miocardiopatia hipertrofica (mch)

Miocardiopatía Hipertrófica

Andrés Vásquez

MCH

Definición

Epidemiología

EtiologíaFisiopatologí

a

Clínica

TratamientoEstratificaciónDiagnósticoClasificación

Morfológica

Hemodinámica

Cribado familiar

Muerte súbita

Quirúrgico

Farmacológico

Se caracteriza: *Existencia de un ventrículo izquierdo engrosado

*Pero no dilatado *En ausencia de otro trastorno cardíaco o sistémico capaz de producir este grado de hipertrofia.

> 15 mm

EpidemiologíaLa prevalencia del fenotipo de MCH es aproximadamente el 0.2 % en la población general (es decir 1:500)

Esta estimación excede la aparición relativamente infrecuente de MCH en la práctica

Debido a que: *Las personas afectadas no se identifican

*En la mayoría de los casos probablemente no se desarrollan síntomas

*Ni se reduce la esperanza de vida.

La mayoría de los casos se registran en EEUU, Canadá, Europa Occidental, Israel y Asia.

Los primeros informes fueron publicados en 1958 por:

Algunos términos de uso común como estenosis subaórtica hipertrófica y estenosis subaórtica muscular fueron descartados.

El término preferido y generalmente aceptado es el de miocardiopatía hipertrófica

BROCK TEARE

Base genéticaEn la actualidad hay 11 genes sarcoméricos mutados relacionados con la MCH, que afectan al 50% de los pacientes, siendo los más frecuentes:

El de la cadena pesada de miosinaDe la proteína C de unión de la miosina

Los otros nueves genes están implicados en muy pocos casos y son los de troponina T e L, a tropomiosina, cadenas ligeras de miosina esencial y reguladora, titina, a-actina, cadena pesada a de la miosina y proteína LIM muscular.

Etiología

MorfologíaHIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDAEsta enfermedad se caracteriza por diversos patrones de hipertrofia asimétrica del VI característicos de la MCH, incluyendo diferentes fenotipos entre familiares próximos.

La hipertrofia es frecuentemente difusa, afectando a porciones de ambos tabiques interventriculares y a la pared libre del VI.

E incluye pacientes con la máxima magnitud de

hipertrofia del VI observada en cualquier patología

cardiaca, con engrosamiento de la pared de entre 50-60

mm.

MCH apical corresponde al engrosamiento de la pared limitado a la porción más distal de la cámara del VI

*Esta caracterizada por una deformidad en as de picas del ventrículo distal izquierdo.*Y onda t negativa marcada en electrocardiograma.

Válvula mitralLas anomalías estructurales del aparato valvular mitral responsable de la obstrucción del tracto de salida del VI incluyen diversas alteraciones en el tamaño valvular y en su forma.

La válvula mitral puede tener un tamaño doble de lo normal

Por elongación de ambas valvas.

Por dilatación segmentaria de la valva anterior .

Por dilatación segmentaria de la poción media de la valva posterior.

Histopatología

Las células musculares cardiacas del tabique interventricular y pared libre del VI tienen:

Un diámetro transversal aumentado

Formas anómalas

A menudo conservan conexiones intercelulares con algunas células adyacentes

En el 95% de los pacientes fallecidos por MCH se observan zonas con desorganización de las células musculares cardíacas, que ocupan una extensión considerable del miocardio del VI con o sin hipertrofia

Incluye el 33% del tabique interventricular.25% pared libre.

En el 80% de las autopsias con MCH presentaron:Arterias coronarias intramurales anómalas.Con engrosamiento de la pared parietalLuz estrecha Zonas con fibrosis

Esta enfermedad microvascular es responsable: Isquemia miocárdica silenciosaMuerte de miocitosReparación mediante fibrosis que puede ser transmural.

En conclusión

La desestructuración y la fibrosis características del miocardio del VI en pacientes con MCH

Alteran la transmisión de impulsos electrofisilógicos Y favorecen una alteración y

dispersión de la despolarización y repolarización eléctricas.

Esto provoca inestabilidad eléctrica

Muerte súbitaFacilita taquiarritmias ventriculares por reentrada

Fisiopatología

Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdoLa obstrucción del tracto de salida del VI de larga evolución en condiciones basales, es un factor determinante de insuficiencia cardiaca progresiva y muerte súbita relacionadas con MCH.

La obstrucción subaórtica en la MCH representa una impedancia mecánica real al flujo de salida con aumento notable de las presiones intraventriculares perjudicial para la función del VI.

*Por aumento de la tensión parietal

*Consumo de oxígeno del miocardio

En la gran mayoría de los pacientes la obstrucción se debe a un movimiento anterior sistólico(MAS) de la válvula mitral con contacto mesosistólico con el tabique ventricular.

La insuficiencia mitral es una consecuencia secundaria del MAS, con el chorro orientado en dirección mitral grave sugiere una anomalía intrínseca valvular con degeneración mixomatosa

Los gradientes subaórticos y los soplos sistólicos de eyección en la MCH son a menudo dinámicos con variabilidad espóntanea. Pueden estar disminuidos o abolidos:

Por medidas que disminuyen la contractibilidad miocárdica

O que aumenten el volumen ventricular o la presión arterial.

Otra Posibilidad es que los gradientes pueden aumentar en:

En circunstancias que reducen la presión arterial o el volumen ventricular.

Que aumentan la contractibilidad .

MicrovascularLa isquemia miocárdica por disfunción microvascular aparece en la MCH y es un componente importante de la fisiopatología del desarrollo de la enfermedad, promoviendo la fibrosis del miocardio del VI, remodelando y afectando evolución clínica.

Disfunción diastólicaLas anomalías de la relajación y el llenado del VI, están presentes en alrededor del 80% de los pacientes con MCH y probablemente son responsables de los síntomas de IC como disnea de esfuerzo.

La fase de llenado rápido

Esta bastante prolongada

Se acompaña de descenso de la velocidad y volumen de llenado de VI

La menor distensibilidad ventricular en la MCH se debe probablemente a los factores que determinan las propiedades elásticas pasivas del VI como hipertrofia, fibrosis de sustitución y fibrocis instersticial, así como por la desorganización estructural celular.

MCH

Definición

Epidemiología

EtiologíaFisiopatologí

a

Clínica

TratamientoEstratificaciónDiagnósticoClasificación

Morfológica

Hemodinámica

Cribado familiar

Muerte súbita

Quirúrgico

Farmacológico

DiagnósticoClínica L a mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos o solamente tiene síntomas leves. En algunos casos el debut clínico es la muerte súbita.

Síntomas de IC *Limitación del esfuerzo por disnea o fatiga 90%.*En estadios avanzados ortopnea o disnea paroxística nocturna.

*Dolor torácico

Tanto angina de pecho típica como atípica 70-80%

Debido a anomalías de la microvasculatura del VI responsables de isquemia miocárdica silenciosa

*La exacerbación de los síntomas con el ejercicio es muy característica.*La fibrilación es frecuente en la evolución clínica y suele provocar un empeoramiento marcado de los síntomas*El diagnóstico de la enfermedad contraindica el ejercicio y la práctica deportiva intensos.

*Alteración del nivel de conciencia con síncope 20%.*Palpitaciones 5%

Por diversos mecanismos como arritmia u obstrucción del tracto de salida

Exploración físicaSon variables y relacionados en gran medida con el estado hemodinámico.La sospecha inicial puede surgir al auscultar un soplo en una exploración rutinaria o previa a la realización del deporte.

Los pacientes con obstrucción tienen:

*Soplo sistólico de eyección.*De tono medio junto al borde esternal izquierdo inferior y la punta.*Aumenta con la maniobra de valsalva o después de ejercicio o de pie.

Aumenta el soplo

Contractibilidad del ventrículo

PostcargaPrecarga

•Ejercicio•Isoprenalina•Digital

•Valsalva•Bipedestación brusca•Taquicardia•Nitroglicerina

• Vasodilatadores arteriales•Ejercicio

Disminuye el soplo

PostcargaPrecargaContractibilidad

•Calcioantagonistas•B-bloqueantes

•Expansión del volumen• Retorno venoso•Elevación de piernas

•Cuclillas•Fenilefrina

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

ECG•Es anómalo en el 90% de los pacientes con MCH y en cerca del 75% de los familiares asintomáticos.

•Presencia de patrones anómalos Ninguno es característico de la patología

Las anomalías mas frecuentes incluyen:*Aumento del voltaje por hipertrofia del VI.*Cambios en ST con inversión pronunciada de la onda T en derivaciones precordiales laterales.*Ondas Q profundas y estrechas *Ondas R pequeñas en derivaciones precordiales laterales.

Las anomalías mas frecuentes incluyen:*Aumento del voltaje por hipertrofia del VI.*Cambios en ST con inversión pronunciada de la onda T en derivaciones precordiales laterales.*Ondas Q profundas y estrechas, con más frecuencia en las derivaciones de cara inferior y lateral del VI.*Ondas R pequeñas en derivaciones precordiales laterales.

MCH APICAL

1. Muestra la ausencia de la onda Q en DI, aVL , en V5 y V62. La presencia de ondas R altas desde la derivación V23. Un segmento ST rectificado y ascendente, fundamentalmente

en la derivación V2.4. Ondas T negativas gigantes seudoisquémicas en la cara � � � �

anterolateral.

EcocardiografíaEs el método más importante y utilizado con mayor frecuencia para hacer el diagnóstico.

Permite: Medir el grado de hipertrofiaAporta información sobre la morfologíaInformación sobre la función sistólica y diastólicaPermite observar signos de obstrucciónGrado de insuficiencia mitral.

Presencia de hipertrofia ventricular izquierda mayor de 15mm.Signos de obstrucción de tracto de salida como el SAM.Aspecto esmerilado del tabique ventricularFunción sistólica normalDisfunción diastólica.Es frecuente la calcificación del anillo mitral y la insuficiencia mitral asociada a su desplazamiento sistólico en caso de obstrucción.Es típico en el registro doppler del flujo en el tracto de salida del VI, en casos con obstrucción, la presencia de un pico de velocidad máxima elevado y característicamente tardío.

Ecocardiograma transtorácicoCorte apical de 4 cámaras

AI

VI

AD

VD

Corte paraesternal de eje largo

OTROS:RADIOGRAFÍA DE TÓRAXLa silueta cardiaca suele ser normal o con leve cardiomegalia, sobre todo a expensas de la aurícula izquierda cuando está dilatada . No es infrecuente la calcificación del anillo mitral.

ERGOMETRÍA

Permite apreciar síntomas o arritmias no presentes en reposo. La caída de la presión arterial durante el ejercicio es un dato de mal pronóstico.

CARDIORRESONANCIA MAGNETICA

Es útil en el estudio morfológico ventricular. Además el realce tardío con gadolinio, indicativo de fibrosis importante, parece asociarse a un mayor riesgo arrítmico.

CATETERISMO CARDIACO

Demuestra el aumento de la presión diastólica y el gradiente de presiones en el tracto de salida del VI.

EVOLUCIÓN CLÍNICAEVOLUCIÓN NATURAL

Es probablemente la única enfermedad cardiovascular que puede manifestarse en cualquier momento de la vida.

La tasa de mortalidad relacionada con MCH es del

1% al año

•La evolución clínica es variable y los pacientes pueden permanecer estables durante períodos prolongados.•Es compatible con una esperanza de vida normal con discapacidad escasa o nula y sin necesidad de tratamiento intensivo.•Los adultos con MCH tienen la misma expectativa de vida que la población general.

En la población de pacientes con MCH hay subgrupos con mayor riesgo de complicaciones serias y muerte prematura.

1. Muerte súbita prematura e imprevisible.2. Síntomas progresivos de insuficiencia cardiaca con disnea

de esfuerzo y limitación funcional, con una función sistólica conservada

3. Fibrilación auricular con complicaciones asociadas como accidente cerebrovascular embólico e insuficiencia cardiaca

INSUFICIENCIA CARDÍACA

Aunque es frecuente cierto grado de insuficiencia cardíaca, la progresión a limitación funcional grave, es infrecuente y afecta solo al 10 y 15% de la población global.

Los determinantes principales de la insuficiencia cardiaca progresiva con conservación de la función sistólica del VI son:

Son la obstrucción del tracto de salida del VI

FA

Disfunción diastólica

ESTRATIFICACION DEL RIESGO DE MUERTE SUBITALa estratificación se basa en la valoración de varios marcadores clínicos, que fueron obtenidos de estudios observacionales, ya que se ha comprobado su relación con muerte súbita.

Causa

Arritmias•Taquicardia ventricular primaria. •Fibrilación ventricular.

Prevención•Primaria•Secundaria < 50 años

PREVENCIÓN PRIMARIA

Los marcadores de riesgo incluyen uno o más de los siguientes, que tienen mayor peso en pacientes jóvenes (<50 años).

1. Antecedente familiar de una o más muertes prematuras relacionadas con MCH, sobre todo si es súbita y múltiple.

2. Síncope sin causa aparente sobre todo si es reciente y en pacientes jóvenes.

3. Respuesta de presión arterial atenuada o hipotensión con el ejercicio

4. Taquicardia ventricular no mantenida múltiple, repetitiva o prolongada en monitorización ambulatoria sucesiva .

5. Hipertrofia del VI masiva >30mm

Pacientes con dos o más factores de riesgo son susceptibles a desarrollar arritmias ventriculares fatales, por lo cual se debe indicar profilaxis con desfibrilador.

PREVENCIÓN SECUNDARIA

1. Parada cardiaca previa

2. Taquicardia ventricular mantenida DAI

METODOS DE CRIBADO FAMILIARAPF

MCH12 AÑOS

•HC: anamnesis y exploración física.•Ecocardiografía bidimensional•EKG

Cada 12 a 18 meses

Si a 18 a 21 años, no se ha detectado hipertrofia del VI: Es poco probable una mutación causante de MCH.

No obstante, las conversiones morfológicas a fenotipo MCH pueden suceder más tarde en la edad adulta.

Cada 5 años

Estudio genético

Tratamiento

Pacientes asintomáticos

Pacientes sintomáticos

Refractario al tratamiento

farmacológico

Tratamiento farmacológico

Tratamiento quirúrgico

El objetivo del tratamiento es producir la mejoría de los síntomas y disminuir la incidencia de muerte

Pacientes Asintomáticos•Recomendar que evadan actividades que demanden un gran esfuerzo físico.

•Realizar cribado de familiares de primer grado.

•Estratificar el riesgo de muerte súbita cardiaca.

•Tratar factores que contribuyen al desarrollo de enfermedad arterial coronaria.

•Evitar altas dosis de diuréticos o vasodilatadores.

•Recomienda hidratación

Pacientes sintomáticosFarmacológico

1. Betabloqueantes

2. Calcioantagonistas

3. Disopiramida+ BB

BETABLOQUEANTES

Constituyen el tratamiento de primera línea para pacientes con o sin obstrucción del tracto de salida por su capacidad para disminuir la contractibilidad y bradicardizar( alargando la diástole).

Mejoran síntomas hasta en el 70% de los pacientes

Se deben utilizar con precaución en pacientes con bradicardia sinusal o con trastornos de conducción.

•CALCIOANTAGONISTAS•Se emplean en pacientes que no toleren betabloqueantes,

o quienes haya fallado terapéutica anterior

•También son utilizados tanto para la forma obstructiva como la no obstructiva.

•Los efectos beneficiosos parecen limitarse al verapamilo y al diltiazem

•Se deben administrar con precaución en IC avanzada y en pacientes con importante obstrucción del tracto de salida y presiones pulmonares elevadas

DISOPIRAMIDA

Se utilizan si pacientes

permanecen sintomáticos a pesar del tto anterior. Se añade

este fármaco

Constituye un tratamiento

eficaz en casos con importante obstrucción al

flujo de salida y cuando está

presente fibrilación auricular

TERAPIA INVASIVADeben efectuarse en pacientes con obstrucción del tracto de salida de ventrículo izquierdo con gradientes subaórticos superiores a 50mmHg en reposo o con provocación, cuyos síntomas sean limitantes y refractarios a la terapia médica.

Miectomía septal Ablación septal con alcohol percutánea Uso de marcapasos bicameral

PREVENCIÓN DE LA MUERTE SÚBITAEl DAI es efectivo y fiable en pacientes con MCH porque aborta las taquiarritmias ventriculares mortales tanto:

Para la prevención secundaria cuando se implanta tras una parada cardíaca.

Como para la prevención primaria en presencia de uno o más factores de riesgo.

•Notablemente, el desarrollo de los síntomas de IC parece ser poco común en lo años sucesivos a la implantación de un DAI.•La edad puede limitar la implantación de un DAI; en los pacientes ancianos no se sulen indicar estos dispositivos.•El tratamiento empírico profiláctico con amiodarona en pacientes asintomáticos de alto riesgo para reducir el riesgo de muerte súbita ha sido abandonado.

FARMACOTERAPIA DE LA INSUFICIENCIA CARDIACA

Los síntomas de la insuficiencia cardiaca, que son la disnea de esfuerzo y el dolor torácico se atribuyen a:

Disfunción diastólica

Isquemia miocárdica

Obstrucción del tracto de salida

BETABLOQUEANTES

Actúan al reducir la FC y la fuerza contráctil del VI

Y reduciendo así el consumo miocárdico de oxígeno.

Aumentando así el llenado y la relajación ventricular

Al inhibir la estimulación simpática del corazón los B-bloqueantes permiten reducir el gradiente de salida provocado por el ejercicio.

CALCIOANTAGONISTAS

El verapamilo mejora los síntomas y la capacidad de ejercicio, sobre todo en pacientes con obstrucción avanzada de la salida del VI por su efecto favorable en la relajación y llenado ventricular.

DISOPIRAMIDA

Es una tercera opción combinada con B-bloqueantes

Los diuréticos deben emplearse con precaución , combinados con B-bloqueantes o verapamilo para reducir congestión pulmonar y las presiones del llenado del VI.Para pacientes con disfunción sistólica del VI terminal, se emplearán B-bloqueantes, inhibidores de la enzima conversora de angiotensina, bloqueantes de angiotensina y diuréticos.La fase terminal representa un factor de riesgo de muerte súbita y es una indicación potencial de DAI profiláctico transitorio en espera de transplante cardiaco

FIBRILACIÓN AURICULAR

Es la arritmia prolongada más frecuente en la MCH, que causa con frecuencia ingresos hospitalarios imprevistos y pérdida de productividad, y a menudo requiere intervención terapéutica intensiva.

•La FA, tanto la paroxística como crónica, aparece en el 20% de los pacientes con MCH, más frecuente con la edad y vinculados a dilatación de AI.•Debido al riesgo potencial de formación de coágulos y de embolia, está indicado el inicio de la anticoagulación con warfarina con un bajo umbral.•Se considera que la amiodarona es el fármaco mas efectivo en la disminución de las recurrencias de FA.•Los B-bloqueantes y el verapamilo se suelen administrar para controlar la frecuencia cardíaca en la FA crónica.

CIRUGIAMIECTOMÍA SEPTAL

Es la mejor técnica en pacientes con IC grave persistente a la farmacoterapia y discapacidad funcional avanzada asociada a obstrucción del tracto de salida del VI en reposo o con ejercicio( mayor a 50mmHg).

La miectomía septal ventricular transaórtica consiste :

En la resección de una pequeña

porción de músculo del tabique basal

Objetivos de la miectomía septal

Mejorar los síntomas de ICMejorar calidad de vida al

corregir obstrucción del tracto de salida.

Según estudios: •95% de los pacientes consiguen abolición permanente o reducción sustancial del gradiente de salida en reposo sin alterar función del VI.•85% de los pacientes presentaron mejoría de síntomas.

La miectomía quirúrgica no está recomendada en pacientes asintomáticos ya que no hay indicios de que la cirugía profiláctica para corregir la obstrucción obtenga beneficios a largo plazo.

MARCAPASO BICAMERALDebe considerarse solo para pacientes que presenten contraindicaciones para la ablación septal o la miectomía, ya que solo un 10 a 20% de los pacientes responden al tratamiento.

Hace 20 años se recomendaba como alternativa a la miectomía en pacientes con MCH obstructiva y síntomas graves resistentes al tto.

En algunos pacientes disminuye el gradiente subaórtico, este beneficios es modesto e inconstante si se lo compara con las técnicas anteriores.

El beneficio sintomático subjetivo del maracapaso no se acompaña de signos objetivos de mejora de la capacidad del ejercicio, sino que podría ser efecto placebo.

ABLASIÓN SEPTAL CON ALCOHOL

Consiste en la introducción de 1 -3ml de alcohol al 95% en un perforador septal de arteria coronaria principal para provocar necrosis e infarto de miocardio transmural permanente en el tabique proximal.

Esta cicatriz provoca un adelgazamiento progresivo y una

restricción del desplazamiento del tabique ventricular, dilatación del tracto de salida y reduccción del gradiente del tracto de salida del VI y de Insuficiencia mitral en

la mayoría de pacientes.

GRACIASMarc-Vivien

Foé