mutações são alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar...
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MutaçõeMutaçõess
São alterações ou modificações súbitas São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser As mutações podem ser gênicasgênicas quando alteram a estrutura do DNA ou quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicascromossômicas quando alteram a quando alteram a estrutura ou o número de estrutura ou o número de cromossomos.cromossomos.
Análise dos Cromossomos Humanos
MutaçõesMutações
As As mutações são espontâneasmutações são espontâneas e podem ser e podem ser silenciosassilenciosas, ou seja, , ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser Podem ainda ser letaisletais, quando , quando provocam a morte, ou ainda provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. acarretar doenças ou anomalias.
As mutações As mutações também também promovem a evoluçãopromovem a evolução já que já que determinam aumento na determinam aumento na variabilidade genética.variabilidade genética.
Agentes Agentes MutagênicosMutagênicos FísicosFísicos radiações radiações
ionizantes (raios X, radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.ultravioleta.
QuímicosQuímicos colchicina, gás colchicina, gás mostarda, sais de metais mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.benzeno, benzopireno, etc.
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas Também chamadas de Também chamadas de
aberrações cromossômicasaberrações cromossômicas, são , são alterações na estrutura ou no alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal número de cromossomos normal da espécie.da espécie.
Podem provocar anomalias e mal Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a formações no organismo ou até a inviabilidade dele.inviabilidade dele.
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
NuméricasNuméricas Provocam alterações no número típico Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até Podem produzir anomalias graves e até
a morte do organismo.a morte do organismo. Se dividem em Se dividem em EuploidiasEuploidias quando há a quando há a
alteração de um genoma inteiro e alteração de um genoma inteiro e AneuploidiasAneuploidias ( (SomiasSomias) quando ) quando acrescentam ou perdem um ou poucos acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.cromossomos.
EuploidiasEuploidias
MonoploidiasMonoploidias (n)(n) quando há quando há apenas um genoma.apenas um genoma.
TriploidiasTriploidias (3n) (3n) quando há quando há três genomas.três genomas.
PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...) (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais quando há quatro ou mais genomas.genomas.
Aneuploidias (Somias)Aneuploidias (Somias)
NulissomiaNulissomia (2n-2) (2n-2) perda de um perda de um par inteiro de cromossomos. No par inteiro de cromossomos. No homem é letal.homem é letal.
MonossomiaMonossomia (2n-1) (2n-1) um um cromossomo a menos no cariótipo.cromossomo a menos no cariótipo.
TrissomiaTrissomia (2n+1) (2n+1) um um cromossomo a mais no cariótipo.cromossomo a mais no cariótipo.
Alterações cromossômicas
Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
o 2n: indivíduos diplóideso 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangãoo 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana
(Musa paradisíaca)
Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomiao 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomiao 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomiao 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Anomalias CromossômicasOrigem – Alterações Numéricas
Não disjunção
n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia
Down (21) Klinefelter (X)
Edwards (18) Duplo Y
Patau (13) Triplo X
Turner (X)
Sexuais
Autossômicas
As aberrações estruturais dos cromossomos resultam
de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma
combinação anormal
DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntricaQuando não envolve o centrômero - paracêntrica
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides, separa os braços do cromossomo.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
MonossomiaMonossomia do cromossomo X, do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados, Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente sexual negativa, raramente deficiência mental.deficiência mental.
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
SÍNDROME DE TURNER
PORTADORA DA SÍNDROME DE PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNERTURNER
BAIXA ESTATURA
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
Trissomia Trissomia do cromossomo X, do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, cromatina sexual positiva, deficiência mental.deficiência mental.
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
PORTADOR DA SÍNDROME DE PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTERKLINEFELTER
KLINEFELTER
Síndrome de DownSíndrome de Down TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipo do cromossomo 21, cariótipo
45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e translocação entre o cromossomo 21 e o 14.o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais, pescoço curto e fendas palpebrais, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.flexibilidade nas articulações.
Síndrome de DownSíndrome de Down
PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWNPORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN
Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca
Língua para fora da boca devido a
hipotonia mandibular.
Anomalias CromossômicasSíndrome de Down
Mongóis ou mongolóidesMongóis ou mongolóides
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
TrissomiaTrissomia do cromossomo 13, do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.curto, lábio leporino, palato fendido.
Fenda palatina Lábio leporino
Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina
olhos pequenos ou ausentes microcefalia
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Trissomia Trissomia do cromossomo 18, do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio genitais, grave distúrbio psicomotor.psicomotor.
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y
TrissomiaTrissomia do cromossomo Y, do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem Sexo masculino, sem modificações fenotípicas modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit aparentes. Raramente déficit mental e agressividade mental e agressividade acentuada.acentuada.
Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X
TrissomiaTrissomia do cromossomo X, do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sexuais, retardamento mental, sem outras modificações sem outras modificações fenotípicas aparentes.fenotípicas aparentes.
Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)CROMOSSOMO 5
Peso Baixo ao nascer Deficiência mental
Microcefalia Face Arredondada
Choro como o miado do gato.
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) CROMOSSOMO 5
DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3
Retardamento mental severoAnormalidades cerebrais
Convulsões
SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) Retorno venoso pulmonar anômalo
Atresia Anal
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4
Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150cm
Retardamento mental severo Convulsões
Microoftallmia Choro com boca assimétrica
OUTRAS
ABERRAÇÕES
CARPENTET
ANACEFALIA
CISTO CEFÁLICO
HIDROCEFALIA CORNELIA De Lange (SCDL)
LEONISMO
ABERRAÇÃO
SIAMESES
http://phreeque.tripod.com/
VALEU!
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais Provocam Provocam alterações na estrutura dos alterações na estrutura dos
cromossomoscromossomos, podendo ocasionar a , podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais ou erros na leitura de um ou mais genes.genes.
Podem acontecer por deleção, Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.de partes de cromossomos.
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção
quando ocorre a perda de um quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.conseqüente perda de genes.
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação quando ocorre a quando ocorre a
presença de um pedaço presença de um pedaço duplicado do cromossomo, duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de acarretando uma dupla leitura de genes.genes.
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação quando ocorre quando ocorre
a troca de pedaços entre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.provocando erros na leitura.
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais InversãoInversão quando ocorre a quebra quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.na leitura dos genes.
Mutações GênicasMutações Gênicas
As mutações gênicas são As mutações gênicas são responsáveis por responsáveis por alterações nos alterações nos genes e conseqüentemente nas genes e conseqüentemente nas
proteínasproteínas, determinando, , determinando, muitas vezes, a formação de muitas vezes, a formação de
novas proteínas ou alterando a novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no ação de enzimas importantes no
metabolismo.metabolismo.
Mutações GênicasMutações Gênicas
Alteram uma ou mais bases do DNA, o Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.replicação ou durante a transcrição.
Podem ser transmitidas Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas hereditariamente quando ocorrem nas célulascélulas germinativasgerminativas..
Quando ocorrem em Quando ocorrem em célulascélulas somáticassomáticas podem provocar a formação de tumores.podem provocar a formação de tumores.
Tipos de Mutações Tipos de Mutações GênicasGênicas SubstituiçãoSubstituição ocorre a troca ocorre a troca
de um ou mais pares de bases. de um ou mais pares de bases.
Mutações GênicasMutações Gênicas
AdiçãoAdição acontece quando acontece quando uma ou mais bases são uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, adicionadas ao DNA, modificando a ordem de modificando a ordem de leitura da molécula durante leitura da molécula durante a replicação ou a a replicação ou a transcrição.transcrição.
Mutações GênicasMutações Gênicas
DeleçãoDeleção acontece acontece quando uma ou mais bases quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, são retiradas do DNA, modificando a ordem da modificando a ordem da leitura, durante a replicação leitura, durante a replicação ou a transcrição.ou a transcrição.
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