mutacion brca y asesoria genetica
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ASESORAMIENTO GENETICO MUTACION DEL BRCA EN CANCER
HEREDITARIO CUANDO Y PORQUE ?
CESAR AUGUSTO RENDON B RESIDENTE DE 2DO AÑO GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
UNIVERSIDAD DEL CAUCA
BRCA
Genes supresores de tumores
Proteínas codificadas reparación de daño cromosómico Reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN
BRCA
DAÑOS ENDOGENOS
DAÑOS EXOGENOS
REPLICACION DEL ADN
OXIDACION DE BASES
HIDROLISIS DE UNIONES
RADIACIONES
CARCINOGENOS QUIMICOS: BENZOPIRENO, HIDROCARBUROS
CARGA GENETICA
EDAD
DAÑOS INNATOS AL ADN
DAÑOS ADQUIRIDOS
FALLAS CONTROLES DE PROLIFERACION
FALLAS CONTROLES DE APOPTOSIS
DISMINUCION MECANISMOS REPARATIVOS
CAMBIOS HORMONALES
DECLINACION DE LA INMUNIDAD
DAÑOS DEL GENOMA ACUMULADOS
CANCER
• En la población general, las mutaciones se producen en un estimado de 1 en 300 y 500mujeres (0,2% a 0,3%) • La prevalencia combinada de las mutaciones
BRCA1 y BRCA2 fue del 2,1% en la población general.
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
¿En cuánto aumenta el riesgo de una mujer de presentar cáncer de seno o de ovarios si tiene una mutación en el gen BRCA1 o en
el BRCA2?
• Cáncer de seno: 12% de las mujeres padecerán cáncer de seno alguna vez en sus
vidas.55 a 65% con mutación BRCA1 y 45% de las mujeres que heredan
una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad.• Cáncer de ovarios: 1.4% de las mujeres padecerán cáncer de ovario
alguna vez en sus vidas.• 39% con mutación BRCA1 y 11 a 17% de las mujeres que heredan una
mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad
Nacional Cancer Institute 2014.
DETECCION DE BRCA – UTILIDAD?
Riesgo moderado
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
EFECTO ANGELINE JOLIE
A public health education initiative for women with a family history of breast/ovarian cancer: why did it take Angelina Jolie?, J Obstet Gynaecol Can. 2013 Aug;35(8):689-94
Antecedentes familiares asociados con una mayor probabilidad de mutaciones
• Cáncer de mama diagnóstico antes de los 50 años.• Cáncer de mama bilateral• Antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario.• Cáncer de mama en ≥ 1 hombre de la familia.• Múltiples casos de cáncer de mama en la familia.• Etnia Ashkenazi etnia judía. • Mas de 2 familiares con cáncer relacionados con BCRA
Nacional Cancer Institute 2014.
• MAMA• OVARIO • TROMPAS DE FALOPIO • PERITONEO
BRCA 1 – BRCA 2
HERRAMIENTAS DE EVALUACION
SENSIBILIDAD DEL 85%
National Cancer Institute Breast Cancer Risk Assessment Tool, NO BASARSE EN ESTE.
HERRAMIENTA DE VALORACION FAMILIAR DE ONTARIO*Remisión con una puntuación ≥ 10 corresponde con el doble de riesgo de por vida de cáncer de mama cáncer (22%).
Una puntuación de 10 en cualquiera de las columnas o una puntuación combinada de 15 para las dos columnas sería equivalente a un 10% de posibilidades de identificar una mutación BRCA1 o BRCA2. † Para familiares en linaje directo
Una puntuación de ≥ 8 es el umbral óptimo de referencia. † Por cada miembro de la familia con una mama o un diagnóstico de cáncer de ovario, incluidos los parientes de segundo o tercer grado
¿Alguno de sus familiares de primer grado tienen cáncer de mama o de ovario? ¿Alguno de sus familiares tienen cáncer de mama bilateral? ¿Acaso algún hombre en su familia tiene cáncer de mama? ¿Alguna mujer en su familia tiene cáncer de mama y de ovario? ¿Alguna mujer en su familia tiene cáncer de mama antes de los 50 años y? ¿Usted tiene 2 o más familiares con cáncer de mama y / cáncer ovario? ¿Usted tiene 2 o más familiares con cáncer de mama y / o cáncer de intestino?
FHS-7
**Una respuesta positiva inicia la remisión
BRECHA DEL CONOCIMIENTO
TAMOXIFENO RALOXIFENO
UTILIDAD ?
Ann Intern Med. 2014;160:271-281.
MASTECTOMIA Y OOFORECTOMIA
Estudio de cohorte prospectivo, multicéntrico de 2482 mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 determinarse entre 1974 - 2008. Europa y América del Norte para evaluar la relación de la mastectomía de reducción del riesgo o salpingooforectomía con los resultados de cáncer.
JAMA. 2010;304(9):967-975
JAMA. 2010;304(9):967-975
JAMA. 2010;304(9):967-975
JAMA. 2010;304(9):967-975
GRACIAS
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