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7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 11
MaylisMaylis
Mère ancienne prématurée (33SA)Mère ancienne prématurée (33SA) G3P2 (FCS en 2000, MFIU à 33 SA en 2003 garçon)G3P2 (FCS en 2000, MFIU à 33 SA en 2003 garçon) GoitreGoitre Glaucome congénitalGlaucome congénital AsthmeAsthme Souffle cardiaque en rapport avec une IA Souffle cardiaque en rapport avec une IA Taille 1m55; poids 55kgTaille 1m55; poids 55kg
Père : pas d’ATCD particulierPère : pas d’ATCD particulier
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 22
MaylisMaylis
Échographie anténatale :Échographie anténatale : Agénésie du canal d’ArantiusAgénésie du canal d’Arantius Hydramnios++Hydramnios++
MAP et échappement à la tocolyse, MAP et échappement à la tocolyse, naissance prématurée à 30SAnaissance prématurée à 30SA
NormotropheNormotrophe
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 33
MaylisMaylis
Souffle systolique Souffle systolique Echo cœur : Echo cœur : RP supravalvulaire et RP supravalvulaire et
valvulaire dysplasique serré , CIAvalvulaire dysplasique serré , CIA
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 44
MaylisMaylis
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 55
La mère de MaylisLa mère de Maylis
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 66
RomaneRomane
Mère G1P1, suivie en endocrinologie à Mère G1P1, suivie en endocrinologie à Debrousse pour Debrousse pour retard pubertaire et petite retard pubertaire et petite taille, traitement par GHtaille, traitement par GH
Père : pas d’ATCD particulierPère : pas d’ATCD particulier
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 77
RomaneRomane
Naissance à terme , normotrophe Naissance à terme , normotrophe À 2 mois ½ : hospitalisée en pédiatrie C À 2 mois ½ : hospitalisée en pédiatrie C
pour bronchiolite à VRS pour bronchiolite à VRS Anémie (7.8g/dl) arégénérative Anémie (7.8g/dl) arégénérative
(réticulocytes à 59000), avec (réticulocytes à 59000), avec hyperleucocytose (32000), monocytose, hyperleucocytose (32000), monocytose, myélémie sans thrombopéniemyélémie sans thrombopénie
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 88
RomaneRomane
Myélogramme en faveur d’un Myélogramme en faveur d’un SMP SMP transitoiretransitoire
L’échographie cardiaque montre une L’échographie cardiaque montre une légère légère hypertrophie septalehypertrophie septale sans autres sans autres anomalies associées anomalies associées
ECGECG
Infection probable à CMVInfection probable à CMV
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 99
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1010
RomaneRomane
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1111
La mère de RomaneLa mère de Romane
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1212
ClémentClément
Mère : G1P1, taille 1m59Mère : G1P1, taille 1m59 Clarté nucaleClarté nucale à l’écho (amniocentèse à l’écho (amniocentèse
normale)normale) Naissance prématurée à 27 SA (RPM), Naissance prématurée à 27 SA (RPM),
normotrophe normotrophe
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1313
ClémentClément
Souffle systoliqueSouffle systolique Échographie cardiaque : Échographie cardiaque : rétrécissement rétrécissement
pulmonaire serré valvulaire et pulmonaire serré valvulaire et supravalvulairesupravalvulaire
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1414
ClémentClément
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1515
La mère de ClémentLa mère de Clément
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 1616
Souffle cardiaqueSouffle cardiaque+ « air de famille »+ « air de famille »
⇒ Diagnostic…Diagnostic…Syndrome de NoonanSyndrome de Noonan
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Malformations cardiaquesMalformations cardiaques
Fréquentes : 80% des patientsFréquentes : 80% des patientsMode d’entrée diagnostiqueMode d’entrée diagnostique
Sténose pulmonaire avec dysplasie Sténose pulmonaire avec dysplasie valvulaire (50-60%)valvulaire (50-60%)
Cardiomyopathie hypertrophique (20-Cardiomyopathie hypertrophique (20-30%)30%)
CIA (6-10%), CIV (5%), CAP (3%), CAVCIA (6-10%), CIV (5%), CAP (3%), CAV
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Dysmorphie facialeDysmorphie faciale
Hypertélorisme, ptosis, orientation Hypertélorisme, ptosis, orientation antimongoloïde des fentes palpébrales antimongoloïde des fentes palpébrales
Oreilles épaisses, inclinées en arrière, avec lobe Oreilles épaisses, inclinées en arrière, avec lobe protubérant protubérant
Hypoplasie malaireHypoplasie malaire Nez court et retrousséNez court et retroussé Visage d’aspect triangulaireVisage d’aspect triangulaire Implantation postérieure basse des cheveux Implantation postérieure basse des cheveux Brièveté du cou avec ou sans pterygium coliBrièveté du cou avec ou sans pterygium coli
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GénétiqueGénétique
Transmission Transmission autosomique dominanteautosomique dominante avec prédominance de transmissions avec prédominance de transmissions maternelles, mutations maternelles, mutations de novode novo. .
Mutations du gène Mutations du gène PTPN11PTPN11 (Protein-(Protein-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11) dans 50% des cas environ, mutations 11) dans 50% des cas environ, mutations du gène du gène K-RASK-RAS dans 5% des cas dans 5% des cas
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2020
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2121
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2222
Complément d’informationComplément d’information
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2323
Anomalies ECGAnomalies ECG
QRS larges, négatifs en précordial gaucheQRS larges, négatifs en précordial gauche Déviation axiale hyper-gaucheDéviation axiale hyper-gauche Ondes Q géantesOndes Q géantes
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2424
CroissanceCroissance
Taille et poids normaux à la naissanceTaille et poids normaux à la naissance Difficultés alimentaires chez le nourrisson, Difficultés alimentaires chez le nourrisson,
se résolvant vers l’âge de 2 ansse résolvant vers l’âge de 2 ans Retard de maturation osseuse et retard Retard de maturation osseuse et retard
pubertaire (de 2 ans en moyenne)pubertaire (de 2 ans en moyenne) Taille finale souvent < 3Taille finale souvent < 3èmeème percentile percentile
(moyenne de 162.5 cm chez les hommes (moyenne de 162.5 cm chez les hommes et 152.7 cm chez les femmes)et 152.7 cm chez les femmes)
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Anomalies squelettiquesAnomalies squelettiques
Déformations thoraciques : pectus Déformations thoraciques : pectus carinatum ou pectus excavatum, carinatum ou pectus excavatum, mamelons trop espacésmamelons trop espacés
ScolioseScoliose Cubitus valgus, clinobrachydactylie, Cubitus valgus, clinobrachydactylie,
hyperlaxité articulairehyperlaxité articulaire
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2626
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2727
Développement psychomoteurDéveloppement psychomoteur
Retard moteur léger dans la petite Retard moteur léger dans la petite enfance, lié à une hypotonie musculaireenfance, lié à une hypotonie musculaire
Retard intellectuel inconstant et modéréRetard intellectuel inconstant et modéré
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2828
Anomalies hématologiquesAnomalies hématologiques
Troubles de la coagulationTroubles de la coagulation Leucémies (myélomonocytaires juvéniles) Leucémies (myélomonocytaires juvéniles)
et syndromes myéloprolifératifset syndromes myéloprolifératifs
7/12/20077/12/2007 Denise CHHIN, St-EtienneDenise CHHIN, St-Etienne 2929
Autres anomaliesAutres anomalies
Endocrino :Endocrino : Cryptorchidie, infertilité masculineCryptorchidie, infertilité masculine Retard pubertaire dans les 2 sexesRetard pubertaire dans les 2 sexes
Dermato :Dermato : Taches café au lait, naevi Taches café au lait, naevi
pigmentés, lentigines pigmentés, lentigines Cheveux souvent bouclésCheveux souvent bouclés
Surdité, strabismeSurdité, strabisme
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