osteopetrosi̇s vaka sunumu nesibe vardı- 10.03.15

OSTEOPETROSİS VAKA SUNUMU : BEBEK İNCİ’M

DOĞUM BİLGİLERİ

• Doğum Tarihi: 11.05.2013 (39 W + 5 D )• Doğum Kilosu: 3435 Gr • Boyu: 51 CM • Baş Çevresi : 34 CM • Akrabalık : 2. Derece

Doğum Tarihi: 11.05.2013 (39 W + 5 D )Doğum Kilosu: 3435 Gr Boyu: 51 CM Baş Çevresi : 34 CM Akrabalık : 2. Derece

Doğum Tarihi: 11.05.2013 (39 W + 5 D )Doğum Kilosu: 3435 Gr Boyu: 51 CM Baş Çevresi : 34 CM Akrabalık : 2. Derece

İLK KLİNİK

• Doğumdan bir hafta sonra başlayan tek taraflı kol ve bacakta kasılması olması üzerine postnatal 12. gününde hastanemiz pediatri kliniğine başvurduk.

Doğumdan bir hafta sonra

başlayan tek taraflı kol ve bacakta kasılması olması üzerine postnatal

12. gününde hastanemiz pediatri

kliniğine başvurduk.

İLK TETKİKLER

• Ca: 5.8 (8.4-10.5) • Mg: 1.3 (1.5-2.3) • P: 4.2 (2.5-4.5) • PTH: 172 (15-68.3) • 25 OH D VİT: 17.4 olması üzerine Ca

replasmanı açısından pediatri servisimize interne edildik.

Ca: 5.8 (8.4-10.5) Mg: 1.3 (1.5-2.3) P: 4.2 (2.5-4.5) PTH: 172 (15-68.3) 25 OH D VİT: 17.4 Spot İdrar Ca/ Cr: 0.12olması üzerine Ca replasmanı açısından pediatri servisimize interne edildik.

• IV Ca ve Mg replasmanı yapılarak Ca: 7.5 düzeyine getirildi. Oral 500 mg/kg/g Ca laktat ve 1200 Ü D Vit ile externe edildik.

IV Ca ve Mg replasmanı yapılarak Ca: 7.5 düzeyine getirildi. Oral 500 mg/kg/g Ca laktat ve 1200 Ü D Vit ile externe edildik.

• 10 Gün sonra kontrol Ca:9.1 olması üzerine Ca laktat stoplandı ve D Vit idameye indirildi.

10 Gün sonra kontrol Ca:9.1 olması üzerine Ca laktat stoplandı ve D Vit idameye indirildi.

• Ancak postnatal 22. gününde kilosunun 3240 olması üzerine metabolizmaya yönlendirildik.

Ancak postnatal 22. gününde kilosunun 3240 olması üzerine metabolizmaya yönlendirildik.

GÖZTEPE PEDİATRİK METABOLİZMA:

• Diş eti hiperplazisi ,• kilo alamama , • yüksek damak , • ön fontanelin 2x2 cm den geniş olması , • arka fontanelin kapanmamış olması

nedeni ile ön planda I CELL düşünülerek

mukolipidozlar açısından araştırıldı?

GAZİ ÜNİVERSİTESİ PEDİATRİK METABOLİZMA:

• Ancak lizozomal enzim paneli sonuçlarına göre bu tanıdan uzaklaşıldı.

GAZİ ÜNİVERSİTESİ PEDİATRİK METABOLİZMA:

• Hemoglobini 6.5 saptanması üzerine iatrojenik olduğu düşünülerek ES replasmanı yapıldı.

• Metabolik asidoza girdiği için bikarbonat replasmanı yapıldı.

GAZİ ÜNİVERSİTESİ PEDİATRİK METABOLİZMA:

I CELL açısından eklemlerde kontraktür

varlığını araştırmak amacı ile çekilen kemik surveyinde kafatası tabanında belirgin skleroz ve tüm vücut kemiklerinde yaygın skleroz tespit edilerek OSTEOPETROSİS tanısı kondu.

( İnci 1,5 aylık)

POZİTİF BULGULAR:

FM: • Diş eti hiperplazisi• Yüksek damak • Önfontanelin 2x2 cm den büyük ve kabarık olması • Büyüme ve Gelişme geriliği • HSM (2/3 cm) • Mikrognati • İskelet anomalileri ( el parmaklarının uzun ve ince

olması )

POZİTİF BULGULAR:

LABORATUAR: • Hemoglobin: 8 • Hematokrit: 24.3 • Eritrosit: 2.720 • Trombosit: 85.000 • Lökosit: 15.800• Direk grafi: Skleroz• Genetik Analiz: TCIRG 1 Geninde Defekt

OSTEOPETROSİS: MERMER KEMİK HASTALIĞI

İlk kez 1904 yılında Alman radyolog Albers Schönberg tarafından tanımlanmıştır.

İlk kez 1904 yılında Alman radyolog Albers Schönberg tarafından tanımlanmıştır.

OSTEOPETROSİS: MERMER KEMİK HASTALIĞI

Burun tıkanıklığı, gelişme geriliği, merkezi sinir sistemi bulguları , HSM ile seyreden artmış kemik dansitesiyle karakterize bir hastalıktır.

Başlıca 2 alt tipi vardır.• Malign infantil OP ( OR kalıtım) ağır

formudur. • Benign (erişkin tip ) OP ( OD kalıtım) daha

hafif seyirlidir. Başlıca 2 alt tipi vardır.Malign infantil OP ( OR kalıtım) ağır formudur. Benign (erişkin tip ) OP ( OD kalıtım) daha hafif seyirlidir.

• Sıklığı farklı çalışmalarda 1/100.000 ile 1/500.000 arasında değişmektedir.

OR FORM: 1/200.000 insidansa sahiptir.

OD FORM: İnsidansı farklı çalışmalarda 1/20.000 ile 1/500.000 arasında değişmektedir.

• İnsanda hastalıktan sorumlu 2 gen bildirilmiştir.

• 1) Proton pompasını kodlayan TCIRG1 gen mutasyonu olguların yarısından fazlasında saptanmış iken

• 2)Klor kanal 7 gen (CLCN7) mutasyonu olguların % 10 unda gösterilmiştir.

İnsanda hastalıktan sorumlu 2 gen bildirilmiştir. 1) Proton pompasını kodlayan TCIRG1 gen mutasyonu olguların yarısından fazlasında saptanmış iken 2)Klor kanal 7 gen (CLCN7) mutasyonu olguların % 10 unda gösterilmiştir.

• Hastalığa yol açan neden OSTEOKLAST işlevlerindeki defekttir.

• Bunun sonucunda kemik yapımı ve yıkımı arasındaki denge bozulur.

• Kemik rezorpsiyonun aksaması sonucu gelişen abartılı osteoskleroz, kemik iliği mesafelerinin yavaş yavaş ortadan kalkmasına yolaçar.

Hastalığa yol açan neden OSTEOKLAST işlevlerindeki defekttir.Bunun sonucunda kemik yapımı ve yıkımı arasındaki denge bozulur. Kemik rezorpsiyonun aksaması sonucu gelişen abartılı osteoskleroz, kemik iliği mesafelerinin yavaş yavaş ortadan kalkmasına yol açar.

Malign infantil osteopetrosis 1 yaşın altında görülür. En erken semptomları makrosefali, büyüme geriliği , anemi , Trombositopeni, HSM , frontal kemikte belirginleşme , hipertelorism , burun kökünde düzleşme , kranial sinirlere bası sonucu görme ve işitme kaybıdır.

Malign infantil osteopetrosis olguları tedavisiz olarak % 30 oranında 6 yaşına kadar yaşarlar. 10 yaşına kadar tedavisiz vakaların tamamı kaybedilir.

BULGULAR• Ağır anemi• Trombositopeni • HSM • Görme ve işitme kaybı • Büyüme geriliği • Hipokalsemik konvülziyon • Kemik kırıkları • Anormal yüz görünüm • Hidrosefali • Beyin sapı basısı bulguları• Çoğul organ fonksiyon bozuklukları görülebilir.

Ağır anemiTrombositopeni HSM Görme ve işitme kaybıBurun tıkanıklığı Büyüme geriliği Hipokalsemik konvülziyon Kemik kırıkları Anormal yüz görünüm Hidrosefali Beyin sapı basısı bulgularıÇoğul organ fonksiyon bozuklukları görülebilir.

• Bu özgün olmayan bulgularla başlangıçta doğru tanı koymak sıklıkla güç olur.

• Çoğu zaman başka nedenlerle çekilen direk grafilerde sklerotik kemik değişikliklerinin fark edlmesi osteopetrosisi düşündürür.

Bu özgün olmayan bulgularla başlangıçta doğru tanı koymak sıklıkla güç olur. Çoğu zaman başka nedenlerle çekilen direk grafilerde sklerotik kemik değişikliklerinin fark edilmesi osteopetrosisi düşündürür.

RADYOLOJİK BULGULAR

• Kemiklerde yaygın dansite artışı • Kemik uçlarında genişleme • Kafatası tabanında belirgin skleroz• Ön-arka kafa grafisinde gözlük görünümü • Pelvisde iliak kanatlarda kemik içinde kemik

görünümü • Vertebralarda sandviç görüntüsü

Kemiklerde yaygın dansite artışı Kemik uçlarında genişleme Kafatası tabanında belirgin sklerozÖn-arka kafa grafisinde gözlük görünümü Pelvisde iliak kanatlarda kemik içinde kemik görünümü Vertebralarda sandviç görüntüsü

TANI

• Radyolojik görünümlere ek olarak anemi , HSM , ve / veya görme kaybı varlığında tanı yüksek olasılıkla konabilir.

• Kesin tanı genetik analizdir. Radyolojik görünümlere ek olarak anemi , HSM , ve / veya görme kaybı varlığında tanı yüksek olasılıkla konabilir. Kesin tanı genetik analizdir.

• Genellikle osteopetrosisin bir komplikasyonu olarak rikets gelişir. Hastalarda total vücut Ca u yeterli olmakla birlikte osteoklastların ekstraselüler kompartmandaki normal Ca – P dengesini sağlayamaması ve depoların yeni oluşan kemiklerin mineralizasyonunda harcanması nedeniyledir.

Genellikle osteopetrosisin bir komplikasyonu olarak rikets gelişir. Hastalarda total vücut Ca u yeterli olmakla birlikte osteoklastların ekstraselüler kompartmandaki normal Ca – P dengesini sağlayamaması ve depoların yeni oluşan kemiklerin mineralizasyonunda harcanması nedeniyledir.

TEDAVİ

• Prednizolon osteopetrosisli çocuklarda anemi ve trombositopeni gibi komplikasyonların gelişimini durdurmak amacı ile kullanılmaktadır.

• Osteopetrosisli çocuklarda riketsin tanımlanması ve tedavisi önemlidir. Çünkü bu tedavi ile irritabilite azalır, iştah artar ve tekrarlayan enfeksiyonlardan korunmuş ve sonuçta gelecekteki kemik iliği nakline hazırlanmış olur.

Prednizolon osteopetrosisli çocuklarda anemi ve trombositopeni gibi komplikasyonların gelişimini durdurmak amacı ile kullanılmaktadır. Osteopetrosisli çocuklarda riketsin tanımlanması ve tedavisi önemlidir. Çünkü bu tedavi ile irritabilite azalır, iştah artar ve tekrarlayan enfeksiyonlardan korunmuş ve sonuçta gelecekteki kemik iliği nakline hazırlanmış olur.

• KİT kür sağlar. Ancak gelişmiş olan nörolojik komplikasyonların düzelmesinde etkin değildir. KİT kür sağlar. Ancak

gelişmiş olan nörolojik komplikasyonların düzelmesinde etkin değildir.

• Sonuç olarak , yenidoğan döneminde anemi trombositopeni , HSM , gibi sık rastlanan ve özgün olmayan bulgular saptanan bebeklerde ayırıcı tanıda osteopetrosisinde düşünülmesi gerektiği akılda tutulmalı ve bebeklere erken dönemde KİT şansı verilmelidir.

Sonuç olarak , erken infantil dönemde büyüme geriliği , anemi , inefektif eritropoez bulguları , trombositopeni , HSM , gibi sık rastlanan ve özgün olmayan bulgular saptanan bebeklerde ayırıcı tanıda osteopetrosisinde düşünülmesi gerektiği akılda tutulmalı.

ve bebeklere erken dönemde KİT: yaşam şansı verilmelidir.

İnci ye 3,5 aylık iken KİT yapıldı. Şuanda cansız aşıları başlandı. Büyüme gelişme geriliği ve görmede azalma dışında sıkıntımız yok.

VE BURUK AMA MUTLU SON…

BENİ DİNLEMEYE GELDİĞİNİZ İÇİN ÇOK TEŞEKKÜR EDERİM…