex limited, sex inlfluenced
4. Materi genetik : Kromosome dan Gen, abnormalitas, peta
kromosom danDNA
5. Gen Ganda
6. Diskusi Kelompok I: 5 orang, Materi Kli I-V, buat paper dan ppt
/pemaparan 15 menit/kelompok
7. Diskusi Kelompok I: 5 orang, Materi Kli I-V, SDA
8. MIDTEST
MATERI GENETIK I:((Kromosom,Gen,)
Pemahaman
tentang:
Manfaat Pengetahuan ttg materi genetik
Sel
Kromosom
Gen
Abnormalitas Kromosom/Gen
Kariotiping
Kariotiping
Kromosom sex
Perkawinan antar spesies hewan/ternak
Tiktok (Itik-Entog)
Domba -Kambing
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Tell me what I am ?????
1. By the beginning of the 20th century,
cytologists had observed :
chromosome number is constant in all
cells of a species, but varies widely
between species.
2. Sutton and Boveri (1902)
independently realized the parallel
between Mendelian inheritance and
chromosome transmission, and
proposed the chromosome theory
of inheritance: that Mendelian factors
(genes) are located on chromosomes.
30
60
60
30
30
30
30
30 60
sperm
mother
cell
ovum
mother
cell
sperms produced
by meiosis
fertilizationzygote
ova produced by meiosis
but only one develops to
maturity
SEL TELUR /SPERMA SBG MATERIAL GENETIK
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
23 unpaired
chromosomes23 unpaired
chromosomes
23 unpaired
chromosomes23 unpaired
chromosomes
Fertilisation
Child
Father
23 pairs of
chromosomes
Sex cells
Meiosis
Mother
23 pairs of
chromosomes
23 pairs of
chromosomes
Perpindahan Materi Genetik: Meiosis and fertilisation
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Pembuktian Kromosom sebagai Pembawa Faktor keturunan ?
Sifat fenotipik : G + L + Interaksi G+L
G : Saat Fertilisasi
SPZ + Ovum Sigot mitosis : 2,4, 32 sel dsr
(1/2 sel) (1/2 sel) (1 sel)
G : Pengaruh dari gen gen (Terdapat dalam kromosom(
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Teori Pewarisan: Peran Chromosome
• Inherited traits are controlled by genes that reside in
chromosomes
• Chromosomes are transmitted by gametes to offspring
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Cytogenetics: Pewarisan Sifat Pd Level Sel
• Study of chromosomes
• In early 19th century used
light microscopy
• Used to prepare
karyotypes: arrangement
of an organisms
chromosomes in
homologous pairs
• Today, use high-resolution
electron microscopy to see
the genes directlyGTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
KROMOSOM SEBAGAI MATERI
GENETIK
Tubuh : ta Milyard Sel, berkembang
dari Singgle Sel
Organ: Fungsi tertentu, Jutaan Sel
(Spesifik)
Sel : 1 set diploid (Somatik Sel)
1 set haploid Krom seks (Germ
Cell)
Kromosom: lebih dari 1000 an Gen,
rangkaian DNA, non gen
Gen: lebih dari 1000 pasang basa DNAGTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
T. BOVERY : Krom sbg pembawa faktor .heriditas
Fertilisasi landak laut (diluar tubuh)
Mengubah kondisi lingkungan: 1 sel oosit + 2 sel spermatozoa
Mengasilkan sigot dg krom ekstra===abnormal)
MeMisahkan sel
•Jumlah kromosom (baik,normal) ind. Normal, abnormal
•Jumlah krom (tak baik, abnormal) : indv, abnormal
Kesimpulan Sementara:
Untuk tumbuh menjadi indv normal syarat:
•Jumlah kromosom baik (normal)
•Kombinasi kromosom harus benar
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
KARIOTIPING
Gambaran (typing) kromosom dalam inti sel
Pedoman:
kromosom berpasangan, homolog dan jumlahnya tertentu
masing-masing spesies, dan bentuknya juga spesifik
Klasifikasi Krom : metasentris, akrosentris,(submetasentris).
telosentris
Manfaat:
•Pewarisan sifat (normal-abnormal)
•Penentuan sex (jantan-betina)
Ukuran :
•diameter 0.2 – 2 um
•Panjang: 0,2 – 50 um
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Metode Kariotiping:•Kultur sel (darah limfosit, dll)
•Penambahan kolkisin: stop metafase
•Penambahan lar. Hipototik
•Fiksasi
•Preparasi objekglas
•Keringkan dan warnai
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromoom/Gen
Karyotyping
Hasil Kariotyping:
Metode:
Disusun besar- kecil
Besar,bentuk, homolog
Urutan:
Besar—kecil
Besar dan kesamaan
bentuk
Letak/bentuk acak
Jumlah dapat dihitung Manfaat 2 : Penentuan Sex
Manfaat 1:
Penentuan normal-abnormal
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Abnormalitas Kromosom:
•Muncul dr kesalahan kromosom melakukan replikasi,
saat terjadinya fertilisasi/pembelahan
•Kontribusi terhadap performans reproduksi/kematian embrio
Euploidi: multiplikasi
bilangan dasarMoniploid: N kromosom
Triploid : 3N (N+2N)
Tertaploid : 4N, penggadaan
somatik krn, indukdsi kimia
Atau 2N+2N (tanpa reduksi)
Poliploid: pd tumbuhan gandum
(6N) arbei (8N)
Variasi Jumlah kromosom
Aeuploidi: Tidak melibatkan
semua set krom/hanya bagian
krom.
Monosomik: 2N-1. mortalitas tingi :
memecah (N) =(N+1)
Trisomik: 2N+1, memecah (N+1) =(N)
Tetrasonik: (2N+2)
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Variasi Susunan dan Segmen Kromosom (Struktural)
Translokasi: krom putus, lengket, bergabung kombinasi
krom non homolog
Resiprok: dua krom non homolog patah di dua segmen diikuti
dengan pertukaran
Fusi sentris: salah satu sentromer krom akrosentris fusi menghasilkan
kromosom metasentris, julah kromosom berkurang satu,
f enotip normal ( beda dengan monosomik,)
Inversi: tjd pemutusan, disisipka kembali terbalik: (1,2,3,4,5,6)
Menjadi (1,2,5,4,3,6) atau A.B.C.D.E.F.G -A.B.C.E.D.F.G
Delesi: kehilangan satu segmen krom ( A>B>C>D>E>F>G --- ABCFG
Duplikasi: Segmen-segmen tambahan, tidak merugukan, malahan
melengkapi dapat bermutasi dalam bentuk baru
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
IDENTIFIKASI KROMOSOM
Chromosomes can be identified by:
• Their size: Ukuran
• Their shape (the position of the
centromere) : Bentuk
NB Chromosomes are flexible
• Banding patterns produced by
specific stains (Giemsa) :Pita?pola
Chromosomes are analysed by
organising them into a
KARYOTYPE
© Biologyreference.com
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Animals Chromosome
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Animals are selected based on structural &
numerical variations
Eg. Structural and Numerical Variations
Structural- Deletions, Insertions etc.
Numerical- Trisomy, Monosomy, Nullysomy
Disadvantage: low polymorphismGTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
top related