modulo 9.33

Universidad de GuadalajaraCUCS

GenéticaModulo 09: Fenotipos

Bucodentomaxilares•09-K•09-L•09-M•09-L

Ramírez Quintero Cesar Ernesto206557694

Patrón oclusalEtimolo

gía:Lat.

Oclusio,

oclusión o

cierre.

Descripción:Patrón de cierre que se presenta al contacto de

las caras oclusales en la

dentadura de un individuo.

Signo clinico: -

Patrón oclusal

Apertognacia

Etimología: Lat.

aperire, abrir.

Descripción:Deformidad de

mordida abierta por alteración de los maxilares (por

posicion retraida e hipoplasia del

maxilar inferior)Signo clínico: Síndrome

Wiedemann-Beckwith

Síndrome Beckwith - Wiedemann

 Rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico (tumor de Willms, Carcinoma suprarrenal). 

El SBW lo causa mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11 (específicamente 11p15).

OMIM: 130650 Frecuencia: 1 : 15000

Signos pivote:MacroglosiaOnfaloceleOrganomegaliaMacrosomia (al nacer)Apertognacia

Mordida cruzada

Etimología:

Lat. mordere, morder

Descripción: Desalineamiento de las encías

por malformación o deformación.

Aspecto cruzamiento a la acción de

morder.

Signo clinico:

Oclusión

La oclusión es una posición terminal de golpe de cierre durante la masticación, deglución, bostezo y la arcada superior cae ligeramente de la inferior y con la máxima intercuspidación.

Mordida cruzada

Oclusión clase I Angle

Etimología:Lat.

Oclusio, oclusión o

cierre

Descripción:Es la oclusión

céntrica y de la máxima

intercuspidación.

Clase I

Tambien recibe los nombres de “normoclusion” u “oclusion ortogmatica”.

Oclusion clase II Angle

Descripción:Cuando la

mandíbula se desplaza hacia

atrás y los dientes de arriba

sobrepasan a los de abajo.

Etimología:Lat.

Oclusio, oclusión o

cierre

Clase II

Tambien denominada “mesoclusion” u “oclusion retrogmatica”

Oclusion clase III Angle

Descripción:Cuando la

mandíbula va hacia delante

pudiéndose establecer una

relación borde y borde o incluso con los dientes

inferiores sobrepasen la los

superiores.

Etimología:Lat.

Oclusio, oclusión o

cierre

Clase III

Tambien denominada “distoclusion” u “oclusion progmatica”

Fluorosis

Etimología:Lat. flúor,Elemento del grupo

de los alógenos

Descripción:Manchas de color blanco

(hasta marrón) en diente con

destrucción del esmalte.

Signo clínico: -

Fluorosis

La fluorosis dental es una condición que aparece como el resultado de la ingesta excesiva de fluoruro durante el periodo de desarrollo de los dientes.

El esmalte puede estar rugoso y ser difícil de limpiar. En los casos más leves, hay un ligero aspecto blanquecino que es difícil de notar.

Fluorosis

Macroglosia

Etimología:

Lat. makros,

grande +gloossa, lengua

Descripción:Lengua de grandes

proporciones

Signo clínico:S. Beckwith-Wiedemann

Macroglosia

Microglosia

Etimología:

Lat. mikros, pequeño

+gloossa, lengua

Descripción:Lengua de

proporciones pequeñas.

Signo clínico:Síndrome HanhartSíndrome Smith-

Lemli-Optiz

Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia)

Síndrome polimalformativo congénito, extremadamente raro, de etiología desconocida, caracterizado por hipoplasia de la lengua y peromelia.

Código CIE-9-MC:759.89

Frecuencia: 1 : 20000

Signos pivote:Aplasia o hipoplisia de lenguaEctrodactiliaMicrognatiaMicrostomia

Síndrome Hanhart

Síndrome Smith-Lemli-Optiz

Enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía, dismorfismo facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones. 

Se presenta con más frecuencia en los varones.La cuarta parte de los afectados son prematuros. 

Frecuencia: 1 : 40000

Signos pivote:Retraso del crecimiento (Intrauterino y postnatal) Microcefalia leveHipospadiasSindáctilaEstrabismo y cataratasBlefaroptosis

Síndrome Smith-Lemli-Optiz

Ápice lingual bífido

Etimología:

Lat. apex, punta; bifidus, hendido.

Descripción:Punta de la

lengua dividida.

Signo clínico:Síndrome Orofacio-digitales

Lengua bífida

Síndrome orofacio-digitales

Ligado al cromosoma X y de transmision dominante, el sindrome orofacio-digitales se presenta en mujeres y es letal en varones, ademas de ser poco frecuente.

Signos pivote:Malformaciones faciales (Paladar hendido, hipoplasia de alas nasales)Microglosia o anquiloglosiaLengua lobuladaBraquiclinosindactilia (manos)Polidactilia preaxial (pies)

Síndrome orofacio-digitales

Lengua escrotal

Etimología:Lat. lingua,

lengua: scrotum,

saco

Descripción:Lengua con

fisuras (fisurada), de

apariencia “partida”

Signo clínico:Síndrome Down

Lengua escrotal

Lengua escrotal

Lengua geográfica

Etimología:Lat.

lingua, lengua

Descripción: Lesión en

lengua que por su apariencia le da la impresión

de un mapa

OMIM: 137400

Lengua geográfica

También se le conoce como glositis migratoria benigna, y debe su nombre coloquial a las áreas irregulares o redondas de color rosa, blanco o rojo que en ella se forman, dando el aspecto de un mapa.

Lengua lobulada

Etimología:

Lat. lingua, lengua;

lobulous, dividido en

lóbulos

Descripción: Lengua de apariencia lobulada.

Signo clínico:Síndrome Orofacio-digitales

Lengua lobulada

Hamartoma lingual

Etimología:Gr.

Hamartia, defecto +

oma, tumor

Descripción:Masa lingual, poco

frecuente, que consiste en

componentes de tejido normal del órgano de origen,

dispuestos anormalmenteSigno clinico:

Neoplasia endocrina multiple

Hamartoma lingual

Hemangioma lingual

Etimología:

Gr. haima, sangre + agioma, tumor de un vaso

Descripción:Neoplasia benigna (generalmente) de

vasos sanguíneos en lengua.

Aparición de un gran numero vasos

normales y anormales en

lengua.

Hemangioma lingual

Hemangioma lingual

Glositis romboidea media

Etimología:

Gr. glossa, lengua +

itis, inflamació

n

Descripción:Lesión u

alteración benigna en la línea media lingual, de

forma romboidal

GRM

Glosoptosis

Etimología:

Gr. glossa,

lengua + ptosis,

caida de

Descripción:Desplazamiento hacia atrás de

la lengua

Signo clinico:Secuencia

Robin

Secuencia Robin

Tambien llamado sindrome o secuencia Pierre Robin (SPR) es una afeccion presentada al nacer.

Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales2 y síndrome del primer arco.

Se caracteriza por:Signos pivote:MicrognatiaGlosoptosisFisura del paladar blando

Papilas fungiformes pigmentadas

Etimología:

Lat.papillae, proyecció

n en forma de

pezón

Descripción:Papilas

fungiformes de la lengua

hiperpigmentadas

OMIM: %275250

Papilas fungiformes pigmentadas

Caracterizada por una hiper-pigmentacion de las papilas fungiformes de la lengua

No es una condicion rara.Frecuente en personas de raza negra.Considerada una variante de la pigmentacion

oral normal.

OMIM: 130650

Papilas fungiformes pigmentadas

Anquiloglosia

Etimología:Gr. ankylos, doblado + gloossa, lengua.

Descripción:Lengua

“anclada”, frenillo lingual

corto que impide la

extensión de la lengua

Signo clínico:Paladar

hendido ligado al X con

anquiloglosia

Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia

Se ha demostrado que la causa de este desorden es una mutación en el gen del factor de transcripción T-box, TBX22 (Braybrook et al., 2001)

Característica genética en la comunidad menonita.

OMIM: 130650

Anquiloglosia

Tiroides lingual

Etimología:Gr.

thyreos, escudo +

eidos, forma de

Descripción:Glándula

tiroidea (o restos de la misma) de ubicación

ectopica en la base de la

lengua

Tiroides lingual

Aplasia o hipoplasia de frenillo

Etimología:Gr. a,

negativo + plassein, formar

Descripción:Ausencia total o

parcial del frenillo lingual

Signo clinico:Sindrome Aglosia-adactilia

Hipoplasia de frenillo

Ránula

Etimología:

Gr. ranine, renacuajo,

ranita

Descripcion:Mucocele en el piso de la boca

Ránula

Ránula

Sialorrea

Etimología:

Gr. sialon, saliva + rrhea, fluir

Descripción:Excesiva

producción y excreción de

saliva

Signo clínico:Patología del tracto

gastrointestinal superior

Sialorrea

Es un clásico efecto secundario de fármacos colinérgicos muscarinicos

Capacidad de enrollar la lengua

Etimología:

Lat. lingua, lengua.

Descripción:Capacidad de hacer rollo la

lengua, “hacer un taquito con

la lengua”

OMIM: 198300

Capacidad de enrollar la lengua

Capacidad de enroscar la lengua

Etimología:

Lat. lingua, lengua

Descripción:Capacidad de enroscar la

lengua

OMIM: 189300

Capacidad de plegar la lengua

Etimología:

Lat. lingua, lengua

Descripción:Capacidad de

plegar la lengua

OMIM: 189300

OMIM 189300