Önemli fetal sendromlarda - tmftp.orgtmftp.org/webkontrol/uploads/files/yakup erata10kasım.pdf ·...
Post on 09-May-2019
228 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Önemli Fetal Sendromlarda Ultrasonografi Bulguları
Prof Dr Yakup ERATA
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği-Ultrasonofrafi kursu
İstanbul, 8-10 Kasım 2013
Major anomaliler tüm doğumların %3ü
bilinmeyen % 50
monogenik % 8
kromozomal % 10
çevresel % 7
multifaktöriyel % 25
Kromozomal Sendromlar
Kromozom kırıklığı ile giden sendromlar
Sayısal Kromozom Anomalileri
Turner S.
Down S
T18
T13
Kromozom kırıklığı olan Sendromlar Translokasyon Translokasyon : Kromozomun bir
segmenti başka birine transfer olur Dengeli veya resiprokal translokasyon
Robertsonian translokasyon ( sentrik fuzyon)
Isokromozom
Kromozom Kırığı ile olan Sendromlar
Inversiyon: Tek kromozomda iki kırık segmentin ters
olarak reinkoperasyonu
Delesyon:
Kromozomum bir parçasının kaybı
Kromozomal Sendromlar
Kromozom kırıklığı ile giden sendromlar
Sayısal Kromozom Anomalileri
Turner S.
Down S
T18
T13
Fetal yapısal malformasyonlar: 11-14 hafta
Holoprosencephaly: 3% of trisomy 18
39% of trisomy 13
Facial clefts: 1% of trisomy 21
10% of trisomy 18
39% of trisomy 13
2% of triploidy
Fetal yapısal malformasyonlar:
Micrognathia: 1% of trisomy 21
53% of trisomy 18
9% of trisomy 13
44% of triploidy
Cystic Hygroma: 88% of Turners
Fetal yapısal malformasyonlar:
Chest & cardiac malformations:
26% of trisomy 21
52% of trisomy 18
43% of trisomy 13
48% of turners
16% of triploidy
Fetal yapısal malformasyonlar:
Malformations of the abdomen: Exomphalos 31% of trisomy 18 17% of trisomy 13
Fetal yapısal malformasyonlar:
Megacystis: Normally the bladder is seen at 10-14
weeks Megacystis if longitudinal diameter is
6-8mm or bladder / CRL ratio is 13% or more
It resolve in 60% of cases 20% risk of chromosomal abnormality
Otosomal kromozom fazlalığına bağlı sendromlar Down Sendromu
Karyotip 47XX veya XY +21.
En sık kromozomal hastalık
En sık genetik geçişli mental retardasyon nedeni
Insidans 1 700 doğum
Down Sendromu Patogenez
Meiotik nondisjunction (95%)
Robertsonian translokasyon (4 %)
Mosaisism embryogenez sırasında
mitotik nondisjunction (1%)
Edward Syndromu ( Trisomy 18)
Karyotip : 47XX veya XY+18.
Insidans 1:8000
Risk maternal yaşla artar
nondisjunction
Çilek şekilli kafa
Koroid pleksus kisti
Brakisefali
Düşük kulak ve mikrognati
Ekstremite kısalığı Üstüste binmiş parmaklar Rocker bottom ayak
Tek umblikal arter
Kardiak anomali
Edward Sendromu Belirteçler
Patau Sendromu Trisomi 13.
Karyotip : 47XX veya XY+13
Insidans 1:15000
Risk maternal yaşla artar
nondisjunction
Yarık dudak ve/veya damak Kardiak anomali Renal anomali Omfalosel Holoprosensefali Mikrosefali Polydaktili
IUGR
T13 de majör anomalilerin US tanısı % 90
Patau Sendromu Belirteçler
T13
Sex kromozoma bağlı bozukluklar
Turner Sendromu
Karyotip 45XO
Insidans 1:3000
Kadın hypogonadismin sık nedeni
Hidrops fetalis.
Kistik higroma
Kongenital Kalp hastalığı
Preductal aort koartasyonu
Bicuspid aortik valve
Böbrek anomalileri
At nalı böbrek
Turner Sendromu
Belirteçler
1. Trimester
Ense Ödemi Kalınlığı (Nuchal Translusency)
Tek başına %4.7 FPR ile DS olgularının %76.8’ini yakalar
Nicolaides KH. Am J Obstet Gynecol 2004
Nazal kemik yokluğu LR 40
Triküspid kapakta kaçak (Tricuspid regurgitation) LR 12
Duktus venozusta anormal akım LR 16
Yüz Açısı (>85°) LR 13.8
1. Trimester
LR = Sensitivite / (1-Spesifisite)
Ense Ödemi Kalınlığı (Nuchal Fold Thickness)
DS için tanımlanan ilk sonografik marker (Benacerraf, 1985)
15-20. hf’da yapılmalı,
Önceleri ≥6mm idi şimdi ≥5mm anormal
DS’da %40 görülürNormalde %0.1 (LR=400)
İzole marker olarak LR:3,79 (Agathokleous et al. 2013)
İzole olduğunda AC önermek gerekir
LR + 23
LR – 0.8
Nazal Kemik Yokluğu veya Kısalığı
İzole marker olarak LR:6,58 (Agathokleous et al.
2013)
(Yokluğu veya kısalığı)
İzole olduğunda AC önermek gerekir
LR + 23
LR – 0.46
Femur ve Humerus kısalığı
DS’da %50-68 Femur ve Humerus kısalığı var Beklenen uzunluğun %90’ından az ise kısadır.
DS’da kısa femur LR: 0,61 kısa humerus LR: 0,78 (Agathokleous et al.
2013)
Kısa femur ve kısa humerus izole olduğunda AC gerekmez
Irksal değişiklik fazla
LR + 3.7
LR – 0.8
LR + 4.8
LR – 0.74
Pyelektazi
Renal pelvisin AP çapı: ≥4 mm (16–20 hf),
≥5 mm (20–30 hf),
≥7 mm (30–40 hf) ise pyelektazi
İzole marker olarak LR: 1.08 (Agathokleous et al.
2013)
İzole olduğunda AC gerekmez LR + 7.63
LR – 0.92
Hiperekojenik barsaklar Barsaklar kemik kadar ekojen olacak
Kistik fibrozis, intra-amniotik kanama, CMV enfeksiyonu, mekonyum peritoniti durumlarında da görülür
İzole marker olarak LR:1,65 (Agathokleous et al. 2013)
İzole olduğunda AC gerekir (?) LR + 11.4
LR – 0.90
Kalpte ekojenik odak
İzole marker olarak LR:0,95 (Agathokleous et al.
2013)
Fetal ekokardiografik değerlendirme yapılmalı
Sayısı veya yeri DS açısından önemsiz
İzole olduğunda AC gerekmez
Koroid Pleksus kistleri
CP Tr 18’de izole olmaz (Oyelese Y, Vintzileos
AM, 2005)
Tr 18’li fetusların %10,6’sında (6/56 saptanır. (Cho RC, 2009)
İzole olduğunda AC gerekmez
Cho RC
İzole CP Kisti
LR + 5.83
LR – 0.80
ARSA
•%80 Özefagusun arkasından •%15 Özefagus -trakea arasından •%5 Trakeanın önünden geçer
İnsidans: 1/50-200
ARSA
İzole marker olarak LR: 3,94 (Agathokleous et al. 2013)
İzole olduğunda AC önermek gerekir
Kromozomal olarak normal ise kardiak değerlendirme gerekir
LR + 21.4
LR – 0.71
Major anomaliler (Major kalp anomalileri, Kistik higroma, Duodenal atrezi, Ventrikülomegali,
Hidrops, Ekstremite ve karın duvarı defektleri)
Belirteçler ne kadar önemli?
Hiçbir sonografik belirteçin olmaması? Down Sendromlu fetuslarda %30,9
Euploid fetuslarda %88,1
Hiç bir sonografik belirteç olmaması durumunda Down sendromundaki LR:0,37
Özetle hiç bir belirteçin olmaması mevcut riski 2,7 kat azaltır
Belirteçler ne kadar önemli?
Risk hesaplanmasında riski artıran markerler yanında saptanmayan markerlerin riski azaltıcı etkileri de hesaplanmalıdır
top related