documentom
Post on 28-Jan-2016
215 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Klasifikasi dan rujukan eksternal
ICD-10 Q85.0
ICD-9 237.7
ICD-O: M9540/0
OMIM 162200 101000,162091
eMedicine derm/287
MeSH D017253
Neurofibromatosis (biasa disingkat dengat NF) adalah kelainan genetik, dimana neurofibroma
muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang
lembut, yang berasal dari jaringan saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin)
dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada
di luar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas
dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
GejalaSunting
Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat
saraf.
Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk
masalah kosmetik.
Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.
Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul,
sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa
bayi.
Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibroma di kulit.
Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.
Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti
kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang
panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata.
Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis.
Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.
Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan
gangguan koordinasi.
Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang
ditimbulkannya.
Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis type 2 (NF2), dimana terjadi
pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli
dan kadang pusing pada usia 20 tahun.
DiagnosaSunting
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
PengobatanSunting
Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun
menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan
terapi penyinaran.
Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.
PencegahanSunting
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan
konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan. [1]
top related